112.247.109.102：以“慢性良性中性粒细胞减少症(chronic benign neutropenia，CBN)为一组病因不明的异原性疾病，又称为原发性中性粒细胞减少...”为内容创建页面

2014-01-27T05:35:48Z

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慢性良性[[中性粒细胞减少症]](chronic benign neutropenia，CBN)为一组病因不明的异原性[[疾病]]，又称为[[原发性]]中性粒细胞减少症、家族性中性粒细胞减少症、先天性中性粒细胞减少症和慢性再生低下性中性粒细胞减少症。可为先天性,也可为获得性,表现为持续数月至数年[[中性粒细胞减少]]而无其他原发疾病。
==小儿慢性良性中性粒细胞减少症的病因==
(一)发病原因

病因尚不清楚，抗中性粒细胞[[抗体]]阳性和阴性病儿均可发病，抗中性粒细胞抗体主要由[[IgG]]组成(80%～100%)，其临床意义还不明了。

(二)发病机制

多数病例[[骨髓]][[粒细胞]][[克隆]]形成[[细胞]]数量和克隆[[刺激因子]]水平正常或增高。形成机制尚不清楚，可能为不同的原因所致，抗中性粒细胞抗体在发病中具有重要作用。但是抗中性粒细胞抗体阳性和阴性病儿的[[临床表现]]并无区别，该抗体测定方法尚未标准化，其特异性和敏感性很难估计。1975年发现首例抗中性粒细胞阳性病儿，随病情自然缓解，抗体也阴转。这些病儿并无发生[[恶性肿瘤]]和其他[[自身免疫性疾病]]的危险。抗中性粒细胞抗体主要由IgG组成(80%～100%)，其临床意义还不明了。一些认为与临床过程无关，而另一些认为抗体直接作用于早期[[前体]]粒细胞和外周血成熟粒细胞，影响临床过程和粒细胞数量。抗体也可干扰[[吞噬细胞]]的[[杀菌]]、黏附、调理和[[自由基]]产生功能。
==小儿慢性良性中性粒细胞减少症的症状==
CBN是4岁内婴幼儿最常见的[[中性粒细胞减少]]类型，90%发生于14个月内。[[临床表现]]可为[[婴儿]]严重的[[感染]]，也可无任何[[症状]]。感染如[[蜂窝组织炎]]，[[乳突炎]]，[[中耳炎]]，[[咽炎]]和[[肺炎]]，偶尔可发生[[脑膜炎]]和[[败血症]]。[[病原菌]]主要为[[革兰阳性菌]]。[[中性粒细胞]]计数&gt;400/mm3时，其感染发生率并不高于正常同龄儿;随年龄增长感染发生率也会逐渐下降。

反复测定外周血[[粒细胞]]计数发现持续低下(可时而低下时而正常，但非周期性)可做出诊断。
==小儿慢性良性中性粒细胞减少症的诊断==

===小儿慢性良性中性粒细胞减少症的检查化验===
外周血[[白细胞]]总数正常或轻度增高，[[粒细胞]]绝对计数&lt;0.5×109/L，其[[变异]]很大，呈非周期性波动从零到接近正常。轻症病儿在[[感染]]时粒细胞计数可升至正常，几乎每天都有变化，使诊断极为困难。外周血[[单核细胞]]和嗜酸细胞增高与[[粒细胞减少]]程度和感染无关，常见轻度[[贫血]](因[[炎症]]所致)和反应性[[血小板]]增高。

[[骨髓检查]]发现髓样[[增生]]活跃和粒细胞系统早期发育成熟受阻，偶尔与Kostmann[[综合征]]一样，为后期成熟障碍([[晚幼粒细胞]]/带状核粒细胞)。

根据临床需要选择胸片、[[B超]]、[[CT]]等检查。
===小儿慢性良性中性粒细胞减少症的鉴别诊断===
应与其他[[中性粒细胞减少症]]相鉴别。

1.[[周期性]]中性粒细胞减少症周期性中性粒细胞减少症的特点是反复[[感染]]伴以周期性循环[[中性粒细胞]]数量变化，每一周期约为21天。1910年首例报道，1930年对本病有了进一步认识。男女均可患病，约25%的病例有[[遗传学]]背景。

(1)发病机制：周期性中性粒细胞减少症是早期造血[[前体细胞]]内源性调节紊乱所致。[[骨髓移植]]后[[微环境]]改变而改善临床过程支持了这一推测。

(2)[[临床表现]]：感染的严重程度取决于外周血中性[[粒细胞减少]]的程度，与[[单核细胞]]数量无关。在两次粒细胞减少的间隙期内，病儿常无[[感染症]]状;而粒细胞减少期时可发生[[不明原因发热]]、[[牙龈炎]]、[[口腔炎]]、[[蜂窝织炎]]和[[直肠周围脓肿]]。虽然本病多数预后良好，但有10%死于严重感染。一些病儿随年龄增长，[[粒细胞]]周期性减少逐渐不明显，感染症状也随之减轻。周期性粒细胞减少可持续终生，但不会发展为[[再生障碍性贫血]]和[[白血病]]。

(3)[[实验室检查]]：周期为21天的严重[[中性粒细胞减少]]发生于70%的病儿，其余病儿粒细胞减少的周期变化在14～36天之间。每次粒细胞减少持续3～10天。其他[[血细胞]]数量正常。[[骨髓检查]]发现粒细胞减少期为粒[[系统发育]]不良和成熟障碍，而在间隙期粒系统[[增生]]活跃。

(4)诊断和鉴别诊断：周期为21天的粒细胞减少和反复感染为本病的诊断依据。为此，应在2个月内反复测定粒细胞计数，每周2～3次(观察两周)。应排除其他慢性中性粒细胞减少症的可能性。

(5)脾切除、[[雄性激素]]、锂和[[糖皮质激素]]对阻断周期性粒细胞减少有一定疗效。最近有使用rhG-CSF每周3次，取得较好的效果，但有停药后复发的报导。

2.严重先天性中性粒细胞减少症(Kostmann[[综合征]]) 本病首先由Kostmann于1956年报道，又称[[婴儿]]先天性中性粒细胞减少症。表现为婴儿早期严重的[[化脓]]感染，严重中性粒细胞减少和粒细胞/[[原粒细胞]]水平[[发育障碍]]。

(1)发病机制：多数认为本病是[[干细胞]]内源性缺陷，其详细机制尚不明了。G-CSF、GM-CSF及其[[受体]]正常，也未发现粒细胞生成[[抑制因子]]。其发病可能与细胞内信息传递障碍有关。

(2)临床表现：于1岁内即反复发生危及生命的感染，包括[[蜂窝组织炎]]、口腔炎、[[脓毒血症]]、[[脑膜炎]]和[[腹膜炎]]。[[病原菌]]为[[金黄色葡萄球菌]]、[[大肠]]埃希杆菌和[[铜绿]]假单胞菌。未经有效治疗者多于2岁左右死亡，最好的中线存活年龄为13岁;很少病例发展为白血病。广泛使用rhG-CSF以来，随着存活时间延长，[[恶性肿瘤]]的发生率也增加了。本病为[[常染色体隐性遗传]]，也有[[常染色体]]显性遗传和散发的报道。

(3)实验室检查：出生时即可发现中性粒细胞减少，绝对计数低于0.1×109/L。偶尔在1岁内或危及生命的感染时，粒细胞计数可高于1×109/L。可能有轻度[[贫血]]，[[血小板]]数量正常或增高。

(4)以往的治疗为[[支持疗法]]和抗感染治疗，在使用rhG-CSF之前，骨髓移植是惟一的治疗手段。糖皮质激素、锂、[[脾切除术]]的疗效均不满意。1988年开始使用rhG-CSF，临床观察表明不但可增高粒细胞，还能促进其[[杀菌]]能力。rhG-CSF的使用剂量较CBU为大，[[重组]]人类粒-单核-CSF(rhGM-CSF)的效果不如rhG-CSF好。[[白细胞介素]]-3(IL-3)与rhG-CSF同时应用可能有协同作用。对rhG-CSF无效的病例，骨髓移植仍然有效。

3.粒细胞髓内破坏增加粒细胞髓内破坏增加(myelokathexis)的特点是中度贫血，粒细胞核异常伴有核叶由细丝连接，[[胞浆]]内空泡形成。[[骨髓]]显示增生活跃，大量分叶核粒细胞[[变性]]。[[白细胞]]动力学和形态学研究提示中性粒细胞髓内破坏增加是本病发病的基础。有一例病儿合并[[低丙种球蛋白血症]]，另一例使用G-CSF能成功的控制严重的牙龈炎和[[牙周炎]]。
==小儿慢性良性中性粒细胞减少症的并发症==
少数可发生[[脑膜炎]]和[[败血症]]，其他如[[蜂窝组织炎]]，[[乳突炎]]，[[中耳炎]]，[[咽炎]]和[[肺炎]]等。
==小儿慢性良性中性粒细胞减少症的预防和治疗方法==
1.孕妇保健已知一些[[免疫缺陷病]]的发生与[[胚胎]]期发育不良密切相关。如果孕妇受到[[放射线]]照射、接受某些[[化学]]药物的治疗或发生[[病毒感染]](特别是[[风疹病毒]][[感染]])等，则可损伤[[胎儿]]的[[免疫系统]]，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射[[风疹疫苗]]等，尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养，及时治疗一些[[慢性病]]。

2.[[遗传咨询]]及家族调查虽然大多数[[疾病]]不能确定[[遗传]]方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有[[常染色体隐性遗传]]或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于[[抗体]]或[[补体]]缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于某些已能进行[[基因定位]]的疾病，如[[慢性肉芽肿病]]，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位[[基因检测]]，如果发现有患者，同样应在他(她)的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。

3.[[产前诊断]] 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的[[羊水细胞]]酶学检查可诊断[[腺苷脱氨酶缺乏症]]、[[核苷]][[磷酸化酶]]缺乏症及某些[[联合免疫缺陷病]];胎儿[[血细胞]][[免疫学]]检测可诊断 CGD、X-联[[无丙种球蛋白血症]]、[[严重联合免疫缺陷病]]，从而中止[[妊娠]]，防止患儿的出生。慢性良性[[中性粒细胞减少症]]是相对预后较好的疾病，也应注意早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)。
===小儿慢性良性中性粒细胞减少症的西医治疗===
(一)治疗

1.一般处理多数病儿无症状，不必限制活动，也不必经常看医生。应注意[[口腔]]、牙齿卫生，除非有明确的[[感染]]表现，不必用[[抗菌药物]]预防感染。有明确感染者，应给以有效的抗菌药物，特别要考虑到[[金黄色葡萄球菌]]是最常见的[[病原菌]]。

2.IVIG 用于伴有严重感染者。

3.[[重组]]人类[[非格司亭]](rhG-CSF) 具有很好的效果，但作用短暂。

(二)预后

大多数病儿在确诊后数月至数年内自愈，病程平均20个月;多在4岁前痊愈。年长儿自行缓解的机会要少一些。
==参看==
*[[儿科疾病]]
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小儿慢性良性中性粒细胞减少症 - 版本历史

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