https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E5%B0%8F%E5%84%BF%E7%B3%96%E5%8E%9F%E8%B4%AE%E7%A7%AF%E7%97%85%E2%85%A4%E5%9E%8B 2026-04-04T01:42:16Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E5%B0%8F%E5%84%BF%E7%B3%96%E5%8E%9F%E8%B4%AE%E7%A7%AF%E7%97%85%E2%85%A4%E5%9E%8B&diff=164239&oldid=prev 2014-02-06T00:21:05Z

<p>以“<a href="/%E7%B3%96%E5%8E%9F%E8%B4%AE%E7%A7%AF%E7%97%85" title="糖原贮积病">糖原贮积病</a>(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的<a href="/%E7%B3%96%E5%8E%9F" title="糖原">糖原</a><a href="/%E4%BB%A3%E8%B0%A2%E9%9A%9C%E7%A2%8D" title="代谢障碍">代谢障碍</a><a href="/%E7%96%BE%E7%97%85" title="疾病">疾病</a>，<a href="/%E5%B8%B8%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93%E9%9A%90%E6%80%A7%E9%81%97%E4%BC%A0" class="mw-redirect" title="常染色体隐性遗传">常染色体隐性遗传</a>。肌...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[糖原贮积病]](glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的[[糖原]][[代谢障碍]][[疾病]]，[[常染色体隐性遗传]]。[[肌肉]][[磷酸化酶]](phosphorylase)缺乏所引起导致[[肌细胞]]内糖原分解受阻、[[ATP]]生成不足，受累组织为[[横纹肌]]，主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现[[疼痛]]、[[痉挛]]和[[无力]]。又称为Mc Ardle[[综合征]]、McArdle-Schmid-Pearson综合征、Cori Ⅴ型糖原沉积病、糖原[[代谢]]病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等。<br /> ==小儿糖原贮积病Ⅴ型的病因==<br /> 【发病原因】&lt;br /&gt;　　目前尚未查到权威性的较全面的[[发病率]][[统计学]]资料。本病征为[[常染色体隐性遗传病]]。由于肌[[磷酸化酶]](phosphorylase)缺乏，酶[[基因定位]]于[[常染色体]]11(11q13)，但也有报告认为本病为常染色体显性遗传。发病机制：[[肌肉]]收缩需要消耗能量能量主要由肌肉中的[[糖原]]分解成[[葡萄糖]]，并进行有氧分解产生大量的[[ATP]]而提供。静息时，肌肉中贮存有少量的[[磷酸肌酸]]和ATP，在数次肌肉收缩以后即消耗完毕。当糖原分解的第1步中所必。需的磷酸化酶缺乏时，糖原不能还原成葡萄糖而进行[[代谢]]。因此，所贮存的有限磷酸肌酸和ATP消耗完毕之后，肌肉即处于[[尸僵]]的[[强直]]样[[痉挛]]，[[肌肉活组织检查]]可见[[肌纤维]][[肿胀]]、[[变性]]和局限性[[坏死]]，[[肌膜]]核增多，间质中有[[多形核细胞]]和[[吞噬细胞]]。电镜下可见肌膜下、肌纤维间、[[肌丝]]间有许多糖原颗粒沉积；[[线粒体]]肿胀、退变，肌纤维被大量糖原堆积，但形态正常；肌纤维组化[[染色]]可见磷酸化酶缺乏或完全消失而肝[[磷酸]]化正常。由于酶的缺乏，正常合成的糖原不能在肌肉内作为燃料提供需要，因此在剧烈运动后病人出现[[症状]]。&lt;br /&gt;　　【发病机制】&lt;br /&gt;　　本病是因为位于11q13-qter的编码肌磷酸化酶的[[基因突变]]所造成，呈[[常染色体隐性遗传]];因患者的肝磷酸化酶正常，故症状仅限于肌肉系统。[[骨骼肌]]缺乏肌磷酸化酶，导致[[肌细胞]]内糖原分解受阻、ATP生成不足，故使肌肉在运动时不能利用糖原，不向血中释放[[乳酸]]。[[病理]]特征为肌肉中累积大量结构正常的糖原，肌磷酸化酶缺陷。[[实验室检查]]：1.[[血清]]CPKLDH正常或轻度升高健康搜索。2.血和尿中[[肌红蛋白]]含量增高。<br /> ==小儿糖原贮积病Ⅴ型的症状==<br /> 【[[临床诊断]]】&lt;br /&gt; 本病[[临床分型]]按发病年龄不同可分为：(1)儿童或少年期发病者，常表现为[[肌肉]]易[[疲劳]]或间歇性[[肌红蛋白尿]]。(2)成年早期起病者特征为运动后肌[[痉挛]]和偶伴一过性肌红蛋白尿。(3)晚发型病者，在40～50岁起病，特征为进行性[[肌无力]]，但少有肌红蛋白尿。&lt;br /&gt; 1.典型病史 为诊断线索。[[临床表现]]主要为肌肉[[无力]]，以体能活动能力降低和肌[[疼痛]]性痉挛为特征，提携重物、快跑、上楼或攀登等需要体能较大的剧烈运动均可造成患者出现[[肌痛]]、肌痉挛和肌僵硬;短跑时休息或减慢活动速度即可使[[症状]]缓解。约半数患者在剧烈运动后可出现暂时性红葡萄酒样尿，这是由于[[横纹肌溶解]](rhabdomyolysis)所造成的[[肌球蛋白尿]]症，严重者可引起急性[[肾功能衰竭]]。症状严重与否与运动量大小和时间的长短成正比，一般多发生在四肢，用力[[咀嚼]]之后[[咬肌]]也能出现疼痛。少数早发型患儿的病情严重，表现为全身肌力、肌张力低下和进行性[[呼吸困难]]，预后不佳。本病征虽在幼年即可出现症状，部分病人到成人期才出现典型表现，但回顾其儿童期常有肌痉挛及易[[疲乏]]等病史。患者有肌红蛋白尿，但无[[低血糖]]发作。A)运动性肌痉挛：在剧烈运动，如奔跑、跳跃、爬山、登高之后出现剧烈肌肉疼痛以下肢为明显重者可伴大汗淋漓。肌肉疼痛于休息后好转。肌肉疼痛持续时间从数分钟至数小时，偶可达数天之久。间歇期症状完全消失。B)继减现象(secondwindphenomenon)：系指肌肉痉挛或肌肉疼痛一旦发生后，仍坚持轻度至中度的肢体活动，肌肉痉挛反而逐步减轻或消失的现象。产生这种继减现象的原因尚不清楚。C)肌疲劳和肌无力：剧烈运动后出现的[[肌肉疲劳]]和无力可持续存在。严重发病时可出现四肢不能活动鶒，甚至眼肌亦出现疲劳，但此时伴有肌红蛋白尿鶒。肌无力的分布酷似[[肌营养不良症]]。D)运动后肌红蛋白尿：见于1/3～1/2患者。在剧烈运动后1至数小时出现，持续时间在48h之内。晚发病者很少出现肌红蛋白尿。E)[[肌肉萎缩]]和[[肌肉肥大]]：[[腓肠肌]]轻度肥大约占本组病例半数以上，系由[[糖原]]沉积于[[肌纤维]]内所致肌肉萎缩见于[[疾病]]晚期。&lt;br /&gt;　　　2.[[缺氧]][[运动试验]]阳性：即以[[血压]][[绷带]]维持血压于[[收缩压]]，同时令手做伸展、握拳运动，于运动前，运动开始后1，2，3min各取静脉血1份，正常时运动后[[血乳酸]]量增加3倍以上，而病人无反应。同时病人测试侧手臂可出现[[痛性痉挛]]。根据运动后肌肉痉挛、疼痛、肌力减退等临床特点可帮助诊断本病。&lt;br /&gt; 3.[[前臂]][[缺血]]运动试验：将[[血压计]]袖带扎于患者[[上臂]]，充气后气囊内压力维持在26.6kPa以阻止血流，然后令患者作远端肢体运动(握拳、捏握力计等)1min此后在第3、第5第10min取静脉血测其中[[乳酸]]含量。凡运动后[[血液]]中乳酸含量较运动前增高3倍以上者为正常McArdle[[肌病]]患者则无变化。该方法的阳性率可达92.5%。&lt;br /&gt; 　　4.肌活检：显示糖原增加，肌[[磷酸化酶]]活性减低。本病征对注射[[肾上腺素]]或[[高血糖素]]能起反应。<br /> ==小儿糖原贮积病Ⅴ型的诊断==<br /> <br /> ===小儿糖原贮积病Ⅴ型的检查化验===<br /> [[实验室检查]]：&lt;br /&gt; 1.[[血清]]CPKLDH正常或轻度升高。患者血清[[肌酸激酶]]水平增高，运动后更甚;由于在运动时，供应[[肌肉]]能量的[[ATP]]不足，因此嘌呤核苷酸[[代谢]]旺盛，以致血中氨、[[肌酐]]、[[次黄嘌呤]]和[[尿酸]]等浓度亦上升。&lt;br /&gt; 2.血和尿中[[肌红蛋白]]含量增高。&lt;br /&gt; 　3.[[心电图]]上QRS增高，R-P延长和T波倒置 。&lt;br /&gt; 4.[[肌电图]]检查：正常或肌原性改变。重复电刺激后[[诱发电位]]下降和肌肉痉挛。少数患者的肌电图可能出现[[炎症]]性[[肌病]]特征。&lt;br /&gt; 5.[[肌肉活组织检查]]：可发现其[[糖原]]含量增加和肌[[磷酸化酶]]活力低下。本病患者在运动后，其[[肌细胞]]内pH值不下降，而[[磷酸肌酸]]含量却明显下降。[[肌纤维]][[肿胀]]、[[变性]]和局限性[[坏死]][[肌膜]]核增多，间质中有[[多形核细胞]]和[[吞噬细胞]]。运用31P[[磁共振成像]]可以评估肌肉代谢状况。&lt;br /&gt;　　6.[[局部缺血]]性[[运动试验]]可供作筛查本病的快速方法，即用[[血压计]]绷住[[上臂]]，使[[血压]]维持在[[收缩压]]与[[舒张压]]之间，令手做反复伸张、握紧动作;在运动前，运动后1，2，3min各采血测定[[乳酸]]和[[血氨]];患者[[血乳酸]]不增高，而血氨明显上升。本试验结果在肌[[磷酸果糖激酶]]缺陷、[[磷酸甘油]]酶[[激酶]]缺陷、[[磷酸甘油酸]][[变位酶]]缺陷和[[乳酸脱氢酶]]缺陷等患者中亦为异常。<br /> ===小儿糖原贮积病Ⅴ型的鉴别诊断===<br /> 1.[[炎症]]性[[肌病]]：一组病因不甚明确的炎症性[[横纹肌]]病，其特点是髋周、肩周、颈、咽部肌群进行性[[无力]]。本病的少数患者的[[肌电图]]可能出现炎症性肌病的特征，会导致诊断困难，必须鉴别。&lt;br /&gt; 2.诊断中需与[[酒精中毒性肌病]]（由[[酒精中毒]]引起发病机制未明的一种[[肌肉]]病变。[[临床表现]]可有急性肌病和慢性肌病两种，严重程度与饮酒量有关）、[[缺血]]性肌病（属于[[冠心病]]的一种特殊类型或晚期阶段,是指由[[冠状动脉]]粥样硬化引起长期[[心肌缺血]],导致[[心肌]]弥漫性[[纤维化]],产生与[[原发性]][[扩张型心肌病]]类似的临床[[综合征]]。随着冠心病[[发病率]]的不断增加, ICM对人类健康所造成的危害也日渐严重。1995年[[WHO]]/ISFC对[[缺血性心肌病]]的定义为：表现为扩张型心肌病，伴收缩功能损害，但不能用[[冠状动脉病]]变程度和缺血损害程度来解释）和[[肌红蛋白尿]]症等相鉴别。亦需与[[神经性肌强直]]症出现的痛性肌[[强直]]、[[僵人综合征]]等鉴别。&lt;br /&gt; 3.[[局部缺血]]性[[运动试验]]在肌[[磷酸果糖激酶]]缺陷、[[磷酸甘油]]酶[[激酶]]缺陷、[[磷酸甘油酸]][[变位酶]]缺陷和[[乳酸脱氢酶]]缺陷等患者中亦为异常，亦须鉴别。<br /> ==小儿糖原贮积病Ⅴ型的并发症==<br /> 在剧烈运动后可出现[[肌球蛋白尿]]症（尿液检查[[尿血]]红[[蛋白]]阳性），严重者可引起急性[[肾功能衰竭]]（简称急[[肾衰]]，属临床危重症。该病是一种由多种病因引起的急性肾损害，可在数小时至数天内使[[肾单位]]调节功能急剧减退，以致不能维持体液[[电解质平衡]]和[[排泄]][[代谢]]产物，而导致[[高血钾]]、[[代谢性酸中毒]]及急性[[尿毒症]][[综合征]]，此综合征临床称为[[急性肾功能衰竭]]。狭义的[[急性肾衰竭]]是指[[急性肾小管坏死]]。广义的ARF按病因可分为3种：即肾前性、肾后性、[[肾实质]]性急性[[肾衰竭]]。)。按[[临床表现]]ARF又可分为[[少尿]]型与非少尿型以及高分解型。住院病人急性肾衰竭的[[发病率]]约为5%，至今其[[病死率]]仍高达50%左右）。病情严重者可发生进行性[[呼吸困难]]（[[呼吸功能不全]]的一个重要[[症状]]。患者主观上有空气不足或[[呼吸]]费力的感觉；而客观上表现为呼吸频率、深度和节律的改变）。<br /> ==小儿糖原贮积病Ⅴ型的预防和治疗方法==<br /> (一)治疗<br /> <br /> 本病为[[染色体疾病]]，目前无有效治疗手段。日常生活中应避免剧烈活动、减少[[症状]]发作;[[口服葡萄糖]]和给予高蛋白饮食可提高运动[[耐量]]，但通常并无必要。可在运动之前口服葡萄糖或[[果糖]]，能暂时改善运动耐量。口服[[麻黄碱]]也有效。也可补充其缺乏的酶进行替代[[疗法]]。<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> 本病征预后良好，少数早发型病情严重患儿预后不佳，小儿或老年人可因[[呼吸困难]][[感染]]或肾功[[衰竭]]死亡。<br /> ==小儿糖原贮积病Ⅴ型的护理==<br /> 本病须预防[[肌球蛋白]]继发的[[急性肾功能衰竭]]，避免剧烈运动，及时休息。[[遗传病]]治疗困难，预防显得更为重要。预防措施包括避免[[近亲结婚]]。产妇需重视[[遗传咨询]]、[[携带者]][[基因检测]]及[[产前诊断]]。<br /> ==参看==<br /> *[[儿科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;小儿糖原贮积病Ⅴ型,小儿糖原贮积病Ⅴ型症状_什么是小儿糖原贮积病Ⅴ型_小儿糖原贮积病Ⅴ型的治疗方法_小儿糖原贮积病Ⅴ型怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;小儿糖原贮积病Ⅴ型,小儿糖原贮积病Ⅴ型治疗方法,小儿糖原贮积病Ⅴ型的原因,小儿糖原贮积病Ⅴ型吃什么好,小儿糖原贮积病Ⅴ型症状,小儿糖原贮积病Ⅴ型诊断&quot; metad=&quot;医学百科小儿糖原贮积病Ⅴ型条目介绍什么是小儿糖原贮积病Ⅴ型，小儿糖原贮积病Ⅴ型有什么症状，小儿糖原贮积病Ⅴ型吃什么好，如何治疗小儿糖原贮积病Ⅴ型等。糖原贮积病(glycogen storag...&quot; /&gt;<br /> [[分类:儿科疾病]]</div>

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