112.247.109.102：以“血管角质瘤综合征是指一种由α-半乳糖苷酶缺乏引起的性染色体遗传性疾病，主要表现为神经酰胺三[[己糖]...”为内容创建页面

2014-01-27T07:13:27Z

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[[血管角质瘤]][[综合征]]是指一种由α-[[半乳糖苷酶缺乏]]引起的[[性染色体]][[遗传性疾病]]，主要表现为[[神经酰胺]]三[[己糖]][[苷脂]]在全身各组织(特别在[[血管]]的[[内皮]]、[[周皮]]和平滑[[肌细胞]]，而网状内皮[[细胞]]受累较轻)中沉积。本病患者多为男性，女性是主要的病态[[基因]][[携带者]]。

本病征又称弥漫性体血管角质(angiokeratoma corporis diffusm)、Fabry综合征(Fabrys syndrome)、Anderson-Fabry综合征、Sweeley- Klionsky综合征、Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤[[糖脂]][[沉积症]]、[[出血]]性小结节病等。
==小儿血管角质瘤综合征的病因==
(一)发病原因

1、本病征为[[性染色体]][[遗传性疾病]]，发病存在明显的[[性别差异]]。以男性发病为主，女性多为病变[[基因]][[携带者]]。

2、[[神经酰胺]]三[[己糖]]-α-[[半乳糖苷酶]]在肝、肾、脑、脾内都存在，而以[[小肠]][[黏膜]]中最多，但由于患者神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶的缺乏，致神经酰胺三己糖[[苷脂]]在全身各组织中沉积。

(二)发病机制

神经酰胺三己糖-α-[[半乳糖苷酶缺乏]]时使来自[[衰老]]的[[红细胞]]的神经酰胺三己糖苷沉积于体内，主要见于[[血管]]内皮和肾。从而引起全身血管壁的[[内皮]]和平滑肌有[[糖脂]]沉积、血管腔狭窄，甚至脑和[[末梢神经]]系统也有血管改变([[神经元]]本身也有少量沉积)肾血管和[[肾小球]][[上皮]]有糖脂沉积。严重者[[心肌]]、[[肌肉]]、肝、脾、[[骨髓]]、[[淋巴结]]、[[角膜]]中均可有沉积，造成[[功能障碍]]，最终一系列的临床[[症状]]的出现。
==小儿血管角质瘤综合征的症状==
(一)临床特点

1、发病年龄。主要为儿童期或青春期起病，最早为6岁。

2、[[皮肤改变]]。皮损主要在下腹、[[大腿]]和[[阴囊]]部位出现小红点，呈[[丘疹]]样[[紫癜]]。

3、眼部[[症状]]也较多见，有[[视网膜]]血管及眼结合膜[[血管]]迂曲扩张、[[角膜混浊]]、[[眼睑水肿]]，重者[[视力]]有影响。

4、[[神经系统]]症状。该系统症状较为常见，由于[[末梢神经]]、后根、[[脊髓]]后角病变而致四肢阵发性烧灼样[[疼痛]]和[[感觉异常]]。若[[自主神经系统]]受累，可出现[[阵发性腹痛]]、[[呕吐]]、[[腹泻]]、少汗、[[高热]]。[[垂体]]、[[丘脑下部]]等也可见受累，出现[[内分泌]]异常。[[脑血管]]壁受累则可引起[[偏瘫]]、[[失语]]、[[抽搐]]等局灶性症状。

5、一般症状。可有[[反复发热]]、[[出汗减少]]、四肢烧灼样感觉异常、肢端疼痛和[[肾功能衰竭]]，严重者可发生脑血管[[栓塞]]，危及患者生命。

6、其他症状。肾、心、肺、骨关节可出现相应症状，如[[心律失常]]、肺部[[水肿]]等。

(二)诊断要点

本病征诊断须结合病史、典型临床症状和相关[[实验室检查]]。
==小儿血管角质瘤综合征的诊断==

===小儿血管角质瘤综合征的检查化验===
检查项目包括：

(一)[[实验室检查]]

1、[[血液]]常规检查，[[白细胞]]可见降低，晚期可有[[贫血]]。

2、尿液常规，早期见[[蛋白尿]]，含有[[糖脂]]的空泡[[细胞]]，以后有管型[[血尿]]、[[等渗尿]]。

3、血液[[生化]]，可见高氮[[血症]]。

4、[[骨髓]][[涂片]]，可出现40μm大小的，含有多数空泡的细胞，其形态类似尼曼-匹克细胞。

5、酶生化测定。用[[小肠]][[黏膜]]活检的组织可做酶测定，也可由[[血浆]]和白细胞测定[[酶活性]]。近年研究的荧光α-[[半乳糖]]吡哺[[糖苷]]的人工[[基质]]，可用于白细胞及[[皮肤]][[成纤维细胞]]的酶测定，及对尿沉渣中糖脂的测定来诊断本病征。

6、白细胞、[[纤维]]原细胞、尿或血浆中α-[[半乳糖苷酶]]缺少或消失具有独特的诊断意义。

(二)[[影像学]]检查

[[X线]]胸片、[[骨片]]、[[B超]]、[[脑电图]]、脑[[CT]]检查等，对确诊有重要价值。
===小儿血管角质瘤综合征的鉴别诊断===
未出现[[皮疹]]的小儿患者须与[[风湿热]]等[[胶原]]性[[疾病]]鉴别。
==小儿血管角质瘤综合征的并发症==
1、可并发[[肾功能衰竭]]。

2、[[脑血管]][[栓塞]]，可引起[[偏瘫]]、[[失语]]、[[抽搐]]。

3、[[内分泌]]异常。

4、其他脏器损伤，如[[肝脏]]、[[脾脏]]等功能损伤。
==小儿血管角质瘤综合征的预防和治疗方法==
本病为[[性染色体]][[遗传性疾病]]。

1、婚前检查，了解夫妻双方是否具有病变[[基因]]。

2、[[产前诊断]]，查出基因[[携带者]]，必要时终止妊娠。
===小儿血管角质瘤综合征的中医治疗===
[[中医]]主要以[[辩证]]施治为主，以证用药。可作后期调理。
===小儿血管角质瘤综合征的西医治疗===
(一)治疗

本病征尚无根治[[疗法]]。

1、对[[关节痛]]和[[末梢神经]]痛可用[[苯妥英钠]]缓解。

2、酶补充疗法，但有效时间短暂，效果不理想。

由于正常人尿或[[胎盘]]中高度提纯的脑胺三[[己糖]]分解酶(Ceramidetrihexoside-cleaving enzyme)可使血中脑胺三己糖苷浓度下降，故有人报道输入正常人[[血浆]]或[[白细胞]]也有一定疗效。

3、对症治疗。及时处理[[肾脏]][[衰竭]]，必要时可行[[透析]]或[[肾移植]]。据报道某些病例肾脏[[移植]]治疗后，[[氮质血症]]及其他[[症状]]有所减轻，如[[感觉异常]]和[[皮肤]]损害的减轻。

4、应用[[糖皮质激素]]类药物。[[地塞米松]]有助于缓解急性症状。

(二)预后

本病征多呈进行性反复发作，可导致[[肾功能衰竭]]及各种严重的[[心血管疾病]]。多于40～50岁左右死亡。
==参看==
*[[儿科疾病]]
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小儿血管角质瘤综合征 - 版本历史

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