112.247.109.102：以“皱梅腹综合征(prune-belly syndrome)即先天性腹肌缺如综合征，又称Obrinsky综合征、Froelich综合征、梅干腹综合征、腹发红综...”为内容创建页面

2014-01-26T03:52:13Z

以“皱梅腹综合征(prune-belly syndrome)即先天性腹肌缺如综合征，又称Obrinsky综合征、Froelich综合征、梅干腹综合征、腹发红综...”为内容创建页面

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皱梅腹[[综合征]](prune-belly syndrome)即先天性[[腹肌缺如综合征]]，又称Obrinsky综合征、Froelich综合征、梅干腹综合征、腹发红综合征等。是一种极少见的[[先天性发育异常]]。系指患者部分或全部[[腹部]][[肌肉]]严重发育不全甚至完全缺如，可伴有巨大[[肾囊肿]]、[[巨输尿管]]、[[肾发育不全]]、[[隐睾]]等。因本病征以[[腹肌]]缺乏、尿路[[畸形]]及隐睾为常见的三大[[症状]]，故又称为“三联征”。

本病首先为Guthrie和Parker在1896年所报告，Osier于1901年命名为Prunebellysyndrome。
==小儿皱梅腹综合征的病因==
(一)发病原因

本病征病因未明，可能是[[胚胎]]第6-10周时中[[胚层]]腹壁和泌尿系[[肌肉]]发育中止所引起或纯粹由于巨膀胱的存在使腹壁机械性嘭胀引起，而[[膀胱]]塞满于整个[[盆腔]]，把[[睾丸]]推向上方后形成[[隐睾]]。也有人认为[[前列腺]]发育不良和[[胎儿]][[腹水]]是引起该病的主要因素。

(二)发病机制

引起[[腹肌]]缺失的原因到底是由于肌肉发育的障碍抑或胚胎在宫内的某种病变而影响了肌肉或其[[神经]]供应，目前尚无定论。在活产[[新生儿]]中[[发病率]]约1/40000,多为散发，男女之比为20：1

[[病理]]改变：

腹壁、膀胱和[[输尿管]]的[[肌纤维]]部分或全部缺失，[[胶原纤维]]增加，前列腺及小管缺少。[[肾发育不良]]多为囊性[[肾发育不全]]性发育不良及[[肾积水]]，睾丸位于腹内，[[精索]]短。本病可合并[[胃肠道]]、[[心血管]]、[[肌肉骨骼系统]]、肺发育[[畸形]]。
==小儿皱梅腹综合征的症状==
由于生后即有特征性表现，[[新生儿期]]即可诊断。

一完全型：

1.[[腹部]]膨大出生时即表现腹部膨隆，向一侧或两侧膨出，部分或全部[[腹肌严重发育不良]]，通常缺少的[[腹肌]]自中腹至下腹部，可双侧亦可单侧，甚至完全缺如。

2.腹壁薄，腹壁薄如纸，腹[[内脏]]器依稀可见，很容易扪清患儿的[[内脏器官]]。患者若不借助臂力则不能由卧位转为坐位。

2.腹部皮肤干皱：表面[[皮肤]]有多数[[皱纹]]，形似干梅，形态十分特殊，故称为梅干腹。[[肋骨]]下部[[皮肤发红]]。

3.多为男性患儿绝大多数患儿为男性并伴有[[隐睾]]。隐睾多位于腹壁[[骶]][[关节]]前。[[阴茎畸形]]也是多样的。[[阴茎]]向腹侧背侧或一侧弯曲，有的[[阴茎海绵体]]缺如

4.特征性的表现患者若不借助臂力则不能由卧位转为坐位。

5.常有[[呼吸道感染]] [[咳嗽]][[无力]]，咳嗽时腹压不足，常有呼吸道感染。肺发育不良是先天性腹肌发育不良者常伴发的[[畸形]]

由于腹肌发育不良，导致[[膀胱扩张]]，[[输尿管扩张]]，[[肾积水]]，反复[[尿路感染]]和[[肾功能]]损害。

1.[[氮质血症]]：反复尿路和[[肺部感染]]，有肾功能不良者可致氮质血症，

2.泌尿系异常多有不同程度的泌尿系异常，[[巨输尿管]]、巨膀胱、[[肾囊肿]]、[[肾发育不全]]或[[发育异常]]。[[尿道]]完全性梗阻，出生后便[[肾功能衰竭]]，行泌尿系手术引流仍有[[少尿]]，短期内死于[[尿毒症]]。严重的[[上尿路结构和功能损害]]，尿毒症进展快，作急症肾或[[输尿管]]造口[[引流]]尿液，手术所见输尿管明显扩张，缺乏[[蠕动]]。

二不完全型：腹壁正常，仅表现双侧隐睾和泌尿系畸形。

诊断：

临床上根据该[[综合征]]腹部皮肤的特殊表现及双侧[[阴囊]]内[[无睾丸]]一般即可作出正确诊断，还可通过[[B型超声]]波及[[X线]]对[[肾脏]]、输尿管、[[膀胱]]及[[消化道]]的造影检查有助于确诊。还应注意肾功能检查。
==小儿皱梅腹综合征的诊断==

===小儿皱梅腹综合征的检查化验===
[[体格检查]]：[[腹部]]向前及两侧膨出，脐向上移，[[皮肤]]较干、变薄、皱襞，很多透过腹壁可见到肠蠕动。扪到或见到巨大的[[膀胱]]轮廓扩张的[[输尿管]]多囊或[[积水]]的肾。

血象检查：[[白细胞]]显著增多，见于伴发[[感染]]时。

尿液检查：发现[[白细胞增多]]证实伴发[[尿路感染]]。

血[[肌酐]]、素氮肌酐清除试验：有助于了解[[肾脏]]功能和[[畸形]]程度的判断

[[影像学]]检查：[[X线]]、[[B超]]造影、[[CT]]等可发现泌尿系、[[消化道]]、[[四肢骨]]骼的各种异常。

1) [[排泄性尿路造影]]：肾脏功能正常，双侧[[肾盂]]中度积水，[[肾盏]]扩大，杯口变钝，肾盏数少;双侧[[输尿管扩张]]、迂曲，以中下段明显;膀胱轮廓显示不清。

2) [[排尿]]性[[膀胱尿道造影]]：膀胱容积大，松驰[[无力]]，顶部可向腹壁膨出部延伸形成假性[[憩室]]或直接与脐部相通形成[[脐尿管]]开放。[[膀胱颈]]部宽位置高，收缩排空刁不良，有多量[[剩余尿]]，半数以上病例有重度输尿管返流。由于[[前列腺]]发育不良，[[后尿道]]可扩张，以上段明显，多数[[前尿道]]正常，但可合并巨[[尿道]]。

3)腹部CT扫描： CT扫描发现腹壁[[肌层]]发育缺陷、泌尿系发育畸形、双侧[[阴囊]]及[[腹股沟区]][[无睾丸]]。

4)腹部X线平片：腹部膨隆并向右侧膨出，肠管充气扩张。

其他尚应做[[内分泌]]检查，[[肾功能]]检查等，以有助鉴别诊断和了解病情变化。
===小儿皱梅腹综合征的鉴别诊断===
临床上可分3种类型，参考以下表现可做分型鉴别诊断。

1.新生儿型基本上患儿都有[[腹肌]]缺如，完全性[[尿路梗阻]]，[[膀胱]]以上尿路极度扩张，[[肾发育不全]]或[[发育异常]]形成[[囊肿]]。<br /><br />　　2.[[婴儿]]型仅有极少是腹肌或腹肌全缺如，完全性尿路梗阻。生后数周出现[[尿毒症]]、[[尿路感染]]、生长停滞，少数膀胱流出道梗阻，肾发育不全较重。

3.晚发型腹肌发育不全，但尿流尚属通畅，[[肾功能]]也能维持，加之虽存在巨膀胱和[[输尿管]]而[[排尿]]常无障碍，故不易早期诊断，反复尿路感染可缓慢进展至[[肾功能衰竭]]。此型临床较为多见。

[[隐睾]]：隐睾为先天性[[阴囊]]内没有[[睾丸]]，包括3中情况。[[睾丸下降不全]]、[[睾丸异位]]和睾丸缺如。

睾丸下降不全系指出生后[[睾丸未降]]至阴囊底部而停留在下降途中的某一部位，包括停留在腹腔内者。临床上常将睾丸下降不全称为隐睾。睾丸异位是睾丸离开正常下降途径、到达[[会阴]]部、股部、[[耻骨]]上、甚至对侧阴囊内。

[[尿道畸形]]：可分为2型：[[尿道]]口上裂，尿道口下裂。

尿道口上裂和尿道口下裂两者都是一种先天性的[[阴茎]]发育[[畸形]]，是由于[[尿道海绵体]]及前段尿道有不同程度的缺陷所造成，主要表现为：尿道外口位于阴囊或阴茎的任何部位，甚至会由于尿道[[表皮]]发育不全出现阴茎向下弯曲。
==小儿皱梅腹综合征的并发症==
伴有其他先天性缺陷，如先天性[[胃肠道畸形]]，[[心脏]]、[[中枢神经系统]]、[[四肢骨]]骼[[畸形]]。少数伴有各种类型的[[先天性心脏病]][[腭裂]]等畸形

[[骨骼]]：常伴发先天性截肢，[[髋关节发育不良]]，先天性马蹄足，[[脊柱侧弯]]，[[胸廓畸形]]等

[[泌尿系统]]：尿路完全梗阻引起[[排尿障碍]]和反复[[尿路感染]]。[[肾发育不全]]较重，常存在[[肾发育不良]]、[[孤立肾]]、[[多囊肾]]、[[肾囊肿]]或[[肾积水]]等。

[[呼吸系统]]：肺发育不良是先天性[[腹肌]]发育不良者常伴发的畸形

[[生殖系统]]：[[不育]]，[[隐睾]]可能恶变成[[精原细胞瘤]]。
==小儿皱梅腹综合征的预防和治疗方法==
预防：

[[腹部]][[B超]]于孕l2～l3周即可发现巨大的膀眺和逐渐增大的[[腹围]]，在孕15～加周最为明显。故早期B超可协助诊治。

[[羊水]]定量分析 [[妊娠]]15～38周抽吸子宫内液体做定量分析含钠量低于130mmol/L，[[肌酐]]含量高于115mol/L可证明[[胎儿]]的[[肾功能]]。正常母体羊水少者有时提示胎儿的肺发育不良。

出生的患者主要是预防[[呼吸道感染]]及[[泌尿道感染]]。
===小儿皱梅腹综合征的西医治疗===
(一)治疗

目前治疗上多数人主张非手术治疗，用弹力[[绷带]][[包扎]][[腹部]]。保持尿路引流通畅，预防和治疗[[尿路感染]]，保护[[肾功能]]。

肺发育不良及[[辅助呼吸]]动作的[[肌肉]]功能低下,对症治疗：给氧,清除[[呼吸道]]内的分泌物,必要时用[[呼吸机]]辅助.

[[肾功能不全]]者出现[[无尿]]或少尿，即使是[[新生儿]]也可长期作[[腹膜透析]]以治疗[[尿毒症]]。

1.轻症病例可采用[[腹带]]紧束固定，亦可考虑做腹壁缺损修补术，适当时期做[[睾丸固定术]]。

2.手术:可行[[肾盂]]、[[膀胱]]造瘘，尿路重建，但手术效果不确定。

(1) 腹部整形术:重建腹壁，但现多用腹带固定。

(2)膀胱造瘘：[[幼年期]]除因用药物不能控制[[感染]]，须做膀胱造瘘以减轻泌尿系张力外，应观察小儿发育情况。

(3)[[输尿管]]成型术：并不能消除[[膀胱输尿管反流]]或[[放射线]]检查出来的不正常输尿管形态。由于输尿管[[蠕动]]功能不良，严重病例有时须做高位尿路改流术。

(4)腹壁折叠术：不能改善尿路引流，但能改善[[咳嗽]]。

(5)睾丸固定术：1岁左右行睾丸固定术，以防恶变，但缺乏生育功能。本病征[[隐睾]]由于[[睾丸]]常位于[[腹膜]]后高位，难以完成睾丸固定术，近年应用[[显微外科]]手术做[[小血管]][[吻合术]]，可将高位睾丸移入[[阴囊]]，但对本征患儿是否适用，值得考虑。个别需睾丸[[自体移植术]]。

(6) [[肾移植]]:[[肾衰竭]]、肾不发育或严重尿毒症时，可进行同种异体[[肾移植术]]。

(7)巨大肾盂输尿管扩张，输尿管和膀胱已完全丧失功能，可采用肠代输管和腹壁开口术。

(二)预后

本病征能否存活，取决于[[心脏]]、[[神经系统]][[畸形]]程度和[[肾脏受累]]的情况。20%梅干腹[[综合症]]患儿[[新生儿期]]死亡，50%患儿3个月至2年内死亡，少数活至成年。
==参看==
*[[儿科疾病]]
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小儿皱梅腹综合征 - 版本历史

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