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小儿糖原贮积病Ⅸ型 - 版本历史
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<p>以“<a href="/%E7%B3%96%E5%8E%9F%E8%B4%AE%E7%A7%AF%E7%97%85" title="糖原贮积病">糖原贮积病</a>(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的<a href="/%E7%B3%96%E5%8E%9F" title="糖原">糖原</a><a href="/%E4%BB%A3%E8%B0%A2%E9%9A%9C%E7%A2%8D" title="代谢障碍">代谢障碍</a><a href="/%E7%96%BE%E7%97%85" title="疾病">疾病</a>。糖原贮积病Ⅸ型(glycogen storage...”为内容创建页面</p>
<p><b>新页面</b></p><div>[[糖原贮积病]](glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的[[糖原]][[代谢障碍]][[疾病]]。糖原贮积病Ⅸ型(glycogen storage disease type Ⅸ，GSD-Ⅸ)是因缺乏[[磷酸化酶激酶]]所致的一组不同的疾病，属[[遗传性疾病]]。包括X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症、[[常染色体遗传]]性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症、特定性肌磷酸化酶激酶缺乏症和[[心脏]]磷酸化酶激酶缺乏。<br />
==小儿糖原贮积病Ⅸ型的病因==<br />
【发病原因】<br /> 本型[[糖原贮积病]]是由于缺乏[[磷酸化酶激酶]]所致。[[糖原]]在体内主要以[[肝糖原]]、[[肌糖]]原的形式存在，是由许多[[葡萄糖]]经由过程α-1，4-[[糖苷键]]([[直链]])及α-1，6-糖苷键(分枝)相连而成的带有分枝的[[多糖]]存在于[[细胞质]]中。肝糖原的合成与[[分化]]主如果为了维持[[血糖]]浓度的相对于永恒固定；肌糖原是[[肌肉]][[糖酵解]]的主要来源。糖原的分解和合成由不同的酶[[催化]]。糖原[[磷酸化酶]]以a、b两种情势存在。糖原磷酸化酶b无活性，[[反应时]]需转化为a。<br /> 在肌肉剧烈运动时，糖原磷酸化酶的活性是受到[[肾上腺素]]的调节。肾上腺素经由过程旌旗灯号[[转导]]系统使cAMP的浓度提高，激活A[[激酶]]使无活性的糖原磷酸化酶激酶b[[磷酸]]化成为有活性的糖原磷酸化酶激酶a，糖原磷酸化酶激酶a进一步使无活性的糖原磷酸化酶b成为有活性的糖原磷酸化酶a，促进糖原分化，产生能量。<br /> 在[[肝脏]]中，糖原磷酸化酶的活性调节主要受[[胰高血糖素]]调节，当血糖浓度减低到肯定是水平，经由过程胰高血糖素形成cAMP，激活A激酶使磷酸化酶激酶b成为磷酸化酶激酶a，催化无活性的磷酸化酶b改变为有活性的磷酸化酶a，促使肝糖原分化成蒲萄糖开释到[[血液]]中，达到升血糖目的。<br /> 磷酸化酶激酶是由4个[[亚单位]](α、β、γ、δ)组成的一个[[蛋白激酶]]，来自神经中枢的冲动或[[激素]]的调控可通过它激活磷酸化酶，从而促进糖原的分解过程。磷酸化酶激酶本身的激活是经由[[Ca]]2 、[[腺苷酸环化酶]]、[[环腺苷酸]](cAMP)依赖性[[蛋白]]激素等一系列的作用进行的，这一过程主要由[[胰高糖素]]调控。组成磷酸化酶激酶的4个亚单位都各自有位于不同[[染色体]]上的编码[[基因]]，在各种组织中的表达亦各不相同。从理论上讲，上述过程中任一酶的缺陷都可以造成糖原分解受阻而累积，而实际上仅磷酸化酶激酶缺乏是最主要的病因，依据其病变累及的器官和[[遗传]]特征加以区分：<br /> 1.X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症：是因位于Xp22的α亚单位编码[[基因突变]]所致。<br /> 2.[[常染色体遗传]]性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症 这是由于位于[[常染色体]]上编码α、β亚单位的基因突变所造成的(目前仅β亚单位已定位于16q12-q13)。<br /> 3.特定性肌磷酸化酶激酶缺乏症 这是由于在[[肌组织]]中编码α亚单位的[[结构基因]](位于Xql2)[[突变]]所造成的。<br /> 4.[[心脏]]磷酸化酶激酶缺乏 迄今仅有少数报道，酶缺陷仅限于心肌内。<br /> 上列各型磷酸化酶激酶缺乏症的确诊都必须依赖病变[[器官组织]]的酶活力检测。由于磷酸化酶激酶在各种组织中有多种[[同工酶]]，因此，外周血红、[[白细胞]]中酶活力的检测有可能发生误诊。<br /> 【发病机制】<br /> 是由磷酸化酶激酶的先天性缺乏引起的。目前根据遗传型及受累组织分为3个亚型。Ⅸa为[[常染色体隐性遗传]];Ⅸb属性联隐性遗传，男性发病。这2个亚型皆累及肝脏，[[骨骼肌]]不受影响，[[生物化学]]及形态学均正常。Ⅸc型属常染色体隐性遗传，肝脏和肌肉磷酸化酶激酶均缺乏活性。<br />
==小儿糖原贮积病Ⅸ型的症状==<br />
【[[临床诊断]]】<br /> [[糖原贮积病]]Ⅸ型是因缺乏[[磷酸化酶激酶]]所致的一组不同的[[疾病]]，因[[糖原]]（体内糖的存储形式，主要以[[肝糖原]]、[[肌糖]]原情势存在。肝糖原的合成与[[分化]]主如果为了维持[[血糖]]浓度的相对于永恒固定；肌糖原是[[肌肉]][[糖酵解]]的主要来源。糖原由许多蒲萄糖经由过程α-1，4-[[糖苷键]]([[直链]])及α-1，6-糖苷键(分枝)相连而成的带有分枝的[[多糖]](图6-11)，存在于[[细胞质]]中）[[代谢]]中的一个特别指定的酶缺陷或者缺失而使糖原存贮异常，下面看不同位点的酶缺失引起的各类[[症状]]：<br /> 1.X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症：A）作用机制：在[[肝脏]]中，糖原[[磷酸化酶]]的活性调节主要受[[胰高血糖素]]调节，当血糖浓度减低到肯定是水平，经由过程胰高血糖素形成cAMP，激活A[[激酶]]使磷酸化酶激酶b成为磷酸化酶激酶a，[[催化]]无活性的磷酸化酶b改变为有活性的磷酸化酶a，促使肝糖原分化成蒲萄糖开释到[[血液]]中，达到升血糖目的。B）症状：患儿肝组织和红、[[白细胞]]中酶活力缺失，但[[肌细胞]]中正常，多数患儿在1～5岁时出现生长迟缓和肝大;血中[[胆固醇]]、三酸[[甘油酯]]和[[转氨酶]]值轻度增高，[[乳酸]]和[[尿酸]]正常，血糖基本正常，[[饥饿]]时可见酮体增高，随年龄增长，血[[生化]]改变和肝大情况可逐渐恢复正常，成人期身高亦可达正常人水平。<br /> 2.[[常染色体遗传]]性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症 患儿在早年即出现重度肝大和生长迟滞，部分小儿伴有肌张力低下，[[酸中毒]]轻微或无酸中毒。至[[青少年期]]或成人期，肝脏可仍然稍大，转氨酶轻度增高。有时可发生[[空腹低血糖]]，对[[肾上腺素]]和胰高血糖素的反应正常。据此可与GSD-Ⅵ型相鉴别。<br /> 3.特定性肌磷酸化酶激酶缺乏症 患儿呈现运动后[[肌肉痛]]性[[痉挛]]和[[肌球蛋白尿]]，或表现为进行性[[肌无力]]和[[萎缩]]，由于其肝脏和[[血细胞]]中的酶活力正常，故不伴有肝大、[[心脏]]等病变。<br /> 4.心脏磷酸化酶激酶缺乏 迄今仅有少数报道，酶缺陷仅限于心肌内，患儿在[[婴儿期]]即呈现[[心脏增大]]和[[心衰]]，病情进展快速，早年即夭折。<br /> 【[[实验室检查]]】<br /> 须依赖病变[[器官组织]]的酶活力检测。<br />
==小儿糖原贮积病Ⅸ型的诊断==<br />
<br />
===小儿糖原贮积病Ⅸ型的检查化验===<br />
1.酶活力检测：各型[[磷酸化酶激酶]]缺乏症的确诊都必须依赖病变[[器官组织]]的酶活力检测。由于磷酸化酶激酶在各种组织中有多种[[同工酶]]，因此，外周血红、[[白细胞]]中酶活力的检测有可能发生误诊。<br /> 2.[[血糖]]监测：血中[[胆固醇]]、三酸[[甘油酯]]和[[转氨酶]]值轻度增高，[[乳酸]]和[[尿酸]]正常，血糖基本正常，[[饥饿]]时可见酮体增高，有时可发生[[空腹低血糖]]，对[[肾上腺素]]和[[胰高血糖素]]的反应正常，运动后可发生[[肌球蛋白尿]]。<br /> 3.常规做[[X线]]胸片、[[B超]]、[[心电图]]和[[肌电图]]等检查。一般可见[[肝脏]]增大，[[心脏增大]]，肌电图检查异常等。<br />
===小儿糖原贮积病Ⅸ型的鉴别诊断===<br />
[[常染色体遗传]]性肝和肌[[磷酸化酶激酶]]缺乏症患儿须与GSD-Ⅵ型相鉴别，前者对[[肾上腺素]]和[[胰高血糖素]]的反应正常，据此可与GSD-Ⅵ型相鉴别。且GSD-Ⅵ型因肝[[磷酸化酶]]缺陷所造成。[[新生儿期]]或婴幼儿期均无发病，无明显[[性别差异]]。临床上与[[糖原贮积病]]Ⅰ、Ⅲ型相似，但较Ⅰ型为轻。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓，可有轻度[[血脂]]及[[转氨酶增高]]。[[低血糖]]少见。由于[[症状]]有时轻微可致漏诊，因而有人认为其属良性肝大，无心脏和[[骨骼肌]]受累症状，智力正常。随着年龄增长，肝大和生长滞后情况也逐渐好转，且常在青春发育期消失。多数患儿无须治疗。<br />
==小儿糖原贮积病Ⅸ型的并发症==<br />
1.[[肌球蛋白尿]]：指尿中出现大量的[[肌肉]][[蛋白]]、[[肌球蛋白]]。肌球蛋白本身会对[[肾小管]]的[[表皮细胞]]造成直接性的伤害，也会造成[[肾脏]]本身的[[血管收缩]]；此外，当处于[[体液不足]]或酸性环境之下，肌球蛋白容易在肾小管中形成结晶，并进而阻塞肾小管，因此[[横纹肌溶解症]]容易造成[[急性肾衰竭]]。常见临床[[症状]]是局部或全身性的[[肌肉酸痛]]。当影响到肾脏时则会出现[[少尿]]，且[[尿液颜色]]较深。<br /> 2.生长迟缓：儿童的年龄性别身高与同年龄同性别参照人群标准相比，低于[[中位数]]减2个[[标准差]]，但高于或等于中位数减3个标准差，为中度生长迟缓，如低于参照人群的中位数减3个标准差为重度生长迟缓。<br /> 3.进行性[[肌无力]]和[[萎缩]]，[[心脏增大]]和[[心衰]]等。<br />
==小儿糖原贮积病Ⅸ型的预防和治疗方法==<br />
(一)治疗<br />
<br />
心型患儿除[[心脏移植术]]外，无有效治疗。多数患儿无须治疗，为防止发生[[低血糖]]，可采取多次少量方式进餐，或给予高碳水化合物膳食。<br /><br />
<br />
(二)预后<br />
<br />
多数预后较好，[[心脏]][[磷酸化酶激酶]]缺乏患儿病情进展快速，早年即夭折。<br />
==小儿糖原贮积病Ⅸ型的护理==<br />
[[糖原贮积病]]Ⅵ的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括[[妊娠期]]间预防[[感染]]，避免高龄生育、[[近亲婚配]]，避免[[辐射]]、接触化学物质、[[遗传]]物质异常等。预防性优生措施：禁止[[近亲结婚]]、婚前检查以期发现不应结婚的[[遗传病]]或其他[[疾病]]、[[携带者]]的检出（通过群体普查、家系调查及[[系谱]]分析、[[实验室检查]]等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。）、[[遗传咨询]]、[[产前诊断]]（产前诊断或[[宫内诊断]]，是[[预防性优生学]]的一项重要措施。）<br />
<br />
所用产前诊断技术有：①[[羊水细胞培养]]及有关[[生化]]检查([[羊膜穿刺]]时间以[[妊娠]]16～20周为宜);②孕妇血及[[羊水]][[甲胎蛋白测定]];③[[超声波]]显像(妊娠4个月左右即可应用);④[[X线]]检查(妊娠5个月后)，对诊断[[胎儿]][[骨骼畸形]]有利;⑤[[绒毛]][[细胞]]的[[性染色质]]测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用[[基因连锁]]分析;⑦[[胎儿镜检查]]。<br />
<br />
通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和[[先天性畸形]]胎儿的出生。<br />
==参看==<br />
*[[儿科疾病]]<br />
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[[分类:儿科疾病]]</div>
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