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小儿神经纤维瘤病 - 版本历史
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<p>以“<a href="/%E5%B0%8F%E5%84%BF%E7%A5%9E%E7%BB%8F%E7%BA%A4%E7%BB%B4%E7%98%A4%E7%97%85" title="小儿神经纤维瘤病">小儿神经纤维瘤病</a>为<a href="/%E7%A5%9E%E7%BB%8F" title="神经">神经</a><a href="/%E7%9A%AE%E8%82%A4" title="皮肤">皮肤</a><a href="/%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" title="综合征">综合征</a>(neurocutaneous syndrome)中最常见的一种综合征，是一些起源于<a href="/%E5%A4%96%E8%83%9A%E5%B1%82" title="外胚层">外胚层</a>的组织和...”为内容创建页面</p>
<p><b>新页面</b></p><div>[[小儿神经纤维瘤病]]为[[神经]][[皮肤]][[综合征]](neurocutaneous syndrome)中最常见的一种综合征，是一些起源于[[外胚层]]的组织和器官[[发育异常]]的[[疾病]]。目前病因不明，可能与[[胚胎发育]]早期出现某些[[变异]]有关。常表现为神经、皮肤和眼睛的异常，有时也波及[[中胚层]]或[[内胚层]]发育的器官。由于受累的器官、系统不同，[[临床表现]]多种多样。目前已知此类疾病多达40余种，但常见的只有3种，即[[神经纤维瘤病]]（neurofibroma）、[[结节性硬化症]]及脑面部血[[管瘤病]](Sturge-Weber综合征)。 这些疾病多表现为[[常染色体]]显性遗传，有一个较高的、不完全的[[外显率]]。<br />
==小儿神经纤维瘤病的病因==<br />
【发病原因】<br /> 本病为[[常染色体]]显性遗传，[[外显率]][[变异性]]较大。可能与[[胚胎发育]]早期出现的[[变异]]有关，不易预防。目前已知本病在[[染色体]]上的[[基因定位]]，Ⅰ型在17染色体上(17q11);Ⅱ型在22染色体(22q11→13)。[[多发性神经纤维瘤]]病为[[胚胎]]形成早期阶段[[神经嵴]][[分化]]和迁徙异常导致的多系统损害的、常见的[[常染色体显性遗传病]]。<br /> 【发病机制】<br /> 本病变化多端，各个系统及器官均可受累。出生即有，呈慢性进展特征，随着年龄增长[[症状]]逐渐增多。[[并发症]]多出现于10年后。目前根据[[临床表现]]、[[细胞生物学]]和[[分子]][[生物学]]特点将其分为[[Ⅰ型神经纤维瘤]]病(neurofibromatosis typeⅠ，NFⅠ)亦称von Recklinghausen病和Ⅱ型[[神经纤维瘤病]](neurofibromatosis typeⅡ，NFⅡ)，即双侧[[听神经瘤]]。Ⅱ型较Ⅰ型少见，估计[[发病率]]为1：33000～40000，基因定位于22号染色体(22q11)。有明显的[[遗传]]倾向，但在一个家族中病情严重程度不等。轻型在25岁以后发病，重型往往在25岁以前起病。[[母系遗传]]的病例往往起病早。<br /> 1.Ⅰ型神经纤维瘤病：此型[[神经纤维瘤]]多为良性，但也可恶性变，大约有5%转变为[[神经纤维肉瘤]]。主要[[病理]]特征为沿着粗大的[[末梢神经]]生长的[[肿瘤]](即分布于[[脊神经]]、[[脑神经]]、[[皮肤]]或皮下[[神经]]的多发性神经纤维瘤及[[神经鞘瘤]]。肿瘤大小不一，与[[神经鞘]]膜紧密联结，附有[[中胚层]]的[[神经束膜]]和[[外膜]]的[[细胞]]。皮肤或皮下神经纤维瘤大多数位于[[真皮]]和侵入[[皮下组织]]。病变界线不清，肿瘤无包膜，内有成熟的新生[[胶原纤维]]，无[[髓鞘]]及有髓鞘的[[纤维]][[轴索]]掺杂，并可见到成团的施万细胞（分布于[[脊椎动物]]外周[[神经系统]]中包绕[[轴突]]形成髓鞘的胶质细胞。起绝缘、支持、营养等作用）。[[中枢神经系统]]亦可见[[肿瘤发生]]，最常见的是[[视神经胶质瘤]]，在基底节和[[丘脑]]部位也可出现[[胶质瘤]]。 <br /> 2.Ⅱ型神经纤维瘤病：为听神经瘤及[[脑膜瘤]]。病理改变属[[前庭神经]]鞘瘤，常合并有脑膜瘤、[[脊膜瘤]]、[[星形细胞瘤]]以及[[脊旁]]后根神经鞘瘤，[[Wilms瘤]]、[[成神经细胞]]瘤和[[嗜铬细胞瘤]]等。皮肤肿瘤以神经鞘瘤为主。偶有皮肤神经[[纤维瘤]]，极少出现[[丛状神经纤维瘤]]。<br />
==小儿神经纤维瘤病的症状==<br />
[[神经纤维瘤]]为[[神经鞘]][[增生]]的一种[[良性肿瘤]],遗传性全身性[[神经]]外胚叶异常性[[疾病]],属[[常染色体]]显性遗传,但[[外显率]]不一。分单发性与多发性,后者亦称为[[神经纤维瘤病]]。[[肿瘤]]成丛分布,除皮下外,尚可侵犯骨胳、[[中枢神经系统]]、[[血管]]、[[内脏]],从而产生各种不同的[[全身症状]],甚至危及生命。10~20%可产生恶变。<br /> 本病特征如下：<br /> 1.[[皮肤改变]]：[[咖啡]]牛奶斑是本病的重要[[体征]]，约40%～50%的病人于出生时即存在，随年龄增长而逐渐变大，颜色变深且数目增多，以非暴露部位多见。色斑出生时即可发现，为一些浅棕色(咖啡里加牛奶的颜色)斑，大小不等，形状不一，不隆起于[[皮肤]]，不[[脱屑]]，感觉无异常，除[[手掌]]、足底和[[头皮]]外，躯体其他部位均可波及。正常小儿有时也可见到1～2块咖啡牛奶斑，无诊断意义，6块以上直径大于5mm的咖啡牛奶斑则有诊断价值。有时在[[腋窝]]鼠蹊部或躯干其他部位见到一些1～3mm直径似[[雀斑]]状的浅棕色斑，称为腋窝雀斑，成簇出现，数目往往较多，也具有诊断意义。<br /> 2.神经纤维瘤：在婴幼儿时期往往不明显，青春期后增多，表现为[[结节]]状隆起，有时有蒂，与[[皮肤色泽]]一致或呈暗红色，大小由数毫米至数厘米，数目多少不等，多见于躯干，四肢及[[头部]]较少，如肿瘤压迫神经可引起[[疼痛]]或[[功能障碍]]。 [[丛状神经纤维瘤]]常波及面部，儿童期也可见到，常破坏面容，[[颈部]]或[[纵隔]]的丛状神经纤维瘤可压迫[[呼吸道]]，影响[[呼吸]]。<br /> 3.眼部异常：[[虹膜]]部位常可见到色素性虹膜[[错构瘤]](Lisch小体)，一般[[体格检查]]不能发现，需在[[裂隙灯]]下观察，表现为突起的褐色斑块，边缘清晰，无特殊[[症状]]，6岁以后常见，有诊断意义。<br /> 4.[[神经系统]]： 神经纤维瘤组织在病理上属错构瘤样结构，为良性肿瘤，身体各部位的[[神经纤维]]均可受累，由于肿瘤的性质、部位的不同[[临床表现]]也多种多样。[[视神经胶质瘤]]可见于15%的病人中，表现为进行性[[视力丧失]]、[[视神经萎缩]]、局部疼痛或[[眼球突出]]，单侧或双侧。[[听神经瘤]]往往在10岁以后发生，表现为听力丧失、[[耳鸣]]、[[眩晕]]及[[面肌无力]]。脑部还可见到[[脑膜瘤]]、[[星形细胞瘤]]及[[室管膜瘤]]，[[脊髓]]及[[神经根]]也可波及。本病可伴有[[学习困难]]及[[行为障碍]]，但明显[[智力低下]]及[[癫痫]]发作不太多见。<br /> 5.[[骨病变]]：[[骨骼]]常表现为[[先天性骨发育不良]]，[[骨皮质变薄]]、[[钙化]]不全等。常可见[[蝶骨]]发育不良、[[病理性骨折]]、[[胫骨假关节形成]]等。<br /> 【[[临床诊断]]】<br /> 神经纤维瘤病可分为两种类型：<br /> 1.[[Ⅰ型神经纤维瘤]]病 具有下列2项或2项以上：<br /> A)6个或6个以上咖啡牛奶斑，青春期前直径大于5mm，青春期后15mm。<br /> B)腋窝雀斑。<br /> C)视神经胶质瘤。<br /> D)2个以上神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤。<br /> E)[[一级亲属]]中有Ⅰ型神经纤维瘤。<br /> F)2个或更多的Lisch小体。<br /> G)骨病变。<br /> 2.Ⅱ型神经纤维瘤病<br /> A)双侧听神经瘤(需经[[MRI]]、[[CT]]或[[组织学]]证实)。<br /> B)一侧听神经瘤，同时一级亲属中有Ⅱ型神经纤维瘤病。<br /> C)一级亲属中有Ⅱ型神经纤维瘤病，且患者本人有下列任何两种疾病：神经纤维瘤、脑(脊)[[膜瘤]]、[[神经鞘瘤]]、[[神经胶质瘤]]。<br /> 【[[实验室诊断]]】<br /> 神经纤维瘤来自[[周围神经]]及其间质，包括[[神经膜细胞]]。电镜可见在[[胶原]]间质组织中Schwann[[细胞]]分支。在咖啡色斑及临床正常的皮肤区，[[表皮细胞]]内可见巨大的色素颗粒，<br />
==小儿神经纤维瘤病的诊断==<br />
<br />
===小儿神经纤维瘤病的检查化验===<br />
1.[[基因突变]]检测：NFⅠ[[基因定位]]于[[染色体]]17q11.2。随着[[突变]]检测技术的完善，即[[基因扩增]]和[[等位基因]]特异性[[寡核苷酸]]杂交法、限制性长度片段[[多态性]][[连锁分析]]、[[蛋白]]截断分析法、错配[[化学]]断裂法及[[变性]]梯度[[凝胶电泳]]法的综合应用可提高NFⅠ[[产前诊断]]和[[症状]]前诊断的准确率和可靠性。目前已应用一种直接[[基因诊断]]技术-蛋白截断分析(protein truncation assay)，结合[[基因连锁]]和突变分析可定出很多NF Ⅰ[[基因]]的[[突变株]]，使对NF Ⅰ的基因诊断和产前诊断成为可能。NFⅡ的多数患者是突变的结果。<br /> 2.基础检查：如电测听、[[脑干]][[诱发电位]]、[[视觉]]诱发电位、[[脑电图]]、心理测验(包括预测学习能力)等。可发现脑干[[听觉]]诱发电位等各种异常。<br /> 3.[[X射线]]照片：头颅内听道X射线片示双侧内听道破坏;[[骨骼]]X射线检查有助于发现[[骨骼畸形]]。该病骨骼X射线片上可见大的、多发的囊状结构，可见透明区，骨[[皮层]]变薄。<br /> 4.[[椎管造影]]：有助于发现[[中枢神经系统]][[肿瘤]]。<br /> 5.[[MRI]][[成像]]：头颅MRI成像示双侧[[听神经瘤]]。在[[苍白球]]、[[丘脑]]和[[内囊]]部位显示不正常的信号，这可能意味着存在低恶性度的[[神经胶质瘤]]或[[错构瘤]]，而[[CT]]扫描则检测不到。这些可以是[[学习困难]]、[[注意力不集中]]和[[语言障碍]]的原因。MRI示[[大脑]][[白质]]斑块状异常信号，TW1低信号，TW2[[高信号]]，性质不明，暂称之为不明原因发光物质。<br /> 6.脑或[[视神经]]CT扫描：CT可发现中枢神经系统肿瘤，但约85%患者[[颅脑]]CT无异常。[[脑室]]大小正常的巨头很常见，继发于[[导水管狭窄]]的[[脑水肿]]则少见。<br /> 7.[[病理]]活检：必要时可做[[皮肤]]和皮下[[结节]]或[[神经]]干包块的病理活检。<br /> 8.无症状病人应每年反复查体，进行[[神经学]]评价，包括[[血压]]、听觉和视觉的筛查，探查[[神经纤维瘤病]]的[[并发症]]。<br />
===小儿神经纤维瘤病的鉴别诊断===<br />
本症应与Watson[[综合征]]、[[骨纤维]]结构不良综合征、局部软组织[[蔓状血管瘤]]等相鉴别。<br /> 1.骨纤维结构不良综合征：骨纤维结构不良是一种以[[纤维]]、[[骨组织]]类[[肿瘤]]样[[增生]]为特点的非遗传性疾患。发病原因不明，有可能是内分沁紊乱或骨的[[发育异常]]所致。临床上约三分的患者有[[皮肤色素]]斑，以背、臀部多见，也常见骨肿块(隆起)、[[畸形]]，并有85%的病例有[[骨折]]发生。<br /> 2.局部软组织蔓状血管瘤：蔓状血管瘤是[[血管]]的发育畸形，临床上患者局部皮肤常呈暗红色，压则退色或可压缩，部分病人常诉肿块时大时小。主要由血管内皮细胞构成,是一类介于错构性畸形与真性肿瘤之间的无包膜的良性病变。<br />
==小儿神经纤维瘤病的并发症==<br />
1.脑损伤：[[神经纤维瘤]]可能阻塞[[脑血管]]致使[[偏瘫]]和智力障碍。<br /> 2.心理障碍：由于本病的严重性和不确定性，所以存在心理障碍是不足为怪的。<br /> 3.[[恶性肿瘤]]：患者发病和死亡的重要原因。神经纤维瘤偶尔[[分化]]成神经[[纤维肉瘤]]或[[恶性神经鞘瘤]];[[嗜铬细胞瘤]]、[[横纹肌肉瘤]]、[[白血病]]和Wilms病的[[发病率]]比一般人群高。NFⅠ患者中[[中枢神经系统]][[肿瘤]](包括[[视神经胶质瘤]]、脑和[[脊髓]]的[[脑脊膜瘤]]、神经纤维瘤、[[星形细胞瘤]]和[[神经鞘瘤]])发生率很高。<br /> 4.[[神经系统]][[症状]]：肿瘤压迫[[神经]]可引起[[功能障碍]]、压迫[[呼吸道]]影响[[呼吸]]，发生进行性[[视力丧失]]或[[眼球突出]]，听力丧失、[[耳鸣]]、[[眩晕]]，伴有[[学习困难]]及[[行为障碍]]，常可见[[病理性骨折]]、[[胫骨假关节形成]]等。少数可伴发[[惊厥]]、语言和运动[[发育迟缓]]。<br />
==小儿神经纤维瘤病的预防和治疗方法==<br />
【治疗】<br /> 本病目前尚无特效治疗手段。无症状时，无需治疗。当[[肿瘤]]压迫[[神经系统]]有临床[[症状]]时，可手术切除。[[放射治疗]]较少。<br /> 1.[[Ⅰ型神经纤维瘤]]病：宜手术切除以防恶变，尤其当肿瘤生长迅速时。对[[丛状神经纤维瘤]]和中枢型[[神经纤维瘤]]，应尽早施行手术。蔓状[[神经纤维瘤病]]变部位多为小蔓状血管窦样改变，[[血管]]极为丰富，因此手术时应注意在病变外正常组织处切口，彻底切除肿瘤及其周围组织，术后还可利用[[激光]]技术“清扫”，以防复发。单侧[[眶板]]缺如者可予修补，[[癫痫]]发作者应予抗痫治疗。<br /> 2.Ⅱ型神经纤维瘤病：手术治疗效果差，容易复发，因此原则上这类病人不适于做手术治疗。宜对症治疗。较小的肿瘤可采用聚集[[放射疗法]]，深部[[X射线]]及镭放射治疗无效。而肿瘤大到威胁病人生命时应考虑手术。<br /> 【预后】<br /> 目前尚无有效的治疗措施能阻止或逆转NFⅠ的病程; NF Ⅱ手术治疗效果差，容易复发。因此，防治关注的焦点集中在[[基因诊断]]和[[基因治疗]]。<br />
==小儿神经纤维瘤病的护理==<br />
目前可用通过对某一改变的[[DNA]]序列进行特征性[[单链]][[构象]][[多态性]]分析作[[产前检查]]，精确度高，尤其是在家族病例中(有受累及未受累的家族成员)利用[[连锁分析]]加之[[产前诊断]]，必要时可终止妊娠。<br />
==参看==<br />
*[[儿科疾病]]<br />
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