112.247.67.26：以“视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence_Moon_Biedl综合症)，又称视网膜色素变性多指(趾)肥胖生殖器异常综合征、B...”为内容创建页面

2014-02-05T14:49:12Z

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[[视网膜色素变性]]-[[肥胖]]-多指[[综合征]](Laurence_Moon_Biedl[[综合症]])，又称视网膜色素变性多指(趾)肥胖生殖器异常综合征、Biemond综合征、性幼稚、[[色素性视网膜炎]][[多指畸形]]综合征等。临床少见，其临床特点为肥胖、[[性腺发育不良]]、色素性视网膜炎、[[智力低下]]、多指(趾)[[畸形]]及其他异常等，为一先天[[遗传性疾病]]。由于患者无生育能力，[[遗传]]方式不易确定，可能为[[常染色体隐性遗传]]。
==小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的病因==
(一)发病原因

本病病因和发病机制不全清楚，患者常有家族史和[[近亲婚配]]史。

[[遗传]]方式不易确定，可能为[[常染色体隐性遗传]]。[[染色体检查]]常正常，个别报告男性[[染色体]]呈XXY型。该病与11、16和15号染色体上的BBS1、BBS2和BBS4位相关，但该病同时侵犯多个系统。

(二)发病机制

根据家系调查分析符合常染色体隐性遗传[[疾病]]的传递规律。王振东报告的3例，在该家系同胞中显露的几率为75%，虽与常染色体隐性遗传方式不符，可能是在小家系中比例偏高的缘故。Bowen虽有报道合并[[性染色体]]异常，但性染色体异常并非病因，其意义不清楚。本病界限不明确，主要[[症状]]常有扩大或缺少，同一家族不同成员的症状也可有完全或不完全型。对此错综复杂的临床变化，多数学者认为是由于本[[综合征]]的[[遗传异质性]]，很难设想一个单纯的遗传缺陷能引起这些不同的[[临床表现]]，性质不同的[[性腺]]功能低下。

有人做[[尸检]]发现[[下丘脑]]或[[垂体]]有器质性病变，有人认为可能与[[间脑]]、视丘下部和[[视网膜]]神经上皮[[营养不良]]有关，引起[[促性腺激素]]分泌不足，同时合并其他先天异常。

[[视网膜色素变性]]为慢性进行性双眼疾病，有明显的家族遗传性，父母或其祖代常有近亲婚姻史，男性患者多于女性，约3：2。[[常染色体隐性]]及[[显性]]遗传患者发病年龄无太大区别，但视功能损害显性常轻于隐性。偶尔有发展至一定程度后趋于停止者，故预后相对地优于[[性连锁]]性与隐性遗传。
==小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的症状==
男性多见,儿童期发病，通常在10～15岁。患者的平均寿命为男性43岁，女性46.4岁，死因主要有[[肾脏]]疾病和[[心血管疾病]]等。

一. 临床特点为[[肥胖]]、[[性腺发育不良]]、[[色素性视网膜炎]]、[[智力低下]]、多指(趾)[[畸形]]及其他异常等

(1)[[视网膜色素变性]]：约90%——95%的患者伴发非典型的[[视网膜]]或典型的视网膜色素变性。常有[[视力]]减弱、“[[夜盲]]”，有的甚至完全[[失明]]，检查为色素性视网膜炎所致。夜盲为本病最早出现的[[症状]]，常于儿童或青少年时期发生，且多发生在眼底有改变之前。开始较轻，随年龄增长而逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲[[主诉]]。

(2)视网膜营养不良，[[视杆细胞]]和/或[[视锥细胞]]丢失，早期可表现为[[暗适应]]能力下降，以后中心视力和[[视野]]损害随年龄增加逐渐加重，[[视网膜电流图]]显示波幅逐渐下。尚可见[[眼球震颤]]、[[小眼球]]、[[上睑下垂]]、[[内眦赘皮]]、[[圆锥角膜]]、[[虹膜缺损]]、[[白内障]]、[[斜视]]、[[近视]]或[[远视]]、[[婴儿]]性[[青光眼]]等眼部症状。

(3) 性幼稚：[[外阴]]呈幼稚型。男婴常呈[[小阴茎]]、小[[睾丸]]或[[隐睾]]。至青春发育期不出现[[第二性征]]。国外报告该[[综合征]]有75%男患者出现[[性功能]]低下，50%女患者出现[[原发性]]或[[继发性]]促性腺功能低下。

(4)多指(趾)畸形：大多有多指(趾)或并指(趾)，多发生在[[拇指]]桡侧或[[小指]]尺侧;少数可出现指端分叉等其他指(趾)畸形。

(5)肥胖：以躯干为主。躯干性肥胖的人比整体肥胖及周围性肥胖的人更易患[[糖尿病]]、 [[脑卒中]]、 [[高血压]]及冠状粥样[[硬化]]等[[疾病]]。

(6)智力低下：程度不等的智力低下。

(7)[[生长发育]]缓慢：可呈[[侏儒]]状态。凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，称为[[侏儒症]]或矮小体型。

(8)其他异常：有[[颅骨]]变形、[[骨质疏松]]、[[眼睑下垂]]、[[皮肤色素]]斑、牙齿[[发育异常]]、肾脏疾病、心血管疾病等。部分病例尚有聋哑。

二该病[[临床表现]]呈多样性，每个患者并不完全出现所有病变，依据不同的临床表现可分为多个亚型

1.Klein和Ammann分类法：

(1)完全型：有肥胖、智力低下、[[视力减退]]、多指(趾)畸形及性腺发育不良5项表现。

(2)不完全型：无多指(趾)畸形或性腺发育不良。

(3)顿挫型：只有一、二项表现或几项不明显的变化。

(4)不典型型：无视网膜色素[[变性]]，可有眼部其他症状，如[[视神经萎缩]]、外[[眼肌麻痹]]、[[高度近视]]、小眼球、白内障、虹膜缺损或[[无虹膜]]、[[眼球]]畸形等。

(5)广泛型：除上述完全型5项表现外，尚伴其他先天异常或[[遗传性疾病]]，如体格矮小(侏儒)、[[毛发稀少]]或缺如，合并[[癫痫]]、[[锥体外系病]]变、[[先天性心脏病]]、[[耳聋]]等。

2..Edwards分类：Edwards按照[[促性腺激素]]的升高或降低，将其分为两个类型：

(1)Ⅰ型：结合[[实验室检查]]和辅助检查结果以明确诊断，为促性腺激素升高的Alström综合征及Edwards综合征，称Ⅰ型(原发性[[性腺]]功能不全)。

(2)Ⅱ型：为[[下丘脑]]-[[垂体]]功能异常，促性腺激素降低的Laurence-Moon-Biedl综合征，称Ⅱ型(继发性性腺功能不全)。此分类从异常的[[生理]][[生化]]改变出发，可促进本综合征病因及发病机制的研究。 诊断： 

根据上述临床表现和实验室检查可做[[临床诊断]]。本综合征临床症状多变，可通过相应的检查辅助诊断。
==小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的诊断==

===小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的检查化验===
[[内分泌]]检查：可有性腺功能低下，[[促性腺激素]]分泌不足。[[甲状腺]]、[[肾上腺]]功能无异常。

尿生殖[[激素]]检查：尿中促性腺素明显降低、24h[[尿促性素]]([[FSH]])含量低(常在6小白鼠[[子宫]]单位以下)、男性24h尿17-酮[[类固醇]]含量低于正常、尿中性激素明显减少。

[[B超]]检查：可发现[[性腺]]([[睾丸]]或[[卵巢]])和子宫发育不良、[[隐睾]]等。

[[X线]]检查：见[[颅骨]]变形、[[蝶鞍]]摄片正常,[[骨质疏松]]、多指(趾)[[畸形]]。

[[脑电图检查]]：[[脑电图]]可有轻度异常，或可有痫样放电。

[[睾丸活检]]：曲精管内缺乏[[精子形成]]，但无曲精管[[透明变性]]及[[萎缩]]现象，[[间质细胞]]也无肥大改变。

[[眼底检查]]：可发现[[视神经]]乳头萎缩，[[视网膜]]血管[[硬化]]，[[视网膜色素]]沉着。

[[超声心动图]]检查，[[胸部X线检查]]，[[心血管造影]]检查，X线[[骨片]]检查等可发现各种[[心血管]]畸和[[骨骼畸形]]。
===小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的鉴别诊断===
与其他[[综合征]]伴发的[[视网膜色素变性]]鉴别

Usher氏综合征：又称视网膜色素变性综合征，为[[常染色体隐性]]或[[显性]][[遗传]]。有典型的视网膜色素变性，完全性或不完全性[[神经性耳聋]]，[[耳聋]]可为先天性或出生后早期发生。多数患者还伴有[[前庭]]功能紊乱。

Hallgren氏综合征：又称视网膜色素变性耳聋[[共济失调综合征]]。系[[常染色体隐性遗传病]]。[[视网膜]]可为典型的色素[[变性]]或无色素性，耳聋为先天性。几乎所有病例均有前庭小脑性[[共济失调]]。

Cockayne氏综合征：即[[侏儒]]-[[视网膜萎缩]]-耳聋综合征。为[[常染色体隐性遗传]]。20号[[染色体]]为三体，故又称染色体20-[[三体综合征]]。婴细儿期发病，数年内死亡。全身表现为侏儒、智能低下、皮下脂肪缺乏而呈老年人容貌，[[皮肤]]对阳光敏感使面部有蝶形[[红斑]]，皮肤暴露处易发生日照性[[皮炎]]，[[上颌骨]]突起、[[颅骨]][[畸形]]、大耳朵、大后、大足、进行性耳聋等。眼部除视网膜出现与色素变性类似的改变外，尚有[[虹膜异色]]、[[瞳孔]]不圆、[[角膜]]结晶样混浊、[[眼球]]凹陷、眼球类震颤等。

Leber先天性黑朦病：发病一般在20个月到5岁间，[[眼震]]、[[远视]]。眼底可有色素改变，一般为椒盐状色素。多表现在眼底后部。预后很不好。

由[[粘多糖]][[代谢障碍]]引起的Scheie[[综合症]]、Hunter综合症、 Sanfilippo综合症;[[肾上腺]][[白质]][[营养障碍]](adrenoleukodystrophy);[[线粒体肌病]](Mitochondrial myopathy,即Kearns-Sayre综合症);[[植烷酸]]贮[[积病]](Phytanic acid storage disease,即Refsum病);Friedrich 或Marie 的两种[[遗传性共济失调]]及Bemard-Scholz综合症等等，眼底均可出现典型或不典型的视网膜色素变性，因罕见从略。
==小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的并发症==
[[性功能]]底下：男患者出现性功能低下，女患者出现促性腺功能低下。可呈[[侏儒]]状态，合并[[癫痫]]、[[锥体外系病]]变、[[先天性心脏病]]、[[耳聋]]等。

部分患者并发出现先天性心脏病、[[高血压]]、[[糖尿病]]、[[小脑]]发育不全及其他[[神经系统]]异常。

眼部[[并发症]]：后[[极性白内障]] 是本病常见的并发症，一般发生于晚期。[[青光眼]]和[[近视]]也比较常见。

部分患者有不同程度的[[听力障碍]];甚至具有聋哑。
==小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的预防和治疗方法==
预防患病[[婴儿]]出生：

其先辈多有近亲联烟史，禁止近亲联烟可使本病减少发生。另外，隐性[[遗传]]患者应尽量避免与本病家族史者结婚，更不能与也患有本病者结婚。

婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等，做好[[遗传病]]咨询工作。

孕妇尽可能避免[[危害因素]]，包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，还要进行[[染色体检查]]。

通过以上技术的应用，防止患有疾病[[胎儿]]的出生。
===小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的西医治疗===
(一)治疗

尚无特殊治疗，可针对性腺功能不全处治，眼底病变药物治疗往往无效。有试用[[血管扩张剂]]、[[维生素A]]及B1、组织[[疗法]]、各种[[激素]]、[[中草药]]、[[针灸]]等方法，或可避免视功能迅速恶化。[[性腺发育不良]]可用[[绒毛膜促性腺激素]]和(或)[[雄激素]]治疗。其他视情况可予以手术治疗，如[[视网膜色素变性]]，[[先天性心脏病]]的治疗，指(趾)[[畸形]]的治疗等。[[惊厥]]时给予止惊剂治疗。

随着[[分子]][[生物学]]研究的发展，人类处于后[[基因]]时代，视网膜色素变性的[[基因治疗]]是近年来分子生物学及[[眼科]]科研工作热点之一。

(二)预后

本病征病程进展慢，预后不良，严重者可致完全[[失明]]。
==小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征吃什么好？==
[[食疗]]方：（资料仅供参考） 　　方1 醉虾

组成：[[对虾]]1XL[[烧酒]]适量。

用法：取活对虾1对(或新鲜者)，用清水漂洗干净，放人酒内将其醉死后捞出，加调料即可，佐餐食用。

功效：[[温补肾阳]]。

主治：[[视网膜色素变性]]，属[[肾阳不足]]型，初起人暮或黑暗处视物不清，行动困难，至天明或光亮处[[视力]]复常，日久症重，甚则[[失明]]，[[形寒]]肢冷，[[腰膝酸软]]。

来源：沈庆法.中医食疗学.上海：上海科学技术文献出版社，2000，313

方2 [[兔肝]]粥

组成：新鲜兔肝1具，[[粳米]]100克。

用法：兔肝洗净，切碎末，与粳米同人锅煮粥，加盐、姜末适量。

功效：[[滋养肝肾]]。

主治：视网膜色素变性，属[[肝肾阴虚]]型，人暮或黑暗处视物不清，[[视野]]日渐缩窄，甚至缩窄如管状，最终可失明，眼内干涩不适，[[头晕]][[耳鸣]]，[[失眠多梦]]。

来源：[[夏翔]]，等.家庭[[食养]]食补食疗全书.沈阳：辽宁科学技术出版社，1999，748

方3 蒸河鳗

组成：鲜河鳗l条(约250克)，[[荸荠]]10个。

用法：河鳗宰杀洗净，荸荠去皮，加姜、葱、盐、[[味精]]等隔水蒸熟，佐餐食用。

功效：滋养肝肾。

主治：视网膜色素变性，属肝肾阴虚型，人暮或黑暗处视物不清，眼内干涩不适，头晕耳鸣，失眠多梦。

来源：夏翔，等.家庭食养食补食疗全书.沈阳：辽宁科学技术出版社，1999，748

方4 [[苡仁]][[猪肚粥]]

组成：[[猪肚]]1具，[[薏苡仁]]100克，粳米150克。

用法：猪肚洗净，放人苡仁、粳米及盐，用线将猪肚两端扎紧,炖熟后取出切块，分次食用。

功效：补肝益气。

主治：视网膜色素变性，属[[脾气虚]]弱型，人暮或黑暗处视物不清，[[面色咣白]]，[[神疲乏力]]，纳食量少。
==参看==
*[[儿科疾病]]
<seo title="小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征症状_什么是小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征_小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的治疗方法_小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征怎么办_医学百科" metak="小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征治疗方法,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的原因,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征吃什么好,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征症状,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征诊断" metad="医学百科小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征条目介绍什么是小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征有什么症状，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征吃什么好，..." />
[[分类:儿科疾病]]
{{导航板-眼和眼疾病}}
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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征 - 版本历史

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