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2014-01-27T05:09:47Z

以“眼-耳—脊椎综合征(oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)是一种以眼、耳及颜面、脊柱畸形为主要临床症状的先天性症...”为内容创建页面

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眼-耳—[[脊椎]][[综合征]](oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)是一种以眼、耳及颜面、[[脊柱畸形]]为主要临床[[症状]]的先天性症候群。本综合征60%～70%的病例发生于男孩其[[临床表现]]较复杂约10%的病例[[智力迟钝]]，而大多数病例只显示部分[[体征]]。

该病征又称Goldenhar综合征、下颌[[面骨]]发育不全—[[眼球]][[上皮样囊肿]]综合征(mandibulofacial dysostosis-epibulbar dermoids)、眼-[[脊柱]]发育不全(oculovertebral dysplasia)、耳—脊椎综合征(auriculovertebral syndrome)、眼-耳—脊椎发育不良综合征(oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)、颜面—听—脊柱异常(facioauricul- overtebral anomaly)等。
==小儿眼-耳-脊椎综合征的病因==
(一)发病原因

本[[综合征]]的病因不明，多数人认为主要是先天性遗传。

(二)发病机制

1、发病机制尚未明确，学者说法不一。

2、多数学者认为本综合征可能具有家族遗传性，属于[[遗传性疾病]]。Henkincl报道的2例是姨表兄弟，同时患先天性角[[膜皮]]样瘤。张焕报道2例兄妹患先天性角膜皮样瘤合并[[副耳]]生长，因此推测本病征的发生可能与[[遗传因素]]有关。

3、但高保清等报道1例，[[体征]]齐全但[[染色体检查]]属正常;1987年周道伐等报道5例，均无先天[[遗传]]的家族史。因此学者提出本病征与后天因素有关，如[[胚胎]]期的药物影响、第一和第二[[鳃弓]]以及[[脊椎]]或眼的[[血管异常]]、[[胎儿期]]接受[[辐射]]等引起的胚胎[[畸形]]。
==小儿眼-耳-脊椎综合征的症状==
(一)临床特点

1、发病人群。本[[综合征]]60%～70%的病例发生于男孩，其[[临床表现]]较复杂。

2、特征性[[症状]]。

(1)[[面部畸形]]。如颔小[[畸形]]、[[兔唇]]、[[巨口]](颊横裂)、[[颧骨]]发育不全、[[牙齿排列不齐]]等。

(2)耳部畸形。可出现[[副耳]]、耳前瘘管、[[耳聋]]和[[外耳道]]缺如等，严重者亦见合并耳聋。

(3)眼部异常。患者可见有眼[[角膜皮样瘤]]、[[眼睑缺损]]、[[上睑下垂]]、[[小角膜]]及[[小眼球]]、[[眼裂歪斜]]、[[白内障]]等，其中先天性角[[膜皮]]样瘤可随年龄增长而增大。

(4)[[脊柱畸形]]。临床表现形式不一，病变主要影响[[脊柱]]的侧弯及[[骨质]]愈合，也可有[[肋骨]]异常、[[头颅骨]]畸形、肢体和[[足畸形]]。一般的脊柱畸形，临床特征明显。若病情较轻或[[疾病]]初期，特征性畸形常呈隐性，需进行[[影像学]]检测。患者[[X线]]可见[[胸椎侧弯]]、骨质呈楔状愈合。

3、其他其他症状。约10%的病例[[智力迟钝]]，但大多数患者只显示部分[[体征]]。部分患者尚可见有心[[血管畸形]]，肺、肾、牙齿及智能异常等。

(二)诊断要点

1、根据同时存在的眼-耳-脊柱等异常体征，可进行初步诊断。

2、相关[[实验室检查]]，排除其他因素引起的类似症状，如[[染色体检查]]属正常。

3、以上两点结合病史及发病过程可做确诊。
==小儿眼-耳-脊椎综合征的诊断==

===小儿眼-耳-脊椎综合征的检查化验===
检查项目包括：

(一)[[实验室检查]]

1、一般常规检查。

包括[[血液]]常规、尿液常规、[[粪便常规]]等，可排除部分因素引起的类似病例。本病征少见异常。

2、[[组织病理学]]检查。

取[[畸形]]部位组织进行[[病理]]切片，可进一步明确病变部位的病理改变，排除[[肿瘤]]引起的畸形。

3、[[染色体]]的检查。本病征患者多数为正常，但亦有少数可见不明显异常。

(二)[[影像学]]检查

1、[[X线]]检测。早期检测可及时发现[[骨骼]]的异常。X线可见患者[[胸椎侧弯]]、[[骨质]]呈楔状愈合，前额[[前突]]、[[兔唇]]、[[腭裂]]、[[牙齿排列不齐]]等异常。

2、其他检查。包括[[超声心动图]]、[[心电图]]、[[脑电图]]等检查，排除可能存在的[[并发症]]状。

3、根据需要可选择造影，[[MRI]]等检查。
===小儿眼-耳-脊椎综合征的鉴别诊断===
应与Treacher-Collins[[综合征]]等鉴别，结合临床[[症状]]及相关检查可资鉴别。
==小儿眼-耳-脊椎综合征的并发症==
1、可并发[[心血管疾病]]，主要以[[小血管]]异常为主。

2、伴有多种[[畸形]]，如[[脊柱]]、颜面的畸形等。

3、脏器功能损害。若出现[[心血管]]、肺、肾的畸形，均可影响其相应脏器功能。
==小儿眼-耳-脊椎综合征的预防和治疗方法==
该病征病因未明，可参照[[先天性疾病]]预防方法。

1、普及相关医学教育知识，提高人们对先天性疾病的认识及预防。

2、婚前体检。在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等，做好[[遗传病]]咨询工作。

3、孕妇尽可能避免[[危害因素]]。包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。

4、产前。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠，[[胎儿]]在宫内的安危，出生后是否存在[[后遗症]]，是否可治疗，预后如何等等。

5、采取切实可行的诊治措施。
===小儿眼-耳-脊椎综合征的中医治疗===
[[中医]]主要以[[辩证]]施治为主，以证用药。可作后期调理。
===小儿眼-耳-脊椎综合征的西医治疗===
(一)治疗

1、本病征尚无有效治疗方法，一般以[[外科手术]]和对症治疗为主。

2、外科手术治疗。

主要针对某些可能影响机体正常[[生理]]活动及机能的[[畸形]]进行手术修补或矫治，如[[角膜皮样瘤]][[切除术]]、[[眼睑缺损]]重建术、[[兔唇]]修补术等。

眼部手术术后虽对[[视力]]改善无明显帮助，但对矫正畸形、改善[[美容]]、平衡心理仍有积极意义。[[耳聋]]患者，应及早给助听装置。

3、[[内科]]治疗。主要针对本病征的[[并发症]]状，如[[心血管疾病]]、[[肾脏]]畸形、[[肺水肿]]等等，有利于改善患儿的生存质量及维持机体的正常[[代谢平衡]]。

4、[[心理治疗]]。对本病患儿的治疗需要[[儿科]]、[[外科]]、齿科等医师共同努力，尤其是心理引导治疗，有助于患儿正确对待[[疾病]]。

(二)预后

1、[[精神发育迟缓]]至近成年阶段可望改善。

2、本病征预后良好，一般对患者生命无明显影响。
==参看==
*[[儿科疾病]]
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