112.247.67.26：以“小儿脑白质海绵状变性综合征(Canavans syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要以进行性头围增大和神经系统...”为内容创建页面

2014-02-06T06:36:23Z

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[[小儿脑白质海绵状变性综合征]](Canavans syndrome)是一种[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]，主要以进行性头围增大和[[神经系统]]功能的快速减退为特点。小儿脑白质海绵状变性综合征也称为[[中枢神经系统]]海绵样[[变性]]，Canavan[[综合征]]、Van-Bogaert-Bertrand综合征、神经系统海绵状退行性变性等。
==小儿脑白质海绵状变性综合征的病因==
(一)发病原因

[[小儿脑白质海绵状变性综合征]]病因尚未查明，一般认为是[[常染色体隐性遗传]]。

常染色体隐性遗传：一个人必须有异常[[等位基因]]的两个拷贝才会出现[[常染色体隐性遗传病]]。某些人群中可有高比率的[[杂合子]]或[[携带者]]，原因是有[[建立者效应]](该人群起源时成员很少，其中一人为携带者)，或是因为祖先给了携带者某种[[选择优势]](例如[[镰状细胞贫血]]中，杂合子个体不会生[[疟疾]])。

(二)发病机制

[[病理]]改变有严重[[脑水肿]]，脑重增加，体积增大，变软，脑回变平。脑[[皮层]]原浆性[[星形细胞]]高度[[肿胀]]，形成空泡状。脑白质中，[[水肿]]波及[[细胞]]外区，空泡见于细胞外区和[[髓鞘]]板层内，故称海绵样[[变性]]。晚期有严重的[[脱髓鞘]]和胶质[[增生]]。

脱髓鞘：脱髓鞘[[疾病]]是一大类病因不相同，[[临床表现]]各异，但有类同特征的获得性疾患，其特征的病理变化是[[神经纤维]]的髓鞘脱失而[[神经细胞]]相对保持完整。髓鞘的作用是保护[[神经元]]并使[[神经冲动]]在神经元上得到很快的传递，所以，髓鞘的脱失会使神经冲动的传送受到影响。临床表现为：(1)精神[[症状]]：如[[易激动]]，强哭，[[强笑]]，记忆力减退等;(2)[[构音障碍]]或语音轻重不一;(3)[[视力障碍]];(4)感觉减退或[[感觉异常]];(5)肢体活动不利或[[瘫痪]];(6)[[小便]]障碍，[[阳痿]]等。
==小儿脑白质海绵状变性综合征的症状==
[[小儿脑白质海绵状变性综合征]]发病早，患儿在出生后2个月内有[[呕吐]]，哺乳困难，伴[[惊厥]]发作，渐渐出现[[瘫痪]]。有的患儿刚开始的时候不能把头竖起来，出现进行性[[痉挛]]双瘫。

1岁以后肌张力增加，呈[[去皮质]][[强直]]状态。声、光、[[触觉]]等刺激时可出现[[角弓反张]]。

去皮质强直(decorticate rigidity)：表现为上肢屈曲内收，腕及[[手指]]屈曲，双下肢伸直，足屈曲。多因双侧[[大脑皮质]]广泛损害而导致的[[皮质功能减退]]或丧失，[[皮质]]下功能仍保存。常见于[[缺氧]]性[[脑病]]、[[脑炎]]、[[中毒]]和严重[[颅脑外伤]]等。

角弓反张：是指项背高度强直，使身体仰曲如弓状的[[病症]]。

2岁后视力丧失、[[视神经萎缩]]。

本病征特点之一为头围增大、骨缝分离，在病情开始2～5个月的时候即可发生，快速进行达数月之久，2岁后增大速度放慢。病渐加重，惊厥、出汗、[[高热]]、呕吐，多在4岁死亡。也有初生即发病，[[肌肉]]松弛、[[嗜睡]]、吸乳和[[吞咽困难]]，可于数周内死亡。另一些起病较晚，5岁开始出现进行性[[智力低下]]、[[小脑]]征、[[视力障碍]]、视神经萎缩和色素性视网膜[[变性]]。

根据临床特点头围过大，肌张力低以后增高，去皮质强直，视神经萎缩，惊厥发作，[[脑脊液]]正常，[[脑电图]]无特异性等诊断。
==小儿脑白质海绵状变性综合征的诊断==

===小儿脑白质海绵状变性综合征的检查化验===
一般[[血常规]]、[[尿常规]]、[[便常规]]检查结果均正常，[[脑脊液]]检查正常。

1、脑[[CT]]、[[X线]]颅片检查：可见[[脑水肿]]等异常改变。

脑水肿[[临床表现]]为：[[颅内压增高]]和[[脑疝]]的表现，有[[呼吸]]、神志变化和精神[[症状]]。小儿可有[[高热]]和[[抽搐]]。

2、[[脑电图]]：无特异脑波改变。

3、[[眼底检查]]：见[[视网膜萎缩]]，色素性视网膜[[变性]]。
===小儿脑白质海绵状变性综合征的鉴别诊断===
有些头围增大的[[疾病]]应与之鉴别。Tay-Sachs病头围增大出现较晚，[[黄斑部]]有[[樱桃]]红点可资鉴别。Alexander病也有头大，但病程与本病征不同可资鉴别。

Tay-Sachs病(Tay-Sachsdisease)指一种与[[神经鞘]]脂[[代谢]]相关的隐性[[常染色体遗传]]病，因缺乏脂粒酶[[己糖]][[脱氨酶]]A导致[[皮质]]和[[小脑]]的[[神经细胞]]及[[神经]][[轴索]]内[[神经节苷脂]]GM2[[积聚]]、沉淀。[[视网膜]]神经[[纤维变性]]使[[黄斑]]区[[血管]]脉络暴露，眼底[[镜检]]查可见有诊断意义的桃红色斑点。在出生后6个月内还可有严重的智能及精神运动发育紊乱、[[易激惹]]、[[失明]]、[[强直]]性[[痉挛]]、[[惊厥]]，最终出现[[去大脑强直]]并在3岁左右死亡。本病在Ashkenazi犹太人[[发病率]]最高。近年来，采用[[杂合子]]筛查和[[分娩]]前诊断使其发生率有所下降。

[[髓鞘]]发育不良性[[脑白质病]](Alexander病)：典型的患者发病于1～2岁，出现[[生长发育]]停滞，[[头部]]逐渐增大，同时出现[[抽搐]]，精神和运动功能[[退化]]，不会抬头、翻身或起坐。全身肌张力增高，并逐渐转为强痉挛，四肢活动减少而[[瘫痪]]。并可伴[[发脑]][[积水]]、[[脑干]]或[[周围神经]]的损害[[症状]]。多在起病1～2年死于[[全身衰竭]]或[[呼吸系统]][[并发症]]。少年型者起病在6～10岁或以后，主要表现为[[吞咽困难]]、[[发音困难]]或[[口齿不清]]等脑干损害症状，并逐渐发生上下肢强痉挛等。头部不见增大，智能也不受影响。病程较为缓慢，可存活到成年以后。
==小儿脑白质海绵状变性综合征的并发症==
由于[[多汗]]、[[高热]]、[[呕吐]]可致水电平衡紊乱，可伴发[[惊厥]]，[[瘫痪]]，肌张力增加，呈[[去皮质]][[强直]]状态。[[视力丧失]]，进行性[[智力低下]]等。

水电平衡紊乱：

水、电解质[[代谢]]紊乱在临床上十分常见。许多器官系统的[[疾病]]，一些全身性的[[病理]]过程，都可以引起或伴有水电解质代谢紊乱;外界环境的某些变化，某些医源性因素如药物使用不当，也常可导致水电解质代谢紊乱。

水钠代谢紊乱常同时或先后发生，临床上通常采用的方法分为[[脱水]](包括失钠)和[[水中毒]]进行讨论。本[[病症]]主要是脱水多见。

脱水(dehydration)系指体液容量明显减少，脱水按[[细胞]]外液的[[渗透压]]不同可分为三种类型。以[[失水]]为主者，称为[[高渗性脱水]]，以失钠为主者，称为[[低渗性脱水]]，水钠各按其在[[血浆]]中的含量比例丢失者，称为[[等渗性脱水]]。

去皮质强直(decorticate rigidity)：表现为上肢屈曲内收，腕及[[手指]]屈曲，双下肢伸直，足屈曲。多因双侧[[大脑皮质]]广泛损害而导致的[[皮质功能减退]]或丧失，[[皮质]]下功能仍保存。常见于[[缺氧]]性[[脑病]]、[[脑炎]]、[[中毒]]和严重[[颅脑外伤]]等。
==小儿脑白质海绵状变性综合征的预防和治疗方法==
病因仍不清楚，参照[[先天性疾病]]的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：

婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等，做好[[遗传病]]咨询工作。

孕妇尽可能避免[[危害因素]]，包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]]，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

所用[[产前诊断]]技术有：①[[羊水细胞培养]]及有关[[生化]]检查([[羊膜穿刺]]时间以[[妊娠]]16～20周为宜);②孕妇血及[[羊水]][[甲胎蛋白测定]];③[[超声波]]显像(妊娠4个月左右即可应用);④[[X线]]检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿[[骨骼畸形]]有利;⑤[[绒毛]][[细胞]]的[[性染色质]]测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用[[基因连锁]]分析;⑦[[胎儿镜检查]]。

通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和[[先天性畸形]]胎儿的出生。
===小儿脑白质海绵状变性综合征的西医治疗===
(一)治疗

[[小儿脑白质海绵状变性综合征]]尚无有效的治疗方法。一般采用对症治疗，用[[苯巴比妥]]控制[[惊厥]]，[[物理]]降温，控制[[高热]]，有[[脱水]]者[[静脉]][[补液]]等。

物理降温：

1、[[酒精擦浴]]：用25%-50%酒精擦浴.用[[酒精]]擦洗患者[[皮肤]]时，不仅可刺激[[高烧]]患者的皮肤血管扩张，增加皮肤的散热能力;还由于其具有[[挥发性]]，可吸收并带走大量的热量，使[[体温]]下降、[[症状]]缓解。具体方法是：将[[纱布]]或柔软的小毛巾用酒精蘸湿，拧至半干轻轻擦拭患者的[[颈部]]、[[胸部]]、[[腋下]]、四肢和手脚心。擦浴用酒精浓度不可过高，否则大面积地使用高浓度的酒精可刺激皮肤，吸收[[表皮]]大量的水分。

2、[[湿敷]]：湿敷帮助降低体温。热的湿敷可退烧。但是当病人觉得热得很不舒服时，应以冷湿敷取代。在[[额头]]、手腕、[[小腿]]上各放一湿冷毛巾，其他部位应以衣物盖住。

3、泡澡：[[婴儿]]应以室温的温水池澡。另一种方式则是以湿毛巾包住婴儿，每15分钟换一次。

(二)预后

本病征预后不良，患儿可于数周至数月之内死亡。
==参看==
*[[儿科疾病]]
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小儿脑白质海绵状变性综合征 - 版本历史

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