112.247.109.102：以“LADⅠ是一种较少见的原发性免疫缺陷病，临床表现为脐带脱落延迟、反复软组织感染、慢性牙周炎和外周血...”为内容创建页面

2014-01-27T05:36:19Z

以“LADⅠ是一种较少见的原发性免疫缺陷病，临床表现为脐带脱落延迟、反复软组织感染、慢性牙周炎和外周血...”为内容创建页面

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LADⅠ是一种较少见的[[原发性免疫缺陷病]]，[[临床表现]]为[[脐带]]脱落延迟、反复[[软组织感染]]、[[慢性牙周炎]]和外周血[[白细胞]]明显增高，常于[[新生儿期]]死亡。
==小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型的病因==
(一)发病原因

[[整合素]]β2(CDL8)[[亚单位]]为三种整合素即[[吞噬细胞]]相关[[抗原]]-1(Mac-1，CDL16)、[[淋巴细胞功能相关抗原]]-1(LFA-1，CDL1a)和p150，95分子(CDL1c)的共同组成部分。编码CDL8的[[基因]]ITBG2定位于21q22.3。ITBG2[[基因突变]]类型包括[[点突变]]、缺失、插入和拼接[[突变]]，均导致CDL8功能丧失，呈[[常染色体隐性遗传]]。

(二)发病机制

CDL8表达于全部[[白细胞]]的表面，在白细胞定向移动和与[[血管]]内皮细胞黏附过程中具有重要作用。CDL8缺陷使白细胞不能穿过血管内皮细胞和向[[炎症]]部位移行，是导致LADI的原因。

本病[[病理]]特点为各种组织炎症完全缺乏[[中性粒细胞]]，局部无脓性物产生，但肺部[[炎症反应]]正常。
==小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型的症状==
主要为[[皮肤黏膜]]反复[[细菌性感染]]，特点为无痛性[[坏死]]，可形成[[溃疡]]，范围进行性扩大或导致[[全身性感染]]。[[新生儿]]因[[脐带感染]]而致[[脐带]]脱落延迟。最常见的[[病原菌]]为[[金黄色葡萄球菌]]和[[肠道]]革兰阴性菌，其次为真菌[[感染]];[[病毒感染]]并不常见。感染部位无脓形成为本病的特点。

重度缺陷病儿的CDL8分子表达不足正常人的1%，病情严重，常于婴幼儿期死于反复感染;中度缺陷者CDL8为正常人的2.5%～30%，病情较轻，表现为严重的[[牙龈炎]]和[[牙周炎]]，[[外伤]]或手术[[伤口]]经久不愈，可存活到[[成年期]]。

反复[[软组织感染]]、[[皮肤]]和[[黏膜]][[慢性溃疡]]，伴外周血中性[[粒细胞增多]]的婴幼儿，均应考虑本病的可能性。多数有[[脐炎]]和脐带脱落延迟的病史。[[流式细胞仪]]测定[[中性粒细胞]]CDL8阳性率可确诊本病。
==小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型的诊断==

===小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型的检查化验===
外周血中性[[粒细胞]]显著增高，[[感染]]时尤为明显，可高达正常人的5～20倍。[[T细胞]]和[[B细胞]]的[[增殖]]反应下降，[[血清免疫]]球蛋白水平在正常范围。T细胞[[依赖性抗原]][[噬菌体]]Φx174的[[抗体反应]]降低，其原因尚不清楚。[[中性粒细胞]]趋化功能减弱，ic3b-调理颗粒的结合和吞噬功能障碍，中性粒细胞介导的[[抗体]]依赖性[[细胞毒性]]效应缺失。

采用[[流式细胞仪]]可分析外周血中性粒细胞CDL8阳性率。ITGB2[[基因]]分析可发现各种[[基因突变]]类型，从而明确诊断、进行[[产前诊断]]和发现[[疾病]][[携带者]]。

常须做胸片和[[B超]]检查，一般根据临床需要选择。
===小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型的鉴别诊断===
LADⅠ应与[[白细胞]]黏附[[分子]]缺陷Ⅱ型(LADⅡ)相鉴别。
==小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型的并发症==
导致全身性严重[[感染]]，或[[伤口]]经久不愈。
==小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型的预防和治疗方法==
1.孕妇保健已知一些[[免疫缺陷病]]的发生与[[胚胎]]期发育不良密切相关。如果孕妇受到[[放射线]]照射、接受某些[[化学]]药物的治疗或发生[[病毒感染]](特别是[[风疹病毒]][[感染]])等，则可损伤[[胎儿]]的[[免疫系统]]，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射[[风疹疫苗]]等，尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养，及时治疗一些[[慢性病]]。

2.[[遗传咨询]]及家族调查虽然大多数[[疾病]]不能确定[[遗传]]方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有[[常染色体隐性遗传]]或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于[[抗体]]或[[补体]]缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于某些已能进行[[基因定位]]的疾病，如[[慢性肉芽肿病]]，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位[[基因检测]]，如果发现有患者，同样应在他(她)的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。

3.[[产前诊断]] 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的[[羊水细胞]]酶学检查可诊断[[腺苷脱氨酶缺乏症]]、[[核苷]][[磷酸化酶]]缺乏症及某些[[联合免疫缺陷病]];胎儿[[血细胞]][[免疫学]]检测可诊断 CGD、X-联[[无丙种球蛋白血症]]、[[严重联合免疫缺陷病]]，从而中止[[妊娠]]，防止患儿的出生。[[白细胞]]黏附[[分子]]缺陷Ⅰ型是一种较少见的[[原发性免疫缺陷病]]，早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。
===小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型的西医治疗===
(一)治疗

常规使用[[抗菌药物]]可减少[[细菌性感染]]的发生，一旦发生急性细菌性感染，应积极使用[[抗生素]]以控制[[感染]]。实验室表明IFN-γ能促进[[整合素]]β2 mRNA表达，但临床应用未能发现其明显效果。输注新鲜正常人[[中性粒细胞]]可有效的控制感染，但因作用时间短暂，不易找到[[供体]]和反复输注可能引起[[继发性感染]]，此种治疗受到限制。

[[骨髓移植]]为目前最有效的治疗手段，[[基因治疗]]仍处于动物实验阶段。

(二)预后

病情有轻重之别，重者可因严重感染至死，轻症可存活至[[成年期]]。
==参看==
*[[儿科疾病]]
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