112.247.109.102：以“手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征(cardiac-limb syndrome)，又称Holt-Oram综合征、心房-手指综合征(atrio-digital syndr...”为内容创建页面

2014-01-27T03:54:43Z

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手-心[[畸形综合征]]即[[心血管]]-肢体[[综合征]](cardiac-limb syndrome)，又称Holt-Oram综合征、[[心房]]-[[手指]]综合征(atrio-digital syndrome)、[[上肢]]心血管综合病征、家族性[[心脏]]和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征(atrio-digital dysplasia syndrome)等。本症属[[常染色体]]显性遗传性[[疾病]]，以心血管[[畸形]]、[[骨骼畸形]]为主要[[临床表现]]特点。是一种少见的[[先天性心血管畸形]]并[[上肢骨]]骼畸形的常染色体显性遗传性疾病。

50年代后期，在美国和英国工作的两位[[儿科]]医生，描述了先天性手异常和[[先天性心脏病]]的关系，心脏异常变化很大，但手异常是桡侧发育不良。
==小儿手-心畸形综合征的病因==
(一)发病原因

属[[常染色体]]显性遗传性[[疾病]]。患者出生时即表现，往往有家族史，患者(杂合体)子女发病风险50%，[[纯合]]体患儿不能存活。家庭成员中非患者的子女一般不会患病。[[基因]]中只要有一个[[等位基因]]异常就能导致[[常染色体显性遗传病]].

(二)发病机制

发生率约为1/100000。主要表现为先天性心脏疾病合并[[上肢]][[畸形]]，但具体畸形表现有很大的个体差异性。自该病发现以来，[[遗传学]]家、先心病学家、[[整形外科]]学家对此病的病因及治疗方法一直做着不懈的努力研究。

1.[[胚胎]][[分化]]异常：本病征的[[骨骼畸形]]发生于上肢是有其[[胚胎学]]基础的，[[上肢芽]]的发生及原始[[心血管]]的主要分化过程均起始于胚胎的第4周，且都在2～3周内完成。因此，上肢和[[心脏]]有可能同时受某些因素影响而发生[[变异]]。根据Gegenbaur的原始翼理论，[[尺骨]]及其附近相当于原始鳍线的主干，[[桡骨]]是另4个附属线之一，且发生于尺骨之前，尔后又趋于消失，故桡侧[[骨骼]]更易受累。由于[[下肢]]分化晚于上肢，所以下肢不受累及。这可能有助于说明本病征的桡侧骨骼更易受累的原因。

2.基因异常：一般认为本病征属常染色体显性遗传，但亦有一些单发病例的报道。仅个别人报道患者的第16对[[染色体]]上有微小的变异，绝大多数人证明患者[[细胞]]的[[核形]]是正常的。在本病征家族中，凡有[[先天性心脏病]]者都伴有不同程度的上肢畸形，而有上肢畸形者却未必有先天性心脏病，但二者对后代的遗传性并无差异，因此均视之为本病征患者。

3其他因素： [[妊娠]]一个月内服用[[抗癫痫药物]]，可导致[[胎儿]]发病。或是其他外在因素比如[[辐射]]等。服用[[链霉素]]和[[四环素]]可导致胎儿骨骼、[[心脏畸形]]。
==小儿手-心畸形综合征的症状==
[[临床表现]]：

1.[[心血管]][[畸形]]

最常见的心血管缺陷是[[房间隔缺损]]，其次是[[室间隔缺损]]，约占70%，在同一家族中患者的[[心脏畸形]]改变有差异。其他尚可见[[动脉导管未闭]]、[[大血管]]错位、[[法洛四联症]]、[[主动脉瓣狭窄]]、[[肺动脉狭窄]]、各种[[冠状动脉]]畸形等。临床上可出现先心病的多种[[症状]]和[[体征]]，如[[心悸]]、[[心律失常]]、[[传导阻滞]]、[[窦性心动过缓]]、[[气短]]及[[乏力]]等，严重者可出现[[充血性心力衰竭]]及并发[[感染性心内膜炎]]。主要体征为[[胸骨]]左缘2～3或3～4肋间闻及[[收缩期杂音]]，伴震颤，[[肺动脉瓣]]第二音亢进及分裂，肺动脉瓣区收缩期杂音或[[三尖瓣]]区[[舒张]]期杂音。肺部呈[[充血]]状态，心胸比率为0.56。

2.[[骨骼]]、[[肌肉]]畸形

[[上肢]]畸形常为双侧，以左侧较重。常见指缺失，发育不全或三节[[指骨]]，其次为掌、[[腕骨]]和[[桡骨]]发育不良，也可有[[锁骨]]发育不全，骨骼异常不累及[[下肢]]。[[前臂]]、腕及桡侧骨骼的[[变异]]或缺如最为常见，桡侧腕骨可因[[骨化]]延迟使第一掌骨基底部接近中线，与其他[[掌骨]]并列，[[鱼际]]可消失，由于[[拇指]]与其他四肢处于同一水平，故失去对掌功能，拇指变异是本病征特征性改变，常为[[半脱位]]、并指、[[拇指三节]]、末节弯向尺侧、分叉状，短小或缺如或[[拇指仅存软组织而无骨骼]]。

2.[[超声心动图]]、心导管、[[心电图]]等可以确定[[先天性心脏病]]类型。骨骼X摄片可检查病变的程度，[[染色体检查]]可确诊。

诊断要点

1.严重心血管畸形。

2.上指畸形常为双侧，不一定对称，常见指缺失。

3.腕骨和桡骨发育不良。[[髂骨]]异常，不累及下肢。
==小儿手-心畸形综合征的诊断==

===小儿手-心畸形综合征的检查化验===
家系调查：对兼有[[房间隔缺损]]等[[先天性心脏病]]和以上肢，尤其[[拇指]]发育不全和缺陷的病例进行家系调查。有一个家族中四代9人发病。

[[心脏]]和肺部[[听诊]]：[[胸骨]]左缘2～3或3～4肋间闻及[[收缩期杂音]]，伴震颤，[[肺动脉瓣]]第二音亢进及分裂，肺动脉瓣区收缩期杂音或[[三尖瓣]]区[[舒张]]期杂音。

[[超声心动图]]检查，[[胸部X线检查]]，[[心血管造影]]检查，[[X线]][[骨片]]检查可发现各种[[心血管]][[畸形]]和[[骨骼畸形]]，少数可有[[泌尿生殖系]]、[[胃肠道]]的畸形。
===小儿手-心畸形综合征的鉴别诊断===
本病征应与下面[[疾病]]相鉴别。

[[马方综合征]]：属[[结缔组织病]]，系[[常染色体]]显性遗传，累及骨、眼和[[心血管]]，智力发育不受影响。临床典型[[骨骼系统]]改变为身材高大而瘦长，上半身较下半身短，四肢远端部分细长，形成[[蜘蛛]]足样指(趾)，常呈扁平胸、[[漏斗胸]]、[[胸椎]]后凸或侧凸;眼部主要表现为高度[[近视]]，[[晶状体脱位或半脱位]];患者由于[[升主动脉]]中层囊状[[坏死]]，引起夹层[[主动脉瘤]]或主动脉瘤样扩张伴[[主动脉瓣关闭不全]]，部分患者尚有[[二尖瓣]][[黏液样变性]]、[[二尖瓣脱垂]]的表现。

范可尼[[贫血]]：是一种罕见的[[常染色体隐性遗传]]性[[血液]]系统疾病，这类病人除有典型[[再障]]表现外，还伴有[[皮肤]]棕色[[色素沉着]]，[[骨骼畸形]]、[[性发育不全]]等

[[心脏病]]—[[先天性耳聋]]—骨骼畸形[[综合征]]：本征系一组先天性的综合征,其主要特征是先天性的[[心脏]]疾患和骨骼畸形,伴有[[耳聋]]。本征在临床上较为罕见。[[上肢]]-[[心脏畸形]]：其特征是有心脏[[先天性畸形]]合并[[上肢骨]]骼发育[[畸形]],并可有大[[血管]]和周围血管发育不全。
==小儿手-心畸形综合征的并发症==
[[心脏]]方面：可出现[[心力衰竭]]，由于心力衰竭时肺部[[瘀血]]，易继发[[支气管炎]]和[[肺炎]]，并发[[感染性心内膜炎]]。

[[骨骼系统]]：失去对掌功能，可伴有[[脊柱裂]]、[[唇腭裂]]、[[高腭弓]]、[[腭裂]]、身材矮小、面部发育不全、面部血管瘤、两侧[[瞳孔大小不等]]，

其他：[[外展神经麻痹]]，[[外耳道]]闭塞及[[胃肠道]]和[[泌尿生殖系]]等[[畸形]]。
==小儿手-心畸形综合征的预防和治疗方法==
预防措施包括[[携带者]][[基因检测]]、[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等防止患儿出生。

进行[[遗传咨询]]：

对于有家族病史的：要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。患者家庭中非患者可正常婚育。

婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等，做好[[遗传病]]咨询工作。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查，进行[[染色体检查]]。

孕妇：孕期用药要经医生的指导。做好产前的检查。患者生子女必须进行产前诊断。尽可能避免[[危害因素]]，包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。妊娠前3个月为[[肢芽]]与原心管的[[分化]]与敏感期，应注意避免精神与理化因素的不良刺激，有些药物如[[苯妥英钠]]、[[丙米嗪]]、[[反应停]]等在妊娠期应用时可产生[[上肢]]或躯体的[[畸形]]。
===小儿手-心畸形综合征的西医治疗===
(一)治疗

无有效根治方法，[[外科手术]]矫治。

1.手部[[畸形]] 可做矫形术。

2.对[[心血管]]畸形尤其是[[心房]]、[[室间隔缺损]]，宜做修补术。

3.[[并发症]] 对并发症如[[亚急性细菌性心内膜炎]]或[[充血性心力衰竭]]，按常规予以彻底治疗。[[感染性心内膜炎]]应及时应用足量、有效长疗程[[抗生素]]以防止[[瓣膜]]损毁，防止[[心功能]]减退。尽量减轻[[心脏]]负荷：包括休息、[[低盐饮食]]适当应用[[镇静药]]、限制活动等。

(二)预后

本病征预后取决于心脏缺陷，若无致命或复杂的心血管畸形，预后一般良好。密切观察病情演变及定期随访，及时发现病情恶化并采取措施。
==小儿手-心畸形综合征吃什么好？==
[[心衰]]病人的饮食宜清淡和少吃多餐，食物应富含[[维生素]]和易[[消化]]，并注意热量平衡。对于[[肥胖]][[冠心病]]者宜[[低热]]量低脂饮食，适当[[减肥]]。长期[[营养不良]]的[[慢性病]]者，则要保证营养增强体质适当限制钠盐摄入对消除[[水肿]]有效轻度心衰每天[[氯化钠]]摄入应控制在5g左右中度心衰者为2.5g，重度者为1.5g，必要时采取戒盐饮食但严格戒盐往往会影响病人食欲，必须全面考虑利弊。若能每周测体重1次对发现[[隐性水肿]]和调节钠盐摄入量颇有帮助。在限钠情况下，一般水分可不加限制，但重度心衰、明显水肿者，每天水分摄入应控制在2000ml左右。
==参看==
*[[儿科疾病]]
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[[分类:儿科疾病]]

小儿手-心畸形综合征 - 版本历史

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