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2014-01-27T07:13:58Z

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[[肾上腺皮质]]与[[髓质增生]]并存[[综合征]](Medullo-Adrenal and adrenocortical hyperplasia syndrome)是由肾上腺皮质与[[髓质]]同时发生[[腺瘤]]引起，也可由嗜铬瘤组织分泌[[ACTH]]导致[[肾上腺皮质增生]]，从而引起[[库欣综合征]]，即异位ACTH[[嗜铬细胞瘤]]。
==小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征的病因==
(一)发病原因

由[[肾上腺皮质]]与[[髓质]]同时发生[[腺瘤]]引起，也可由嗜铬瘤组织分泌[[ACTH]]导致[[肾上腺皮质增生]]，从而引起[[库欣综合征]]。

(二)发病机制

肾上腺皮质与[[髓质增生]]并存的发生机理尚不清楚，有以下3种学说：

1.通过髓质分泌过量ACTH [[免疫]]组织化学证实，[[妊娠]]23周[[胎儿]][[肾上腺髓质]]中有ACTH样[[免疫活性细胞]]，这类[[细胞]]在出生后可以残存下来并可能发生[[嗜铬细胞瘤]](90%以上为[[良性肿瘤]]，特点是阵发性不稳定性[[高血压]])。至于[[增生]]的肾上腺髓质中有无此类残存的细胞释放ACTH造成[[皮质]]增生，值得进一步研究。

1987年何戎华等报告的病例无[[垂体病]][[变证]]据,病酚胺分泌增多表现早于[[皮质醇增多]];[[肾上腺]]次全切除后未做长期替代治疗及[[垂体]][[放疗]]而痊愈，且无Nelson[[综合征]]([[纳尔逊综合征]]--Nelson's综合征是垂体少见的ACTH腺瘤)均支持增生之髓质分泌过量ACTH而致[[皮质醇增多症]]之可能性。

2.肾上腺皮质与髓质[[激素]]的合成与分泌 ACTH可增强[[儿茶酚胺]]合成过程中以下酶的活性：

(1)[[酪氨酸羟化酶]]：[[催化]]儿茶酚胺[[生物合成]]的第一步(为限速步)，即将[[L-酪氨酸]]转变成3，4-二羟-[[L-苯丙氨酸]](L-DOPA)的[[羟化酶]]。

(2)[[多巴]]氨β-羟化酶：儿茶酚胺合成过程中所需酶

(3)[[苯乙醇胺]]-氮-[[甲基转移酶]]：　N-methyltransferasePNMT)是一种发现的肾上腺髓质把[[去甲肾上腺素]](Noradrenalin)[[肾上腺素]](肾上腺素)。正PNMT[[皮质醇]]造成的影响是产生于肾上腺皮质。

在反复[[应激]]的动物，其ACTH及皮质醇增高时，上述酶的活性升高，儿茶酚胺合成与释放亦相应增加，注射ACTH并可引起嗜铬细胞瘤危象发作，可见肾上腺皮质与髓质激素的合成与分泌均受ACTH调节。但在大量的库欣综合征病例中，髓质增生却极少见，又似不支持这一设想，故两者确切关系尚待进一步探讨。

3.[[病理]]改变 1987年何戎华等报告一例男婴，经病理[[组织学]]检查证实皮质及髓质同时存在病变。何戎华等将肾上腺皮质与髓质增生并存的病例称之为“皮质醇-儿茶酚胺增多症”。有学者认为从病理改变的实质来看，本病征是一个独立的综合征群。

详细检查结果：肾上腺腺体表面呈黄色颗粒状，肾上腺各部均可见到暗红色髓质，其宽度0.1～0.2cm。切面见双肾上腺皮质内均有弥漫分布的黄褐色小结节，大小为0.1～0.2cm。

[[镜检]]见皮质内[[结节]]由大卵圆形或多角形细胞组成，髓质宽窄不一，在肾上腺头、体尾各部均可见到。细胞内有丰富的嗜[[伊红]]色[[胞浆]]，核圆形、深染、大小不一，这些异常增生的细胞团与周围肾上腺皮质间无清晰的分界。[[嗜铬细胞]]呈圆形、卵圆形或多角形，胞浆丰富，内含[[嗜碱性]]细小颗粒。[[胞核]]小，圆形，[[染色]]浅，未见核异型及核丝分裂，细胞排列成团。
==小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征的症状==
本病征具有典型[[库欣综合征]]表现又存在典型[[嗜铬细胞瘤]]发作的症候群。尿17-OHCS、[[17-KS]]明显升高，可被大剂量[[地塞米松]]所抑制。尿VMA定性试验阳性。可有发作性[[头痛]]、[[腹痛]]、[[心悸]]、[[多汗]]及发作性[[心动过速]]、[[高血压]]等。[[向心性肥胖]]、[[满月脸]]、[[多血质]]等表现，4岁患儿已出现稀疏[[阴毛]]。

根据库欣综合征表现同时存在典型嗜铬细胞瘤发作的临床特征，结合[[内分泌]]、[[X线]]检查做出诊断。
==小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征的诊断==

===小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征的检查化验===
1.尿检尿17-OHCS、[[17-KS]]明显升高。

以国内报告4岁患儿为例，其24h尿17-OHCS达37.6mg(同龄正常值1.9～5.5mg)，17-KS为10.6mg(同龄正常值2.4～5.5mg)，尿VMA定性试验阳性(以&gt;10μg/ml为阳性基值)。

2.[[X线]]造影 [[蝶鞍]]摄片及[[腹膜]]后充气X线造影无异常。
===小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征的鉴别诊断===
与[[库欣综合征]]和[[嗜铬细胞瘤]]相鉴别。

库欣综合征(Cushing's syndrome)又称[[皮质醇增多症]](hvpercortisolism)或[[柯兴综合征]]。1912年，由Harvey Cushing首先报道。本征是由多种病因引起的以高[[皮质醇]][[血症]]为特征的临床[[综合征]]，主要表现为[[满月脸]]、[[多血质]]外貌、[[向心性肥胖]]、[[痤疮]]、紫纹、[[高血压]]、[[继发性糖尿病]]和[[骨质疏松]]等。

[[肾性高血压]]是[[继发性高血压]]的一种，主要是由于[[肾脏]]实质性病变和[[肾动脉]]病变引起的[[血压]]高。对于本病的发生主要是由于[[肾小球]][[玻璃样变性]]、间质组织和[[结缔组织]]增生、[[肾小管]][[萎缩]]、肾细小[[动脉狭窄]]，造成了肾脏既有实质性损害，也有[[血液]]供应不足;肾动脉壁的中层粘液性[[肌纤维]][[增生]]，形成多数[[小动脉]]瘤，使肾小动脉内壁呈串珠样突出，造成肾动脉呈节段性狭窄;非特异性[[大动脉炎]]，引起肾脏血流灌注不足;在上述因素的综合作用下，导致高血压的发生。而高血压又会造成肾的损害，二者相互促进，会使[[疾病]]进一步发展，因此，对于肾性高血压要积极治疗。

本症同时有前两者表现有助于鉴别。
==小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征的并发症==
有发作性[[腹痛]]、[[头痛]]、[[心悸]]、[[心动过速]]等。
==小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征的预防和治疗方法==
(一)预防

本病征病因未明，可能与子宫内受[[病理]]因素影响，或[[下丘脑]]-[[垂体轴]]功能受损害有关。有人认为本病为X[[性连锁遗传]]。因此应参考[[遗传性疾病]]预防措施。

预防措施参照[[出生缺陷]]性[[疾病]]，预防应从孕前贯穿至产前：

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问疾病家族史、个人既往病史、[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)等。

在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。

孕妇尽可能避免[[危害因素]]，包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。

病因尚未完全阐明，应作好[[遗传学]]咨询工作，作好孕期的各项保健工作。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]]，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

(二)预后

本病征的预后与治疗时宜和方法有关。
===小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征的西医治疗===
本病征宜选用[[肾上腺]]次全[[切除术]]，术后定期随访，不一定须立即行[[垂体]][[放疗]]。

何氏报告的病例术后未做垂体放疗，其可能是因为[[肾上腺皮质]]与[[髓质]]在病因上有内在联系而与垂体无关，所以随访8年情况良好，既无复发亦无Nelson[[综合征]]发生。
==参看==
*[[儿科疾病]]
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