https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E5%B0%8F%E5%84%BF%E7%A3%B7%E9%85%B8%E9%85%B6%E8%BF%87%E5%B0%91%E7%97%87 2026-04-11T15:39:05Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E5%B0%8F%E5%84%BF%E7%A3%B7%E9%85%B8%E9%85%B6%E8%BF%87%E5%B0%91%E7%97%87&diff=150231&oldid=prev 2014-02-05T14:51:55Z

<p>以“<a href="/%E5%B0%8F%E5%84%BF%E7%A3%B7%E9%85%B8%E9%85%B6%E8%BF%87%E5%B0%91%E7%97%87" title="小儿磷酸酶过少症">小儿磷酸酶过少症</a>(hypophosphatasia)是一种少见的<a href="/%E5%B8%B8%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93%E9%9A%90%E6%80%A7%E9%81%97%E4%BC%A0" class="mw-redirect" title="常染色体隐性遗传">常染色体隐性遗传</a>性<a href="/%E7%96%BE%E7%97%85" title="疾病">疾病</a>，少数为<a href="/%E6%98%BE%E6%80%A7" title="显性">显性</a><a href="/%E9%81%97%E4%BC%A0" title="遗传">遗传</a>。多发生于小儿，其...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[小儿磷酸酶过少症]](hypophosphatasia)是一种少见的[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]，少数为[[显性]][[遗传]]。多发生于小儿，其特点是[[血液]]、[[肝脏]][[骨骼]]和[[肾脏]]等组织中的[[碱性磷酸酶]]活性低下或消失，[[骨化]]不全，易[[骨折]]和尿液中磷酰[[乙醇]]氨(phosphorylthanolamine)排出量增加。本症于1948年由Rathbun详细综述命名，又称Rathbun[[综合症]]，临床较少见。<br /> ==小儿磷酸酶过少症的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> 本病多为[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]，少数[[显性]][[遗传]]，病因不完全清楚。疑似因体内[[碱性磷酸酶]]不足或[[成骨细胞]]和[[软骨细胞]]的功能不良，所产生的[[软骨基质]]和骨样组织性能不佳，碱性磷酸酶的形成减少，钙盐不能正常地沉着。<br /> <br /> 常染色体隐性遗传通常有以下规律：(1)假如父母正常，孩子受累，那么父母都是[[杂合子]]，并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累，1/2是杂合子，1/4正常。(2)受累者和[[基因型]]正常的人结婚生出的孩子都将是[[表型]]正常的杂合子。(3)受累者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将受累，1/2是杂合子。(4)两个受累者结婚生出的孩子都将受累。(5)男女受累的机会均等。(6)杂合子表型正常，但属[[携带者]]。假如[[遗传病]]是由于某一特定[[蛋白质]]缺失所致(例如酶)，那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少。假如已经知道[[突变]]的部位，[[分子遗传学]]分析可以鉴定表型正常的杂合子个体。[[近亲婚配]]在[[常染色体隐性遗传病]]中有重要作用。有血缘关系的人更容易携带同一个突变[[等位基因]]。<br /> <br /> [[常染色体]]显性遗传，是指缺陷[[基因]]呈显性表达，50%的子女都有发病可能性的[[遗传性疾病]]。通常有以下几条规律：（1）受累者的父母中有一方受累；（2）受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均数相等；（3）父母中有一方受累而本人未受累时，他的子孙也不会受累；（4）男女受累的机会相等；（5）受累者子女中出现[[病症]]的发生率为50%。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> [[骨组织]]中骨样组织大量堆积，钙盐不能正常沉着，[[骨小梁]]排列不规则，成骨减少。由于钙盐不能参加正常[[骨化]]，继发[[高钙血症]]和尿钙排量增加，常于[[婴儿]]时期出现[[肾脏损伤]]，表现为[[肾脏]]轻度间质[[纤维化]]，[[肾小球]][[萎缩]]或在[[肾小管]]及其周围组织有钙盐沉积，以致[[肾功能不全]]。同时，由于高钙血症使[[颅缝]]早期愈合。因[[牙本质]]结构不良和[[牙周膜]]附着不佳，牙齿发育不良，常见[[乳齿]]早脱。<br /> ==小儿磷酸酶过少症的症状==<br /> 根据临床[[症状]]出现的早晚分为[[新生儿]]型(又称先天性致死型(congenital lethal hypophosphatasia))、[[婴儿]]型、儿童型和青少年型(hypophosphatasia tarda)。但上述各型并无截然分界，常常是病情修复和好转过程的延续表现。<br /> <br /> 新生儿型于出生后即出现[[颅骨]]软化、肢体短粗、弯曲[[畸形]]及[[骨折]]，常伴有肢体表面[[皮肤]]的环形深凹切迹，有些病例可见[[蓝色巩膜]]([[巩膜]]外观呈均匀的亮蓝色或蓝灰色，而[[角膜缘]]外稍显淡白色)、[[惊厥]]、青紫等症状，严重者出生时即为[[死胎]]，因[[胸廓]]软弱无力和[[呼吸困难]]易致死亡。<br /> <br /> 婴儿型常于生后1～6个月发病，表现为体重不增，生长缓慢及头围增长亦缓慢，颅骨软化、[[颅缝]]增宽、[[囟门]]突出、[[头皮]][[静脉]]怒张、[[胸廓畸形]]和四肢弯曲。当[[高钙血症]]和[[肾功能]]损伤时，可出现[[厌食]]，[[呕吐]]、[[便秘]]、[[发热]]、多饮[[多尿]]，肌张力低下、惊厥，[[蛋白尿]]或[[脓尿]]。有些患儿可见[[皮肤色素沉着]]。<br /> <br /> 当病变自然好转，延续到2岁以后，可见儿童型症状，如走路较晚、[[步态不稳]]、[[肢体疼痛]]、弯曲畸形，牙齿发育不良等。[[龋齿]]和[[乳牙]]早脱亦属常见。因[[颅缝早闭]]，常发生[[继发性]][[颅压增高]]或[[神经系统]]症状。发病年龄越大，临床症状越不典型，病变亦较轻。个别患儿仅表现为乳牙早脱、[[骨骼]]病变不明显。<br /> <br /> 成人型常只感觉到骨疼的症状，容易骨折以及小儿时期病变所遗留的轻重不等的骨畸形。少数病人在[[关节]]、[[肌腱]]和椎间[[韧带]]周围发生[[钙化]]。<br /> <br /> [[临床表现]]特点，血、尿[[生化]]检查和[[X线]]照片，是诊断本症的主要依据。<br /> ==小儿磷酸酶过少症的诊断==<br /> <br /> ===小儿磷酸酶过少症的检查化验===<br /> 一、[[实验室检查]]<br /> <br /> 在[[血清]]、[[骨骼]]、肝、肾、胰、肠[[黏膜]]、肺、[[脑膜]]和脑实质以及[[白细胞]]等组织中、[[碱性磷酸酶]]活性明显下降或消失。病人及[[杂合子]][[携带者]]的血和尿内均有大量的[[磷酸]]酰[[乙醇]]氨(phosphoethanolamine，PEA)。<br /> <br /> 国外资料报告，尿和[[血浆]]PEA的正常值分别为17～99μmol/dl，0.21～0.33μmol/dl。[[肾脏]]PEA清除率正常值4～12ml/min。杂合子携带者尿PEA是正常值的3～8倍;血浆浓度大约为2倍;肾PEA清除率是正常值的4倍。低磷酸酶[[血症]]患者尿PEA是正常值的10～50倍，血浆PEA是杂合子的2倍(0.75～0.85μmol/dl)。血钙常升高，高尿钙。[[肾功能]]损伤时，可出现[[蛋白尿]]或[[脓尿]]，血[[非蛋白氮]]增高。<br /> <br /> 二、辅助检查<br /> <br /> [[X线]]检查：轻症病例的骨骼表现与重症[[佝偻病]]相似，重者全身骨骼的[[骨化]]不全，[[长骨]][[干骺端]]呈锯齿状凸凹不平，骨化不均匀，常见未骨化的透亮区，骨干弯曲成角，更甚者一些骨骼完全不骨化。<br /> <br /> [[婴儿]]时期多见[[颅盖]]骨菲薄，骨化不全或仅见不规则的[[骨化中心]]，[[颅缝]]与[[囟门]]增宽。<br /> <br /> 儿童时期可见病变修复，重新骨化或遗留骨[[畸形]]及[[骨折]]，由于[[颅缝早闭]]可出现头颅狭小和[[颅压增高]]的X线征象。<br /> <br /> 成人期多见[[骨质疏松]]或骨折，有时出现[[肾结石]]。<br /> ===小儿磷酸酶过少症的鉴别诊断===<br /> 出生后表现肢体短小、弯曲和[[颅骨]]软化的病例需与[[成骨不全]]、颅[[锁骨]]发育不全或[[软骨]]发育障碍等[[疾病]]鉴别;<br /> <br /> 成骨不全：成骨不全(Osteogenesis Imperfecta)又称脆骨症(Fragililis ossium)，[[原发性]][[骨脆症]](idiopathic osteopsathyrosis)及[[骨膜]]发育不良(periosteal dysplasia)等。其特征为[[骨质]]脆弱、[[蓝巩膜]]、[[耳聋]]、[[关节松弛]]，是一种由于[[间充质]]组织发育不全，[[胶原]]形成障碍而造成的先天性遗传性[[疼痛]]。<br /> <br /> 颅锁骨发育不全：[[先天性颅锁骨发育不全]]是一种先天性全身性膜性骨[[骨化]]不全，以[[颅顶]]骨与锁骨[[发育障碍]]为主要特征，可多骨或单骨受累。病变累及面较广，除主要累及锁骨、颅骨以外，尚可存在[[骨盆]]骨化不完全，[[脊柱畸形]]变扁、附件缺如或[[隐性脊柱裂]]等，牙齿以及[[腕骨]]、骨[[钙化]]缓慢等情况。[[症状]]表现主要为头大面小，肩下沉、狭胸，前客、[[头顶]]及下颌相对较大，锁骨可部分或完全缺如，通常为对称性。有时合并有[[肌肉]]异常，如[[三角肌]]的前部和[[斜方肌]]的锁骨部缺如。<br /> <br /> [[软骨发育不全]]：软骨发育不全(achondroplasia)又称[[胎儿]]型[[软骨营养障碍]](chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性[[侏儒]](chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于[[软骨内骨化]]缺陷的[[先天性发育异常]]，主要影响[[长骨]]，[[临床表现]]为特殊类型的侏儒-[[短肢型侏儒]]。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如[[股骨]]较胫、[[腓骨]]，[[肱骨]]较尺、[[桡骨]]更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒[[畸形]]。<br /> <br /> [[乳牙]]早脱尚需与[[组织细胞增生症]]、颌骨[[感染]]及发生于齿、颌骨的[[肿瘤]]等疾病相鉴别;<br /> <br /> 尿中排出大量的磷酰[[乙醇]]氨，可与其他[[磷酸酶]]低下的疾病相区分。<br /> <br /> 有[[高钙血症]]的病例，主要依据[[X线]]检查与其他各种原因造成的高钙血症，如[[甲状旁腺功能亢进]]，[[婴儿]]特发性高钙[[血症]]或[[维生素D中毒]]等相鉴别。<br /> <br /> 本症的[[骨骼]]X线表现虽与[[佝偻病]]相似，但其[[血清钙]]、磷均正常，而[[碱性磷酸酶]]降低，经维生素D治疗无效，故不难鉴别。<br /> ==小儿磷酸酶过少症的并发症==<br /> [[小儿磷酸酶过少症]]常继发[[高钙血症]]，出现[[肾脏损伤]]，致[[肾功能不全]]，多饮[[多尿]]。使[[颅缝]]早期愈合，常发生[[继发性]][[颅压增高]]或[[神经系统]][[症状]]，少数可发生[[关节]]、[[肌腱]]和椎间[[韧带]]周围[[钙化]]。肢体短粗、弯曲[[畸形]]及[[骨折]]，因[[胸廓畸形]]、软弱无力和[[呼吸困难]]，易致死亡。<br /> <br /> 高钙血症：高钙血症是指[[血清]]离子钙浓度的异常升高，[[血清钙]]浓度高于2.75mmo1/L即为高钙血症。血清钙大于4.5mmol/L，可发生高钙血症危象，如严重[[脱水]]、[[高热]]、[[心律紊乱]]、意识不清等，患者易死于[[心搏骤停]]、[[坏死性胰腺炎]]和[[肾衰竭]]等。症状有[[体重减轻]]，全身[[肌肉软]]弱[[无力]]、[[头痛]]、[[失眠]]、[[食欲减退]]、[[恶心]]、烦渴、多饮、多尿等。<br /> <br /> 肾功能不全：肾功能不全(renal insufficiency)是由多种原因引起的，[[肾小球]]严重破坏，使身体在[[排泄]][[代谢]]废物和调节水电解质、[[酸碱平衡]]等方面出现紊乱的临床[[综合症]]后群。预后严重，是威胁生命的主要[[病症]]之一。病人可以出现[[贫血]]，[[疲乏]]无力，体重减轻，精神不易集中等。但常被忽视，若有[[失水]]、[[感染]]、[[出血]]等情形，则很快出现明显症状。[[肾功能衰竭]]期。[[肾脏]]功能已损害相当严重，75%-95%，不能维持身体的[[内环境稳定]]，患者易[[疲劳]]，[[乏力]]，注意力不能集中等症状加剧，贫血明显，[[夜尿增多]]，血[[肌酐]]、[[尿素氮]]上升明显，并常有[[酸中毒]]。此期又称[[氮质血症]]期。[[尿毒症]]期或肾功能不全终末期。此期肾小球损害已超过95%，有严重临床症状，如剧烈恶心、[[呕吐]]，[[尿少]]，[[浮肿]]，[[恶性高血压]]，[[重度贫血]]，[[皮肤瘙痒]]，口有尿臊味等。<br /> <br /> 多尿：正常健康人24 h[[尿量]]约 1500~2 000ml;如果24h尿量超过2500ml称为多尿<br /> <br /> 继发性颅压增高常见症状如下：头痛、呕吐、[[视神经乳头水肿]];急性或[[亚急性]][[颅内压增高]]时，[[脉搏]]缓慢(50～60次/分)，若压力继续增高，脉搏可以增快。[[颅内压]]迅速增高时[[血压]]亦常增高。[[呼吸]]多为频率改变，先深而慢，随后出现[[潮式呼吸]]，也可浅而快，过度换气亦不少见;意识及[[精神障碍]]。颅内压急剧增高时可致[[昏迷]]，或呈不同程度的[[意识障碍]]，如意识模糊、[[嗜睡]]等，慢性颅内压增高时，轻者记忆力减退、[[注意力不集中]]，重者可呈[[进行性痴呆]]、[[情感淡漠]]、[[大小便失禁]]。老年及中年患者精神症状多见;[[癫痫大发作]]、[[眩晕]]、一侧或两侧[[外展神经麻痹]]、双侧[[病理反射]]或[[抓握反射]]阳性等。<br /> ==小儿磷酸酶过少症的预防和治疗方法==<br /> 预防措施应从孕前贯穿至产前。<br /> <br /> 婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等，做好[[遗传病]]咨询工作。<br /> <br /> 孕妇尽可能避免[[危害因素]]，包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。<br /> <br /> 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]]，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。<br /> <br /> 所用[[产前诊断]]技术有：①[[羊水细胞培养]]及有关[[生化]]检查([[羊膜穿刺]]时间以[[妊娠]]16～20周为宜);②孕妇血及[[羊水]][[甲胎蛋白测定]];③[[超声波]]显像(妊娠4个月左右即可应用);④[[X线]]检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿[[骨骼畸形]]有利;⑤[[绒毛]][[细胞]]的[[性染色质]]测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用[[基因连锁]]分析;⑦[[胎儿镜检查]]。<br /> <br /> 通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和[[先天性畸形]]胎儿的出生。<br /> ===小儿磷酸酶过少症的西医治疗===<br /> (一)治疗<br /> <br /> 重症病人常于生后不久或1岁内死亡。病情轻者随年龄增长[[骨病变]]可自行修复，临床[[症状]]可减轻，血、尿[[生化]]改变也可有所改善，但仍不正常。<br /> <br /> 本病除对症治疗外，尚无特效方法。高磷酸盐剂(中性[[磷酸钠]])持续治疗可使血磷轻度升高，增加尿[[焦磷酸]]盐的[[排泄]]，[[X线]]显示骨[[钙化]]明显改善。Bongiovanni等报告3例患者用中性磷酸钠1.25～3.0g/d，分～5次口服，可使本病有改善。<br /> <br /> 对[[高钙血症]]可给低钙饮食或加用[[可的松]]治疗。[[骨骼畸形]]严重和[[颅缝]]早期愈合的病例可考虑采用[[外科手术]]。目前已经能应用敲除[[基因]]小鼠制作[[低磷酸酯酶症]]的动物模型及进行基因研究，[[基因治疗]]才能从根本上改变此病的预后。<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> 一般认为病变发生越早，病情越重，预后越差，[[骨化]]障碍的表现亦重。重症病人常于生后不久或1岁内死亡。病情轻者随年龄增长骨病变自行修复，临床症状减轻，血、尿生化改变也可有所改善，但仍不正常。<br /> ==参看==<br /> *[[儿科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;小儿磷酸酶过少症,小儿磷酸酶过少症症状_什么是小儿磷酸酶过少症_小儿磷酸酶过少症的治疗方法_小儿磷酸酶过少症怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;小儿磷酸酶过少症,小儿磷酸酶过少症治疗方法,小儿磷酸酶过少症的原因,小儿磷酸酶过少症吃什么好,小儿磷酸酶过少症症状,小儿磷酸酶过少症诊断&quot; metad=&quot;医学百科小儿磷酸酶过少症条目介绍什么是小儿磷酸酶过少症，小儿磷酸酶过少症有什么症状，小儿磷酸酶过少症吃什么好，如何治疗小儿磷酸酶过少症等。小儿磷酸酶过少症(hypophosphatasia)...&quot; /&gt;<br /> [[分类:儿科疾病]]</div>

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