https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E5%B0%8F%E5%84%BF%E7%9F%AD%E6%8C%87-%E7%90%83%E7%8A%B6%E6%99%B6%E4%BD%93%E5%BC%82%E4%BD%8D%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81 2026-04-09T08:37:18Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E5%B0%8F%E5%84%BF%E7%9F%AD%E6%8C%87-%E7%90%83%E7%8A%B6%E6%99%B6%E4%BD%93%E5%BC%82%E4%BD%8D%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81&diff=179382&oldid=prev 2014-02-06T06:36:37Z

<p>以“<a href="/%E5%B0%8F%E5%84%BF%E7%9F%AD%E6%8C%87-%E7%90%83%E7%8A%B6%E6%99%B6%E4%BD%93%E5%BC%82%E4%BD%8D%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" title="小儿短指-球状晶体异位综合征">小儿短指-球状晶体异位综合征</a>(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)是一种少见的伴有全身<a href="/index.php?title=%E5%8F%91%E8%82%B2%E5%BC%82%E5%B8%B8&amp;action=edit&amp;redlink=1" class="new" title="发育异常（页面不存在）">发育异常</a>的<a href="/%E9%81%97%E4%BC%A0%E6%80%A7%E7%96%BE%E7%97%85" class="mw-redirect" title="遗传性疾病">遗传性疾病</a>，继发...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[小儿短指-球状晶体异位综合征]](brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)是一种少见的伴有全身[[发育异常]]的[[遗传性疾病]]，继发[[青光眼]]的发生率很高，发生[[近视]]往往在儿童期，平均年龄为12.2岁。小儿短指-球状晶体异位综合征又称为[[短指]]-球状[[晶体]][[综合征]]、Weill-Marchesani综合征、[[中胚层]]发育异常[[营养障碍]]、先天性中胚层二形性[[营养不良综合征]]、Marchesani综合征、Marfan转化型综合征、短指-[[晶状体]][[半脱位]]综合征、眼-[[短肢]]-短身材综合征等。因其与晶体异位[[蜘蛛指]]综合病征的特点恰恰相反，故又有“相反的[[马方综合征]]”之称。<br /> ==小儿短指-球状晶体异位综合征的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> [[小儿短指-球状晶体异位综合征]]的发病原因尚未查明，但有人认为本病征[[遗传]]方式为隐性遗传，也有认为是[[显性]]遗传。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> 本病征可有家族史，为[[遗传性疾病]]，[[症状]]可全部表现或部分表现。系因中[[胚叶]]组织过度[[增殖]]，[[增生]]的中胚叶组织[[营养障碍]]所致。<br /> <br /> 遗传性疾病：遗传性疾病，是指父母的[[生殖细胞]]，也就是[[精子]]和[[卵子]]里携带有病[[基因]]，然后传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还会把[[病传]]给下一代。这种代代相传的[[疾病]]，医学上称之为[[遗传病]]。<br /> ==小儿短指-球状晶体异位综合征的症状==<br /> 先天性[[晶状体]]位置异常是[[小儿短指-球状晶体异位综合征]]最典型的[[临床表现]]，同时也伴发中[[胚叶]]特别是[[骨发育异常]]的全身[[综合征]]。<br /> <br /> 1、眼部表现<br /> <br /> (1)小球形[[晶体]]：直径小，前后径相对增大。<br /> <br /> (2)晶体移位：晶体向下方移位，可发生[[晶体脱位]]，系晶体小带缺失或异常松弛所致。<br /> <br /> (3)[[继发性青光眼]]：可达85、7%，这类[[青光眼]]滴缩瞳剂[[眼压]]上升，而滴扩瞳剂则眼压下降，故有“反常性青光眼”之称。<br /> <br /> 继发性青光眼：有典型的[[雾视]]、[[虹视]]、[[头痛]]、甚至[[恶心呕吐]]等青光眼[[症状]]，症状消失后，[[视力]]、[[视野]]大多无损害。检查时，可见轻度混合[[充血]]，[[角膜水肿]]，有少许较粗大的灰白色[[角膜后沉降物]]，[[前房]]不浅，房角开放，[[房水]]有轻度混浊，[[瞳孔]]稍大<br /> <br /> (4)其他眼部异常：如先天性[[瞳孔膜]]残存，[[角膜]][[结节]]状[[变性]]、[[视网膜脱离]]等。<br /> <br /> (5)视力：检查到[[近视]]度数大于1600度，但眼底均呈非[[高度近视]]型。青光眼是造成本综合征视力明显减退甚至[[失明]]的重要原因。一般认为眼压增高是由于[[瞳孔阻滞]]和(或)房角变窄，或因房角发生异常，更有认为此与[[原发性青光眼]]相同，而晶体之异常仅为加重青光眼一个因素而不是原因。<br /> <br /> 2、一般表现粗短指趾、手足呈锹样、[[短肢]][[畸形]]、矮壮身材(成年后平均身高148cm)、头短方圆、[[颈短]]粗、[[胸廓]]宽大，[[X线]]显示[[四肢骨]]骼[[发育迟缓]]。<br /> <br /> 3、智力正常。<br /> <br /> 根据上述典型临床表现及X线特征做出诊断。<br /> ==小儿短指-球状晶体异位综合征的诊断==<br /> <br /> ===小儿短指-球状晶体异位综合征的检查化验===<br /> 一、[[实验室检查]]<br /> <br /> 一般[[血常规]]、[[尿常规]]、[[便常规]]检查，结果均正常。<br /> <br /> 二、辅助检查<br /> <br /> 1、[[X线]]检查：手部[[掌骨]]和[[指骨]]呈对称性缩短和增宽，腕部[[骨化]]延迟，足和趾亦处于骨化延迟过程。<br /> <br /> 2、[[眼底检查]]：可有[[视网膜色素变性]]及[[视神经萎缩]]。<br /> ===小儿短指-球状晶体异位综合征的鉴别诊断===<br /> [[小儿短指-球状晶体异位综合征]]与[[Marfan综合征]]和[[同型胱氨酸尿症]]相鉴别。<br /> <br /> Marfan综合征：Marfan综合征是一种[[结缔组织]][[疾病]]，导致眼，[[骨骼]]，[[心血管]]异常。患者高于同龄人的平均身高和家庭成员，伴有手臂指距超过身高。指(趾)不成比例地长而细［[[蜘蛛]]脚样指/(趾)］;[[胸骨]][[畸形]]---外凸([[鸡胸]])或内移([[漏斗胸]])---是常见的;常发生[[关节]]过度伸展，[[小腿]]在膝部弯曲(膝后弯)，平足症，[[脊柱]]后侧突;常有疝;皮下脂肪少;[[高腭弓]]。<br /> <br /> 同型胱氨酸尿症：同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称[[高胱氨酸尿症]]，是[[蛋氨酸]][[代谢]]过程中由于酶缺陷，蛋氨酸代谢紊乱而致疾病。是一种含硫[[氨基酸]]的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、[[神经系统]]的[[综合征]]。主要[[临床表现]]是多发性[[血栓形成]]、智力不全、[[晶体]]异位和指(趾)过长等。多数患者为父母[[近亲结婚]]，国内已有报道。<br /> ==小儿短指-球状晶体异位综合征的并发症==<br /> [[小儿短指-球状晶体异位综合征]]常并发[[继发性青光眼]]，先天性[[瞳孔膜]]残存，[[视力]]明显减退甚至[[失明]]等。<br /> <br /> 继发性青光眼：继发性青光眼是一些眼部疾病和某些全身病在眼部出现的[[合并症]]，这类[[青光眼]]种类繁多，[[临床表现]]又各有其特点，治疗原则亦不尽相同，预后也有很大差异.起病甚急，有典型的[[雾视]]、[[虹视]]、[[头痛]]、甚至[[恶心呕吐]]等青光眼[[症状]]，症状消失后，视力、[[视野]]大多无损害。检查时，可见轻度混合[[充血]]，[[角膜水肿]]，有少许较粗大的灰白色[[角膜后沉降物]]，[[前房]]不浅，房角开放，[[房水]]有轻度混浊，[[瞳孔]]稍大<br /> <br /> 先天性瞳孔膜残存：先天性[[瞳孔残膜]]又称永存瞳孔，为[[胎儿期]]瞳孔膜的残留。瞳孔残膜为[[胚胎时期]][[晶状体]]表面的[[血管膜]]吸收不全的残迹。[[胎生]]时晶状体被血管膜包围，到胎生7个月时该膜完全被吸收而消失。但有时在出生后晶状体前囊上残存一部分，颜色和[[虹膜]]相同，有丝状及膜状两种。一般一端始于[[虹膜小环]]，另一端附着在对侧的虹膜小环外，或附着于晶状体前囊。通常不影响视力和瞳孔活动，不需要术后治疗。但对于影响视力的厚瞳孔残膜，可行手术或[[激光]]容易治疗。<br /> ==小儿短指-球状晶体异位综合征的预防和治疗方法==<br /> 参照[[先天性疾病]]的预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前：<br /> <br /> 婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等，做好[[遗传病]]咨询工作。<br /> <br /> 孕妇尽可能避免[[危害因素]]，包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。<br /> <br /> 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]]，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。<br /> <br /> 所用[[产前诊断]]技术有：①[[羊水细胞培养]]及有关[[生化]]检查([[羊膜穿刺]]时间以[[妊娠]]16～20周为宜);②孕妇血及[[羊水]][[甲胎蛋白测定]];③[[超声波]]显像(妊娠4个月左右即可应用);④[[X线]]检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿[[骨骼畸形]]有利;⑤[[绒毛]][[细胞]]的[[性染色质]]测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用[[基因连锁]]分析;⑦[[胎儿镜检查]]。<br /> <br /> 通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和[[先天性畸形]]胎儿的出生。<br /> ===小儿短指-球状晶体异位综合征的西医治疗===<br /> (一)治疗<br /> <br /> [[小儿短指-球状晶体异位综合征]]尚无有效的治疗方法，可以采取对症治疗的方法。<br /> <br /> 预防和早期治疗[[青光眼]]可以采取[[周边虹膜切除术]]，术后联合缩瞳剂为宜。对于病程较长的患者，需要进行抗青光眼手术。对于[[晶体]]完全[[脱位]]于[[前房]]内的患者，应及时摘除晶体。[[眼科疾病]]虽有可能被矫正，有的则因为病情恶化而导致[[失明]]。<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> 本病征的某些眼病有时可以纠正，也有可能发展为全盲，但不影响寿命。<br /> ==参看==<br /> *[[儿科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;小儿短指-球状晶体异位综合征,小儿短指-球状晶体异位综合征症状_什么是小儿短指-球状晶体异位综合征_小儿短指-球状晶体异位综合征的治疗方法_小儿短指-球状晶体异位综合征怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;小儿短指-球状晶体异位综合征,小儿短指-球状晶体异位综合征治疗方法,小儿短指-球状晶体异位综合征的原因,小儿短指-球状晶体异位综合征吃什么好,小儿短指-球状晶体异位综合征症状,小儿短指-球状晶体异位综合征诊断&quot; metad=&quot;医学百科小儿短指-球状晶体异位综合征条目介绍什么是小儿短指-球状晶体异位综合征，小儿短指-球状晶体异位综合征有什么症状，小儿短指-球状晶体异位综合征吃什么好，如何治疗小儿短指-球状晶体异位综...&quot; /&gt;<br /> [[分类:儿科疾病]]<br /> {{导航板-眼和眼疾病}}<br /> [[分类:眼]]</div>

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