112.247.67.26：以“常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径...”为内容创建页面

2014-02-05T18:04:13Z

以“常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径...”为内容创建页面

新页面

[[常染色体]]显性[[小脑性共济失调]](autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)种类很多。[[病理]]改变累及[[小脑]]及其传入和传出径路，除有小[[脑神经]]元脱失外，也可见[[脊髓]]、[[脑桥]]、[[橄榄核]]、基底节、[[视神经]]、[[视网膜]]及[[周围神经病]]变。临床特点是进行性躯干[[共济失调]]、[[构音障碍]]、辨距不良、意向震颤等单纯小脑[[症状]]，也可见不[[自主运动]]、[[视觉]]或[[听觉障碍]]、[[眼外肌麻痹]]、[[锥体束]]征、[[感觉异常]]、[[脑神经麻痹]]等。常见各种临床症状的组合：单纯小脑征、小脑征和[[脑干]]征、小脑和基底节[[综合征]]、脊髓或周围神经病征、小脑征和特殊感觉(听、视)障碍、小脑和[[垂体]]功能障碍、小脑和[[肌阵挛]]综合征、小脑和[[锥体]]性肌张力增高等。近年来发现几种[[三核苷酸]]重复扩展的[[突变]]类型，称为[[显性]]脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia，SCA)，又分余种亚型，以CAG三核苷酸重复扩展最多见。
==小儿常染色体显性小脑性共济失调的病因==
1. 发病原因：[[常染色体]]显性遗传。

2. 发病机制：正常人CAG为13～36个拷贝，而本病含有一个正常的[[等位基因]]和一个带有68～79个CAG拷贝的扩展等位基因。研究发现，CAG扩展数目与起病年龄成反比，扩展数目越多，起病越早。[[遗传]]早现也很明显，下一代发病比上一代早。此外，[[显性]]遗传的[[脊髓]]小脑[[共济失调]]3型(SCA-3)与本病是等位基因病，都由于MJD-1[[基因突变]]引起，但是主要见于成人，说明此[[突变]]有明显的临床[[异质]]性。[[小脑]][[齿状核]]及[[红核]][[变性]]。[[黑质]]和[[纹状体]]有神经元脱失。[[锥体束]]和周围[[运动单位]]也有变性。最终全部[[运动系统]]变性。
==小儿常染色体显性小脑性共济失调的症状==
1.本病好发于青春期少年和成人，也有[[学龄前儿童]]患者。

2.青春期和成人患者的首[[发症]]状常为末梢性[[肌萎缩]]，亦可见面肌、[[舌肌]]的[[纤维]][[颤搐]]或手足徐动样扭曲动作。学龄前儿童患者的首发症状常为肌张力不全，可有[[进行性眼外肌麻痹]]、突眼、[[眼震]]。

3.[[小脑体征]] 包括[[共济失调]][[步态]]和共济失调语言。共济失调性步态表现为：单腿站立困难、不能走一字路、宽基底步态、[[指鼻不准]]等，其中以躯干共济失调明显，可有意向性震颤。

4. [[眼球]]运动异常少于一半的患者伴有眼震。[[疾病]]晚期常见[[体征]]包括扫视追逐、睑肌回缩、凝视障碍和[[瞳孔]]扩大等。出现扫视异常后，眼震可消失。[[前庭]]眼[[反射]]常受累，但有复视的患者少见。

5. [[球麻痹]] [[构音障碍]]可由于球麻痹而加重;疾病早期可发生轻度[[吞咽困难]]，疾病晚期有严重的吞咽困难并导致[[并发症]]的产生，常伴有[[舌肌萎缩]]和震颤。面舌肌萎缩、搐颤也可在晚期出现。

6. 上[[运动神经元]]体征疾病早期出现[[腱反射亢进]]，伴或不伴[[痉挛状态]]，部分患者肌张力增高。

7. [[周围神经病]] 26至45岁患者在疾病中期出现轻度周围神经病，可为感觉型或[[感觉运动]]型，主要表现为对称性远端感觉减退、本体感觉和踝反射消失;但全身[[腱反射]]减退很少见;可有肌萎缩和[[肌束]]颤动。

8. [[锥体外系]][[症状]] 疾病晚期可出现[[肌张力障碍]]、舞蹈样动作和[[手足徐动症]]等;

9.其他少部分患者有[[视力减退]]和[[视乳头]]苍白。部分患者在晚期可出现[[膀胱功能障碍]]及有不同程度的[[认知功能损害]]，包括不恰当的哭笑、注意力涣散、记忆力减退等。

10. 本病具有家族遗传性。根据家族史、[[临床表现]]和[[分子遗传学]]检查可以确诊。
==小儿常染色体显性小脑性共济失调的诊断==

===小儿常染色体显性小脑性共济失调的检查化验===
1. [[染色体检查]]。

2. [[运动诱发电位]]检查。

3. [[眼球]]运动检测。

4. 头颅[[MRI]]检查。

5. 常规[[脑电图]]和[[神经系统]][[影像学]]检查。
===小儿常染色体显性小脑性共济失调的鉴别诊断===
1. [[常染色体隐性]][[小脑共济失调]]，好发于[[婴儿期]]。表现为[[小脑]]型[[共济失调]]，[[构音障碍]]，[[皮肤]]、颜面[[毛细血管扩张]]，多数伴有[[舞蹈样手足徐动]]，随年龄增长而明显。青春期后出现深感觉消失等[[脊髓]][[后索]][[症状]]，和[[病理反射]]阳性。可因[[免疫缺陷]]而反复发生[[呼吸道感染]]，晚期有肺部广泛[[纤维化]]、肺功能不全等。

2. 通过[[染色体]][[基因]]检查，本病可与常染色体隐性小脑共济失调进行鉴别诊断。
==小儿常染色体显性小脑性共济失调的并发症==
1. 眼部[[并发症]]：[[进行性眼外肌麻痹]]、突眼、[[眼震]]。

2. [[肌肉]]并发症：末梢性[[肌萎缩]]等。
==小儿常染色体显性小脑性共济失调的预防和治疗方法==
做好[[遗传性疾病]]的防治工作。
===小儿常染色体显性小脑性共济失调的西医治疗===
1.治疗：

(1)无特异[[疗法]]。

(2)对症治疗：[[苯海索]]([[安坦]])或[[左旋多巴]]可用于肌张力不全或其他[[锥体]]外[[症状]]。①苯海索(安坦)：口服，开始时一日～2mg;逐日递增至一日～10mg，分次服用。②左旋多巴：口服：开始0.25～0.5g/次，3～4次/日，每隔3-4日增加0.125-0.5g。维持量3-6g/日，分-4次服，在剂量递增过程中如出现[[恶心]]等，应停止增量，待症状消失后再增。

2.预后：预后不良。
==参看==
*[[儿科疾病]]
<seo title="小儿常染色体显性小脑性共济失调,小儿常染色体显性小脑性共济失调症状_什么是小儿常染色体显性小脑性共济失调_小儿常染色体显性小脑性共济失调的治疗方法_小儿常染色体显性小脑性共济失调怎么办_医学百科" metak="小儿常染色体显性小脑性共济失调,小儿常染色体显性小脑性共济失调治疗方法,小儿常染色体显性小脑性共济失调的原因,小儿常染色体显性小脑性共济失调吃什么好,小儿常染色体显性小脑性共济失调症状,小儿常染色体显性小脑性共济失调诊断" metad="医学百科小儿常染色体显性小脑性共济失调条目介绍什么是小儿常染色体显性小脑性共济失调，小儿常染色体显性小脑性共济失调有什么症状，小儿常染色体显性小脑性共济失调吃什么好，如何治疗小儿常染色体显性..." />
[[分类:儿科疾病]]

小儿常染色体显性小脑性共济失调 - 版本历史

112.247.67.26：以“常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径...”为内容创建页面