https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E5%B0%8F%E5%84%BF%E5%B8%B8%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93%E9%9A%90%E6%80%A7%E5%B0%8F%E8%84%91%E6%80%A7%E5%85%B1%E6%B5%8E%E5%A4%B1%E8%B0%83 2026-04-27T04:19:22Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E5%B0%8F%E5%84%BF%E5%B8%B8%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93%E9%9A%90%E6%80%A7%E5%B0%8F%E8%84%91%E6%80%A7%E5%85%B1%E6%B5%8E%E5%A4%B1%E8%B0%83&diff=155060&oldid=prev 2014-02-05T18:03:58Z

<p>以“<a href="/index.php?title=%E5%B8%B8%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93%E9%9A%90%E6%80%A7&amp;action=edit&amp;redlink=1" class="new" title="常染色体隐性（页面不存在）">常染色体隐性</a><a href="/%E5%B0%8F%E8%84%91%E6%80%A7%E5%85%B1%E6%B5%8E%E5%A4%B1%E8%B0%83" title="小脑性共济失调">小脑性共济失调</a>(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类<a href="/%E7%96%BE%E7%97%85" title="疾病">疾病</a>中，较重要的有Friedreich共济失调、[[共济失调]...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[常染色体隐性]][[小脑性共济失调]](autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类[[疾病]]中，较重要的有Friedreich共济失调、[[共济失调]][[毛细血管扩张症]]等，本处重点讨论前者。<br /> <br /> Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia，FA)是[[常染色体隐性遗传病]]，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、[[心肌病]]、[[下肢]]深感觉丧失、[[腱反射消失]]，以及[[锥体束]]征，常伴[[骨骼畸形]]。现已知本病累及多个系统，[[临床表现]]复杂多样。随着致病[[基因]]被[[克隆]]以及发现基因有GAA[[三核苷酸]]重复扩展，对本病的发病机制有了新的了解。<br /> ==小儿常染色体隐性小脑性共济失调的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> 本病是[[常染色体隐性遗传]]，少数为散发。致病[[基因]](FRDA)定位于9q13。FRDA的[[突变]]形式，少数为[[点突变]]，而98%表现为GAA[[三核苷酸]]重复扩展。正常人GAA扩展的数目各民族不同，在7～22或5～10之间。FA病人的GAA扩展数目可达200～900，与正常人的重复数目无重叠。GAA重复次数与起病年龄呈[[负相关]]。起病3～20岁者，重复数为800～900;30岁左右起病者，重复数为201～734。伴发[[糖尿病]]或[[肥厚性心肌病]]者，重复次数较多。近来也报道有例外的情况：有些典型临床[[症状]]而无GAA扩展;而有些GAA扩展但无FA的典型临床症状(McCabe等，2000)。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> [[基因突变]]导致[[基因产物]]，即[[线粒体]][[蛋白]]frataxin的减少。[[脊髓]]和[[心肌]]是frataxin表达最高的组织;肝、[[骨骼肌]]和[[胰腺]]的表达中等。在基因突变时，[[基因表达]]水平最高的组织最先受累，因而[[脊髓变性]]和[[心肌病]]是FA最主要的表现。至于组织病变的基本原因还不完全清楚。有认为，frataxin直接影响线粒体的[[能量代谢]]和[[氧化磷酸化]]作用，也有认为frataxin对线粒体铁的转运有调节功能，认为本病的发生与细胞内铁的分布异常有关，线粒体内有铁沉积，从而诱导[[氧自由基]]产生而导致细胞损伤。也有人认为本病的发生与[[肌醇]][[磷脂]][[代谢异常]]有关，影响[[神经冲动]]的[[突触]][[传导]]。<br /> <br /> 本病的病变广泛。最突出的[[病理]]见于脊髓。脊髓[[后柱]]、脊髓小脑束、[[锥体束]]、后根均可见[[髓鞘]]脱失和[[轴突]][[变性]]。脊髓腰[[骶]]部受累最重。[[小脑皮质]]有变性。[[齿状核]]、[[下橄榄核]]、[[前庭]]核、[[脑桥核]]也有不同程度变性。有报道[[大脑皮质]]运动区有轻微[[神经元]]改变。心肌病是本病的特征之一，常是进行性的[[心肌肥厚]]、慢性间质性[[纤维变性]]和炎性[[浸润]]。<br /> ==小儿常染色体隐性小脑性共济失调的症状==<br /> 1.典型病例 起病年龄2～16岁，平均11岁。绝大多数在20岁以前起病。首[[发症]]状为躯干和[[下肢]][[共济失调]]，[[步态不稳]]，跑步困难，Romberg征阳性(两下肢并拢不能站稳)。以后累及[[上肢]]，表现为震颤、指鼻试验阳性，轮替运动不良等。少数病例以[[脊柱侧弯]]、肢体笨拙或[[心脏病]]为首发症状。早期不一定有[[构音障碍]]、[[锥体束]]征或深感觉减低或消失，数年后这些[[症状]]都相继出现。[[跟腱]]和[[膝腱反射消失]]，多数病人上肢[[腱反射]]也消失或减弱。双侧巴氏征阳性但肌张力不高。下肢振动觉和位置觉减弱或消失，[[触觉]]减退。痛、[[温觉]]正常。2/3以上病人有脊柱侧弯，严重者影响[[心肺功能]]。常见[[弓形足]]或[[内翻足]]见图1。晚期可见肢体远端[[肌肉萎缩]]和[[无力]]，下肢较上肢明显。晚期还可见[[视神经萎缩]]、[[白内障]]、[[眼球震颤]]。少数病人有感觉[[神经性耳聋]]、[[眩晕]]。病晚期[[智力发育迟缓]]，[[心理过程]]减慢和情绪不稳等均不少见。<br /> <br /> [[心肌病]]常为进行性。[[心律不齐]]、[[心力衰竭]]可在共济失调症状以后出现，也可在以前出现。[[心电图异常]]在[[神经症]]状出现以前即可测知，可见T波倒置，ST段下降，QRS波幅低或[[心律失常]]。[[心脏扩大]]，有杂音，[[超声心动图]]显示[[肥厚性心肌病]]，晚期有心力衰竭。此外，[[糖尿病]]或[[糖耐量]]曲线异常约见于10%～20%的病人，一般在30～40岁时明显。<br /> <br /> [[体感诱发电位]]不论病期或病情轻重，均为异常。[[肌电图]]可见[[肌束震颤]]。[[MRI]]可见[[脊髓萎缩]]，上颈段明显。PET在尚能行走的病人可见脑局部[[葡萄糖]][[代谢]]率比正常为高，而在晚期已不能行走的病人则局部代谢率降低。<br /> <br /> 2.不典型的Friedreich共济失调 常可见到，可能是由于不同的[[等位基因]]，也可能是其他[[疾病]]，确诊常需靠[[基因]]分析。<br /> <br /> (1)迟发型Friedreich：30岁左右起病，进展较慢，症状较轻。<br /> <br /> (2)腱反射保留的FA：15岁以前起病，膝、踝腱反射存在，早期心肌病，[[病死率]]高。<br /> <br /> (3)伴有[[维生素E缺乏]]的FA：有典型FA的临床症状，维生素E缺乏。<br /> <br /> (4)不伴心肌病、[[骨骼]]异常、[[肌萎缩]]的病例。<br /> <br /> (5)MRI显示[[脊髓变性]]轻而[[小脑变性]]重的病例。<br /> <br /> (6)共济失调伴[[眼球]]运动[[失用症]]：[[常染色体隐性遗传]]，进行性[[小脑性共济失调]]，[[腱反射消失]]，[[周围神经病]]，眼球运动失用症，脊柱侧弯，内翻足。1～15岁起病，寿命较长。<br /> <br /> 根据临床症状和家族史，可以做出初步诊断，但由于本病的[[表型]]差别很大，最准确的诊断要靠[[DNA]]检测。在DNA分析之前，可参考Harding(1981)的[[临床诊断]]标准以做出可能的诊断：<br /> <br /> 1.儿童起病。<br /> <br /> 2.隐性[[遗传]]。<br /> <br /> 3.进行性躯干和下肢共济失调。<br /> <br /> 4.下肢腱反射消失。<br /> <br /> 5.逐渐出现构音障碍、锥体束征、[[深感觉障碍]]、[[肢体无力]]。<br /> <br /> 6.心肌病。<br /> <br /> 7.10%伴发糖尿病，或[[糖耐量异常]]。<br /> <br /> 8.约2/3有脊柱侧弯、弓形足。<br /> <br /> 9.少数出现远端肌萎缩、视神经萎缩、白内障、[[眼震]]。<br /> ==小儿常染色体隐性小脑性共济失调的诊断==<br /> <br /> ===小儿常染色体隐性小脑性共济失调的检查化验===<br /> 1.[[脑脊液]]检查 病儿脑脊液检查正常，偶有[[蛋白]]轻度增高和[[细胞]]数轻度增多。<br /> <br /> 2.[[血糖]]检查 血糖、[[糖耐量]]检验不正常。<br /> <br /> 3.[[肌肉]]活检 可见直径大的[[神经纤维]][[脱髓鞘]]及[[轴索]]断裂，以及非特异性的[[神经]]性[[肌萎缩]]。<br /> <br /> 4.[[DNA]]检测 由于98%的FRDA[[基因]]可测得GAA重复扩展，故可采用长PCR技术检测GAA反复数目即可做出[[基因诊断]]、[[携带者]]诊断和[[产前诊断]]。如果只在一个[[等位基因]]上有GAA重复扩展([[杂合子]])，则需进一步检查另一等位基因有无[[点突变]]。<br /> <br /> 1.[[心电图]]检查 可见[[Q-T间期延长]]或T波倒置，[[心律不齐]]。<br /> <br /> 2.[[肌电图]]检查 显示[[感觉神经]][[传导]]速度减慢。感觉神经传导速度在下肢消失，在上肢减慢。肌电图可见[[失神]]经性异常。<br /> <br /> 3.[[CT]]、[[MRI]]检查 [[头颅CT检查]]正常或轻度异常。MRI可见[[脊髓]]变细、[[萎缩]]，[[小脑]]和[[脑干]]萎缩。<br /> <br /> 4.[[诱发电位]]检查 诱发电位有异常,[[视觉]]诱发电位可有[[潜伏期]]延长，波幅降低，提示有[[轴突]][[变性]]，但临床可无视觉[[症状]]。[[听觉]]诱发电位自[[乳突]][[电极]]记录可能降低或消失，认为与螺旋[[神经节]]变性有关，临床上不一定有听觉症状。[[体感诱发电位]]均为异常。<br /> ===小儿常染色体隐性小脑性共济失调的鉴别诊断===<br /> 本病需与小儿时期起病的其他遗传性慢性进行性[[共济失调]]作鉴别。<br /> <br /> 1.共济失调[[毛细血管扩张症]] 有毛细[[血管扩张]]、[[免疫缺陷]]、无骨[[畸形]]、无感觉障碍。<br /> <br /> 2.无β-[[脂蛋白血症]] 有棘红细胞增多、[[脂肪泻]]、[[血脂]]减低。<br /> <br /> 3.Refsum病 有[[夜盲]]、[[视网膜色素变性]]、[[鱼鳞癣]]、[[血清]][[植烷酸]]增高。<br /> <br /> 4.[[遗传性痉挛性截瘫]] 膝腱反射亢进，可伴[[视神经萎缩]]、[[智力低下]]。<br /> <br /> 5.Marinesco-Sjorgren[[综合征]] 有先天性[[白内障]]、智力低下。<br /> ==小儿常染色体隐性小脑性共济失调的并发症==<br /> 可发生[[脊柱侧弯]]、[[弓形足]]或[[内翻足]]，肢体远端[[肌肉萎缩]]和[[无力]]，肢体笨拙，[[构音障碍]]，[[锥体束]]征或深感觉减低或消失，[[视神经萎缩]]，[[白内障]]，[[智力发育迟缓]]，[[心理过程]]减慢和情绪不稳等。可发生[[心律不齐]]、[[心力衰竭]]，发生[[糖尿病]]等。<br /> ==小儿常染色体隐性小脑性共济失调的预防和治疗方法==<br /> (一)治疗<br /> <br /> 本病无特殊治疗。可对症处理。手术治疗[[脊柱侧弯]]应慎重，如果侧弯超过40°仍能行走的病儿，可考虑手术，术前应监测[[心肺功能]]。[[心肌病]]严重者治疗[[心力]]衰减。有[[糖尿病]]者可试用[[胰岛素]]，但多无效。病之早期应尽量做平衡训练和锻炼肌力，做[[理疗]]。现有作者提出试用[[抗氧化剂]]、铁[[螯合剂]]、[[自由基]]清除剂等药物，尚无经验总结。<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> 病情进展缓慢，在起病6～27年以后不能独立行走。起病越早，不能行走也越早。心肌病和糖尿病是预后不良的指征，是大多数病人的死亡原因。<br /> ==小儿常染色体隐性小脑性共济失调的护理==<br /> 治疗相当困难，开展[[产前诊断]]是减少发病的关键。可采用长PCR技术检测GAA反复数目即可做出[[基因诊断]]、[[携带者]]诊断和产前诊断。必要时应终止妊娠。<br /> ==参看==<br /> *[[儿科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;小儿常染色体隐性小脑性共济失调,小儿常染色体隐性小脑性共济失调症状_什么是小儿常染色体隐性小脑性共济失调_小儿常染色体隐性小脑性共济失调的治疗方法_小儿常染色体隐性小脑性共济失调怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;小儿常染色体隐性小脑性共济失调,小儿常染色体隐性小脑性共济失调治疗方法,小儿常染色体隐性小脑性共济失调的原因,小儿常染色体隐性小脑性共济失调吃什么好,小儿常染色体隐性小脑性共济失调症状,小儿常染色体隐性小脑性共济失调诊断&quot; metad=&quot;医学百科小儿常染色体隐性小脑性共济失调条目介绍什么是小儿常染色体隐性小脑性共济失调，小儿常染色体隐性小脑性共济失调有什么症状，小儿常染色体隐性小脑性共济失调吃什么好，如何治疗小儿常染色体隐性...&quot; /&gt;<br /> [[分类:儿科疾病]]</div>

112.247.67.26