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2014-01-27T03:54:33Z

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[[眼外肌麻痹]]-[[视网膜色素变性]]-[[心脏传导阻滞]][[综合征]]即Kearns-Sayre综合征(Kearns-Sayre syndrome)。其特征为眼外肌麻痹、视网膜色素变性、[[心脏]]传导系统障碍。
==小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征的病因==
(一)发病原因

本症为特发性非[[遗传性疾病]]，但本病病因尚不清楚。

1、有人认为本病征可能是反复的[[病毒感染]]所致，与[[维生素E]]不足有关。

2、[[线粒体]]功能的原发障碍，主要为[[线粒体基因]]或[[核质]]体的[[原发性]]异常，常由[[遗传]]所致。

3、线粒体功能的[[继发性]]障碍，为一种[[自身免疫性疾病]]。

(二)发病机制

病理上见脑白质、[[基底核]]、[[下丘脑]]、[[小脑]]、[[脑干]]有广泛海绵状改变及[[神经胶质]][[增生]]。

[[棕榈酰]][[辅酶A]][[合成酶]]缺陷为继发性，在受损严重的病人中，棕榈酰辅酶A合成酶的基本要素——结合性[[磷脂]]被耗竭，从而使线粒体结构紊乱，[[脂类]]过量堆积导致[[肢体无力]]。
==小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征的症状==
(一)临床特征：

本病征患者一般起病于儿童时期，常为单发而无[[显性]]家族[[遗传]]史。

1.进行性[[眼肌麻痹]]：[[眼睑下垂]]、[[眼球运动障碍]]、定向力差。

2.[[视网膜色素变性]]：[[视神经萎缩]]、[[视力]]受损。

3.[[心脏传导阻滞]]：少数患者可有[[预激综合征]]等[[心律失常]]、[[心脏停搏]]。

4.高音调[[耳聋]]:[[前庭]]损害、听力丧失。

5.全身性[[肌无力]]。

(二)[[症状]]诊断：

对[[青少年期]]起病，并具有三大主征进行性眼肌麻痹、[[视网膜病变]]、[[心脏]]传导障碍者，结合相应检查可以做出诊断。
==小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征的诊断==

===小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征的检查化验===
1、[[脑脊液]]检验：脑脊液蛋白高于100mg。

2、[[生化]]检验：[[氧化磷酸化]]障碍。

3、[[肌肉]][[病理]]检查：锯齿样红[[纤维]]有特征性改变。

4、[[心电图]]检查：[[传导]]系统有障碍。

5、[[肌电图]]检查：示非特异性[[肌病]]型，呈干扰相。

6、[[脑电图检查]]：病人[[脑电图]]呈[[癫痫]]样放电，产生广泛的散在Q波、Q-S波。
===小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征的鉴别诊断===
本病征须与锯齿样红纤维性[[肌阵挛]][[综合征]]和[[乳酸中毒]]性[[线粒体脑肌病]]综合征进行鉴别：

1.锯齿样红纤维性肌阵挛综合征：本病征[[神经病]]理可发现[[小脑]]胶质[[增生]]，[[齿状核]]内[[神经元]]丢失，[[下橄榄核]]和[[脑干]][[萎缩]]，[[肌肉]]活检发现有粗红[[纤维]]。本病多在3～4岁发病，患者身材矮小，临床特征为肌阵挛、[[共济失调]]、[[肌肉软]]弱[[无力]]、重度[[小脑共济失调]]、[[癫痫大发作]]等，还可有[[耳聋]]、[[视神经萎缩]]、[[痴呆]]等[[症状]]，多由家族[[遗传]]史并由母体系传给后代。

2.乳酸中毒性线粒体脑肌病综合征：本征[[骨骼肌]]活检显示有特征性粗红纤维(RRF)，电镜下观察到[[线粒体]]增大并有球形类脂[[包含体]]，脑的大体[[病理]]观察可见[[脑萎缩]]，[[脑室]]扩大，尤其是[[枕角]]扩大明显。[[血清]]和CSF[[乳酸]]水平通常增高。本征多见于青少年，[[临床表现]]为身材矮小、[[肌萎缩]]、[[进行性痴呆]]、[[神经性耳聋]]等，其中发作性[[呕吐]]、[[失明]]、[[偏瘫]](即[[卒中]]样发作)是突出特征。
==小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征的并发症==
常合并[[肾功能]]障碍、[[脊柱]]侧突，[[共济失调]]。可伴[[智力低下]]、生长迟缓及[[内分泌系统]]病变等。

1、肾功能障碍：是由各种病因引起的肾功能严重障碍，可导致机体[[代谢]]产物、药物和毒物在体内蓄积，水、电解质和[[酸碱平衡]]紊乱，以及[[肾脏]][[内分泌]]功能障碍等一系列[[临床表现]]。主要[[症状]]有水肿、[[高血压]]、[[少尿]]、[[血尿]]、[[蛋白尿]]、[[肾区]]痛等。

2、内分泌系统病变：内分泌系统是机体的重要调节系统，它与[[神经系统]]相辅相成，共同调节机体的[[生长发育]]和各种代谢，维持内环境的稳定，并影响行为和控制[[生殖]]等。若内分泌系统发生病变，则容易并发机体的各种障碍，阻碍[[激素]]产生分泌，造成机体功能紊乱。
==小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征的预防和治疗方法==
预防措施应从孕前贯穿至产前：

1.婚前检查：在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等，做好[[遗传病]]咨询工作。

2.孕妇尽可能避免[[危害因素]]：包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。

3.一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠、[[胎儿]]在宫内的安危、出生后是否存在[[后遗症]]、是否可治疗、预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。
===小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征的西医治疗===
(一)治疗

本病征目前无特殊治疗方法。

1、用[[激素]]、大剂量[[维生素B1]]、E等可改善病人[[症状]]，有报道给予[[辅酶Q]]治疗能够取得满意效果。

2、对严重[[心脏]]传导障碍者，可安置[[人工心脏起搏器]]以延长生命，改善症状，减慢[[神经系统]]损害引起的衰退现象。

(二)预后

严重[[心脏传导阻滞]]可危及生命。
==参看==
*[[儿科疾病]]
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