112.247.109.102：以“软骨营养障碍-血管瘤综合征(Maffucci syndrome)即Maffucci综合征，又称伴多发性血管瘤的软骨发育不良、内生软骨瘤...”为内容创建页面

2014-01-27T05:34:52Z

以“软骨营养障碍-血管瘤综合征(Maffucci syndrome)即Maffucci综合征，又称伴多发性血管瘤的软骨发育不良、内生软骨瘤...”为内容创建页面

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[[软骨营养障碍]]-[[血管瘤]][[综合征]](Maffucci syndrome)即[[Maffucci综合征]]，又称伴多发性血管瘤的[[软骨发育不良]]、内生软骨瘤综合征、多发性[[内生软骨瘤病]](multiple enchondromatosis)、Ollier综合征、进行性[[软骨]]发育障碍和多发性血管瘤、Kast综合征[[软骨发育不全]]、软骨发育不良并发血管瘤(chondrodysplasia with hemangioma)、[[软骨营养不良]]并发[[血管]][[错构瘤]](chondrodystrophy with vascular hamartoma)等。发病多在1～5岁，主要为手足小骨的软骨[[肿瘤]]，可发展成软[[骨肉瘤]]，软骨发育不全呈进行性，直至青春期，扁平骨很少累及。本病征的主要特点是[[软骨细胞]][[增生]]与血管瘤两种[[疾病]]同时并存。
==小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征的病因==
(一)发病原因

本[[综合征]]由先天性中[[胚叶]]发育不良引起，并影响到[[软骨]]和[[血管]]组织，但无遗传性，无[[染色体异常]]。

(二)发病机制

可能是干骺血管吞噬[[钙化]]软骨异常，导致未钙化软骨的聚集。[[干骺端]]内[[软骨细胞]]错构[[增生]]而成。

[[病理]]变化：显示长[[管状骨]]变短弯曲，干骺端加宽。纵向劈开病骨，软骨内有多数圆形或卵圆形灰白色区，其间有骨[[隔膜]]。本病征的[[骨病变]]区，约有20%的患者可发生肉瘤性变。[[组织学]]检查可见小软骨细胞和大空泡软骨细胞相间排列紊乱。[[细胞]]间[[基质]]内钙化不良，细胞间有玻璃样软骨。
==小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征的症状==
病变在儿童时期开始，发现骨和[[软骨]][[畸形]]，两性[[患病率]]无明显差异。

1.[[血管瘤]] 大多数病例于出生时即有或[[婴儿期]]开始明显的[[血管]]损害，包括血管瘤、血管[[错构瘤]]、[[淋巴管瘤]]、[[静脉曲张]]等。这些损害常常是多发的，可以单侧或双侧。曾令济报道的1例外表[[皮肤]]或皮下可见10多处血管瘤。大多数血管瘤呈海绵状，少数为毛细血管型，并随患儿生长而增大。一般局限于[[真皮]]中、下部和[[皮下组织]]，[[内脏]]、[[眼睑]]、[[视网膜]]也可发生血管瘤。

2.[[软骨发育不良]]及内生软骨瘤软骨发育不良由先天性软[[骨化]]缺陷所致，通常比血管损害晚出现，四肢末端的[[骨骼]]最常受影响。临床上[[软骨发育异常]]的表现为指(趾)[[骨出]]现硬的[[结节]]，受累的[[骨骼变形缩短]]，[[骨质]]松脆，发育停止时，畸形就不再发展。

3.[[直立性低血压]] 当血管瘤较大或发生于低位时，就有发生直立性低血压的可能。

4.[[恶性肿瘤]]倾向本[[综合征]]患者有易患恶性肿瘤的倾向，可在原有病变基础上恶变或发生与本病征无关的恶性肿瘤。约20%发生[[软骨肉瘤]]，系由于内生软骨瘤恶化转变而成。

根据上述[[临床表现]]，结合[[X线]]检查及活检，有助于诊断。
==小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征的诊断==

===小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征的检查化验===
一般[[实验室检查]]无特异性改变。[[组织学]]检查可见小[[软骨细胞]]和大空泡软骨细胞相间排列紊乱。[[细胞]]间[[基质]]内[[钙化]]不良，细胞间有玻璃样[[软骨]]。[[病理]]检查发现[[骨骺]]板不能进行正常[[骨化]]的骨进入成熟骨内，是为内生软骨瘤，骨的[[畸形]]即由此造成。

[[X线]]检查可见手和足部的短[[管状骨]]常扩张呈球形。[[骨皮质变薄]]向四周扩展，其中常有钙化。长管状骨[[干骺端]]附近骨干可见圆形或椭圆形透亮区，局部骨干[[膨胀]]，骨皮质变薄，从而可发生病理性[[骨折]]。瘤体内有斑点状钙化。
===小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征的鉴别诊断===
与[[软骨发育不良]]相鉴别，本病征出生时或[[婴儿期]]开始即有明显的[[血管]]损害，无遗传性、无[[染色体异常]]等可助鉴别。
==小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征的并发症==
易发生[[病理性骨折]]，也可发生内生软骨瘤和[[外生骨疣]]，这些变化常导致[[骨骼畸形]]，[[畸形]]随[[骨骼]]发育而加重，常致肢体[[功能障碍]]。当[[血管瘤]]较大，可发生[[直立性低血压]]。易患[[恶性肿瘤]]，其他报道合并的恶性肿瘤有[[纤维肉瘤]]、[[血管肉瘤]]、[[淋巴管瘤]]、[[神经胶质瘤]]、[[卵巢畸胎瘤]]和[[胰腺]][[腺癌]]等。
==小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征的预防和治疗方法==
参照[[先天性疾病]]的预防方法。
===小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征的西医治疗===
(一)治疗

用骺阻滞术纠正[[下肢不等长]]以及用[[截骨术]]矫正碰膝症或其他成角[[畸形]]。

[[下肢]]负重易发生[[骨折]]，对此应防止[[畸形愈合]]。[[肿瘤]]恶变为[[软骨肉瘤]]者高达18%，增长快和[[疼痛]]是恶变的征象，如发生这种情况应及时行[[病理]]检查。因恶变率高，故宜每年复查，一旦证实恶变，应尽早截肢。

(二)预后

有[[恶性肿瘤]]倾向者，预后不良。一般在10～20年可发展至[[疾病]]的高峰期，以后渐趋向较长时期的稳定。
==参看==
*[[儿科疾病]]
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小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征 - 版本历史

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