https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E5%B0%8F%E5%84%BF%E8%BF%AA%E6%A0%BC%E5%A5%A5%E5%B0%94%E6%A0%BC%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81 2026-04-24T10:47:47Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E5%B0%8F%E5%84%BF%E8%BF%AA%E6%A0%BC%E5%A5%A5%E5%B0%94%E6%A0%BC%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81&diff=129887&oldid=prev 2014-01-27T05:34:32Z

<p>以“<a href="/%E8%BF%AA%E6%A0%BC%E5%A5%A5%E5%B0%94%E6%A0%BC%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" title="迪格奥尔格综合征">迪格奥尔格综合征</a>(DGS)与<a href="/%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93" title="染色体">染色体</a>22q11缺陷有关，应该视为最严重的一组临床<a href="/%E7%96%BE%E7%97%85" title="疾病">疾病</a>的总和，以各单词首个字母缩写为“CA...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[迪格奥尔格综合征]](DGS)与[[染色体]]22q11缺陷有关，应该视为最严重的一组临床[[疾病]]的总和，以各单词首个字母缩写为“CATCH”22[[综合征]]，意思为由于22q11缺失所致的[[心脏]]缺损(Cardiac)，面部异常(Abnormal)，[[胸腺发育不全]](Thymic)，上颚[[畸形]](Cleft)和血钙降低(Hypocalcemia)。<br /> ==小儿迪格奥尔格综合征的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> 本病是由于某些原因(如[[病毒感染]]、[[中毒]])导致[[妊娠]]早期第Ⅲ、Ⅳ[[咽囊]][[神经嵴]][[发育障碍]]而使[[胸腺]](常伴[[甲状旁腺]])发育不全或不发育。常伴有[[心血管]]、颌面部、耳等发育[[畸形]]。易发生于大龄父母生育的子女中，部分患儿提示与[[染色体]]22q11缺陷有关，主要为22q11.2的缺失(del22q11)。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> DGS是一组包括咽[[腭弓]]多畸形[[复合体]]。病因复杂，可能因素有接触致畸形制剂和母体患[[糖尿病]]。大多数DGS(90%)患者及[[心脏畸形]]患者在22q11存在[[基因]]缺失。高危[[突变]]或转位的基因片段在D22S75(N25)和GM00980之间，其长度为200～300kb，经常发生突变的区域在D22S427和D22S36之间。另一个易于突变区为FCF2的远端。迄今确切的致病或候选[[突变基因]]尚未明确。这些候选基因包括N25(与[[骨骼肌]]和包涵素[[重链]]基因CLTCL有关)、DGCR/LAN/IDD、[[柠檬酸盐]]转运[[蛋白]]基因(CTP)和DGCR6等。<br /> <br /> DGS还有其他染色体[[位点]]异常，包括[[单倍体]]10q13，18q21和17p13，9q双倍体及[[同源染色体]]18q。<br /> ==小儿迪格奥尔格综合征的症状==<br /> 1.[[心脏]]异常 大多数患者伴有[[左心流出道畸形]]。其他损害有右心流出道[[畸形]]包括[[肺动脉闭锁]]及法乐四联征、[[右心室流出道]]及[[肺动脉]]管狭窄等。<br /> <br /> 2.[[低钙血症]] 低钙血症所至的手足[[抽搐]]通常发生在生后24～48h内，1例患者在5岁时才首次诊断低钙血症。40例长期随访中，26例低钙血症得以纠正，4例死亡，其余10例患者仍在继续接受治疗。生后最初两周低钙血症尤其突出，但大多数为暂时表现，随年龄而缓解。<br /> <br /> 3.面部特征 面部特征包括面部较长、球型[[鼻尖]]和狭窄的[[鼻翼]]、[[腭裂]]、[[颧骨]]扁平、眼距增宽、斜眼、低垂耳并伴有[[耳围凹陷]]和[[耳轮发育不全]]及下颌过小。其他少见的[[体型异常]]有小[[头畸形]]、身材矮小、指趾细长、[[腹股沟疝]]和[[脊柱侧凸]]。<br /> <br /> 4.反复[[感染]] 完全[[DiGeorge综合征]]患儿因[[胸腺]]发育不良而致[[免疫功能]]缺陷，常易发生反复感染，表现为[[慢性鼻炎]]，[[反复肺炎]](包括[[卡氏肺囊虫肺炎]])，[[口腔念珠菌感染]]和[[腹泻]]。患儿非常衰弱而不易[[成活]]。<br /> <br /> 5.[[神经]]精神问题 随着治疗手段的改进，DGS患儿存活者增多，神经精神问题已受到重视。患儿存在轻度神经精神发育落后和[[认知障碍]]。大多数病儿IQ为73±10。进行性肌[[强直]]，[[步态不稳]]等提示存在神经退行性变。<br /> <br /> 6.[[自身免疫性疾病]] DGS发生自身免疫性疾病的机会比正常儿童为高，包括[[幼年型类风湿性关节炎]]、[[自身免疫性溶血性贫血]]和[[甲状腺炎]]。<br /> <br /> 根据本病相应的[[临床表现]]、实验室和[[X线]]检查，发现[[胸腺缺如]]、[[甲状旁腺]]及[[T细胞]]功能异常等，即可诊断本病。其中甲状旁腺功能低下、T细胞功能不全为必备条件，其他表现可有可无、均可诊断本病。<br /> ==小儿迪格奥尔格综合征的诊断==<br /> <br /> ===小儿迪格奥尔格综合征的检查化验===<br /> 1.电解质及[[激素]]检测 可发现[[血清]]低钙和高磷，[[甲状旁腺素]]降低或缺乏。<br /> <br /> 2.[[免疫功能]]检查 18例[[心脏]]手术病例中，仅3例能在[[纵隔]]内见到[[胸腺]]。<br /> <br /> (1)不完全DGS：残存有胸腺组织，[[T淋巴细胞]][[增殖]]反应正常，T11[[细胞]]功能明显降低。出生时[[淋巴细胞]]数为500～1500/mm3，1岁时均基本达到正常范围。[[B细胞]]数量正常甚或增多，可有高[[IgG]][[血症]]、高[[抗体反应]]和[[自身抗体]]。也有报道对[[疫苗]]的抗体反应的亲和力和持久性不如正常同龄儿童者。<br /> <br /> (2)完全性DGS：是否存在残留的胸腺组织并不是确定完全性DGS的标准，而[[T细胞]]增殖反应缺陷可认定为完全性DGS。随年龄增长，T细胞数量上升并不能改善其增殖反应。[[NK细胞]]数也减少，其数量和功能受损程度与T细胞的受损程度相一致。B细胞数量增多，可出现[[免疫球蛋白]]增高或降低，[[IgA]]缺乏症和抗白喉-[[破伤风类毒素]][[特异性抗体]]低下。<br /> <br /> 3.[[产前诊断]]和明确[[疾病]][[携带者]] DGS患者将疾病传给[[子代]]的机会为50%，[[羊水细胞]]或[[绒毛膜]]细胞[[染色体分析]]发现22q11缺失可做出产前诊断。父母患[[先天性心脏病]]或已确诊为22q11缺失者，是[[产前检查]]的重点对象。产前[[超声]]学检查可发现[[心脏畸形]]。虽然第1胎为DGS患儿，很少见到第2胎也发病，但仍应进行产前检查。<br /> <br /> [[影像学]]检查：[[胸部]][[放射性]]检查可能提示无胸腺影，但这并不完全代表T细胞能力异常。[[X线]]可见心脏和[[大血管]]异常，如右位[[动脉弓]]、[[肺动脉扩张]]和[[心脏扩大]]等。[[共振]]发现部分病例[[小脑蚓]]部和后颅凹变小以及[[前角]]附近小[[囊肿]]形成。[[超声心动图]]检查可明确心脏畸形类型，产前超声学检查可发现心脏畸形。应做脑[[CT]]、[[脑电图]]和[[心血管造影]]检查。<br /> ===小儿迪格奥尔格综合征的鉴别诊断===<br /> 和其他[[原发性]]、[[继发性免疫缺陷]]病相鉴别，依据临床特点和各项实验室辅助检查可助鉴别。<br /> ==小儿迪格奥尔格综合征的并发症==<br /> 可并发手足[[抽搐]]，反复严重[[感染]]，衰弱而不易[[成活]];可有神经精神发育落后和[[认知障碍]]，进行性肌[[强直]]，[[步态不稳]];可发生[[自身免疫性疾病]]，如[[幼年型类风湿性关节炎]]、[[自身免疫性溶血性贫血]]和[[甲状腺炎]]等。<br /> ==小儿迪格奥尔格综合征的预防和治疗方法==<br /> 1.孕妇保健 已知一些[[免疫缺陷病]]的发生与[[胚胎]]期发育不良密切相关。如果孕妇受到[[放射线]]照射、接受某些[[化学]]药物的治疗或发生[[病毒感染]](特别是[[风疹病毒]][[感染]])等，则可损伤[[胎儿]]的[[免疫系统]]，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射[[风疹疫苗]]等，尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养，及时治疗一些[[慢性病]]。<br /> <br /> 2.[[遗传咨询]]及家族调查 虽然大多数[[疾病]]不能确定[[遗传]]方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有[[常染色体隐性遗传]]或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于[[抗体]]或[[补体]]缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于某些已能进行[[基因定位]]的疾病，如[[慢性肉芽肿病]]，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位[[基因检测]]，如果发现有患者，同样应在他(她)的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。<br /> <br /> 3.[[产前诊断]] 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的[[羊水细胞]]酶学检查可诊断[[腺苷脱氨酶缺乏症]]、[[核苷]][[磷酸化酶]]缺乏症及某些[[联合免疫缺陷病]];胎儿[[血细胞]][[免疫学]]检测可诊断 CGD、X-联[[无丙种球蛋白血症]]、[[严重联合免疫缺陷病]]，从而中止[[妊娠]]，防止患儿的出生。<br /> <br /> [[迪格奥尔格综合征]]患者将疾病传给[[子代]]的机会为50%，羊水细胞或[[绒毛膜]][[细胞]][[染色体分析]]发现22q11缺失可做出产前诊断。父母患[[先天性心脏病]]或已确诊为22q11缺失者，是[[产前检查]]的重点对象，且产前[[超声]]学检查可发现[[心脏畸形]]。依据以上可做出早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。<br /> ===小儿迪格奥尔格综合征的西医治疗===<br /> (一)治疗<br /> <br /> 1.手术治疗 [[心脏畸形]]通常是DGS最严重及威胁生命的因素。应对患者进行尽可能积极的治疗，包括手术治疗。其他[[畸形]]的矫正也可择期进行。进行手术时若需[[输血]]，应事先进行[[X线]]照射，以防[[移植物抗宿主病]]。<br /> <br /> 2.[[低钙血症]]的治疗 可用[[钙制剂]]、[[维生素D]]和低磷饮食治疗。发生低钙[[惊厥]]者，应即刻使用药物止惊和给予[[静脉注射]]离子钙。<br /> <br /> 3.[[感染]]的预防和治疗 如有严重[[免疫缺陷]]，可用[[磺胺甲]]噁唑/[[甲氧苄啶]]([[复方新诺明]])预防感染，也可考虑输注静脉注射[[人血丙种球蛋白]](IVIG)。必须慎重使用[[活疫苗]]。 4.[[免疫]]重建 不完全性DGS不需要考虑免疫重建治疗。但对完全性DGS患者(对[[丝裂原]]刺激无[[增殖]]反应)，则应尽早考虑做MHC配型[[骨髓移植]]或[[胸腺移植]]。<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> 多数完全型Di George[[综合征]]患儿在[[婴儿期]]死亡，死因可为[[心力衰竭]]而非感染[[并发症]]，但不完全型患儿的[[临床经过]]较为良性。[[血清钙]]水平趋向于随年龄而逐步恢复正常。<br /> ==参看==<br /> *[[儿科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;小儿迪格奥尔格综合征,小儿迪格奥尔格综合征症状_什么是小儿迪格奥尔格综合征_小儿迪格奥尔格综合征的治疗方法_小儿迪格奥尔格综合征怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;小儿迪格奥尔格综合征,小儿迪格奥尔格综合征治疗方法,小儿迪格奥尔格综合征的原因,小儿迪格奥尔格综合征吃什么好,小儿迪格奥尔格综合征症状,小儿迪格奥尔格综合征诊断&quot; metad=&quot;医学百科小儿迪格奥尔格综合征条目介绍什么是小儿迪格奥尔格综合征，小儿迪格奥尔格综合征有什么症状，小儿迪格奥尔格综合征吃什么好，如何治疗小儿迪格奥尔格综合征等。迪格奥尔格综合征(DGS)与染色...&quot; /&gt;<br /> [[分类:儿科疾病]]</div>

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