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小儿糖原贮积病Ⅶ型 - 版本历史
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112.247.67.26：以“糖原贮积病Ⅶ型(GSD-Ⅶ)是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成，较罕见，以肌肉组织受损为主。糖原贮积病(glycogen storage ...”为内容创建页面
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<p>以“<a href="/%E7%B3%96%E5%8E%9F%E8%B4%AE%E7%A7%AF%E7%97%85" title="糖原贮积病">糖原贮积病</a>Ⅶ型(GSD-Ⅶ)是由于肌<a href="/%E7%A3%B7%E9%85%B8%E6%9E%9C%E7%B3%96%E6%BF%80%E9%85%B6" title="磷酸果糖激酶">磷酸果糖激酶</a>缺陷所造成，较罕见，以<a href="/%E8%82%8C%E8%82%89" title="肌肉">肌肉</a>组织受损为主。糖原贮积病(glycogen storage ...”为内容创建页面</p>
<p><b>新页面</b></p><div>[[糖原贮积病]]Ⅶ型(GSD-Ⅶ)是由于肌[[磷酸果糖激酶]]缺陷所造成，较罕见，以[[肌肉]]组织受损为主。糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的[[糖原]][[代谢障碍]][[疾病]]。这类疾病的共同[[生化]]特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在[[肝脏]]、肌肉、[[肾脏]]等组织中储积量增加。<br />
==小儿糖原贮积病Ⅶ型的病因==<br />
(一)发病原因 <br /> 本型是由于肌[[磷酸果糖激酶]]（磷酸果糖激酶是一种[[变构酶]]，[[糖酵解]]途径中关键酶，该酶由4个[[亚基]]组成，是一个四聚体。相对[[分子量]]340 000. [[ATP]]/AMP以及H+浓度对该[[酶活性]]有显著影响）缺陷所造成。<br /> (二)发病机制<br /> 磷酸果糖激酶是一个糖酵解途径中主要的酶，其作用是[[催化]]6-[[磷酸果糖]]转换成1,6-[[二磷酸果糖]]。该酶由3个[[同工酶]][[亚单位]]组成(M-[[肌肉]]、L-[[肝脏]]、P-[[血小板]]);不同的同工酶由各自的编码[[基因]]在不同的组织中表达。[[骨骼肌]]中含有的是M亚单位，其编码基因位于lcen-1q32。由于[[基因突变]]，即造成肌肉中肌磷酸果糖激酶的完全缺乏和红[[细胞]]中该酶活力下降约50%(细胞中含M和L的杂交型酶)，[[糖原]]分解受阻。PFK还通过ATP的生成直接影响能量供应。本病骨骼肌和红细胞中PFK活性降低或缺乏。<br />
==小儿糖原贮积病Ⅶ型的症状==<br />
[[糖原贮积病]](glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的[[糖原]][[代谢障碍]][[疾病]]。这类疾病的共同[[生化]]特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在[[肝脏]]、[[肌肉]]、[[肾脏]]等组织中储积量增加。已经证实糖原合成和[[分解代谢]]中所必需的各种酶至少有8种，根据由于这些酶缺陷而发生糖原贮积病的[[临床表现]]和生化异常的特征，可分为12种类型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅰ、Ⅲ和Ⅳ型的肝脏损害最为严重;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型则以肌肉组织受损为主。除部分肝[[磷酸化酶激酶]]缺陷为[[X连锁隐性遗传]]外，其余都是[[常染色体隐性遗传]]疾病。<br /> 本病临床表现主要为肌肉[[无力]]，以体能活动能力降低和肌[[疼痛]]性[[痉挛]]为特征，需要体能较大的剧烈运动，如提携重物、快跑、上楼或攀登等均可造成[[肌痛]]、肌痉挛和肌僵硬;休息或减慢活动速度即可使[[症状]]缓解。症状严重与否与运动量大小和时间的长短成正比，一般多发生在四肢肌痛。无[[低血糖]]发作。<br /> 1.典型表现 有以下特征：<br /> (1)本型通常在儿童期即出现运动[[耐量]]减低，且较Ⅴ型患者为重，可伴有[[恶心]]、[[呕吐]]，在剧烈运动后常出现[[肌肉痛]]性痉挛和[[肌球蛋白尿]]。在进食富含碳水化合物的饮食后，对运动特别不能耐受，这是因为本型患儿的肌肉系统不能利用食物中的[[葡萄糖]]，而血中高浓度的葡萄糖却抑制[[脂肪分解]]，致使[[肌细胞]]中的脂肪酸和酮体迅速被耗尽所致。肌活检可显示[[肌纤维]]中有类似支键[[淀粉]]的异常糖原累积，Schiff试验阳性，但不能被[[淀粉酶]]水解。<br /> (2)伴有[[溶血]]特征，[[血清胆红素]]增高，[[网织红细胞]]数增高。<br /> (3)[[高尿酸血症]]常见，且在运动后较GSD-Ⅴ或Ⅲ型患者增高更为明显。<br /> 2.[[变异]]型表现：除上述典型患儿外，另有较罕见的2种变异型：<br /> (1)幼儿型：[[婴儿期]]即发病，患儿肌张力低下、肢体肌力差，表现为[[进行性肌病]]，常在4岁左右夭折。<br /> (2)成人型：以慢性进行性肌[[乏力]]为特征，肌肉痛性痉挛和[[肌红蛋白尿]]罕见。<br /> 根据病史、[[体征]]和血生化检测结果可做出[[临床诊断]]。病儿[[白细胞]]及[[肌组织]]的[[磷酸果糖激酶]]活力明显降低可助诊断。<br />
==小儿糖原贮积病Ⅶ型的诊断==<br />
<br />
===小儿糖原贮积病Ⅶ型的检查化验===<br />
1.常规检查：[[实验室检查]]可见患者[[血清]][[肌酸激酶]]水平增高，运动后更甚;由于在运动时，供应[[肌肉]]能量的[[ATP]]不足，因此嘌呤核苷酸[[代谢]]旺盛，以致血中氨、[[肌酐]]、[[次黄嘌呤]]和[[尿酸]]等浓度亦上升;[[高尿酸血症]]常见，且在运动后较GSD-Ⅴ或Ⅲ型患者增高更为明显。剧烈运动后可有[[肌球蛋白尿]]、伴有[[溶血]]特征，[[血清胆红素]]增高，[[网织红细胞]]数增高，[[溶血性贫血]]。<br /> 2.[[血液]]检查：血清[[CPK]]升高。部分患者出现血清胆红素、尿酸等增高。[[血细胞]]分类中可见网织细胞增多。<br /> 3.肌活检：可显示[[肌纤维]]中有类似支键[[淀粉]]的异常[[糖原]]累积，Schiff试验阳性但不能被[[淀粉酶]]水解。对活检[[肌组织]]进行酶学或[[组织学]]检测可提供确诊依据;也可用血细胞或[[成纤维细胞]]检测M型[[磷酸果糖激酶]]（磷酸果糖激酶是一种[[变构酶]]，[[糖酵解]]途径中关键酶，该酶由4个[[亚基]]组成，是一个四聚体。相对[[分子量]]340 000. ATP/AMP以及H+浓度对该[[酶活性]]有显著影响）[[同工酶]]活力。[[肌电图]]呈肌源性损害。肌肉[[病理]]检查可见[[肌膜]]下糖原累积；[[组织化学]]测定，肌肉和红细胞内PFK活性降低。<br /> 常规做[[X线]]、[[心电图]]、[[B超]]和肌电图检查，表现为[[进行性肌病]]改变。[[前臂]][[缺血]][[运动试验]][[血乳酸]]不升高。<br />
===小儿糖原贮积病Ⅶ型的鉴别诊断===<br />
与[[糖原贮积病Ⅴ型]]鉴别：根据运动后[[肌肉]]痉挛、[[疼痛]]肌力减退等临床特点可以诊断为Ⅴ型。 电镜下可见[[肌膜]]下、[[肌纤维]]间、[[肌丝]]间有许多[[糖原]]颗粒沉积；[[线粒体]][[肿胀]]、退变，肌纤维被大量糖原堆积，但形态正常；肌纤维组化[[染色]]可见[[磷酸化酶]]缺乏或完全消失。此外，也应注意同[[重症肌无力]]、[[感染性]][[多发性神经炎]]、[[风湿性多发性肌痛]]相鉴别。<br /><br />
==小儿糖原贮积病Ⅶ型的并发症==<br />
1.[[肌球蛋白尿]]：指尿中出现大量的[[肌肉]][[蛋白]]、[[肌球蛋白]]。肌球蛋白本身会对[[肾小管]]的[[表皮细胞]]造成直接性的伤害，也会造成[[肾脏]]本身的[[血管收缩]];此外，当处于[[体液不足]]或酸性环境之下，肌球蛋白容易在肾小管中形成结晶，并进而阻塞肾小管，因此[[横纹肌溶解症]]容易造成[[急性肾衰竭]]。横纹肌溶解症在临床上最常见的[[症状]]是局部或全身性的[[肌肉酸痛]]。当影响到肾脏时则会出现[[少尿]]，且[[尿液颜色]]呈现类似「可乐」的颜色。[[实验室检查]]时发现尿液中肌球蛋白增加、[[肌酸酐]]及[[尿素氮]]上升，且合并有[[高血钾]]、高血磷、低血钙、高尿酸及血中的肌酸磷酸(cpk，尤其是mm型)上升。<br /> 2.伴有[[溶血]][[血清胆红素]]增高，[[溶血性贫血]]，[[高尿酸血症]]，[[进行性肌病]]等。<br />
==小儿糖原贮积病Ⅶ型的预防和治疗方法==<br />
(一)治疗 <br /> 各型[[糖原累积病]]都是由[[糖原]]合成或糖原分解过程中某种酶缺如或活性减低。这些酶缺陷与酶的相关[[基因]]发生[[突变]]有关，对于此种[[基因突变]]性[[疾病]]，目前医学界尚无特殊治疗方法。患者应避免剧烈运动以防止肌[[痉挛]]和[[肌球蛋白尿]]症。<br /> (二)预后 <br /> 本病预后较[[糖原贮积病Ⅴ型]]差，可发生严重[[并发症]]造成死亡。<br />
==小儿糖原贮积病Ⅶ型的护理==<br />
[[遗传病]]治疗困难疗效不满意，预防显得更为重要。[[糖原贮积病]]Ⅶ型的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括[[妊娠期]]间预防[[感染]]，避免高龄生育、[[近亲婚配]]，避免[[辐射]]、接触化学物质、[[遗传]]物质异常等。预防性优生措施：禁止[[近亲结婚]]、婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他[[疾病]]、[[携带者]]的检出（通过群体普查、家系调查及[[系谱]]分析、[[实验室检查]]等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等）、[[遗传咨询]]、[[产前诊断]]（产前诊断或[[宫内诊断]]，是[[预防性优生学]]的一项重要措施）。<br /> 所用产前诊断技术有：①[[羊水细胞培养]]及有关[[生化]]检查([[羊膜穿刺]]时间以[[妊娠]]16～20周为宜);②孕妇血及[[羊水]][[甲胎蛋白测定]];③[[超声波]]显像(妊娠4个月左右即可应用);④[[X线]]检查(妊娠5个月后)，对诊断[[胎儿]][[骨骼畸形]]有利;⑤[[绒毛]][[细胞]]的[[性染色质]]测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用[[基因连锁]]分析;⑦[[胎儿镜检查]]。<br /> 通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和[[先天性畸形]]胎儿的出生。<br />
==参看==<br />
*[[儿科疾病]]<br />
<seo title="小儿糖原贮积病Ⅶ型,小儿糖原贮积病Ⅶ型症状_什么是小儿糖原贮积病Ⅶ型_小儿糖原贮积病Ⅶ型的治疗方法_小儿糖原贮积病Ⅶ型怎么办_医学百科" metak="小儿糖原贮积病Ⅶ型,小儿糖原贮积病Ⅶ型治疗方法,小儿糖原贮积病Ⅶ型的原因,小儿糖原贮积病Ⅶ型吃什么好,小儿糖原贮积病Ⅶ型症状,小儿糖原贮积病Ⅶ型诊断" metad="医学百科小儿糖原贮积病Ⅶ型条目介绍什么是小儿糖原贮积病Ⅶ型，小儿糖原贮积病Ⅶ型有什么症状，小儿糖原贮积病Ⅶ型吃什么好，如何治疗小儿糖原贮积病Ⅶ型等。糖原贮积病Ⅶ型(GSD-Ⅶ)是由于肌磷酸果..." /><br />
[[分类:儿科疾病]]</div>
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