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小儿结节性硬化症 - 版本历史
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112.247.109.102：以“结节性硬化(tuberous sclerosis)又名Bourneville病，是一种多系统受累神经皮肤综合症。1880年由Bourneville首先描述其神...”为内容创建页面
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<p>以“<a href="/%E7%BB%93%E8%8A%82%E6%80%A7%E7%A1%AC%E5%8C%96" title="结节性硬化">结节性硬化</a>(tuberous sclerosis)又名Bourneville病，是一种多系统受累<a href="/%E7%A5%9E%E7%BB%8F" title="神经">神经</a><a href="/%E7%9A%AE%E8%82%A4" title="皮肤">皮肤</a><a href="/%E7%BB%BC%E5%90%88%E7%97%87" title="综合症">综合症</a>。1880年由Bourneville首先描述其神...”为内容创建页面</p>
<p><b>新页面</b></p><div>[[结节性硬化]](tuberous sclerosis)又名Bourneville病，是一种多系统受累[[神经]][[皮肤]][[综合症]]。1880年由Bourneville首先描述其[[神经症]]状和[[病理]]变化，1908年，Heinrich Vogt指出该病的三联症，即[[癫痫]]、[[智力低下]]和[[面部血管纤维瘤]]。可依靠[[临床表现]]作诊断。<br />
==小儿结节性硬化症的病因==<br />
为[[常染色体]]显性遗传，目前认为[[结节性硬化症]]的致病[[基因]]分为TSC1和TSC2两种，各引起一半的结节性硬化症，但二者的[[遗传]]表现型则完全相同。TSC1[[基因定位]]于9q34.3，包含23个[[外显子]]，其中第1和第2外显予为非编码区，第3至第23外显子为[[编码区]]，从第222个[[核苷酸]]起开始[[转录]]，其[[基因产物]]为错构素(Hamartin);TSC2基因定位于16P13.3，有41个外显子，其基因产物为[[结节]]素(Tuberin)。目前研究所知，TSC1和TSC2属[[抑癌基因]]，其[[突变]]包括[[碱基]]缺失、插入、[[错义]]复制或形成重复突变，但至今尚未找到[[基因突变]]的热点区，且[[基因型]]与表现型之间的关系亦不明确。<br />
==小儿结节性硬化症的症状==<br />
【[[临床诊断]]】<br /> [[结节性硬化症]]是一种[[常染色体显性遗传病]],阳性家族史者占20%-30%。[[外显率]]可变。<br /> 本病发病年龄较早，有时出生时即可发病，但不易觉察。典型三联症即：[[面部血管纤维瘤]]、[[癫痫]]、[[智力低下]]，但同时出现该三联症者只占很少一部分人。其他相关[[症状]]包括甲周[[纤维瘤]]、[[鲨鱼皮]]样斑、[[色素减退]]斑、[[皮肤纤维瘤]]、[[咖啡斑]]等。<br /> 1.[[皮肤症状]]：典型[[皮肤改变]]包括叶片状[[脱色]]斑，面部血管纤维瘤及鲨鱼皮样斑、甲周纤维瘤等。<br /> 面部血管纤维瘤具特征性，以往称为[[皮脂腺]]瘤，实际并非皮脂腺，而是由[[血管]]及[[结缔组织]]所组成，常常呈黄红色或鲜红色[[丘疹]]或[[结节]]，半透明，表面光滑，一般不融合，圆形或椭圆形，直径1～4mm，多对称分布于[[额头]]、鼻周和口周，[[鼻背]]也可出现。[[皮疹]]偶表现为大的菜花样肿块。在4岁以上病人中，约90%可出现面部皮疹，且往往持续存在，有时皮疹数目亦可增加。<br /> 甲周纤维瘤(Koenen瘤)，位于指（趾）甲周围和[[指甲]]下面，象一小块肉状的小结节。可出现于50%的患者，呈鲜红色或淡红色的甲下或甲周纤维瘤，一般分布不对称。[[齿龈]]亦可出现类似的纤维瘤。女多于男，但青春期前少见到，多发的指（趾）甲纤维瘤对本症有诊断价值。<br /> 鲨鱼皮样斑在10岁以内的患者发生率约40%，好发于躯干，尤其是腰[[骶]]部，为微隆起的柔软的表面凹凸不平的淡黄色斑块，如鲨鱼皮样，直径1～8cm，其本质是[[结缔组织痣]]。<br /> 叶片状脱色斑，可见于80%以上的患者，数目不等，一般在出生时即有，亦可在6～10岁时才出现。形如桉树叶或柳树叶，白色，与周围[[皮肤]]界限清楚，多分布于躯干和四肢，面部很少见到，[[头皮]]有时可见到，该处[[头发]]为白色。个体差异，或没有脱色斑，或多达10余块。正常人有时也可见到1-2块，无诊断意义。有些病人还可见到成簇的、数止较多的、形头不规刚的、纸屑状的小块[[色素脱失]]斑。但要和一般的色素减退斑鉴别，后者数目一般不超过3块。其他少见的皮肤表现有[[皮赘]]、[[软纤维瘤]]、咖啡斑等。<br /> 2.[[神经系统]]：常见的是癫痫、智力低下，有时偶可见到[[偏瘫]]或其他局限性[[神经]]异常症状。80%-90%的病人有癫痫，[[婴儿]]时期常表现为婴儿痉挛，较大儿可表现为复杂部分性发作或其他局限性发作，也可为全身[[强直]]-[[阵挛]]发作或Lemmox-Gastaut[[综合征]]。约605的病人有智力低下，程度轻重不等，智力低下常与癫痫同时存在，也有部他病人只有[[惊厥]]而无智力低下。<br /> 3.其他系统：本病的[[内脏]]损害可有心脏[[横纹肌瘤]]，可表现为[[心律失常]]或[[心功能不全]];[[肾囊肿]]引起的[[血尿]]、[[腰痛]]、[[腹膜后出血]]等表现，但儿童少见;[[肺损]]害可表现为[[呼吸困难]]、突发性[[气胸]]、[[咯血]]等;[[骨骼]]可出现[[囊肿]]，但大部无症状。其他如[[肝脏]]、[[甲状腺]]、[[睾丸]]、[[消化道]]等亦可见[[肿瘤发生]]。<br /> 【[[实验室诊断]]】<br /> 典型[[临床表现]]，结合[[CT]]或[[MRI]]扫描及组织病理，诊断不难。CT有诊断意义，其典型改变是[[脑室]]空管膜下及其周围的[[钙化]]结节。神经系统结节数目多少不定，常位于[[侧脑室]]底[[室管膜]]下，[[X线]]平片可见有[[钙化影]]，但钙化需要时间，故婴儿不常见到，但CT早期即可发现密度增高，MRI可显示[[肿瘤]]与脑室的关系，结节的[[病理]][[组织学]]属[[错构瘤]]，脑[[皮层]]也可见有结节，平均直径约1-2cm，数目多少不等，肿瘤可引起[[颅内压]]高、行为改变及难控制的惊厥。部分还可见脑皮层缺损区，可能与新皮层形成时[[神经元]]移行受阻有关，皮层缺如部位的深部可见岛状[[灰质]]异位症或[[髓鞘]]脱失区。<br />
==小儿结节性硬化症的诊断==<br />
<br />
===小儿结节性硬化症的检查化验===<br />
1.[[CT]]和[[MRI]]：[[计算机断层扫描]](CT)和颅内[[磁共振]](MRI)具诊断价值，可发现很多[[大脑]]异常，如[[大脑皮质]][[结节]]，常见于[[额叶]]和[[颞叶]];[[室管膜]]下结节，主要在[[侧脑室]]和三[[脑室]]周围;[[室管膜下巨细胞星形细胞瘤]]和[[脑白质病]]变。<br /> 2.[[脑电图]]：有[[癫痫]]的患者[[脑电图检查]]可发现异常放电。<br /> 3.组织病理观察：多数皮损区的[[真皮]]内[[成纤维细胞]][[增生]]，[[胶原纤维]][[增殖]]，[[毛细血管扩张]]或增生。增粗的胶原纤维围绕[[表皮]]附属器呈层状排列。在[[皮脂腺]]瘤处除增生的[[血管]]和胶原纤维外还有[[毛囊]]和皮脂腺[[萎缩]]，因此其本质是发生于毛周的[[血管纤维瘤]]。脑部的典型表现为室管膜下结节，常在[[侧脑室前角]]，[[显微镜]]下是一些过度增生的大的[[星形细胞]]，结节有[[钙化]]趋势，数目多少不等。脑[[皮质]]也可见到一些硬的结节，颜色灰白，脑回表面隆起，直径约1-2cm，数目多少不等，镜下结节为[[神经胶质]]，由一些巨大的[[多核]]星形细胞组成。这些结节可将正常脑[[皮层]]压薄。类似病变也可见于[[中央灰质]]，[[脑干]]或[[小脑]]部位。由于结节所在部位的不同，临床可表现各种[[神经系统]][[症状]]。<br />
===小儿结节性硬化症的鉴别诊断===<br />
1.[[面部血管纤维瘤]]与面(鼻)部纤维性[[丘疹]]的单发性[[血管纤维瘤]]、[[寻常痤疮]]、[[毛发上皮瘤]]等鉴别。<br /> 2.伴[[癫痫]]的病人应和其他原因引起的癫痫进行区别， 前者往往具特异性的[[皮肤]]表现。<br /> 3.作脑部[[CT]]时应和脑内多发[[钙化]]的多种[[疾病]]相鉴别。<br />
==小儿结节性硬化症的并发症==<br />
可见[[内脏]]损害（包括[[消化系统]]、[[呼吸系统]]、[[循环系统]]、[[泌尿系统]]、[[生殖系统]]等），[[肿瘤]]可长于多处组织。<br />
==小儿结节性硬化症的预防和治疗方法==<br />
【治疗】<br /> 1.[[电凝]]固、液氮冷冻或[[皮肤磨削术]]治疗，或手术切除：可用于治疗[[面部血管纤维瘤]]、甲周[[纤维瘤]]。<br /> 2.抗癫痫治疗：对于有[[癫痫]]发作的病患，[[中医]]治疗可选用[[散结灵]]，每天3次，每次片。<br /> 【预后】<br /> 病程进展缓慢，部分患者预后不良。[[肺损]]害可表现为[[呼吸困难]]、突发性[[气胸]]、[[咯血]]等，[[心损]]害可有心脏[[横纹肌瘤]]，可表现为[[心律失常]]或[[心功能不全]]等;[[肾功能衰竭]]、[[心力衰竭]]、[[癫痫持续状态]]、[[呼吸衰竭]]等[[并发症]]为主要死亡原因。<br />
==小儿结节性硬化症的护理==<br />
目前对本病无特效[[疗法]]。平时应注意饮食控制，多食豆制品、新鲜水果和[[蔬菜]]、乳制品，及高蛋白和含[[磷脂]]丰富的食物。，同事避免劳累和精神刺激，以免诱发或恶化该病。病人可在药物的控制下继续工作或学习，不要造成心理负担。<br />
==参看==<br />
*[[儿科疾病]]<br />
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[[分类:儿科疾病]]</div>
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