https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E5%B0%8F%E5%84%BF%E7%B3%96%E5%8E%9F%E8%B4%AE%E7%A7%AF%E7%97%85%E2%85%A2%E5%9E%8B 2026-04-22T04:30:52Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E5%B0%8F%E5%84%BF%E7%B3%96%E5%8E%9F%E8%B4%AE%E7%A7%AF%E7%97%85%E2%85%A2%E5%9E%8B&diff=176644&oldid=prev 2014-02-06T05:35:01Z

<p>以“<a href="/%E7%B3%96%E5%8E%9F%E8%B4%AE%E7%A7%AF%E7%97%85" title="糖原贮积病">糖原贮积病</a>(glycogen storage disease,GSD)是<a href="/%E5%B8%B8%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93%E9%9A%90%E6%80%A7%E9%81%97%E4%BC%A0" class="mw-redirect" title="常染色体隐性遗传">常染色体隐性遗传</a><a href="/%E7%96%BE%E7%97%85" title="疾病">疾病</a>，，一类先天性酶（<a href="/index.php?title=%E8%84%B1%E6%94%AF%E9%85%B6&amp;action=edit&amp;redlink=1" class="new" title="脱支酶（页面不存在）">脱支酶</a>）缺陷所造成的<a href="/%E7%B3%96%E5%8E%9F" title="糖原">糖原</a>...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[糖原贮积病]](glycogen storage disease,GSD)是[[常染色体隐性遗传]][[疾病]]，，一类先天性酶（[[脱支酶]]）缺陷所造成的[[糖原]][[代谢障碍]]疾病。糖原贮积病Ⅲ型(Glycogen storagy disease type Ⅲ)即CoriⅢ型糖原贮积[[综合征]],又称Cori病、脱支酶缺乏症、Forbes病、局限性[[糊精]]病(Limited dextrinosis)、脱支酶糖原贮积病(Debrancher glycogen storage disease)、Forbes综合征等。本病[[肝脏]]损害最为严重。<br /> ==小儿糖原贮积病Ⅲ型的病因==<br /> 【发病原因】<br /> <br /> 已经证实[[糖原]]合成和[[分解代谢]]中所必需的各种酶至少有8种，由于遗传性糖原[[代谢障碍]]致使这些酶缺陷，糖原在组织内过多沉积而引起的[[疾病]]，称为[[糖原贮积病]]。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，可分为12种类型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以[[肝脏]]病变为主，Ⅰ、Ⅲ和Ⅳ型的肝脏损害最为严重;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型则以[[肌肉]]组织受损为主。除部分肝[[磷酸化酶激酶]]缺陷为[[X连锁隐性遗传]]外，其余都是[[常染色体隐性遗传]]疾病。本病是常染色体隐性遗传疾病，是由于[[脱支酶]]缺乏所致。<br /> <br /> 【发病机制】<br /> <br /> 本型的肝组织病理变化与GSD-Ⅰ者类似，[[肝糖原]]含量可高达17%;但本型甚少[[脂肪变性]]，且[[纤维化]]明显，临床上不累及[[肾脏]]，甚少发生严重[[低血糖]]，[[心衰]]和[[心律失常]]罕见，可资鉴别。[[肌组织]]受损者常见糖原累积于[[肌原纤维]]之间及[[肌纤维膜]]下等部位。<br /> <br /> 脱支酶具有两种[[催化]]酶活力，即[[淀粉]]-1，6-[[葡糖苷酶]](amylo-1，6-glucosidase)和[[低聚]]-(1，4→1，4)-[[葡聚糖]][[转移酶]](oligo-1，4-1，4-glucantransferase)，其编码[[基因]]位于1p21。当糖原外层[[葡萄糖]][[直链]]在分支点前仅存4个葡萄糖[[残基]]时，低聚-(1，4→1，4)-葡聚糖转移酶将其中3个残基转移至其他直链以保证[[磷酸化酶]]的作用继续进行;与此同时，淀粉-1，6-葡糖苷酶即可解除分支点上以α-1，6-键连接的葡糖分子。脱枝酶缺乏时，糖原分解不能正常进行，致使1，6[[糖苷键]]连接点数量增多和糖原分子结构异常。根据酶缺陷和累及组织器官的不同情况，本病又分为数个亚型：患儿肝脏和肌肉中酶活力均缺损者属Ⅲa型，最为多见;仅肝脏中酶活力缺陷者属Ⅲb型，约占15%。<br /> ==小儿糖原贮积病Ⅲ型的症状==<br /> 【[[临床诊断]]】<br /> <br /> 本型临床[[症状]]远较GSD-Ⅰ为轻缓，单凭体检不能与GSD-Ⅰ相鉴别。但本病不累及[[肾脏]]，甚少发生严重[[低血糖]]，[[心衰]]和[[心律失常]]罕见，可与之鉴别。 症状：以生长迟缓和肝大为[[主诉]]，且常在4～6岁时出现[[脾大]]。部分患儿在青春期阶段[[肝脏]]明显缩小，[[生长发育]]亦有改善，机制不明。亦有个别患儿病情持续发展至[[肝硬化]]、[[肝功能衰竭]]。除肝脏外，[[肌组织]]亦常被累及，表现为[[肌无力]]，在行走过速或爬坡时尤为明显，甚至发生肌[[痉挛]]，少数呈[[进行性肌病]]。病变涉及[[心肌]]者出现[[心脏增大]]和[[心电图异常]]。<br /> <br /> 【[[实验室诊断]]】<br /> <br /> 1.[[血糖]]测试：[[空腹]][[肾上腺素]]或[[胰高血糖素试验]]反应差，若进食数小时后再做试验，则反应正常。胰高血糖素试验可与von Gierke病相鉴别。具体方法为：给本病征患者时，[[肌内注射]][[胰高血糖素]]0.5mg后血糖上升3～4mmol/L(54～72mg/ml)，在2次试验中[[乳酸]]浓度不变。<br /> <br /> 2. [[红细胞]]或[[白细胞]]中酶的测定：[[脱支酶]]活性的测定均较正常人明显降低，多数仅50%或更低，可明确诊断。<br /> <br /> 3.局限性[[糊精]]试验：红细胞、[[肌肉]]或肝脏中有局限性糊精，有助诊断。<br /> ==小儿糖原贮积病Ⅲ型的诊断==<br /> <br /> ===小儿糖原贮积病Ⅲ型的检查化验===<br /> 1.[[血糖]]测试：[[空腹]][[肾上腺素]]或[[胰高血糖素试验]]反应差，若进食数小时后再做试验，则反应正常。胰高血糖素试验可与von Gierke病相鉴别。具体方法为：给本病征患者时，[[肌内注射]][[胰高血糖素]]0.5mg后血糖上升3～4mmol/L(54～72mg/ml)，在2次试验中[[乳酸]]浓度不变。[[半乳糖]]和[[果糖]][[耐量试验]]正常。由于患儿的[[葡萄糖]]异生机制正常，故给予[[蛋白质]]或[[氨基酸]]可使血糖上升。在餐后1～3h进行[[胰高糖素]]或肾上腺素试验亦可使患儿血糖上升，但如在[[饥饿]]14h后进行试验则无效应。说明[[糖原]]水解过程进行至分支点处即被阻断。<br /> <br /> 2.[[血液]]检查：[[血清]][[转氨酶]]明显增高，[[血脂]]增高程度不一，与其[[低血糖]]发作是否严重有关。血清乳酸和[[尿酸]]一般正常。<br /> <br /> 3. [[红细胞]]或[[白细胞]]中酶的测定：[[脱支酶]]活性的测定均较正常人明显降低，多数仅50%或更低，可明确诊断。<br /> <br /> 4.局限性[[糊精]]试验：红细胞、[[肌肉]]或[[肝脏]]中有局限性糊精，有助诊断。<br /> <br /> 上述功能试验可用做辅助诊断，确诊仍需依据肝脏和肌肉中脱支酶活力测定，部分患儿外周红[[细胞]]中亦可能呈现糖原累积和酶活力缺陷。常规做[[X线]]胸片、[[B超]]、[[心电图]]和[[肌电图]]检查。一般可见肝脏增大，[[脾脏]]增大。或可发现[[心脏]]中度肥大和[[心电图异常]]。检测培养的[[羊水细胞]]或[[绒毛]]细胞中的脱支酶可以提供[[产前诊断]]依据，可用的方法包括：①[[免疫印迹分析]];②脱支酶活力的定性或定量法。由于这两种细胞中脱支酶活力相对均较低，因此技术上比较困难。<br /> ===小儿糖原贮积病Ⅲ型的鉴别诊断===<br /> 1.与GSD-Ⅰ鉴别：本型的肝组织病理变化与GSD-Ⅰ者类似，但本型甚少[[脂肪变性]]，且[[纤维化]]明显，临床上不累及[[肾脏]]，甚少发生严重[[低血糖]]，[[心衰]]和[[心律失常]]罕见，可资鉴别。<br /> <br /> 2.与von Gierke病相鉴别：可用[[胰高血糖素试验]]。正常人注射[[胰高血糖素]]30min之内，[[血糖]]至少增高3.9mmol/L;而von Gierke病血糖增高&amp;amp;lt;1.7mmol/L，[[空腹]]和进食后皆如此，依此可与GSD-Ⅲ相鉴别，后者如在进餐后2h给予胰高血糖素，血糖浓度将明显增高。[[肾上腺素]][[耐量试验]]并不优于胰高血糖素耐量试验，并可能引起不良[[副作用]]。给von Gierke病人进食[[半乳糖]]或[[果糖]]不导致血糖水平增高，此种耐量试验当尽量不做，因可导致严重[[酸中毒]]。<br /> ==小儿糖原贮积病Ⅲ型的并发症==<br /> 生长迟缓，出现[[脾大]]，少数呈[[进行性肌病]]。罕见[[低血糖]]发作。个别患儿病情持续发展至以下[[疾病]]：<br /> <br /> 1.[[肝硬化]]：临床常见的慢性进行性[[肝病]]，由一种或多种病因长期或反复作用形成的弥漫性[[肝损害]]。[[病理]][[组织学]]上有广泛的[[肝细胞坏死]]、残存[[肝细胞]][[结节]]性再生、[[结缔组织]]增生与[[纤维]]隔形成，导致[[肝小叶]]结构破坏和假[[小叶]]形成，[[肝脏]]逐渐变形、变硬而发展为肝硬化。临床上以[[肝功能]]损害和[[门脉高压]]症为主要表现，并有多系统受累，晚期常出现[[上消化道出血]]、[[肝性脑病]]、[[继发性感染]]等[[并发症]]。<br /> <br /> 2.[[肝功能衰竭]]：由于肝细胞受到广泛、严重损害，机体[[代谢]]功能发生严重紊乱而出现的临床[[综合征]]，简称[[肝衰竭]]。肝衰竭发生于许多严重的肝脏疾病过程中，症候险恶，预后多不良。<br /> ==小儿糖原贮积病Ⅲ型的预防和治疗方法==<br /> 对于[[遗传性疾病]]，预防是最好的手段。&lt;br /&gt;&lt;br /&gt; 孕妇需重视[[产前检查]]。<br /> ===小儿糖原贮积病Ⅲ型的西医治疗===<br /> (一)治疗<br /> <br /> 本病是[[常染色体隐性遗传]][[疾病]]，一类先天性酶([[脱支酶]])缺陷所造成的[[糖原]][[代谢障碍]]疾病。目前医学界尚无较好的医疗手段。饮食治疗方案仍在探索中。可以在日间给予高蛋白饮食，夜间予以鼻饲高蛋白液体;也可采用与治疗GSD-Ⅰ相似的高淀粉饮食。经恰当的饮食治疗后，患儿[[血糖]]可以保持正常，[[转氨酶]]值下降，生长情况改善。<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> 本病征一般预后尚好，患儿至发育年龄后[[肌肉]][[症状]]、肝大常有减轻，曾有活到50岁以上的报告。<br /> ==参看==<br /> *[[儿科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;小儿糖原贮积病Ⅲ型,小儿糖原贮积病Ⅲ型症状_什么是小儿糖原贮积病Ⅲ型_小儿糖原贮积病Ⅲ型的治疗方法_小儿糖原贮积病Ⅲ型怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;小儿糖原贮积病Ⅲ型,小儿糖原贮积病Ⅲ型治疗方法,小儿糖原贮积病Ⅲ型的原因,小儿糖原贮积病Ⅲ型吃什么好,小儿糖原贮积病Ⅲ型症状,小儿糖原贮积病Ⅲ型诊断&quot; metad=&quot;医学百科小儿糖原贮积病Ⅲ型条目介绍什么是小儿糖原贮积病Ⅲ型，小儿糖原贮积病Ⅲ型有什么症状，小儿糖原贮积病Ⅲ型吃什么好，如何治疗小儿糖原贮积病Ⅲ型等。糖原贮积病(glycogen storag...&quot; /&gt;<br /> [[分类:儿科疾病]]</div>

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