https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E5%B0%8F%E5%84%BF%E7%90%83%E5%BD%A2%E7%BB%86%E8%83%9E%E8%84%91%E7%99%BD%E8%B4%A8%E8%90%A5%E5%85%BB%E4%B8%8D%E8%89%AF 2026-04-27T07:58:39Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E5%B0%8F%E5%84%BF%E7%90%83%E5%BD%A2%E7%BB%86%E8%83%9E%E8%84%91%E7%99%BD%E8%B4%A8%E8%90%A5%E5%85%BB%E4%B8%8D%E8%89%AF&diff=148504&oldid=prev 2014-02-05T13:44:23Z

<p>以“<a href="/index.php?title=%E7%90%83%E5%BD%A2%E7%BB%86%E8%83%9E&amp;action=edit&amp;redlink=1" class="new" title="球形细胞（页面不存在）">球形细胞</a><a href="/%E8%84%91%E7%99%BD%E8%B4%A8%E8%90%A5%E5%85%BB%E4%B8%8D%E8%89%AF" title="脑白质营养不良">脑白质营养不良</a>即球形细胞型<a href="/%E7%99%BD%E8%B4%A8" title="白质">白质</a><a href="/%E8%90%A5%E5%85%BB%E4%B8%8D%E8%89%AF" title="营养不良">营养不良</a>(globoid cell leukodystrophy，GLD)，又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[球形细胞]][[脑白质营养不良]]即球形细胞型[[白质]][[营养不良]](globoid cell leukodystrophy，GLD)，又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性[[婴儿]]型脑[[硬化]]、球形[[白细胞]][[发育障碍]]症、先天性全身肌发育不全、类球状[[细胞]]型白质[[脑病]]、类球状细胞型[[弥漫性硬化]]症、Krabbe[[综合征]]等。为[[常染色体隐性遗传]]，是β-[[半乳糖苷酶]]的缺乏或其活性减低所致脑[[脂质]]沉[[积病]]。<br /> ==小儿球形细胞脑白质营养不良的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> 为[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]。基本病因是β-[[半乳糖苷酶]]的缺乏或其活性减低。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> [[半乳糖]]脑苷脂经过酶的[[催化]]，水解为[[神经酰胺]]和半乳糖。当酶缺乏时，半乳糖脑苷脂乃沉积于脑内。半乳糖脑苷脂是[[髓鞘]]的重要成分，在[[神经系统]]发育阶段，髓鞘不断[[代谢]]和更新，这时由于酶缺乏而半乳糖脑苷脂不能分解，就沉积在[[细胞]]中并呈球形，脑白质就出现大量含有沉积物的[[球形细胞]]。脑内[[酶活性]]是正常的10%。<br /> ==小儿球形细胞脑白质营养不良的症状==<br /> 患儿初生时正常，于[[婴儿期]]约4个月开始起病。早期有[[肌张力减低]]，[[易激惹]]。病情进行性加重时，出现肌张力增高、四肢伸直、[[腱反射亢进]]、有病理[[反射]]。智力很快减退，常有[[癫痫]]发作，呈[[阵挛]]性或全身性癫痫发作。[[视神经萎缩]]、[[眼震]]和不规则[[高热]]是本病两个特点。病程进展较快，最后呈[[去大脑强直]]状态，对外界反应完全消失，常在2岁以内死亡。<br /> <br /> 有些病例发病较晚，病程较长。于2～5岁起病，3～8岁间死亡。主要[[症状]]是[[偏瘫]]，[[共济失调]]，[[视力障碍]]。以后出现[[痴呆]]、癫痫发作。[[脑电图]]可见广泛慢波，[[肌电图]]示[[神经]]传导延长，[[脑脊液]]常有[[蛋白增高]]。<br /> <br /> 根据[[白细胞]]或[[皮肤]][[成纤维细胞]]内[[半乳糖]]脑[[苷酶]]的活性测定可以确诊。出现明显的[[体温]]调节障碍、进行性的[[智能减退]]、[[锥体束]]症状和[[体征]]及视力障碍等，应考虑本病，白细胞或皮肤成纤维细胞的β-[[半乳糖苷酶]]的活性测定可确诊。<br /> ==小儿球形细胞脑白质营养不良的诊断==<br /> <br /> ===小儿球形细胞脑白质营养不良的检查化验===<br /> [[脑脊液]]蛋白正常或增高，电泳可见[[白蛋白]]和α2-[[球蛋白]]增高，β1-和γ-球蛋白降低，但β-球蛋白显著减少。胶金试验正常。<br /> <br /> 本病确诊是根据[[白细胞]]或[[皮肤]][[成纤维细胞]]的β-[[半乳糖苷酶]]的活性测定。[[杂合子]]的[[酶活性]]在正常与患者之间。[[遗传咨询]]很重要，[[产前诊断]]已有可能，通过测定[[羊水细胞]]酶活性可进行产前诊断，也可用[[绒毛]]进行酶学产前诊断。<br /> <br /> [[脑电图]]可见广泛慢波，[[肌电图]]示[[神经]]传导延长。[[头部]]CT或[[MRI]]检查可见脑的对称性[[白质]]病变，晚期可见[[脑萎缩]]、[[脑室]]扩大。<br /> ===小儿球形细胞脑白质营养不良的鉴别诊断===<br /> 本病征与[[异染性脑白质营养不良]]相似，临床上均有精神运动发育倒退，明显的[[皮质脊髓束]]和[[皮质]][[延髓]]束[[体征]]，病初[[腱反射消失]]为突出表现。与嗜苏丹性[[脑白质营养不良]]的鉴别，在于后者没有[[末梢神经]]的受累。通常发病较晚，未找到特异的[[生化]]异常。<br /> ==小儿球形细胞脑白质营养不良的并发症==<br /> 智力减退、出现[[痴呆]]，常有[[癫痫]]发作、[[视神经萎缩]]、不规则[[高热]]、最后呈[[去大脑强直]]状态、[[偏瘫]]、[[共济失调]]。多在3～12岁死亡。<br /> ==小儿球形细胞脑白质营养不良的预防和治疗方法==<br /> [[杂合子]]的检查可用3H标记的[[半乳糖]]脑苷脂做[[基质]]以测定[[血清]]中[[酶活性]]。[[遗传咨询]]很重要，[[产前诊断]]已有可能，通过测定[[羊水细胞]]酶活性可进行产前诊断，也可用[[绒毛]]进行酶学产前诊断。据此可做好[[遗传病]]预防工作,必要时终止妊娠。<br /> ===小儿球形细胞脑白质营养不良的西医治疗===<br /> (一)治疗<br /> <br /> 酶的补充是可能的，但酶如何通过[[血脑屏障]]仍是一个很大的难题有待解决，才能获得疗效。目前主要是[[支持疗法]]和抗[[惊厥]]。<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> 多数病例预后较差，常在1～2年内死亡。多死于[[延髓性麻痹]]、[[去大脑强直]]及其他的[[并发症]]等。<br /> ==参看==<br /> *[[儿科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;小儿球形细胞脑白质营养不良,小儿球形细胞脑白质营养不良症状_什么是小儿球形细胞脑白质营养不良_小儿球形细胞脑白质营养不良的治疗方法_小儿球形细胞脑白质营养不良怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;小儿球形细胞脑白质营养不良,小儿球形细胞脑白质营养不良治疗方法,小儿球形细胞脑白质营养不良的原因,小儿球形细胞脑白质营养不良吃什么好,小儿球形细胞脑白质营养不良症状,小儿球形细胞脑白质营养不良诊断&quot; metad=&quot;医学百科小儿球形细胞脑白质营养不良条目介绍什么是小儿球形细胞脑白质营养不良，小儿球形细胞脑白质营养不良有什么症状，小儿球形细胞脑白质营养不良吃什么好，如何治疗小儿球形细胞脑白质营养不良等。球...&quot; /&gt;<br /> [[分类:儿科疾病]]</div>

112.247.67.26