https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E5%B0%8F%E5%84%BF%E7%BB%93%E8%8A%82%E6%80%A7%E7%A1%AC%E5%8C%96%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81 2026-04-26T04:42:36Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E5%B0%8F%E5%84%BF%E7%BB%93%E8%8A%82%E6%80%A7%E7%A1%AC%E5%8C%96%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81&diff=179339&oldid=prev 2014-02-06T06:35:43Z

<p>以“<a href="/%E7%BB%93%E8%8A%82%E6%80%A7%E7%A1%AC%E5%8C%96" title="结节性硬化">结节性硬化</a><a href="/%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" title="综合征">综合征</a>即<a href="/%E7%BB%93%E8%8A%82%E6%80%A7%E7%A1%AC%E5%8C%96%E7%97%87" class="mw-redirect" title="结节性硬化症">结节性硬化症</a>(tuberous sclerosis)又称Bourneville综合征、Pringle综合征、Bourneville-Pringle<a href="/%E6%AF%8D%E6%96%91" title="母斑">母斑</a>病、面...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[结节性硬化]][[综合征]]即[[结节性硬化症]](tuberous sclerosis)又称Bourneville综合征、Pringle综合征、Bourneville-Pringle[[母斑]]病、面部对称性[[血管扩张]]性[[纤维瘤]]母斑(naevus fibromatous angiectodes symmetricus faciei)等，是[[神经]][[皮肤]]综合征的一个型。随着[[分子]][[生物学]]技术的应用，对该病的认识有进一步提高，目前认为是以多器官的组织缺陷和[[错构瘤]]为特征的系统性[[疾病]]，除外周神经、[[骨骼肌]]、[[松果体]]外可累及所有组织器官。临床以儿童期对称性面部[[丘疹]]、[[癫痫]]样发作、[[智能障碍]]、神经系和[[视网膜]]异常等为特征。<br /> <br /> 据文献报告，本病的[[发病率]]约为1/10万～3/10万[[患病率]]为5/10万男女之比约2∶1～3∶1<br /> ==小儿结节性硬化综合征的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> 本病呈[[常染色体]]显性遗传，有[[遗传异质性]]，由9q34.1-q34.2、11ql4-q23或12q22-q24.1座位的[[基因突变]]所致。[[显性]][[遗传]]，多数为[[散发病例]]。亦有人认为与[[胚胎发育]]不良有关。本病为[[胚细胞]]瘤经过，可能在[[胚胎]]期或其后的发育关键时刻，缺乏某种抑制[[生长因子]]，因而使[[分化]]良好的[[细胞]][[增生]]和肥大所致，属于先天性[[细胞组织]][[发育异常]]。<br /> <br /> 显性遗传受显性[[基因]]控制，在[[同源染色体]]上，两个同型显性基因成对存在，或显性、[[隐性基因]]成[[等位基因]]存在时，才显现出来。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> 脑部的典型病变是[[皮质]][[灰质]][[硬化]]斑块。系由原始的[[神经胶质]]增生所致，有多核的巨大细胞，可发生囊性变或钙盐沉积。为黄白色或白色[[结节]]，硬如[[软骨]]。脑内结节长大时，可阻塞[[室间孔]]，造成[[脑积水]]。常伴[[发脑]][[血管畸形]]、[[神经胶质瘤]]、[[脑膜瘤]]和[[错构瘤]]。[[皮脂腺]]瘤实际上是是起源于[[皮下组织]]内的终末[[神经纤维]]，由过度增生的[[结缔组织]]所组成。可伴发[[视网膜]][[晶体]]瘤、[[视神经胶质瘤]]、[[心脏横纹肌瘤]]、其他脏器[[肿瘤]]和[[骨骼畸形]]等。<br /> ==小儿结节性硬化综合征的症状==<br /> 以多器官的组织缺陷和[[错构瘤]]为特征的系统性[[疾病]]，[[临床表现]]有以下几方面：<br /> <br /> 本病临床表现中以[[惊厥]]、[[皮脂腺]]瘤为突出[[症状]]。大多在10岁前发生[[癫痫]]和智能减退， 该病的发病年龄0-15岁，多数在10岁以下，男女比例为2-3:1，在人群中的[[发病率]]为1：5800-10000，但仅有1/3的病例有典型症状。<br /> <br /> 1.[[皮肤]]瘤 多在2～6岁病儿以面部皮脂腺瘤为常见，少数出生时即出现，青春期明显。呈对称性蝶形分布于[[鼻翼]]两侧及面额、两颊、[[眼睑]]等处。外形似小球状，从针头大小至[[豌豆]]大小，橙红色的[[丘疹]]或小结节触之较硬，富有[[血管]]和[[脂质]]，压之退色。部分可见甲周[[纤维瘤]]、颗粒状斑、鲨皮斑或[[白斑]]、[[牛奶咖啡斑]]，分布于手臂、[[下肢]]及躯干。<br /> <br /> 2.[[智力低下]]:大约有90%的患儿智力低于正常水平。智力低下的程度可轻可重，一般3岁左右才表现出来，随着年龄增长而逐渐明显，语言发育也相应迟缓。<br /> <br /> 3.[[神经]]精神症状 90%以上患儿有癫痫样发作或[[婴儿痉挛症]]发作，常为首[[发症]]状，常于[[婴儿期]]至3岁内发生。理解力与记忆力减退，呈进行性加重，严重者成为[[痴呆]]。部分病例可因[[脑室]]内[[结节]]引起[[梗阻性脑积水]]，或[[颅内肿瘤]]、[[血管畸形]]而导致的[[颅内高压]]症及相应[[体征]]。<br /> <br /> 4.[[视网膜病变]]：[[视网膜]]灰色或黄白色斑状，[[视野]]出现[[盲点]]，视网膜[[晶体]]瘤，眼底有桑葚样肿物，有折光;<br /> <br /> 5.[[内脏]][[肿瘤]]：有的病儿可在肝、脾、肾、脑、心或肺部发现肿瘤：[[肾囊肿]]和泌尿系[[畸形]]、[[肾脏]]混合肿瘤——错构瘤;[[心脏横纹肌瘤]]、胃肠系统[[良性肿瘤]]等。<br /> <br /> 6.其他　患者可有[[牙釉质]]凹限，尚可有[[甲状旁腺]]、[[甲状腺]]、[[胸腺]]、[[乳腺]]、[[肾上腺]]、[[卵巢]]、[[膀胱]]和子宫等部位的病变。<br /> <br /> 当病儿出现惊厥、皮脂腺瘤、智力低下和内脏改变等典型表现时，可诊断为本病。因皮脂腺瘤早期不常见到，故在[[婴儿]]有惊厥发作伴有皮肤白斑者应疑及本病。此时应行[[颅骨]]拍片、[[气脑造影]]、[[CT]]检查、[[脑电图检查]]等。<br /> <br /> 1998年国际[[结节性硬化症]]协会委员会提出的TSC新的诊断标准：<br /> <br /> 1.主要指征：(1)面部血管[[平滑肌瘤]]或前额斑块(2)非[[外伤]]性指(趾)甲或甲周纤维瘤(3)[[色素减退]]斑(≥3)(4)鲨革样[[皮疹]]([[结缔组织痣]])(5)多发性视网膜错构瘤结节(6)[[皮质]]结节(7)[[室管膜]]下结节(8)[[室管膜下巨细胞星形细胞瘤]](9)单个或多发的心脏横纹肌瘤(10)多发性[[淋巴]][[血管平滑肌瘤]](11)肾血管平滑[[肌瘤]]<br /> <br /> 2.次要指征：(1)多发性、随机分布的牙釉质凹陷(2)错构瘤性[[直肠息肉]]([[组织学]]证实)(3)[[骨囊肿]](4)脑白质放射状移行束([[放射学]]证实)(5)[[牙龈]]错构瘤(6)非肾性错构瘤(7)[[视网膜色素]]缺失斑(8)Confetti色素缺失斑(9)多发性肾囊肿<br /> ==小儿结节性硬化综合征的诊断==<br /> <br /> ===小儿结节性硬化综合征的检查化验===<br /> 各部位[[CT]]检查：脑部CT可发现[[脑室]]周围及[[皮层]]有密度增高影，此种改变出现较早。可在眼、[[肾脏]]、[[心脏]]、肝脾、肺部及[[脑发]]现[[良性肿瘤]]。<br /> <br /> 脑部[[X线]]：脑室周围钙斑、室壁内小结节突出及[[脑萎缩]]等。[[颅骨]]拍片可见有散在的、不规则的如[[棉花]]团样的[[钙化]]点。伴[[颅内肿瘤]]时可出现脑[[局灶症状]]与[[颅内压增高]]。<br /> <br /> [[脑电图检查]]：[[脑电图]]多不正常，随病程发展而变化甚大，[[婴儿]]时脑电图常呈高峰节律紊乱。其他[[异常脑电图]]还可表现为持续的局限性或弥漫性异常，可为棘波、尖波、棘慢波或慢波。<br /> <br /> [[气脑造影]]：可显示脑室轻度扩张或有凸出的[[结节]]。<br /> <br /> 皮损：为躯干和肢体的[[脱色]]斑，稍迟才出现特征性的面[[痣]]，对称性地分布于双颧和鼻部，呈黄色或橘红色，大小约1～10mm不等。<br /> <br /> [[眼底检查]]：可见[[视网膜]][[晶体]]瘤。<br /> <br /> [[体格检查]] ：一般情况可，呆傻面容。[[眼眶]]周围有蝶形斑块或是紫褐色结节。<br /> ===小儿结节性硬化综合征的鉴别诊断===<br /> [[临床表现]]和[[实验室检查]]如[[脑脊液]]等检查，有助鉴别诊断;[[颅骨]]拍片、[[气脑造影]]改变可助确诊。<br /> <br /> [[惊厥]]：是小儿时期常见的急症，表现为突然发作的全身性或局限性肌群[[强直]]性和[[阵挛]]性[[抽搐]]。多数伴有[[意识障碍]]。[[小儿惊厥]][[发病率]]为成人的10倍，尤以婴幼儿多见。<br /> <br /> [[神经纤维瘤病]]：神经纤维瘤病是一种少见的[[遗传性疾病]]，其特征是[[皮肤色素沉着]]斑和[[多发性神经纤维瘤]]。约25-50%患者有阳性家族史。患者可在生后不久[[皮肤]]即出现色素沈着斑，呈牛奶咖啡色，逐渐增多或扩大。<br /> ==小儿结节性硬化综合征的并发症==<br /> [[自闭症]]：出现自闭症者达 17~61%，而自闭症患者中1~14%有结节性[[硬化症]]。<br /> <br /> [[痴呆]]：　理解力与记忆力减退，呈进行性加重，<br /> <br /> [[颅内高压]]症：可因[[脑室]]内[[结节]]引起[[梗阻性脑积水]]，瘤或[[颅内肿瘤]]、[[血管畸形]]而导致的颅内高压。<br /> <br /> [[肿瘤]]：约半数患儿发生[[视网膜]][[晶状体]]瘤，[[皮肤]]、肺、肾、骨和[[心脏]]也可出现肿瘤。如：[[肾脏]]混合肿瘤、[[心脏横纹肌瘤]]、胃肠系统[[良性肿瘤]]、[[神经胶质瘤]]、[[脑膜瘤]]、视网膜[[晶体]]瘤等。[[横纹肌]][[肌瘤]]是引起早天的一个重要原因，大多数有心脏病变的儿童在青春期前即死亡。<br /> <br /> 此外，还发现本病患者中有多种[[内分泌]]异常。<br /> ==小儿结节性硬化综合征的预防和治疗方法==<br /> 预防措施包括避免[[近亲结婚]]、[[携带者]][[基因检测]]、[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等防止患儿出生。<br /> <br /> 进行[[遗传咨询]]：<br /> <br /> 对于有家族病史的：要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。<br /> <br /> 婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等，做好[[遗传病]]咨询工作。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。<br /> <br /> 由于大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的[[基因突变]]所引起的。所以在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的检查。[[X线]]检查([[妊娠]]5个月后)，对诊断[[胎儿]][[骨骼畸形]]有利;<br /> <br /> 早诊断早治疗是本病的防治关键。<br /> ===小儿结节性硬化综合征的西医治疗===<br /> (一)治疗<br /> <br /> 本病征尚无特殊治疗方法，主要是对症治疗。有[[婴儿]]痉挛或[[癫痫]]发作者可依发作类型用[[抗癫痫药物]]治疗或选择性进行癫痫[[外科]]治疗。有[[脑肿瘤]]和[[颅内高压]]时可行[[外科手术]]切除，应用[[脱水]]剂降低[[颅内压]]或[[分流术]]。患者若[[肿瘤]]直径小于3.5-4.0cm则需每半年检查一次[[B超]]。若肿瘤直径大于3.5-4.0cm可考虑行预防性[[肾动脉栓塞]]或手术(如摘除或部分性肾切除)。若发现脑[[巨细胞]][[星形细胞瘤]]进行性增大，可在[[症状]]出现前或局部浸润前进行手术。[[脑脊液]]循环受阻可手术治疗，面部[[皮脂腺]]瘤可行整容术。<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> 本病病程进展缓慢部分患者预后不良，多数患者可存活数十年。死亡原因多为脑部病变所致，[[心脏横纹肌瘤]]是重要死因之一。存活至成年者不多，因存活期不长，受胎能力低下，患病家系有自然消之趋向。[[肾功能衰竭]]、[[心力衰竭]]、[[癫痫持续状态]]、[[呼吸衰竭]]等[[并发症]]为主要死亡原因。<br /> ==参看==<br /> *[[儿科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;小儿结节性硬化综合征,小儿结节性硬化综合征症状_什么是小儿结节性硬化综合征_小儿结节性硬化综合征的治疗方法_小儿结节性硬化综合征怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;小儿结节性硬化综合征,小儿结节性硬化综合征治疗方法,小儿结节性硬化综合征的原因,小儿结节性硬化综合征吃什么好,小儿结节性硬化综合征症状,小儿结节性硬化综合征诊断&quot; metad=&quot;医学百科小儿结节性硬化综合征条目介绍什么是小儿结节性硬化综合征，小儿结节性硬化综合征有什么症状，小儿结节性硬化综合征吃什么好，如何治疗小儿结节性硬化综合征等。结节性硬化综合征即结节性硬化症(...&quot; /&gt;<br /> [[分类:儿科疾病]]</div>

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