112.247.67.26：以“海蓝组织细胞增生症(sea blue histiocyte syndrome)是一类因脂质分解代谢酶异常的常染色体隐性遗传性疾病。由于...”为内容创建页面

2014-02-06T12:26:11Z

以“海蓝组织细胞增生症(sea blue histiocyte syndrome)是一类因脂质分解代谢酶异常的常染色体隐性遗传性疾病。由于...”为内容创建页面

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海蓝[[组织细胞增生症]](sea blue histiocyte syndrome)是一类因[[脂质]][[分解代谢]]酶异常的[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]。由于[[神经鞘]][[磷脂酶]]活性降低，受累组织中神经鞘[[磷脂]]和[[神经]][[糖脂]][[积聚]]，[[骨髓]]、肝、[[脾细胞]]经[[组织化学]][[染色]]呈海蓝色颗粒故名，始于1970年。有人认为可能是NPD的一种[[变异]]型。
==小儿海蓝组织细胞增生症的病因==
【发病原因】 　　认为本病征是[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]，本病征病因未明。海蓝[[组织细胞增生症]]又名海蓝组织细胞[[综合征]]。没有地区或种族特异性，也没有年龄特异性，从[[婴儿]]到老年均可发病。1947年moeschlin首先发现组织细胞中海蓝色或深蓝色的粗大颗粒。1954年由sawitsky首先描述，1970年silverstein等正式提出本病征的名称。Blankenship等曾报道有一家3人均患本病，故提示常染色体隐性遗传性疾病。临床上可分为[[原发性]]和[[继发性]]两类，继发性者常继发于[[原发性血小板减少性紫癜]]、[[慢性粒细胞白血病]]、儿童慢性肉芽肿、高脂蛋白血病、尼曼-匹克病、[[地中海贫血]]、[[脂蛋白血症]]、[[多发性骨髓瘤]]等。其特点为[[肝脾肿大]]，[[血小板减少]]伴轻度[[紫癜]]，[[骨髓]][[涂片]]出现大量海蓝组织细胞。 　　【发病机制】 　　常见肝脾肿大、血小板减少、[[溶血性贫血]]等[[症状]]，可能是由于酶系统的轻度异常或正常酶系统负荷过甚，导致体内黏多[[糖代谢]]异常造成堆积。
==小儿海蓝组织细胞增生症的症状==
【[[临床诊断]]】 起病年龄不限，从[[婴儿]]到老年都有可能发病。40岁以下发病的多见。 　　本病征临床过程类似[[戈谢病]]慢性型，起病隐匿，病程长，均有[[肝脾肿大]]。[[脾大]]一般超过[[肝脏]]，[[浅表淋巴结]]多无肿大，因[[血小板减少]]，[[皮肤]]可见[[紫癜]]，少数病人有[[黄疸]]，可能因[[磷脂]]或[[糖脂]]在肝内蓄积引起进行性[[肝功能衰竭]]，偶可发生[[肝硬化]]。尚有皮肤出现色素，[[皮疹]]，眼底斑点区有白色环。1/3的病例有肺部[[浸润]]，像[[肺结核]]或[[结节病]]。 【[[实验室诊断]]】 　　若病人出现上面临床[[症状]]，确诊需检查是否有海蓝组织细胞的存在。 [[骨髓]]中发现大量海蓝组织细胞是诊断本病征的重要依据，在确定海蓝组织细胞[[综合征]]后，尚须进一步寻找原因，在排除为继发性之后，才能确诊为[[原发性]]海蓝组织细胞综合征。
==小儿海蓝组织细胞增生症的诊断==

===小儿海蓝组织细胞增生症的检查化验===
1.[[血液]]检查：因不同程度的[[脾功能亢进]]而出现轻度[[贫血]]，[[白细胞减少]]和[[血小板减少]]，[[血红蛋白]]、[[红细胞计数]]减少。[[血清酸性磷酸酶]]增高。 　　　2.尿液检查：尿黏多糖排出量增高。 　　3.[[骨髓检查]]：经[[组织化学]][[染色]]后，可见[[骨髓]]中有大量海蓝组织细胞，红、粒、巨核系[[增生]]正常，有海蓝组织细胞(Ⅰ型)和泡沫[[细胞]](Ⅱ型)。海蓝细胞直径20～60μm，有一偏位圆形核，[[染色质]][[凝集]]，可见[[核仁]]，[[胞浆]]含不等数量的海蓝色或蓝绿色颗粒，其[[苏丹黑]]及[[糖原染色]]呈阳性反应，浆内含有[[脑苷脂]]和糖类物质。电镜下显示类脂[[分子]]呈圆周状板层结构。 　　4.[[病理]]检查：对肝与脾的提出物分析，结果糖[[神经鞘]]酯、[[磷脂]]和脑苷脂增加，部分病人在肝、脾、肺组织中也有海蓝细胞[[浸润]]。[[B超]]可见肝、[[脾肿大]]，[[肝硬化]]表现。[[X线]]胸片见肺部浸润影。[[脑电图检查]]可发现异常脑波。
===小儿海蓝组织细胞增生症的鉴别诊断===
该病的确诊，需根据临床[[症状]]和检查是否有海蓝组织细胞的存在。但下列[[疾病]]如[[继发性]]海蓝[[组织细胞增生]]、ITP、慢粒、[[真性红细胞增多症]]、[[地中海贫血]]、[[多发性骨髓瘤]]、及尼曼-匹克等[[脂类]][[沉积症]]，也能在脾内见到少量海蓝组织细胞，并有原发病的特征。因此需注意此类疾病的鉴别。
==小儿海蓝组织细胞增生症的并发症==
[[肝脾大]]，[[婴儿]]多伴[[黄疸]]，逐渐进展出现[[肝硬化]]和[[肝功能衰竭]]。伴[[血小板减少]]及[[紫癜]]。 1.肝硬化：具体表现为[[肝细胞]]弥漫性[[变性]][[坏死]]，继而出现[[纤维]]组织[[增生]]和肝细胞[[结节]]状再生，这三种改变反复交错进行，结果[[肝小叶]]结构和[[血液循环]]途径逐渐被改建，使肝变形、变硬而导致肝硬化。早期无明显[[症状]]，后期则出现一系列不同程度的[[门静脉高压]]和[[肝功能]]障碍，直至出现[[上消化道出血]]、[[肝性脑病]]等[[并发症]]死亡。 2.肝功能衰竭：肝细胞受到广泛严重损害，机体[[代谢]]功能发生严重紊乱而出现的临床[[综合征]]。[[肝衰竭]]发生于许多严重的[[肝脏]]疾病过程中，症候险恶，预后多不良。 3.紫癜：[[皮肤]]和[[粘膜出血]]后颜色改变的总称。[[临床表现]]为[[出血点]]、紫癜和[[瘀斑]]，一般不高出皮面，开始为紫红色，揉捏压等动作不能使淤斑散开，会逐渐变浅，至两周左右变黄而消退。
==小儿海蓝组织细胞增生症的预防和治疗方法==
【治疗】 　　1.[[原发性]]病者：目前医学手段尚无特效[[疗法]]。对于出现有[[脾肿大]]，脾亢者可行[[脾切除术]]，术后能改善病人的[[症状]]，但需考虑脾切手术后对病患的影响，特别对于儿童和青少年。 2.[[继发性]]病者：针对原发疾患对症治疗。合并[[感染]]、[[出血]]、[[肝功能]]损害时可对症处理。　 　【预后】　 　病情轻者，症状较轻，多可长期存活或工作。年龄小或病情重者预后差，少数病情进展累及[[骨骼]]、肝、脾、肺、脑，往往因[[肝功能衰竭]]、肺部病变或[[胃肠道]]大出血死亡。
==小儿海蓝组织细胞增生症的护理==
避免[[近亲结婚]]，是预防[[遗传病]]最有效的措施。此类[[遗传性疾病]]，病程长且难以治愈，所以需重视产前遗传性疾病的咨询工作。
==参看==
*[[儿科疾病]]
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