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小儿糖原贮积病Ⅵ型 - 版本历史
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<p>以“<a href="/%E7%B3%96%E5%8E%9F%E8%B4%AE%E7%A7%AF%E7%97%85" title="糖原贮积病">糖原贮积病</a>Ⅵ(GSD-Ⅵ)系因肝<a href="/%E7%A3%B7%E9%85%B8%E5%8C%96%E9%85%B6" title="磷酸化酶">磷酸化酶</a>缺陷所造成，以<a href="/%E8%82%9D%E8%84%8F" title="肝脏">肝脏</a>病变为主，较罕见。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓...”为内容创建页面</p>
<p><b>新页面</b></p><div>[[糖原贮积病]]Ⅵ(GSD-Ⅵ)系因肝[[磷酸化酶]]缺陷所造成，以[[肝脏]]病变为主，较罕见。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓，低糖[[血症]]、[[高脂血症]]和酮体增高程度均较轻，无心脏和[[骨骼肌]]受累[[症状]];随着年龄增长，肝大和生长滞后情况也逐渐好转，且常在青春发育期消失。多数患儿无须治疗，为防止发生[[低血糖]]，可采取多次少量方式进餐，或给予高碳水化合物膳食。<br />
==小儿糖原贮积病Ⅵ型的病因==<br />
【发病原因】<br /> 本病征因肝[[磷酸化酶]]（[[糖基转移酶]]类下的一个组群，即专司[[催化]][[磷酸解]]作用的一类酶总称。广泛分布于动物(肝、肌)、植物、[[微生物]]中）缺陷所致，多数为部分缺陷。<br /> 【发病机制】<br /> [[糖原]]是由[[葡萄糖]]构成的高分子[[多糖]]，主要贮存在[[肝脏]]和[[肌肉]]中作为备用能量，正常肝和[[肌组织]]中分别含有约4%和2%糖原。摄入体内的葡萄糖在葡萄糖[[激酶]]、葡糖[[磷酸变位酶]]和[[尿苷二磷酸]]葡糖[[焦磷酸化酶]]的催化下形成尿苷二磷酸葡萄糖(UD-[[PG]])。然后由糖原[[合成酶]]将UDPG提供的葡萄糖[[分子]]以α-1，4-[[糖苷键]]连接成一个长链;每隔3～5个葡萄糖[[残基]]由分枝酶将1，4位连接的葡萄糖转移成1，6位，形成分支，如是扩展，最终构成树状结构的大分子。糖原的[[分子量]]高达数百万以上，其最外层的葡萄糖[[直链]]较长，大多为10～15个葡萄糖单位。 糖原的分解主要由磷酸化酶催化、从糖原分子中释出1-[[磷酸葡萄糖]]。糖原在体内降解过程中，磷酸化酶是催化糖原还原性末端葡萄糖残基的d-1,4-糖苷键断裂，反应，生成1-磷酸葡萄糖和少了一个葡萄糖基的糖原分子，但磷酸化酶的作用仅限于1，4糖苷键，并且当分支点前仅存4个葡萄糖残基时就必须由[[脱支酶]]([[淀粉]]-1，6-[[葡糖苷酶]]，amylo-1，6-glucosidase)将其中的3个残基转移至其他直链以保证磷酸化酶的作用继续进行。与此同时，脱支酶可以解除α-1，6-糖苷键连接的一个葡萄糖分子，这样反复进行便保证了机体对葡萄糖的需求。存在于[[溶酶体]]中的α-1，4-葡萄糖[[苷酶]](酸性[[麦芽糖酶]])也能水解不同长度的葡萄糖直链，使之成为[[麦芽糖]]等[[低聚糖]]分子。上述糖原合成和分解过程中任一酶的缺陷即导致不同[[临床表现]]的各型[[糖原贮积病]]。<br /> 本病因肝磷酸化酶部分缺陷所致，因此，病变相对较轻。<br />
==小儿糖原贮积病Ⅵ型的症状==<br />
【[[临床诊断]]】<br /> 本病因肝[[磷酸化酶]]缺陷所造成。[[新生儿期]]或婴幼儿期均无发病，无明显[[性别差异]]。临床上与[[糖原贮积病]]Ⅰ、Ⅲ型相似，但较Ⅰ型为轻。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓，可有轻度[[血脂]]及[[转氨酶增高]]。[[低血糖]]少见。由于[[症状]]有时轻微可致漏诊，因而有人认为其属良性肝大，无心脏和[[骨骼肌]]受累症状，智力正常。随着年龄增长，肝大和生长滞后情况也逐渐好转，且常在青春发育期消失。多数患儿无须治疗。<br /> 【[[实验室诊断]]】 <br /> 患者[[白细胞]]中，可测出磷酸化酶减少，活力降低，或[[肝活组织检查]]见[[糖原]]沉积。<br />
==小儿糖原贮积病Ⅵ型的诊断==<br />
<br />
===小儿糖原贮积病Ⅵ型的检查化验===<br />
1.[[糖耐量]]试验：正常人服用一定量[[葡萄糖]]后，[[血糖]]先升高，但经过一定时间后，人体即将葡萄糖合成[[糖原]]加以贮存，血糖即恢复到[[空腹]]水平。 如果服用一定量葡萄糖后，间隔一定时间测定血糖及[[尿糖]]，观察给糖[[前后血]]糖浓度的变化，借以推知[[胰岛素]]分泌情况，这个测定即称为糖耐量试验。糖耐量试验，多用于可疑[[糖尿病]]病人。本病患者进行[[糖耐量实验]]呈现典型的糖尿病特征。<br /> 2.[[肾上腺素]]试验：[[皮下注射]]1∶1000肾上腺素0.02ml/kg，注射前及注射后10，20，30，40，50，60min，分别测血糖，正常者血糖上升40%～60%;[[糖原累积病]]患者血糖无明显上升。<br /> 3.[[胰高血糖素试验]] [[肌注]][[胰高血糖素]]30µg/kg(最大量1mg)，于注射后0，15，30，45，60，90，120min分别取血测血糖。正常时15～45min内[[血糖升高]]1.5～2.8mmol/L，本症在空腹或餐后无明显血糖升高。<br /> 4.肝活检：确诊最好做肝组织活体检查，[[糖原染色]]见糖原增多，特异性[[酶活性]]降低。<br /> 5.[[基因检测]]：可通过外周血[[白细胞]][[DNA]]分析进行基因检测。<br /> 6.本病患者显示[[生化]]异常，包括[[低血糖]]、[[酮症酸中毒]]、[[乳酸]][[血症]]及[[高脂血症]]。但程度较轻。常规做[[X线]]，[[B超]]和[[心电图]]检查，可发现肝大，余无异常。<br />
===小儿糖原贮积病Ⅵ型的鉴别诊断===<br />
1.GSD-Ⅲ：GSD-Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以[[肝脏]]病变为主。其中GSD-Ⅰ（即von Gierke病）最严重，严重[[肝损害]]，也累计[[肾脏]]。Ⅲ型较GSD-Ⅰ为轻缓，甚少发生严重[[低血糖]]。患儿以生长迟缓和肝大为[[主诉]]，且常在4～6岁时出现[[脾大]]，但单凭体检不能与GSD-Ⅰ相鉴别。不少患儿除肝脏外，[[肌组织]]亦被累及，表现为[[肌无力]]，在行走过速或爬坡时尤为明显，甚至发生肌[[痉挛]]，少数呈[[进行性肌病]]。病变涉及[[心肌]]者出现[[心脏增大]]和[[心电图异常]]，但[[心衰]]和[[心律失常]]罕见，不累及肾脏。[[临床表现]]特点和实验室、辅助检查特点有助于本症与GSD-Ⅰ、GSD-Ⅲ型相鉴别。<br /> 2.与von Gierke病相鉴别：可用[[胰高血糖素试验]]。正常人注射[[胰高血糖素]]30min之内，[[血糖]]至少增高3.9mmol/L;而von Gierke病血糖增高&amp;lt;1.7mmol/L，[[空腹]]和进食后皆如此。<br /> 3.胰高血糖素试验显示血糖不增高，依此可发现与GSD-Ⅸ型相区别，后者[[糖耐量]]曲线正常。<br />
==小儿糖原贮积病Ⅵ型的并发症==<br />
可有轻度[[血脂]]及[[转氨酶增高]]（注意勿误诊为[[肝炎]]。引起[[转氨酶]]稍高的因由诸多，如[[感冒]]、[[发烧]]、喝酒、胃肠疾患、休息不好等），中度生长迟缓（儿童的年龄性别身高与同年龄同性别参照人群标准相比，低于[[中位数]]减2个[[标准差]]，但高于或等于中位数减3个标准差，为中度生长迟缓，如低于参照人群的中位数减3个标准差为重度生长迟缓）。<br />
==小儿糖原贮积病Ⅵ型的预防和治疗方法==<br />
(一)治疗<br /> 治疗上可使用高蛋白饮食，少量多次。亦可以补充新缺乏的酶（[[磷酸化酶]]是[[催化]][[糖原]]还原性末端[[葡萄糖]][[残基]]的d-1,4-[[糖苷键]]断裂，反应，生成1-[[磷酸葡萄糖]]和少了一个葡萄糖基的糖原[[分子]]，但磷酸化酶的作用仅限于1，4糖苷键），进行替代治疗。多数患儿无须治疗，为防止发生[[低血糖]]，可采取多次少量方式进餐，或给予高碳水化合物膳食。<br /> (二)预后 <br /> 随着年龄增长，肝大和生长滞后情况也逐渐好转，且常在青春发育期消失。预后较好。<br />
==小儿糖原贮积病Ⅵ型的护理==<br />
[[糖原贮积病]]Ⅵ的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括[[妊娠期]]间预防[[感染]]，避免高龄生育、[[近亲婚配]]，避免[[辐射]]、接触化学物质、[[遗传]]物质异常等。预防性优生措施：禁止[[近亲结婚]]、婚前检查以期发现不应结婚的[[遗传病]]或其他[[疾病]]、[[携带者]]的检出（通过群体普查、家系调查及[[系谱]]分析、[[实验室检查]]等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。）、[[遗传咨询]]、[[产前诊断]]（产前诊断或[[宫内诊断]]，是[[预防性优生学]]的一项重要措施。）<br />
<br />
所用产前诊断技术有：①[[羊水细胞培养]]及有关[[生化]]检查([[羊膜穿刺]]时间以[[妊娠]]16～20周为宜);②孕妇血及[[羊水]][[甲胎蛋白测定]];③[[超声波]]显像(妊娠4个月左右即可应用);④[[X线]]检查(妊娠5个月后)，对诊断[[胎儿]][[骨骼畸形]]有利;⑤[[绒毛]][[细胞]]的[[性染色质]]测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用[[基因连锁]]分析;⑦[[胎儿镜检查]]。<br />
<br />
通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和[[先天性畸形]]胎儿的出生。<br />
==参看==<br />
*[[儿科疾病]]<br />
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[[分类:儿科疾病]]</div>
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