112.247.67.26：以“爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy 18 syndrome)是1960年由Edwards等人发现的遗传基因失调病，胎儿或婴儿的...”为内容创建页面

2014-02-05T19:06:49Z

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爱德华兹[[综合征]]即18-[[三体综合征]](trisomy 18 syndrome)是1960年由Edwards等人发现的[[遗传]][[基因]]失调病，[[胎儿]]或[[婴儿]]的细胞内第十八组[[染色体]]之中出现第三个染色体。患儿有突出的[[枕骨]]、低位[[畸形]]耳、小眼、[[先天性心脏病]]等外表和[[内脏]]畸形。
==小儿爱德华兹综合征的病因==
(一)发病原因　 　绝大多数病例为全部[[细胞]]整条18号[[染色体]][[三体型]]，少数为嵌合型和[[染色体断裂]][[易位]]型造成的18号染色体的部分三体。第十八组染色体之中的第三个染色体通常在[[卵子]][[受精]]之前出现。一个健康的[[精子]]或卵子都拥有23个染色体，两者都会提供染色体以构成一个拥有46个染色体的健康细胞所需要的23组染色体。而数量上的错误在[[减数分裂]]以及子细胞的染色体分裂失败形成，而产生出24个[[单倍体]]。此类的卵子或精子在[[受精作用]]的时候就会多出一个染色体，或者三个同一组的染色体复本。这个过剩的染色体就会造成爱德华氏[[综合症]]患者的异常特征，每个细胞都会拥有过剩的染色体，生长以及发育的能力因此受到延迟或减弱。三体型多来自高龄母亲。易位型可起自新[[突变]](新生性，de novo)，也可由[[平衡易位]][[携带者]]的父母[[遗传]]而来。易位型可仅造成18号染色体短臂、[[着丝粒]]及长臂的部分三体。 爱德华氏综合症会会有体重过轻、头颅过小以及形状异常、颚骨过小、嘴巴过小、耳朵位置过低、拳头强制收紧以及[[手指]]重叠等等的问题。而且患者都会有心脏不健全以及其他的器官[[畸形]]、残废的问题。发育方面，一名足月生产的初生爱德华氏综合症患者会显露出[[早产]][[婴儿]]必须面对的[[呼吸]]与摄食方面的困难。若对患者给予为早产婴儿而设的医疗辅助，部分患者可以克服此类最初的困难，但是，患者必须负上死亡的风险。 　　(二)发病机制 　　爱德华兹[[综合征]]是由于[[染色体畸变]]所致的多发[[畸形综合征]]，三体型细胞内含有3条18号染色体，破坏了体内遗传物质的平衡，导致[[骨骼]]、[[泌尿生殖系统]]、[[心脏]]、[[皮肤]]皱褶、[[毛发]]、肺脏和[[肾脏]]等多脏器的畸形和异常。其中若只涉及[[短臂]]的部分三体，则无特殊[[临床表现]]，并且无或只有轻度[[智力障碍]]。包括18号染色体短臂着丝粒及长臂的部分三体表现18-三体部分病征，并且病情较轻。爱德华氏症候群患者的[[生存率]]极低。大概会有一半会[[胎死腹中]]。而在初生婴儿当中，只有百分的婴儿能够存活两个月，亦只有百分至十的婴儿能够存活超过一年，其主要死因在于[[窒息]]以及心脏异常。在[[胚胎]]期至初生期间，能够预测爱德华氏症候群患者的预后是不可能的事，因为主要的医药介入都会惯常地受患者所抑制。在患者受到与拥有正常遗传的同辈所受的相等的侵犯的情况之下，去测定患者的生存率或者预后都是困难的事，患者们的发育速度都会受到极度严重的典型延迟。
==小儿爱德华兹综合征的症状==
【[[临床诊断]]】 爱德华氏[[综合症]]于1960年首次被约翰.赫顿.爱德华兹（JohnHiltonEdwards）描述而得名的[[遗传]][[基因]]失调病。其发病原因与唐氏综合症（亦称21-三体综合症）相似，也是由于多了一个[[染色体]]。爱德华氏综合症引起的原因是在[[胎儿]]或[[婴儿]]的细胞内第十八组染色体之中出现第三个染色体。绝大多数病例为全部[[细胞]]整条18号染色体[[三体型]]，少数为嵌合型和[[染色体断裂]][[易位]]型造成的18号染色体的部分三体。三体型多来自高龄母亲，出生时母龄平均为32岁。易位型可起自新[[突变]](新生性，denovo)，也可由[[平衡易位]][[携带者]]的父母遗传而来。易位型可仅造成18号染色体短臂、[[着丝粒]]及长臂的部分三体。在众染色体[[三倍体]]症当中，其广泛性仅次于唐氏综合症。患者成活率极低，存活2年的病例罕见。致死病因：摄食困难、[[呼吸困难]]、[[心脏功能]]不全。患儿有突出的[[枕骨]]、低位[[畸形]]耳、小眼、[[先天性心脏病]]等外表和[[内脏]]畸形。[[临床表现]]差异性大，没有其特征性畸形，因此，不能仅根据临床畸形做出诊断，必须做细胞[[染色体检查]]，确诊根据[[核型分析]]结果。临床观察： 　1.[[生长发育]]障碍：包括成长速度迟缓，[[智能障碍]]、[[肾脏]]残废。[[新生儿]]常为过期生产，母亲平均[[妊娠]]42周。患儿一般出生体重较轻，[[胎盘]]常常很小，多为单侧[[脐动脉]]。患者精神和运动[[发育迟缓]]，体格小，哺乳困难，对声响反应微弱，[[骨骼]]和[[肌肉发育不良]]。 　　2.外貌多发畸形：多见突出的枕骨、低位畸形耳、小眼等。 　　(1)[[颅面]]部：头前后径长，头围小，枕骨突出。两眼及眉距增宽，两侧[[内眦赘皮]]，[[角膜混浊]]，[[眼睑外翻]]，[[眼睑]]出现皱褶(裂缝)、上眼[[睑下垂]]、[[小眼畸形]]常见。[[鼻梁]]细长及隆起，[[鼻孔]]常向上翻。嘴小，[[腭弓]]高且窄，下颌小。耳位低，[[耳郭]]平，上部较尖。此外，偶见[[脑膜]]膨出、[[唇裂]]、[[腭裂]]、[[后鼻孔]][[闭锁]]及[[外耳道闭锁]]等畸形。 　　(2)胸腹部：[[颈短]]，[[颈蹼]]。[[胸骨]]短，[[乳头]]小，发育不良，两乳头距离远。95%以上病例有心脏畸形，常见为[[室间隔缺损]]及[[动脉导管未闭]]，[[房间隔缺损]]则少见，亦可见[[主动脉]]或[[肺动脉]]二瓣化、[[主动脉缩窄]]、[[法洛四联症]]、主动脉骑跨、[[右位心]]、右位[[主动脉弓]]等。这些[[心血管]]畸形常是死亡原因。还可出现[[食管气管瘘]]、[[右肺]]异常分叶或缺如。[[腹肌]]缺陷多见[[脐疝]]、[[腹股沟疝]]。[[幽门狭窄]]、[[膈疝]]亦较多见。尚可见胰或脾异位，肠回转不良、[[胆囊]]发育不良等。肾脏畸形包括[[多囊肾]]、[[异位肾]]与[[马蹄肾]]、[[肾盂积水]]、[[巨输尿管]]及[[双输尿管]]等。[[骨盆]]狭窄比较常见。 　　(3)四肢：手的姿势是爱德华兹[[综合征]]的特征性表现：[[手指]]屈曲，[[拇指]]、中指及示指紧收，示指压在中指上，[[小指]]压在[[环指]]上，手指不易伸直。[[指甲]]发育不良。示指、中指常有并指、多指。第五[[掌骨]]短。拇趾短且[[背屈]]。因肌张力增高，[[大腿]]外展受限。有先天性[[髋关节脱位]]。偶见[[短肢]]畸形。 　　(4)[[生殖器]]：男孩1/3有[[隐睾]]，女孩1/10有[[阴蒂]]和[[大阴唇]]发育不良，常可见到会阴异常和[[肛门闭锁]]。少见有[[卵巢]]发育不全、[[双角子宫]]及[[阴囊]]分裂。 　　(5)[[内分泌系统]]：可有[[甲状腺]]发育不良，[[胸腺]]及[[肾上腺]]发育不良。 　　(6)[[皮肤]]：皮肤多毳毛，皱褶多。指纹特征包括6个以上[[弓形纹]]，第五指只有一[[横纹]]，30%有通贯手(或称猿线)等。 【[[实验室诊断]]】 爱德华兹综合征临床表现有较大差异性，没有18-[[三体综合征]]特有的畸形特征。因此，不能仅根据临床畸形做出诊断，必须做细胞染色体检查确诊根据核型分析结果。
==小儿爱德华兹综合征的诊断==

===小儿爱德华兹综合征的检查化验===
爱德华兹[[综合征]][[临床表现]]有较大差异性，没有18-[[三体综合征]]特有的[[畸形]]特征。因此，不能仅根据临床畸形做出诊断，必须做[[细胞]][[染色体检查]]确诊根据[[核型分析]]结果 　1.外周[[血淋]]巴细胞[[染色体]]核型分析：正常人[[体细胞]]18号染色体为1对，该病第18号染色体比正常人多1条，即第18号染色体三体。18号染色体[[染色]]很深。[[短臂]]一般为浅带，只有一个区。长臂近侧和远侧各有一条明显的深带。此臂分为两个区，两深带之间的浅带为2区1号带。该病80%为纯[[三体型]]，[[核型]]为47，XX(XY)， 18;10%为嵌合型，核型为46，XX(XY)/47，XX(XY)， 18;其余10%病例情况复杂，包括各种[[易位]]，主要是18号染色体与D组染色体易位。 　　2.[[羊水细胞培养]]染色体检查：取[[羊水细胞]]进行染色体检查是常用的[[产前诊断]]方法，核型分析类同外周血淋巴细胞染色体检查。爱德华兹综合征病变广泛、严重，常常早期死亡。降低这类患儿的出生是[[优生优育]]的关键。 3.非侵入性血检法：2008年9月国科学家称已发明了一种非侵入性血检方法，可以精确地诊断[[胎儿]]是否患有[[染色体异常]][[疾病]]如爱德华氏[[综合症]]以及唐氏综合症等。该研究的第一作者称，这项检测可能会在两至三年内上市，可以不再使用如羊膜[[穿刺]]术和[[绒毛膜]][[绒毛]]活检等侵入性检测方法。 　　4.可常规做各种[[影像学]]检查，[[X线]]片、[[超声]]、[[心电图]]、[[脑电图]]等，常可发现各种类型的[[先天性心脏病]]，[[胸部]]肺部、[[消化道]]、泌尿道等的多发畸形。
===小儿爱德华兹综合征的鉴别诊断===
其他[[染色体畸变]][[疾病]]，如21-三体、13-三体、8-三体、9-[[三体综合征]]，由于[[染色体异常]]，临床上多现[[生长发育]]障碍，眼距较宽面容特殊等，多伴有各种[[心脏畸形]]，[[心血管]][[畸形]]。因此，需做[[细胞]][[染色体检查]]以资鉴别。
==小儿爱德华兹综合征的并发症==
由于[[染色体异常]]，患儿出现多种多样的[[并发症]]：[[生长发育]]障碍，多伴有各种[[心脏畸形]]，[[心血管]][[畸形]]常是死亡原因。偶见[[脑膜]]膨出、[[唇裂]]、[[腭裂]]、[[后鼻孔]][[闭锁]]及[[外耳道闭锁]]等畸形。还可出现[[食管气管瘘]]（从[[气管]]至[[肺泡]]的[[呼吸器]]官，最先是从前肠（后来发展为[[食管]]部）腹侧壁呈沟状凹陷（[[肺沟]]lung gro－ove）开始发生。稍后一些时期，以食管－气管间的开口被从后方延伸来的食管气管中隔全部闭锁，仅保留有[[喉头]]部分。如果这种闭锁不完全，在喉头以外的部位便留下气管食管间的通口，称此为食管气管瘘）、[[右肺]]异常分叶或缺如、[[脐疝]]、[[腹股沟疝]]。[[幽门狭窄]]、[[膈疝]]亦较多见。尚可见[[消化道]]、泌尿道等畸形。[[骨盆]]狭窄、[[髋关节脱位]]、[[短肢]]畸形。男孩可有[[隐睾]]，女孩可有[[阴蒂]]和[[大阴唇]]发育不良、[[会阴]]异常和[[肛门闭锁]]、[[卵巢]]发育不全、[[双角子宫]]及[[阴囊]]分裂。亦可伴有[[甲状腺]]、[[胸腺]]及[[肾上腺]]发育不良。
==小儿爱德华兹综合征的预防和治疗方法==
(一)治疗 　　本病无特效治疗。爱德华氏[[综合症]]患儿成活率低，多在头2个月内死亡，极少患儿活到1岁，均有严重[[智力低下]]。出生时常需[[复苏]]术。生活能力低，常出现[[呼吸]]暂停，吸吮差，多需鼻饲，精心护理， 　　(二)预后 　　该病临床主要表现为严重的生长迟缓，严重的[[智力落后]]，90%～95%患儿[[心脏畸形]]，常成为死亡原因。男孩平均生存期2～3个月，女孩10个月，少有存活至儿童期。嵌合型的爱德华兹[[综合征]]患儿因有正常[[细胞系]]，生存期相对较长，[[临床表现]]差别很大，从接近正常到严重的爱德华兹综合征[[症状]]不一。
==小儿爱德华兹综合征的护理==
根据研究[[自然流产]][[胎儿]]的[[染色体分析]]估计，在众[[染色体]][[三倍体]]症当中，本病的广泛性仅次于唐氏综合症（亦称21-三体综合症）。因此需重视预防。在患者父母再次生育的[[遗传咨询]]方面，标准型爱德华兹[[综合征]]的再发率虽无足够的资料。对于染色体[[易位]]型患儿，则需检查其父母的染色体，以确定他们之一是否是[[平衡易位]]的[[携带者]]。这种携带者再生此综合征患儿的机会较大，需进行[[产前诊断]]。
==参看==
*[[儿科疾病]]
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小儿爱德华兹综合征 - 版本历史

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