112.247.109.102：以“小儿蓝尿布综合征又名蓝色尿综合征(blue diaper syndrome)，系色氨酸于胃肠道吸收不良，并经细菌作用转化为吲...”为内容创建页面

2014-01-27T04:59:00Z

以“小儿蓝尿布综合征又名蓝色尿综合征(blue diaper syndrome)，系色氨酸于胃肠道吸收不良，并经细菌作用转化为吲...”为内容创建页面

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[[小儿蓝尿布综合征]]又名蓝色尿[[综合征]](blue diaper syndrome)，系[[色氨酸]]于[[胃肠道吸收]]不良，并经[[细菌]]作用转化为[[吲哚]]而引起，以尿蓝母形式排出。因尿蓝母暴露于空气被氧化成尿蓝母蓝而取名。小儿蓝尿布综合征又称伴[[肾结石]]及尿蓝母尿症的[[高钙血症]]、蓝[[襁褓]]综合征、Drummond综合征、尿布蓝染综合征、单纯性[[肠道]]色氨酸吸收不良(isolated intestinal tryptophan malabsorption)等。
==小儿蓝尿布综合征的病因==
(一)发病原因

[[小儿蓝尿布综合征]]是先天性代谢异常性[[疾病]]，其病因是患者体内[[色氨酸]]代谢异常。

色氨酸代谢异常常见[[临床表现]]：通常6～8岁时出现。呈问歇性，常发于2～10月间有反复发作的[[小脑性共济失调]]、[[眼震]]、[[智力低下]]、情绪不稳、[[烦躁]]、[[睡眠]]不安。[[糙皮病]]样红色鳞状疹，暴露[[皮肤]]出现[[皮疹]]和[[色素沉着]]，日光暴晒后加重。常有胸、[[腹部]]和四肢[[疼痛]]、麻木感等[[周围神经炎]][[症状]]。尚有[[毛发]]干燥、[[畏光]]、[[腱反射亢进]]、[[舌炎]]、[[口角炎]]、[[腹泻]]等。

(二)发病机制

因[[肠道]]对色氨酸[[吸收障碍]]，肠道细菌将色氨酸变为[[吲哚]]，再变为尿蓝母，后者在空气中氧化为尿蓝，[[排泄]]蓝色尿液并把[[襁褓]]染成蓝色。本病征为[[常染色体隐性遗传]]，但也可能是[[性连锁遗传]]，目前[[遗传学]]规律尚未阐明。另有报道发自[[维生素D中毒]]者。

[[常染色体]]显性遗传，是指缺陷[[基因]]呈[[显性]]表达，50%的子女都有发病的可能性。通常有以下几条规律：(1)受累者的父母中有一方受累;(2)受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均数相等;(3)父母中有一方受累而本人未受累时，他的子孙也不会受累;(4)男女受累的机会相等;(5)受累者子女中出现[[病症]]的发生率为50%。

性连[[遗传]]：存在于[[性染色体]]上的基因称为性连，基因的传递与性别有关。
==小儿蓝尿布综合征的症状==
1、尿色发蓝：[[小儿蓝尿布综合征]]患儿在出生生后不久即见尿色发蓝，着染[[襁褓]]及衣着寝具。这种现象将持续存在，一直到儿童期也会这样。需要与因为服药出现的蓝色尿相鉴别：服药后出现蓝色尿，停药后可恢复正常。

2、家族史：有家族发病的倾向。

3、发展特点：患儿发育延缓、[[智力低下]]，[[免疫力低下]]，易反复遭遇[[感染]]，且多死于难治性严重感染。

4、[[高钙血症]]：[[血清钙]]增高，并多发生各脏器组织的[[钙化]]与钙盐沉积。较多见的是[[肾钙化]]、[[肾结石]]和脑[[基底节钙化]]，并出现相应的[[症状]]与功能[[衰竭]]。

高钙血症是指[[血清]]离子钙浓度的异常升高。一般认为血清钙在3.75mmol/L以上，可发生高钙危象，处理不当有生命危险，是一种临床急症。

5、[[尿磷]]排出量增多：可能是由于[[吲哚]][[化合物]]在[[肾小管]]抑制了磷的再吸收。

尿磷正常值：成人：0.5～1.3g/24h。超出这个范围都会引起相关的[[疾病]]。

6、一般表现：可有[[厌食]]、[[呕吐]]、[[便秘]]、[[易激惹]]、[[消瘦]]、[[视觉]]减退等症状。患儿[[面色苍白]]，呈[[侏儒]]状、[[鼻梁]]扁平、有[[内眦赘皮]]、[[眼球震颤]]、斜眼、[[视盘水肿]]，[[视神经萎缩]]。

眼球震颤：眼球震颤(nystagmus)，简称[[眼震]]。是一种不自主的、有节律性的、往返摆动的[[眼球]]运动。常由视觉系统、[[眼外肌]]、[[内耳]][[迷路]]及[[中枢神经系统]]的疾病引起。眼震可依病因、临床特征和有关的[[神经]][[眼科]]情况分为二大类：①[[知觉]]缺陷型眼震(sensorydefectnystagmus)如注视性眼震;②运动缺陷型眼震(motordefectnystamgus)如注视[[麻痹]]性眼震。

根据上述表现特点和各种检查确诊。
==小儿蓝尿布综合征的诊断==

===小儿蓝尿布综合征的检查化验===
一、[[实验室检查]]

1、口服[[色氨酸]]负荷试验：试验后，[[症状]]加重，并且尿液中[[吲哚]][[化合物]]的含量明显增多，有助于诊断。

2、抑制[[肠道]]菌群试验：口服[[新霉素]]和其他抗生素抑制肠道菌群，可使症状减轻并使尿中吲哚化合物含量减少。

3、[[血清钙]]：含量偏高钙含量偏高，多于12mg，并能和Hartnup[[综合征]]区别(该征血清钙不高)。

[[高钙血症]]是指[[血清]]离子钙浓度的异常升高。一般认为血清钙在3.75mmol/L以上，可发生高钙危象。

4、有[[肾脏损害]]时可出现相应尿、血化验改变。一般[[菊糖]]清除率和[[马尿酸]]清除率明显降低，而[[肾小管]]磷吸收率也见低下。

菊糖为多聚[[果糖]]，[[分子量]]5200。进入血流后既不分解，又不与[[蛋白]]结合，[[肾小球]]滤过为唯一[[排泄]]途径，肾小管既不分泌又不[[重吸收]]，因此菊糖清除率(Cin)即等于[[肾小球滤过率]](GFR)。正常值：成人按1.73m2标准体表面积计算，男性125±10mL/min，女性约低于男性10%。随年龄老化而减低，40岁后每年减1.16mL/min，约相当于GFR每年减1%。此由于肾小球数目随年龄老化而减少，其数在60岁以上的老年人较青年人少一半以上。GFR下午最高，午夜最低，运动时减低，剧烈运动时可减低40%。

二、辅助检查

常规做[[X线]]、[[B超]]、泌尿系造影、[[脑电图]]、脑[[CT]]等检查，可发现组织异常[[钙化影]]，如脑[[基底节钙化]]、[[肾钙化]]、[[肾结石]]等。
===小儿蓝尿布综合征的鉴别诊断===
[[小儿蓝尿布综合征]]须和Hartnup[[综合征]]鉴别，其区别在于该综合征[[代谢异常]]不限于[[色氨酸]]，有多种单氨-单[[羧酸]]的转运和[[代谢障碍]]，因此尿中不仅[[排泄]]大量尿蓝还可查出其他几种[[氨基酸]]，此外[[临床表现]]有[[糙皮病]]伴[[皮疹]]、间歇性共济[[运动失调]]、[[腹痛]]、[[胸痛]]、四肢痛等可资鉴别。

Hartnup综合征甚为罕见，文献报道1例病例如下：患者男，14岁。4岁起面部、四肢远端等暴露部位[[皮肤]]反复出现色素性皮疹，皮损早期[[充血]]发红，轻度[[浮肿]]，继之[[皮肤增厚]]变硬、干燥、[[皲裂]]，表面盖以棕色[[鳞屑]]及黑色[[结痂]]如松树皮样，日晒后加重。6岁时始走路不稳，并经常于行走中突然摔倒，但意识清楚。
==小儿蓝尿布综合征的并发症==
尿色发蓝，发育延缓、[[智力低下]]，易反复[[感染]]，多死于难治性严重感染。多发生各脏器组织的[[钙化]]与钙盐沉积，较多见的是[[肾钙化]]、[[肾结石]]和脑[[基底节钙化]]，[[视神经萎缩]]、[[视觉]]减退等。

肾钙化：肾钙化是指因血钙升高，钙盐沉积在[[肾实质]]内，引起[[肾功能]]障碍。肾钙化有[[尿路造影]]上的表现为早期[[肾盏]]边缘呈鼠咬状。

肾结石：肾结石(calculus of kidney)指发生于肾盏、[[肾盂]]及肾盂与[[输尿管]]连接部的[[结石]]。多数位于肾盂肾盏内，肾实质结石少见。平片显示[[肾区]]有单个或多个圆形、卵圆形或钝三角形[[致密影]]，密度高而均匀。边缘多光滑，但也有不光滑呈[[桑椹]]状。肾是泌尿系形成结石的主要部位，其他任何部位的结石都可以原发于[[肾脏]]，[[输尿管结石]]几乎均来自肾脏，而且肾结石比其他任何部位结石更易直接损伤肾脏，因此早期诊断和治疗非常重要。

脑基底节钙化：通过头颅CT即可检测到。
==小儿蓝尿布综合征的预防和治疗方法==
参照[[先天性疾病]]的预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前：

婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等，做好[[遗传病]]咨询工作。

孕妇尽可能避免[[危害因素]]，包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]]，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

所用[[产前诊断]]技术有：①[[羊水细胞培养]]及有关[[生化]]检查([[羊膜穿刺]]时间以[[妊娠]]16～20周为宜);②孕妇血及[[羊水]][[甲胎蛋白测定]];③[[超声波]]显像(妊娠4个月左右即可应用);④[[X线]]检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿[[骨骼畸形]]有利;⑤[[绒毛]][[细胞]]的[[性染色质]]测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用[[基因连锁]]分析;⑦[[胎儿镜检查]]。

通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和[[先天性畸形]]胎儿的出生。
===小儿蓝尿布综合征的西医治疗===
(一)对症治疗

1、高血钙：降钙治疗宜摄食低钙饮食，有明显高血钙时，应做常规的降血钙[[疗法]]，以防不测。

(1)低钙饮食：一般而言，正常人每日钙摄取量为800毫克，低钙饮食需小于600毫克，但要均衡摄取含钙量较低的食物。

一般原则：(1)限制饮食中含钙量较高的食物。(2)避免摄取过多的[[维生素C]]和维生素D。(3)钙质[[结石]]者请多喝水，每天至少喝2000毫升，可以稀释尿的浓度，洗肾患者的水分请依各人做调整。(4)注意饮水的品质，应避免硬水，以减少水中钙质的含量。(5)身体的活动状态与结石成反比，所以适当的运动可以帮助降低结石的发生。(6)有[[泌尿系统]][[疾病]]时应尽快就医，可以降低结石的[[罹患率]]。(7)由饮食调整尿的[[酸碱度]]，以防尿中盐类发生沉淀。(8)对于[[草酸钙结石]]的人，采用低草酸低脂肪饮食，并限制维生素C，增加[[维生素B6]]的摄取量。建议每天摄取少于50毫克草酸，含草酸高的食物如：[[扁豆]]、甜菜、[[秋葵]]荚、[[菠菜]]、青椒、[[韭菜]]、[[茄子]]、[[甘薯]]、[[无花果]]、[[李子]]、大黄、[[核果]]类(花生、[[杏仁]]、腰果、[[胡桃]])、巧克力、可可、花生、茶、[[豆腐]]、[[绿豆]]、[[乌梅]]、[[葡萄]]、蓝莓、橘子等。(9)若为[[磷酸钙结石]]，则除了限钙之外，含磷高的食物也需限量食用，如：[[酵母]]、[[小麦胚芽]]、虾、[[香菇]]、全壳类、麦片、[[内脏]]、蛋黄、牛奶、豆类及坚果类、可可粉、果汁粉等。

(2)轻度[[高钙血症]]的治疗轻度高钙血症是指[[血症]]在2.75mmol/L以上，3.0mmol/L以下。高钙血症治疗的目的在于将血钙降低。对[[甲状旁腺功能亢进]]者的处理尚有不同意见。如无威胁生命的高钙血症、骨密度正常者可进行观察，监测[[血清钙]]、[[肾功能]]、骨密度和尿钙[[排泄]]。

(3)中度高钙血症的治疗指血钙浓度在3.0～3.4mmol/L之间。此等病人多有症状，与血钙升高的速率有关。除治疗引起高钙血症的[[原发性疾病]]外，可采取后述治疗措施，包括：①[[静脉滴注]][[生理盐水]]扩容，使患者轻度“水化”。②如果欲使血钙下降快些，可用襻[[利尿药]](但禁用[[噻嗪类利尿药]])。如有[[肾功能不全]]，襻利尿药剂量要大些。静脉滴注生理盐水加用襻利尿药，可使血钙在1～2天内下降0.25～0.75mmol/L。如果血钙下降不理想，可再加用双[[磷酸盐]]口服。

(4)重度高钙血症的治疗重度高钙血症指血钙在3.75mmol/L(13.5mg/dl)以上，即高钙危象。不管有无[[症状]]均应紧急处理。治疗方法包括：①扩充[[血容量]];②增加尿钙排泄;③减少骨的[[重吸收]];④治疗原发性疾病。

2、[[继发感染]]：当患者发生继发感染时，宜用[[抗生素]]治疗。

3、抑制肠内[[细菌]]：为了抑制场内细菌，可以间断的口服[[磺胺药]]([[肠道]]不易吸收的磺胺药)或[[新霉素]]，有助于抑制肠内细菌，从而减轻未被吸收的[[色氨酸]]的腐败分解。

4、饮食控制色氨酸：摄食低蛋白饮食使色氨酸摄取量减少，亦有一定效果。

(二)预后

本病征预后恶劣，目前尚无存活至成年的报告。
==小儿蓝尿布综合征吃什么好？==
为了防止高血钙加重，应采取低钙饮食。

一般而言，正常人每日钙摄取量为800毫克，低钙饮食需小于600毫克，但要均衡摄取含钙量较低的食物。

一般原则：

(1)限制饮食中含钙量较高的食物。

(2)避免摄取过多的[[维生素C]]和维生素D。

(3)钙质[[结石]]者请多喝水，每天至少喝2000毫升，可以稀释尿的浓度，洗肾患者的水分请依各人做调整。

(4)注意饮水的品质，应避免硬水，以减少水中钙质的含量。

(5)身体的活动状态与结石成反比，所以适当的运动可以帮助降低结石的发生。

(6)有[[泌尿系统]][[疾病]]时应尽快就医，可以降低结石的[[罹患率]]。

(7)由饮食调整尿的[[酸碱度]]，以防尿中盐类发生沉淀。

(8)对于[[草酸钙结石]]的人，采用低草酸低脂肪饮食，并限制维生素C，增加[[维生素B6]]的摄取量。建议每天摄取少于50毫克草酸，含草酸高的食物如：[[扁豆]]、甜菜、[[秋葵]]荚、[[菠菜]]、青椒、[[韭菜]]、[[茄子]]、[[甘薯]]、[[无花果]]、[[李子]]、大黄、[[核果]]类(花生、[[杏仁]]、腰果、[[胡桃]])、巧克力、可可、花生、茶、[[豆腐]]、[[绿豆]]、[[乌梅]]、[[葡萄]]、蓝莓、橘子等。

(9)若为[[磷酸钙结石]]，则除了限钙之外，含磷高的食物也需限量食用，如：[[酵母]]、[[小麦胚芽]]、虾、[[香菇]]、全壳类、麦片、[[内脏]]、蛋黄、牛奶、豆类及坚果类、可可粉、果汁粉等。
==参看==
*[[儿科疾病]]
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小儿蓝尿布综合征 - 版本历史

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