112.247.109.102：以“本病征指先天性甲状腺发育缺如引起的克汀病，故又称为KDS综合征，常合并肌肉假性肥大。1892年瑞士医师Kocher首...”为内容创建页面

2014-01-27T05:36:13Z

以“本病征指先天性甲状腺发育缺如引起的克汀病，故又称为KDS综合征，常合并肌肉假性肥大。1892年瑞士医师Kocher首...”为内容创建页面

新页面

本病征指先天性甲状腺发育缺如引起的[[克汀病]]，故又称为KDS[[综合征]]，常合并[[肌肉]][[假性肥大]]。1892年瑞士医师Kocher首先指出无[[甲状腺肿]]克汀病患儿伴以[[肌肉肥大]]这一少见情况。1935年Debré及Sémélaigne对本病征作了详细的描述。
==小儿无甲状腺性克汀病的病因==
(一)发病原因

本病征可能为[[常染色体隐性遗传]]性疾患。有的患者可发现阳性家族史。本病征属先天性[[婴儿]][[甲状腺功能减退]]的一种。Nell等曾将先天性婴儿甲状腺功能减退分为3型;Ⅰ型缺乏[[甲状腺]]组织; 本病征即属Ⅰ型。Ⅱ型有甲状腺组织，但不能释放足量的[[甲状腺激素]];Ⅲ型机体组织细胞对[[甲状腺素]]不起反应。

甲状腺激素是甲状腺所分泌的[[激素]]。

英文名称：thyroxin(e) 别名：[[干甲状腺]]，[[甲状腺粉]]。

分子式：C15H11O4I4N 相对[[分子]]质量：776.93。

物理性质：白色针状[[晶体]]。无臭。无味。遇光变质。熔点231-233℃(分解)。不溶于水和[[乙醇]]等普通有机溶剂。溶于含有无机酸或碱的乙醇，也溶于氢氧化碱和碳酸碱溶液。在其酸性[[乙醇溶液]]中加入[[亚硝酸钠]]，加热即呈黄色，再加过量氨水即变为粉红色。

[[化学]]本质：甲状腺素即为[[T4]]，为[[四碘甲]]状[[腺原氨酸]]。

(二)发病机制

甲状腺原泡上皮[[细胞]]的生产功能是合成并且分泌甲状腺激素。甲状腺激素的作用，主要是调节新陈代谢、生长、发育等基本[[生理]]过程。增强组织内糖和脂肪的氧化分解活动，促进[[蛋白质]]的合成，是维持正常生长和发育所不可缺少的。

当无甲状腺时，至[[甲状腺功能低下]]则影响婴儿[[生长发育]]，[[脑发]]育障碍等。缺少甲状腺激素对[[心血管系统]]及[[生殖系统]]也有比较明显的影响。在[[男性生殖系统]]方面，可出现[[性功能]]低下，[[性成熟]]推迟、副[[性征]]落后，[[性欲减退]]、[[阳痿]]和[[睾丸萎缩]]。在女性可有[[月经失调]]、经血过多或[[闭经]]，一般[[不孕]]。无论对男女病人的生育都会产生影响。但其作用机理至今仍未完全阐明。
==小儿无甲状腺性克汀病的症状==
【[[症状]]】

[[克汀病]]样表现出现[[甲状腺功能低下]]即克汀病样表现，大多数是[[甲状腺]]先天缺如，[[发育迟缓]]，[[智力低下]]，[[皮肤]]黏液性[[水肿]]等。

症状特征：[[肌肉肥大]] 多见于四肢、[[舌肌]]、肥大僵硬、肌张力正常、[[肌肉]]按之有结实感，外观甚似强壮，有[[婴儿]]大力士之称，故又称[[黏液性水肿]]大力士[[综合征]]。以下肢与[[前臂肌]]肉尤以[[腓肠肌]]为显著，肌肉较紧硬，给人以结实发达的感觉，某些运动时有[[疼痛]]感。但动作缓慢、活动不灵活、[[腱反射]]迟缓，寒冷时加重。

检查可见肌张力正常，运动功能协调，肌肉收缩缓慢，[[步态]]笨拙。天气寒冷时可使运动滞缓(肌[[强直]]病)，由于大舌而有[[构音障碍]]。肌肉感觉尚正常。

【诊断】

根据以下特点可以诊断。

1.家族遗传性。

2男孩易患本综合征，曾见于血缘婚配所生的同胞。受累者患病时间长，且严重。

3.临床特点甲状腺减退的[[临床表现]]及实验室所见，24h甲状腺131Ⅰ吸碘率不超过10%。肌张力经常低下，全身肌肉肥厚。由于肌肉[[假性肥大]]可有运动员样外观，尤其是腓肠肌。发病机制不明，治疗后肌活检的非特异性[[组织化学]]和[[超微结构]]改变恢复正常。

4.甲状腺不能触及 131Ⅰ甲状腺扫描不能发现甲状腺组织，手术或尸体[[解剖]]时亦不能发现明显的甲状腺组织。
==小儿无甲状腺性克汀病的诊断==

===小儿无甲状腺性克汀病的检查化验===
1.[[甲状腺]]功能检查 [[甲状腺激素]]减少，吸131I功能低下，血[[TSH]]升高。[[血清]]T3和[[T4]]呈低值或呈界限值。如先甲低为甲状腺本身引起者TSH升高，一般在100µU/ml以上。因遗传性[[甲状腺球蛋白]]低而甲状腺功能正常的人，T4低，但TSH正常。[[新生儿]]甲低筛查用T4，但诊断时用测定TSH确定[[原发性]]甲低。

2.甲状腺球蛋白测定[[血浆]]甲状腺球蛋白同样有价值，测不出为无甲状腺组织，能测出或值很低则有甲状腺组织。

3.甲状腺扫描不能发现甲状腺组织。

4.[[TRH]]刺激试验 TRH 5～10µg/kg，[[静脉注射]]后，分别于15，30，60，90，120min采血测血清TSH值，在静脉注射后15～30min，峰值超过30～40µU/ml为过多反应，10µU/ml为低反应。[[垂体]]缺陷则呈低反应，而下[[丘脑]]缺陷则呈过多反应。

5.血[[胆固醇]]增高两岁以上血胆固醇增高。

6.[[肌肉]]活检可见[[肌纤维]]肥大及黏[[蛋白]]增多。

7.[[心电图]]检查在心电图上显示P波和T波低，QRS波低。

8.[[脑电图]] 呈慢波。

9.[[X线]]检查

(1)[[骨片]]检查：先甲低病人60%在X线平片上有骨发育落后，并提示胎内某些甲状腺激素缺乏表现。正常新生儿[[股骨]]远端[[骨骺]]在出生时已出现，而先甲低则缺欠。在未治疗的病人[[骨龄延迟]]。第12[[胸椎]]、第1和第2[[腰椎]]常见变型(鸟嘴型)。骨骺常有多数点状[[钙化]]点。

(2)[[颅骨]]片检查：[[蝶鞍]]常增大和呈圆形，少数可有侵蚀和变薄。[[前囟]]大和颅骨间的缝隙宽。

(3)胸片检查：[[心脏扩大]]或有[[心包积液]]。
===小儿无甲状腺性克汀病的鉴别诊断===
1.注意[[婴儿]]和儿童身长和[[生长发育]]曲线，生长速度的减速常能提出第一个诊断线索。一旦怀疑本病，诊断并不困难，一般可用[[甲状腺]]功能检查进行诊断。

2.[[佝偻病]] 俗称缺钙，在[[婴儿期]]较为常见，是由于维生素D缺乏引起体内钙、[[磷代谢紊乱]]，而使[[骨骼]][[钙化]]不良的一种[[疾病]]。佝偻病发病缓慢，不容易引起重视。佝偻病使小儿[[抵抗力]]降低，容易合并[[肺炎]]及[[腹泻]]等疾病，影响小儿生长发育。

3.[[大脑]]发育不全此症虽有[[智力障碍]]，但发育均衡，无先甲低的舌大、[[便秘]]、[[皮肤干燥]]等[[临床表现]]。

4.[[先天性巨结肠]]　又称肠管无神经[[节细胞]]症(Agangliono-sis)。由于hirschsprung将其详细描述，所以通常称之为赫尔施普龙病(hirschsprung’s- Disease)，是由于[[直肠]]或[[结肠]]远端的肠管持续[[痉挛]]，粪便[[淤滞]]的近端结肠，使该肠这肥厚、扩张，是小儿常见的先天性[[肠道]][[畸形]]。

5.本病特点是受累肠段远端肌间[[神经细胞]]缺如，使肠管产生痉挛性收缩、变窄，丧失[[蠕动]]能力。近端肠段扩张，[[继发性]][[代偿]]扩张肥厚。

6.在[[新生儿期]]从先甲低的所有[[症状]]中应当鉴别的疾病，有各种原因的[[黄疸]]、[[心脏病]]、[[呼吸道]]疾病，只要做甲状腺功能检查(先甲低[[T4]]降低和[[TSH]]升高)就易鉴别。
==小儿无甲状腺性克汀病的并发症==
伴有[[假性肥大]]样肌群，以下肢与[[前臂肌]]肉尤以[[腓肠肌]]为显著，天气寒冷时可伴发肌[[强直]]病，至运动功能失调;容易发生[[感染]]; 可发生[[不育]];因舌大可有[[构音障碍]]。对甲减替代治疗过度，可导致[[肾上腺危象]];可并发黏液[[水肿]]性[[昏迷]]，是甲减危及生命的[[并发症]]。

长期过量的替代治疗可导致[[骨质疏松]]。
==小儿无甲状腺性克汀病的预防和治疗方法==
(一)预防

预防措施参照[[出生缺陷]]性[[疾病]]，预防应从孕前贯穿至产前：

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问疾病家族史、个人既往病史、[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)等。

在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。

孕妇尽可能避免[[危害因素]]，包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。

应由政府大力推行碘化[[食盐]]消灭[[地方性甲状腺肿]]，孕妇[[妊娠]]末3～4个月可加服[[碘化钾]](1%溶液每天10～12滴)，或[[肌注]][[碘油]]1次ml。多吃含碘食物。对有甲低表现者应早诊早治，聋哑者应受专门训练。

病因尚未完全阐明，应作好[[遗传学]]咨询工作，作好孕期的各项保健工作。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]]，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

(二)预后

未经治疗的小儿可成为[[智力低下]]性[[侏儒]]。[[甲状腺激素]]治疗的结果，可使身长、骨成熟和性发育均正常，然而智力发育不可预测。[[甲状腺素]]对小儿[[脑发]]育在[[婴儿]]生后数月是关键，因此必须早期诊断，诊断后应立即治疗。本病征长期服用[[甲状腺片]]治疗，可使[[症状]]完全缓解。

影响预后的因素：

①用甲状腺激素治疗量;

②治疗开始的时间;

③甲状腺激素缺乏的程度;

④是否有规则地服药等。

一般来说，越早期失去甲状腺激素，智力发育预后越坏。随[[新生儿筛查]]，在第1个月内有适当的治疗，6岁时有正常的智商(IQ)，但将来学习成绩如何，尚待评价。甲低的[[临床表现]]开始出现晚时，智力发育的远景较好，2岁后才开始出现甲低症状者，智力发育预后良好。
===小儿无甲状腺性克汀病的西医治疗===
1.一般治疗应树立信心坚持终身治疗，不能中断，否则前功尽弃;尚应加强辅导，经常教育患儿，使智力有所进步;饮食中应富有热卡、[[蛋白质]]及矿物质如钙、铁等。[[维生素A]]、B、C、D应长期按临床需要补充。

2.药物替代治疗

(1)[[左甲状腺素钠]]：比[[甲状腺片]]好，可同时供应T3与[[T4]]，与[[甲状腺粉]](片)的比例为：左甲状腺素钠0.1mg等于甲状腺粉(片)60mg。

(2)甲状腺粉(片)：甲状腺粉(片)药量过小会影响智力与体格[[生长发育]]，但药量过大又会造成人为[[甲亢]]。过量可致[[腹泻]]、[[多汗]]、[[烦躁不安]]、[[发热]]等。个别可有过敏反应，出现频繁[[期外收缩]]。

开始量应由小至大，尤其病久[[基础代谢率]]低下者，更应小心以防[[心力衰竭]]出现。每人需要量不同，可间隔5～7天渐加量一次。

用药最合适的剂量应根据血[[TSH]]浓度正常和T4正常偏高值，以备一部分转变为T3，还可以根据临床维持每天一次正常[[大便]]，还应随年龄增长不断增加剂量，以满足机体需要。

甲状腺粉(片)所含T3及T4量不稳定，各地产品所含之量亦不统一，故应定期检查T4和TSH及临床密切观察其剂量足够与否。
==参看==
*[[儿科疾病]]
<seo title="小儿无甲状腺性克汀病,小儿无甲状腺性克汀病症状_什么是小儿无甲状腺性克汀病_小儿无甲状腺性克汀病的治疗方法_小儿无甲状腺性克汀病怎么办_医学百科" metak="小儿无甲状腺性克汀病,小儿无甲状腺性克汀病治疗方法,小儿无甲状腺性克汀病的原因,小儿无甲状腺性克汀病吃什么好,小儿无甲状腺性克汀病症状,小儿无甲状腺性克汀病诊断" metad="医学百科小儿无甲状腺性克汀病条目介绍什么是小儿无甲状腺性克汀病，小儿无甲状腺性克汀病有什么症状，小儿无甲状腺性克汀病吃什么好，如何治疗小儿无甲状腺性克汀病等。本病征指先天性甲状腺发育缺如引起..." />
[[分类:儿科疾病]]

小儿无甲状腺性克汀病 - 版本历史

112.247.109.102：以“本病征指先天性甲状腺发育缺如引起的克汀病，故又称为KDS综合征，常合并肌肉假性肥大。1892年瑞士医师Kocher首...”为内容创建页面