112.247.109.102：以“瑞士医师于1918年首先报道本病，故又称Glazmanns thrombasthenia(GT)。本病属血小板聚集功能障碍性疾病，为常染色体隐性遗...”为内容创建页面

2014-01-27T05:34:35Z

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瑞士医师于1918年首先报道本病，故又称Glazmanns thrombasthenia(GT)。本病属[[血小板聚集功]]能障碍性[[疾病]]，为[[常染色体隐性遗传]]。其特点是[[血小板]]的形态、数量正常，[[出血时间延长]]，[[血块]]收缩不良或不收缩，聚集功能缺陷。
==小儿血小板无力症的病因==
(一)发病原因本病属[[常染色体隐性遗传]]。GT在特定的人群中[[发病率]]较高，并且往往与[[近亲结婚]]有关。阿拉伯人、伊拉克犹太人、法国吉卜赛人以及南部[[印第安人]]中有较多的[[携带者]]。本病是由于αⅡb(GPⅡb;CD41)和/或β3(GPⅢα;CD61)质或量的异常所致。由于[[血小板]]在[[生理]]性诱导剂作用下产生聚集时，以及血小板α颗粒摄取[[纤维蛋白原]]时，均需要GPⅡb/Ⅲa[[受体]]的参与，因此，GPⅡb和(或)GPⅢa的异常导致本病[[血小板黏附]]及聚集等试验异常。现已在[[分子]]水平发现多种分子缺陷包括发生在aⅡbβ-折叠[[结构域]]，β3 MIDAS结构域以及影响受体[[活化]]三种[[突变]]类型，涉及到点突变、缺失、倒位等多种突变形式。

(二)发病机制 GT的[[生化]]缺陷在于血小板膜[[糖蛋白]]GPⅡb/Ⅲa[[复合物]]量的减少、缺失或质的异常。 GPⅡb/Ⅲa在其周围[[微环境]]发生改变或因血小板激活使其[[构型]]改变时，可作为受体与纤维蛋白原、vWF[[纤维连接蛋白]]、层素等黏附分子结合，介导[[血小板聚集]]。当其数量或质量异常时即出现聚集缺陷。这种血小板能正常地黏附到受损的[[血管]]内[[皮下组织]]，但不能进一步地正常延伸和形成血小板聚集。临床上可分为3个亚型： Ⅰ型：GPⅡb/Ⅲa复合物的量少于正常的5%。 Ⅱ型：相当于正常的5%～25%。 Ⅲ型：相当于正常的40%～100%，量无明显减少而结构异常，属[[变异]]型。目前研究发现GPⅡb和GPⅢa由不同[[基因]]编码，都位于17号[[染色体]]上(17q21-22)GT是由于该基因发生了缺失、[[点突变]]或插入所致。
==小儿血小板无力症的症状==
本病为[[常染色体隐性遗传]]，因而同一家系中常有多人发病。[[杂合子]][[出血]]症不明显，[[纯合子]]则可表现[[皮肤]]、[[黏膜]]的自发出血甚至[[内脏出血]]，如[[皮肤瘀点]]、[[瘀斑]]、[[鼻出血]]、[[牙龈出血]]、[[月经过多]]、[[血尿]]、[[胃肠道出血]]等，罕见[[颅内出血]]。 1986年我国修订后的诊断标准如下述。

1.[[临床表现]]

(1)常染色体隐性遗传。

(2)自幼有出血[[症状]]，表现为中度或重度皮肤、黏膜出血，可有月经过多，[[外伤]]手术后出血不止。

2.[[实验室检查]]

(1)[[血小板计数]]正常，[[血涂片]]上[[血小板]]散在分布，不聚集成堆。

(2)[[出血时间延长]]。

(3)[[血块]]收缩不良，也可正常。

(4)[[血小板聚集]]试验：加ADP、[[肾上腺素]]、[[胶原]]、[[凝血酶]]、[[花生四烯酸]]均不引起聚集;少数加胶原、花生四烯酸、凝血酶有聚集反应。加瑞斯[[托霉素]]，聚集正常或降低。

(5)血小板玻珠滞留试验减低。

(6)血小板膜[[糖蛋白]](GP)Ⅱb/Ⅲa(CD41/CD61)减少或有质的异常。
==小儿血小板无力症的诊断==

===小儿血小板无力症的检查化验===
[[血小板]]数量及形态正常，但在血片上散在不聚集，[[出血时间延长]]，[[血块]]收缩不良或不收缩。血小板对ADP、[[胶原]]、[[肾上腺素]]、[[凝血酶]]诱导的聚集反应缺如或降低，但对瑞士[[托霉素]]和vWF的诱导的聚集反应正常。如能测定可进一步发现血小板GPⅡb/Ⅲa[[复合物]]量的减少或质的异常。常规做[[B超]]检查，其他根据临床需要选择。
===小儿血小板无力症的鉴别诊断===
本病应与其他[[血小板计数]]和形态正常的[[血小板]]功能缺陷性[[疾病]]相鉴别。有些灰色血小板[[综合征]]患者[[血块]]回缩缺陷，但[[血小板聚集]]仅轻度异常，且缺乏血小板α颗粒[[分泌蛋白]]。[[致密颗粒]]缺乏患者血小板二相聚集异常，但血块回缩正常，[[遗传]]方式为[[常染色体]]显性遗传。先天性无[[纤维蛋白原]][[血症]]患者[[出血时间延长]]，但[[凝血]]试验异常。
==小儿血小板无力症的并发症==
[[纯合子]]可并发[[内脏出血]]，如[[血尿]]、[[胃肠道出血]]甚至[[颅内出血]]等。
==小儿血小板无力症的预防和治疗方法==
(一)治疗

1.护理在诊断明确的病儿，医务人员应尽量向家长说明病情，告诉家长如何护理孩子，教育孩子自我保护，避免[[外伤]]，减少[[出血]]。

2.局部出血不重时，多可用[[吸收性明胶海绵]]、[[凝血酶]]等压迫[[止血]]，青春期[[月经过多]]时可采用[[避孕药]]如[[炔雌醇]]/[[炔诺酮]]([[复方炔诺酮]])以控制[[月经]]量。

3.1-脱氧-8-[[精氨酸加压素]](DDAVP) 本药可提高[[血浆]][[凝血因子Ⅷ]]活性和抗利尿作用，但对储存池的病人使用亦有效。DDAVP 0.2～0.3μg/kg[[皮下注射]]或溶于20ml[[生理盐水]]中缓慢[[静注]]，可使60%～70%的储存池病病人改善临床出血[[症状]]，[[出血时间]]缩短或恢复正常，但对BSS及GT病人常无效。

4.严重出血严重出血者需输注[[血小板]]浓缩制剂，反复输注易产生抗小板[[抗体]]而失效，因此有条件者宜做ABO及HLA配型，给予去[[白细胞]]的同型血小板制剂，不易引起[[同种免疫]]。对于已产生抗血小板抗体的病人，可使用[[血浆交换]]以减少抗体后再输同型血小板制剂，有时可[[静脉]]给予[[人血丙种球蛋白]]亦有帮助。

5.[[骨髓移植]]或[[基因治疗]] 严重的病儿如能找到合适的[[供体]]可进行[[异基因骨髓移植]]、[[脐血干细胞移植]]，一旦成功即可根治。基因治疗正在研究中，目前尚无成功的报道。

(二)预后本病预后良好，一组64例仅2例死于出血，另一组43例仅3例死于出血。日本全国性调查表明1976年患者为98人，[[病死率]]为6.8%;1991年患者为192人，病死率降至4.9%。
==小儿血小板无力症的护理==
同[[遗传病]]预防措施，尤其应避免[[近亲婚配]]，预防应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。孕妇尽可能避免[[危害因素]]，包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;出生后预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
==参看==
*[[儿科疾病]]
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