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2014-02-06T05:35:49Z

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近端肾小管[[酸中毒]](proximal renal tubular acidosis，pRTA)是近端肾小管因各种继发因素(药物、毒物损伤、[[胱氨酸]]储[[积病]]、[[Wilson病]])和(或)先天原因，导致近端肾小管[[碳酸酐酶]][[功能障碍]]及H+排泌障碍，HCO3-在近端小管回吸收减少，而出现[[高氯血症]]性[[代谢性酸中毒]]及碱性尿，同样也可致[[低血钾]]。
==小儿近端肾小管酸中毒的病因==
(一)发病原因

1.[[原发性]] 病因不明，一般认为与[[遗传]]有关。仅表现为HCO3-再吸收障碍，不伴有其他[[肾小管]]和[[肾小球]]功能障碍。

(1)散发性[[婴儿]]为暂时性。

(2)遗传性为持续性，呈[[常染色体]]显性遗传或[[常染色体隐性遗传]]。

2.[[继发性]] 常继发于全身性[[疾病]]，可伴多种肾小管功能异常，以范可尼(Fanconi)[[综合征]]最为多见。

(1)伴其他[[遗传病]]：伴有其他近端肾小管[[功能障碍]]的[[遗传性疾病]]：如特发性[[范可尼综合征]]、[[胱氨酸病]]、眼-脑-[[肾综合征]](Lowe综合征)、[[遗传性果糖不耐受症]]、[[酪氨酸血症]]、[[半乳糖血症]]、[[糖原累积病]]、[[线粒体肌病]]、[[异染性脑白质营养不良]]等。

(2)药物和[[毒素]][[肾损害]]：如[[碳酸酐酶]]抑制物、过期[[四环素]]、甲基3-[[色酮]]、[[马来酸]][[中毒]]、重金属(钙、铅、铜、汞)中毒等。

(3)其他：如[[亚急性坏死性脑脊髓病]](Leigh综合征)、法洛四联征、[[肠吸收不良]]、[[甲状旁腺功能亢进]]、[[肾囊肿]]病、[[遗传性肾炎]]、[[肾移植]][[慢性排斥反应]]、[[多发性骨髓瘤]]、Sjögren综合征、[[淀粉样变性]]、[[慢性活动性肝炎]]、复发性[[肾结石]]、[[肾髓质囊性病]]、[[Wilson病]]等。

(二)发病机制在正常情况下，肾小球滤过的HCO3- 99%被[[重吸收]]，其中近端小管重吸收80%～90%，其余2%在髓襻，8%在远端小管重吸收。而HCO3-重吸收和小[[管细胞]]分泌H+的功能密切相关。在小管中H+-[[Na]]+交换，Na+被重吸收入细胞内与HCO3-结合成NaHCO3，再进入[[血液]]中，为身体保留了[[碱储备]]。依赖Na+-K+-[[ATP]]酶，近端小管重吸收[[肾小球滤液]]中大部分的钠，Cl-和水随Na+被动重吸收。另外，近端小管主动重吸收全部K+、2/3钙和部分[[磷酸盐]]。 pRTA为近端肾小管重吸收HCO3-不足，HCO-[[肾阈]]降低，正常人为25～26mmol/L，婴儿为22mmol/L，而pRTA时为18～20mmol/L。当患者[[血浆]]HCO3-浓度正常时，即有15%以上的HCO3-排至尿中(正常人仅为1%)。即使在轻度[[酸中毒]]时，若患者血浆中HCO3-浓度仍高于肾阈，则HCO3-仍排至尿中。只有严重酸中毒时，患者可排出酸性尿。由于近端肾小管对HCO3-重吸收减少，使Na+-H+交换减少，Na+从尿中大量丢失，引起低钠、[[脱水]]。失Na+导致继发性醛固酮增多，使Na+、Cl-[[潴留]]。加之由于HCO3-丢失增多，为维持阴离子平衡，而保留C1-，因而出现[[高氯血症]]。在[[醛固酮]]作用下，以Na+-K+交换而保留Na+，可引起[[低钾血症]]，长期[[代谢性酸中毒]]可能通过阻碍[[生长激素]]的分泌或应答而引起[[生长发育]]障碍。导致近端肾小管重吸收HCO3-障碍的原因尚不清楚，可能是由于肾小管功能发育不成熟。在继发性病因中，大都是由于内生[[代谢]]产物或外来物质损坏近端小管[[上皮]]引起。
==小儿近端肾小管酸中毒的症状==
1.[[原发性]]pRTA 主要见于男性[[婴儿]]，多伴其他近端肾小管[[重吸收]]功能缺陷如[[糖尿]]、磷尿等，在1～2岁可自发消失。

2.[[代谢性酸中毒]]与低钠、[[低钾血症]] 可有生长发育迟缓、[[恶心]]、[[呕吐]]等酸性[[中毒]]以及软弱、[[疲乏]]、[[肌无力]]、[[便秘]]等[[低钠血症]]和低钾血症表现。由于HCO3-[[肾阈]]在pRTA时降至15～18mmol/L，低于15mmol/L后可排酸性尿(pH&lt;5.5)，严重[[酸中毒]]少见。

3.其他由于多无严重酸中毒，如不伴近端小管磷[[吸收障碍]]时，无高磷尿症，很少出现[[代谢性骨病]]、[[肾钙化]]、[[肾结石]]。

4.[[继发性]]pRTA 除上述表现外，还有原发病[[症状]]，且易被原发病的症状所掩盖，部分患者随年龄增长而自行缓解。应警惕继发性pRTA。当患者有高氯性酸中毒而阴离子间隙正常，特别是伴低钾血症、[[肾性糖尿]]、[[高氨基酸]]尿症、高磷酸盐尿伴[[低磷酸盐血症]]和高尿酸盐尿症时，应考虑pRTA。如代谢性酸中毒严重，[[血浆]]HCO3-&lt;15～18mmol/L，而晨尿pH≤5.5，NH+4排量&gt;40µmol/(min.1.73m2)，且排除自[[胃肠道]]丢失HCO3-，可诊断本病。如有一定酸中毒，但尿pH不低，应做[[氯化铵]]负荷试验，以排除dRTA。[[碳酸氢钠]]重吸收试验有助于确诊。方法有：

1.口服法口服碳酸氢钠2～10mmol/(kg.d)，每3天增加1次剂量，直到酸中毒纠正，测定血浆和尿HCO3-及[[肌酐]]含量，用以下公式计算：尿HCO3-[[排泄]]率=(尿HCO3-×血浆肌酐)/(血浆HCO3-×尿肌酐)×100% 正常人为0，如&gt;15%可诊断pRTA;&lt;5%为dRTA;5%～10%为Ⅲ型[[RTA]]。还可测定HCO3-肾阈，本病时HCO3-肾阈降低。

2.[[静脉]]法静滴5%碳酸氢钠2.5ml/(kg.h)，当血HCO3-恢复正常水平或正常水平以上处于稳定时，每小时留尿1次，并于留尿中间抽血，查HCO3-及肌酐，按上述公式计算尿HC03-排泄率。
==小儿近端肾小管酸中毒的诊断==

===小儿近端肾小管酸中毒的检查化验===
pRTA[[血液]][[生化]]检查有[[血浆]]HCO3-和pH降低、[[高氯血症]]，钠、钾正常或下降，尿pH根据血HCO3-水平可呈碱性或酸性。24h尿HCO3-仅可[[滴定]]酸正常，尿钙可增高或正常。常规做[[影像学]]检查，如[[心电图]]和[[B超]]检查等。
===小儿近端肾小管酸中毒的鉴别诊断===
[[高氯血症]]性[[代谢性酸中毒]]为本病的主要[[临床表现]]。临床上多种[[疾病]]可引起[[脱水]]和[[酸中毒]]，如[[腹泻]]、[[酮症酸中毒]]等。凡遇难以纠正的脱水和酸中毒时，应警惕本病可能，做相应检查。在年幼儿童中[[生长发育]]迟缓可为本病最主要、甚至是惟一表现，因此对[[发育迟缓]]患儿，应高度注意有无pRTA。应用碳酸氢盐或[[枸橼酸]][[缓冲液]]的量须在6mmol/(kg.d)方可维持[[血浆]]CO2结合力于22mmol/L，此点可与远端[[RTA]]相鉴别。尿浓缩[[功能障碍]]比远端RTA时为轻。
==小儿近端肾小管酸中毒的并发症==
可并发[[营养障碍]]、[[代谢性酸中毒]]、[[低钾血症]]、软骨病，[[生长发育]]迟缓等。
==小儿近端肾小管酸中毒的预防和治疗方法==
(一)治疗本病无特效[[疗法]]，一般采用对症治疗，以补充丢失的HCO3-，中和内生酸性物质。

1.碱制剂口服[[碳酸氢钠]]，开始剂量为5～10mmol/(kg.d)，视病情增加剂量，有的病人需10～15mmol/(kg.d)。为维持血中HCO3-恒定浓度，以上剂量分次口服。由于pRTA对补碱有一定抵抗性，因此碱性药物多2～3倍于dRTA时的剂量。[[枸橼酸盐]][[缓冲液]]：[[枸橼酸钠]]50g，[[枸橼酸钾]]50g，[[枸橼酸]]100g，加水至1000ml，每天口服3次，每次ml。

2.钾盐一般无需补钾，但[[继发性]][[范可尼综合征]]者，一半以上碱制剂需用钾盐。用[[利尿剂]]治疗时也应同时补钾。

3.利尿剂对病情严重者，仅给碱制剂往往难以奏效，需合并应用利尿剂。一般选用氯氢噻嗪。其作用包括：

(1)减少[[细胞]]外液容量，从而增加[[肾小管]]回吸收HCO3-。

(2)减少尿钙[[排泄]]，提高血钙浓度，使[[甲状旁腺素]]分泌减少，从而增加肾小管回吸收HCO3-(甲状旁腺素可抑制肾小管回收HCO3-)。[[呋塞米]]虽也可减少HCO3-排泄，但与[[氢氯噻嗪]]相反，可增加尿钙排泄，故少选用。

(二)预后[[原发性]]pRTA若能及早治疗，坚持用药，一般预后良好，部分轻症可自愈;若不能早期诊断，可因[[酸中毒]]或[[低钾血症]]死亡。继发性者预后取决于原发病。
==小儿近端肾小管酸中毒的护理==
[[原发性]]pRTA者因病因不明，无可靠预防方法;继发于全身[[疾病]]的pRTA预防，主要为对继发于药物和[[毒素]][[肾损害]]和其他如[[肠吸收不良]]、[[甲状腺功能亢进]]等疾病者，应予积极防治。
==参看==
*[[儿科疾病]]
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