112.247.67.26：以“纤维性骨营养不良综合征即McCune-Albright综合征，又名多发性骨纤维化(osteitis fibrosa disseminate)、纤维性骨营养不良症(os...”为内容创建页面

2014-02-06T06:36:19Z

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纤维性[[骨营养]]不良[[综合征]]即McCune-Albright综合征，又名多发性[[骨纤维]]化(osteitis fibrosa disseminate)、纤维性骨营养不良症(osteodystrophia fibrosa)、多发性纤维骨发育不良、多发性纤维结构不良、多发性纤维异常[[增殖]]症、Albright综合征、Albright-McCune-Stenberg综合征、棕色斑综合征、骨纤维性发育异常-[[色素沉着]]性综合征。其临床主要特征为：①多发性骨纤维异常增殖、[[纤维性骨炎]]、[[病理性骨折]]等;②[[皮肤色素沉着]]，呈黄褐色或黑褐色的边缘不规则的[[色素斑]]，色素沉着处常与病变[[骨骼]]的相应[[皮肤]]区域或按神经节段水平分布;③各种[[内分泌]]异常，多见[[性早熟]]、[[甲状腺功能亢进]]、[[巨人症]]或[[肢端肥大症]]、[[甲状旁腺功能亢进]]、[[库欣综合征]]、[[抗维生素]]D[[佝偻病]]等。
==小儿纤维性骨营养不良综合征的病因==
(一)发病原因

本病征首次报道至今已50余年，其病因至今尚不明了。

(二)发病机制

目前对本[[综合征]]引起[[内分泌]]紊乱机制探讨较多，主要提出以下几种假说。

1.中枢性最早Albright提出[[丘脑]]病变引起内分泌紊乱，亦有人认为系颅底[[骨质]]的[[纤维]]异常[[增生]]，压迫脑组织，干扰了[[下丘脑]]功能。Warrick等认为其内分泌变化系[[下丘脑释放激素]]异常分泌结果，故有些患儿表现出[[真性性早熟]]。有些作者报道[[性早熟]]系[[颅内肿瘤]]引起。但上述假说尚不能解释以下三点：①性早熟为什么大多属[[假性性早熟]];②为什么大多数性早熟的[[头颅X线检查]]未能见到有颅底骨质的改变;③为什么女性较男性发病数为高。

2.周围[[内分泌腺]][[靶器官]]功能自主性许多事实表明本病征伴随着各种[[内分泌疾病]]，在其相应内分泌靶器官存在着功能自主性。但也不能全部阐明本病征的内分泌紊乱，而且不能解释内分泌紊乱与[[骨病]]之间的关系以及由中枢原因引起的内分泌紊乱。

3.3′5环磷酸[[腺苷]](cAMP)和3′5[[磷酸鸟苷]](cGMP)介导机制大量事实表明本病征可伴随[[垂体]]、[[甲状腺]]、[[性腺]]、[[甲状旁腺]]、[[肾上腺]]等受累，上述靶器官[[细胞]]产生[[激素]]及其活性受[[激素受体]]、鸟[[核苷酸]]调节单位、[[腺苷酸环化酶]]激活系统和[[蛋白激酶]]系统调节控制。有认为本病征所产生内分泌紊乱系由上述各种调节系统中某一环节功能异常所致。[[丘脑下部]]调节性[[多肽]]是通过cAMP的媒介作用影响垂体激素的合成和分泌过程。当丘脑下部调节性多肽与[[垂体细胞]]膜上的[[受体]]结合后，细胞内cAMP的浓度即发生变化。由于细胞内cAMP浓度的增加，可导致某些蛋白激酶的[[活化]]，从而促进[[分泌小泡]]与细胞的融合，加速激素的分泌，同时又控制垂体内[[蛋白质]]的合成，使垂体合成激素加快。用[[生长激素释放抑制激素]]刺激垂体组织时，细胞内cGMP浓度降低，同时cAMP浓度增加。cAMP的减少和cGMP的增加程度与生长激素释放[[抑制激素]]剂量有关。

对[[骨骼系统]]病变，目前仍认为可能与先天性成[[骨细胞]]的原始间叶组织活动异常转变为[[纤维细胞]]有关。亦有认为不能排除局部骨细胞对[[甲状旁腺素]]敏感性增加，导致骨[[转换率]]增加。
==小儿纤维性骨营养不良综合征的症状==
本病征男女均可患病，为女性多见。多在儿童时期发病而至青年时期有明显表现，主要表现如下。

1.[[内分泌]]异常

(1)[[性早熟]]：本[[综合征]]可伴随多种内分泌异常，其中以性早熟多见，性早熟以[[假性性早熟]]为多见，其[[临床表现]]以发育顺序改变为最常见，[[阴道]]流血常是性早熟的最早表现，随后逐渐出现其他[[性成熟]]特征。

(2)[[甲状腺肿大]]和[[甲状腺功能亢进]]：为本病征第2[[常见病]]，几乎有1/3病儿有甲状腺肿大，其中大多数病例，临床、内分泌[[激素测定]]和[[组织学]]检查，均证实有[[甲亢]]存在。组织学上表现[[多发性结节]]性[[甲状腺]][[增生]]或胶样[[甲状腺肿]]，亦可呈[[滤泡性腺瘤]]。[[血清]]中[[TSH]]水平是低的，对[[TRH]]激发试验，TSH常呈抑制性反应。

(3)[[巨人症]]或[[肢端肥大症]]：本病征伴巨人症或肢端肥大症其临床表现可以不典型，主要因[[骨骼]]生长加速在性早熟时亦可出现或因[[下肢骨]]病变引起畸变而影响身长。亦可因性早熟加速骨骼融合，所以患者10多岁时，即出现肢端肥大症。

(4)[[库欣]]征：临床表现常不典型，无明显[[满月脸]]、[[皮纹]]、[[肥胖]]、但生长延迟经常是诊断[[皮质醇]]过多的重要线索。

(5)[[低磷血症]]性[[佝偻病]]：本病征有佝偻病表现和低磷血症，[[碱性磷酸酶增高]]，但病因不明。有人认为系[[肾脏]]对[[甲状旁腺素]]异常敏感而导致[[尿磷]]排出增加。低磷血症，[[碱性磷酸酶升高]]，[[高钙血症]]和[[血浆]]甲状旁腺素水平升高，强烈提示有[[甲状旁腺功能亢进]]。

2.多骨性[[骨纤维]]异常增生本病征的[[骨病]]呈缓慢进行性过程，骨病的严重程度表现不尽相同，许多病例可在轻微[[外伤]]后，产生[[病理性骨折]]、畸变、生活自理困难。少数病例病变可稳定多年。有作者提出，本病征骨病在20岁以后，可自行缓解。对本病征所致的[[骨病变]]是否会恶变?至今，大多数报道骨病不会产生恶变，但亦有指出：对近期内病变处生长迅速、[[疼痛]]、[[碱性磷酸酶]]异常增高，则应密切注视恶变可能。

3.[[皮肤色素沉着]] 为本病征的三大特点之一。[[皮肤色素]]呈黄褐或黑褐色耳边缘不规则的[[色素斑]]，类似[[神经纤维瘤]]的[[咖啡]]牛奶斑。[[色素沉着]]出现时间，可在其他特征性[[症状]]出现后产生。少数病人可无此征，色素斑多出现于骨骼病变侧。临床以面部、[[颈部]]、[[脊柱]]旁及臀部为多见。

根据[[皮肤]]典型色素沉着、性早熟、[[四肢骨]]、[[颅骨]]改变和其他内分泌异常，结合发病年龄和性别及有关[[生化]]测定，如钙、磷正常，碱性磷酸酶升高和尿羟脯氨的[[排泄]]量增加和有关内分泌[[激素]]改变，即可做出确定诊断。
==小儿纤维性骨营养不良综合征的诊断==

===小儿纤维性骨营养不良综合征的检查化验===
主要为[[内分泌]][[激素测定]]和[[组织学]]检查。

1.组织学检查组织学上表现[[多发性结节]]性[[甲状腺]][[增生]]或胶样[[甲状腺肿]]，亦可呈[[滤泡性腺瘤]]。

2.内分泌激素测定 [[血清]]中[[TSH]]水平是低的，对[[TRH]]激发试验，TSH常呈抑制性反应。[[高钙血症]]和[[血浆]][[甲状旁腺素]]水平升高。[[低磷血症]]，[[碱性磷酸酶增高]]，[[尿磷]]排出增加。17-羟、17-酮检查增高。

3.应做[[X线]]、[[B超]]、[[心电图]]、[[CT]]、[[MRI]]等检查，可发现[[甲状腺肿大]]，呈滤泡性腺瘤，[[骨龄]]提前、[[骨折]]、肢端肥大，颅底[[骨肥厚]]致[[视神经孔]]狭窄等异常。
===小儿纤维性骨营养不良综合征的鉴别诊断===
本病征须与其他[[内分泌]]异常之[[疾病]]加以鉴别，如[[甲状腺功能亢进症]]、[[库欣]]征、特发性[[性早熟]]、韩-薛-柯[[综合征]]、其他[[骨肿瘤]]、[[肾上腺皮质]][[肿瘤]]、[[卵巢肿瘤]]等。
==小儿纤维性骨营养不良综合征的并发症==
有恶变可能，该[[骨病]]的特殊[[并发症]]即[[眼眶]]部因[[骨纤维]]异常增殖或颅底[[骨肥厚]]引起[[视神经孔]]狭窄，[[视神经损伤]]导致[[失明]]。
==小儿纤维性骨营养不良综合征的预防和治疗方法==
病因尚未阐明，目前尚无确切预防措施。
===小儿纤维性骨营养不良综合征的西医治疗===
(一)治疗

由于本病征病因和发病机制尚未完全阐明，故至今尚无有效根治方法。对已明确系由[[肿瘤]]引起者，可手术根治和[[放射线]]照射治疗。对[[畸形]]和[[功能障碍]]的肢体，可进行矫正和功能训练。对[[骨病]]引起特殊[[并发症]]和颅底或[[眼眶骨]]纤维化引起[[视神经孔]]狭窄导致[[视力障碍]]，甚至[[失明]]，可试用手术矫治。对各种[[内分泌]]紊乱，则应给予相应处理。

(二)预后

本[[综合征]]预后与其病因有关，如系[[颅内占位性病变]]引起则预后较差。一般预后良好，病情发展缓慢，20岁以后有自发性缓解可能，骨病恶变只占极少数。
==参看==
*[[儿科疾病]]
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