https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E5%B0%8F%E5%84%BF%E8%BD%AF%E9%AA%A8%E5%A4%96%E8%83%9A%E5%B1%82%E5%8F%91%E8%82%B2%E4%B8%8D%E5%85%A8%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81 2026-04-09T00:38:42Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E5%B0%8F%E5%84%BF%E8%BD%AF%E9%AA%A8%E5%A4%96%E8%83%9A%E5%B1%82%E5%8F%91%E8%82%B2%E4%B8%8D%E5%85%A8%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81&diff=150158&oldid=prev 2014-02-05T14:49:00Z

<p>以“<a href="/%E8%BD%AF%E9%AA%A8%E5%A4%96%E8%83%9A%E5%B1%82%E5%8F%91%E8%82%B2%E4%B8%8D%E5%85%A8" title="软骨外胚层发育不全">软骨外胚层发育不全</a><a href="/%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" title="综合征">综合征</a>又称Ellis-van Creveld<a href="/%E5%85%88%E5%A4%A9%E7%95%B8%E5%BD%A2" title="先天畸形">先天畸形</a>综合征、先天性软骨<a href="/%E9%92%99%E5%8C%96" title="钙化">钙化</a>障碍<a href="/%E5%BF%83%E8%84%8F%E7%97%85" title="心脏病">心脏病</a>综合征、<a href="/%E8%BD%AF%E9%AA%A8" title="软骨">软骨</a>外...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[软骨外胚层发育不全]][[综合征]]又称Ellis-van Creveld[[先天畸形]]综合征、先天性软骨[[钙化]]障碍[[心脏病]]综合征、[[软骨]]外胚层发育异常综合征等，为[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]，由于[[外胚层]][[基因突变]]或者环境影响致使[[分化]]偏离正常而导致的[[长骨]]生长板[[增殖]]缺陷。患者出生时即出现[[侏儒]]外观，表现为[[短肢型侏儒]]，可有有先天性心脏病和[[生殖器畸形]]等。<br /> ==小儿软骨外胚层发育不全综合征的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> 本病征为[[常染色体隐性遗传]]。[[软骨发育不全]]是由定位在4号[[染色体]]上的一个异常[[基因]]所引起的(人类有23对染色体)。有些病例，是小孩从一个患有软骨发育不全症的父母亲[[遗传]]下来的。如果父母亲一方患病，另一方未患病，那么他们的小孩患病的几率是50%;如果父母双方均患病，那么他们的小孩有50%的机会患这种病，25%的几率不患病，还有25%的几率从每一父母亲那遗传一个异常基因，并且有严重的、导致早死的[[骨骼]]异常。未[[遗传异常]]基因的小孩将完全不会有该病的影响，并且也不会把它传递给自己的子女。然而，超过80%的病例可以不是通过遗传得来的，而是由形成[[胚胎]]的[[卵细胞]]或[[精细胞]]内的新[[突变]]所引起的。由这种新突变所引起的患儿，其父母身材可以是正常的。这种情况的典型现象是：这些父母只有这一个患病小孩，并且他们第二次再[[怀孕]]同样[[疾病]]的小孩的风险特别小。[[遗传学]]家已经发现高龄父亲(40岁和40岁以上)生育软骨发育不全症或由新突变引起的某种其它[[常染色体显性遗传病]]患儿的几率更高。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> 目前认为本病征与胚胎期的外胚叶形成异常有关，此异常的形成与外[[胚叶]]营养的摄取障碍有一定关系。[[外胚层]]发育：[[脊索]]上部的外胚层[[细胞]]加厚，形成[[神经板]]—[[神经沟]]—[[神经管]]，最后[[分化]]发育为[[脑脊髓]]等，其余外胚层分化为[[表皮]]。<br /> ==小儿软骨外胚层发育不全综合征的症状==<br /> 患者出生时即出现[[侏儒]]外观，其特征是[[软骨发育不良]]多指、[[外胚层]]组织发育不良，影响[[头发]]牙齿、[[指甲]]的生长以及出现[[先天性心脏病]]。<br /> <br /> 1.软骨发育不良：四肢粗短、肢体缩短的部位常发生在远段[[骨骼]]。弯曲、躯干相对较长。立位手不过髋，手足宽而厚，[[手指]]等长或呈叉状。[[腰椎]]自然曲度增加，[[腹部]]膨隆，臀部明显后突。头大面小，塌鼻，[[下颌突]]出。[[胫骨]]近侧端扩张变尖，[[骨骺]]发育差，并偏内侧滑移在胫骨近侧[[干骺端]]内侧有[[骨疣]]突出，[[腓骨]]短与[[软骨发育不全]]不同，[[小腿]]呈现[[膝外翻]]，[[髌骨]]同时向外移位。[[桡骨头]]常[[脱位]]，[[指骨]]很短，这是由于指骨无骨化中心[[腕骨]]和尺桡骨可融合;[[股骨]]和[[肱骨]]呈弓形，短而厚;[[肋骨]]短，故[[胸廓]]可长而窄头颅正常。多指是典型特征，多见于尺侧，桡侧多指较少见。性器官及第二性征发育不全或不发育。<br /> <br /> 2.外胚层组织发育不良：主要表现为多指(趾)、并指和指(趾)甲发育不全。指甲发育不良，指甲小，呈匙形背侧呈凹形。[[无汗]]腺及[[皮脂]]功能紊乱。牙齿萌出迟，不规则，呈尖形，[[咬合]]不良。[[上颌牙]]龈垫融合。[[上唇]]的龈唇沟闭合。并有[[秃发]]等。<br /> <br /> 根据[[临床表现]]特点，[[内分泌]]检查、[[染色体检查]]正常可确诊。<br /> ==小儿软骨外胚层发育不全综合征的诊断==<br /> <br /> ===小儿软骨外胚层发育不全综合征的检查化验===<br /> 血、尿、[[大便]]常规检查：一般正常。<br /> <br /> [[骨骼]][[X线]]：[[长骨骨骺端钙化不全]]、短而粗，[[长骨]]粗短主要发生于肢体远侧段、膝[[肘关节]]以下明显，愈往远端愈趋显著，与[[软骨发育不全]]适相反。[[胫骨]]近端，[[骨骺]]发育不全并向内侧移位，干骺亦向内侧凸起、倾斜，常形成[[膝外翻]]。尺桡骨不成比例缩短。指(趾)特别小，出现多指(趾)等。<br /> <br /> [[染色体检查]]：4号[[染色体]]上的异常[[基因]]。<br /> <br /> 胸片、[[B超]]、[[心电图]]检查发现[[先天性心脏病]]，[[胸部]][[骨骼畸形]]明显。<br /> ===小儿软骨外胚层发育不全综合征的鉴别诊断===<br /> 本病征应与引起身体矮小之[[侏儒]]疾患，如[[佝偻病]]、[[克汀病]]、脑下垂体功能不全、[[软骨发育不全]]等鉴别，但本病矮短特点主要由于膝部以下的胫、[[腓骨]]和肘部以下的尺桡骨较短所造成，故临床外观或[[X线]]检查一般鉴别并不困难。<br /> <br /> [[软骨]]发育欠全(hypochondroplasia)：侏儒表现不太明显头颅正常<br /> <br /> [[脊柱]]-[[骨骺]]发育不全(spondylo-epiphyseal dysplasia)：亦为[[短肢型侏儒]]常有近端[[大关节]]的破坏[[颅骨]]正常[[脊椎]]椎体变扁椎体[[骨化中心]]互相吻合[[胸廓]]发育不良如铃形<br /> <br /> 佝偻病及克汀病：佝偻病有典型的临床及X线表现容易区别;而克汀病常伴有智力发育不良<br /> <br /> [[维生素D缺乏病]]：表现为轮廓模糊和[[骨化]]迟缓<br /> <br /> [[假性软骨发育不全]]：为较少见的软骨发育障碍疾患。由于体型类似软骨发育不全而命名。实质上是[[脊椎骨骺发育不良]]---假性软骨发育不全型。<br /> <br /> [[多发性骨骺发育不良]](Catal氏病)：为原因不明的遗传性疾患，有家族性，属短肢型侏儒。[[软骨营养障碍]]仅限于[[骺软骨]]，在同一时期内，一个骨骺可有多个骨化中心。<br /> <br /> [[干骺端发育不良]]：系全身[[长骨]][[干骺端]][[软骨化骨]]障碍引起的[[发育异常]]。临床主要表现为短肢型侏儒，[[关节]]粗大，活动障碍。<br /> <br /> 晚发型脊椎骨骺发育不良(STD)：本病为一少见的脊柱和四肢大关节[[发育障碍]]而引起的短躯干型侏儒。为伴性隐性[[遗传]]，女性传递，仅男性发病，与[[血友病]]相似。病理上，[[关节软骨]]和骨的发育异常与莫奎氏[[综合征]]相似，唯表现较轻。X线改变主要在脊柱、[[骨盆]]和大关节，四肢发育无明显改变，不同于莫奎氏综合征。<br /> <br /> 致密性骨发育不全：本病特点为侏儒、普遍性遗传疾患。[[染色体]]G组第22对其中一个[[短臂]]缺失。<br /> <br /> [[垂体性侏儒]]：可能系先天发育不全，[[垂体前叶]]功能不足所引起的[[生长发育]]障碍。病因大多不明。少数因[[垂体]]临近病变或全身性[[疾病]]影响垂体机能而发病。<br /> ==小儿软骨外胚层发育不全综合征的并发症==<br /> 约1/4的病例可有生殖器[[畸形]]，1/2伴有[[先天性心脏病]]。<br /> <br /> 伴有[[胸部]]畸形，[[桡骨头脱位]]，[[胫骨]]近侧[[干骺端]]内含有[[骨疣]]，并指，[[指甲]]牙齿发育不良等。<br /> ==小儿软骨外胚层发育不全综合征的预防和治疗方法==<br /> 对于本病目前还没有什么有效的防止措施。<br /> <br /> 对于有家族病史的：要[[遗传咨询]]可以帮助患病成人进行选择性生育。<br /> <br /> 婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等，做好[[遗传病]]咨询工作。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。<br /> <br /> 由于大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的[[基因突变]]所引起的。所以在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的检查。[[X线]]检查([[妊娠]]5个月后)，对诊断[[胎儿]][[骨骼畸形]]有利;<br /> <br /> 早诊断早治疗是本病的防治关键。<br /> ===小儿软骨外胚层发育不全综合征的西医治疗===<br /> (一)治疗<br /> <br /> 本[[综合征]]系外[[胚层]]发育不良所致，故无根治疗法亦无特殊治疗，一般对症处理。目前还没有什么方法能使患病小孩的[[骨骼]]发育正常化，[[生长激素]]对部分病例有效。30%患儿死于生后的头2周内，存活者呈[[侏儒]]，常因[[心力衰竭]]而死亡，对于[[骨骼畸形]]如上[[颌骨发育不全]]、多指(趾)、并指(趾)[[畸形]]等可施行骨骼手术矫正。伴有[[先天性心脏病]]可根据[[心脏病]]的治疗。<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> 本病征预后不良，有1/3～1/2生后不久夭折。其他患儿需要终生治疗。<br /> ==小儿软骨外胚层发育不全综合征吃什么好？==<br /> [[食疗]]方：（资料仅供参考）&lt;br /&gt;&lt;br /&gt; 　方1[[青果]]酒<br /> <br /> 组成：青果50克，白酒500克。<br /> <br /> 用法：青果洗净，置瓶中，加入白酒，密封3周，分次饮用，每次～15克。<br /> <br /> 功效：[[行气活血]]止痛。<br /> <br /> 主治：[[软骨发育不全]]，持续复发[[局部压痛]]，扪及[[增生]]组织者。<br /> <br /> 附注：青果有行气散寒止痛之效。<br /> <br /> 来源：民间验方。<br /> <br /> 方2[[茯苓]]红枣粥<br /> <br /> 组成：[[茯苓粉]]30克，红枣15枚，[[粳米]]150克。<br /> <br /> 用法：红枣洗净，加水煮至烂;粳米煮粥，待粥将成时倒人红枣及汤，加入茯苓粉，再[[文火]]煮20分钟，加少许[[红糖]]，趁热服用。<br /> <br /> 功效：[[活血]][[消肿]]。<br /> <br /> 主治：软骨发育不全，局部[[肿胀]][[疼痛]]显著者。<br /> <br /> 来源：[[夏翔]]，等.家庭[[食养]]食补食疗全书.沈阳：辽宁科学技术出版社，2001，736<br /> <br /> 方3鲜香椿拌[[豆腐]]<br /> <br /> 鲜香椿拌豆腐<br /> <br /> 组成：鲜香椿100克，豆腐1块，精盐5克，香油5毫升。<br /> <br /> 用法：鲜香椿洗净开水烫一下，冷却后切成碎末，放在豆腐上，加入香油、盐后拌匀食用。<br /> <br /> 功效：缓急止痛。<br /> <br /> 主治;软骨发育不全，疼痛急性发作，局部触痛，组织增厚者。<br /> <br /> 附注：鲜香椿味苦性平，[[消炎]]止痛。<br /> <br /> 来源：夏翔，等.家庭食养食补食疗全书。沈阳，辽宁科学技术出版社，2001，736<br /> <br /> 方4海带[[茴香汤]]<br /> <br /> 组成：[[海带]]15克，[[海藻]]15克，[[小茴香]]6克。<br /> <br /> 用法：海带、海藻、小茴香分别洗净，置锅中，加清水500毫升，煮开5分钟，去[[茴香]]，喝汤，连续服用10天。<br /> <br /> 功效：[[清热]]止痛，软坚。<br /> <br /> 主治：软骨发育不全，[[肋软骨]]处[[压痛]]、增生者。<br /> <br /> 附注：海带软坚[[化痰]]，[[利水]]泄热;海藻[[清热解毒]]，[[软坚散结]]。<br /> <br /> 来源：夏翔，等.家庭食养食补食疗全书.沈阳：辽宁科学技术出版社，2001，159<br /> <br /> 方5[[金橘]]米酒<br /> <br /> 组成：金橘1000克，米酒500毫升。<br /> <br /> 用法;金橘洗净，置瓶中，加米酒，密封l周后，分次饮服。<br /> <br /> 功效：[[健脾]][[理气]]止痛。<br /> <br /> 主治：软骨发育不全伴[[脾胃不和]]，胸肋压痛，[[胃纳差]]者。<br /> <br /> 来源：夏翔，等.家庭食养食补食疗全书。沈阳：辽宁科学技术出版社，2001，97<br /> <br /> 方6[[佛手]][[香薷饮]]<br /> <br /> [[橘皮]]米粥<br /> <br /> 组成：佛手50克，[[香薷]]50克，白糖3匙。<br /> <br /> 用法：将佛手、香薷分别洗净，切成片，置锅中，加清水500毫升，急火煮开3分钟，加白糖，分次饮服。<br /> <br /> 功效：[[行气止痛]]。<br /> <br /> 主治：[[肋软骨炎]]疼痛不愈数月，复发，软骨发育不全，局部增生者。<br /> <br /> 附注：佛手行气止痛，香薷[[化湿]]利水。<br /> <br /> 来源：民间验方。<br /> <br /> 方7[[茄子]]根酒<br /> <br /> 组成：茄子根100克，白酒500毫升。<br /> <br /> 用法：茄子根洗净，置瓶中，加白酒，密封3周，分次饮服。<br /> <br /> 功效：清热消肿止痛。<br /> <br /> 主治：肋软骨炎疼痛剧烈，软骨发育不全，局部[[刺痛]]，[[咳嗽]]尤剧者。<br /> <br /> 附注：茄子根有清热消肿止痛作用。<br /> <br /> 来源：民间验方。<br /> <br /> 方8橘皮米粥<br /> <br /> 组成：橘皮30克，粳米50克。<br /> <br /> 用法：将橘皮洗净，晒干，碾为细末，粳米加清水500毫升，置锅中，急火煮开5分钟，加橘皮细末，文火煮30分钟，成粥，趁热食用。<br /> <br /> 功效：行气止痛，健脾[[开胃]]。<br /> <br /> 主治：软骨发育不全伴脾胃不和者。<br /> ==参看==<br /> *[[儿科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;小儿软骨外胚层发育不全综合征,小儿软骨外胚层发育不全综合征症状_什么是小儿软骨外胚层发育不全综合征_小儿软骨外胚层发育不全综合征的治疗方法_小儿软骨外胚层发育不全综合征怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;小儿软骨外胚层发育不全综合征,小儿软骨外胚层发育不全综合征治疗方法,小儿软骨外胚层发育不全综合征的原因,小儿软骨外胚层发育不全综合征吃什么好,小儿软骨外胚层发育不全综合征症状,小儿软骨外胚层发育不全综合征诊断&quot; metad=&quot;医学百科小儿软骨外胚层发育不全综合征条目介绍什么是小儿软骨外胚层发育不全综合征，小儿软骨外胚层发育不全综合征有什么症状，小儿软骨外胚层发育不全综合征吃什么好，如何治疗小儿软骨外胚层发育不全综...&quot; /&gt;<br /> [[分类:儿科疾病]]</div>

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