https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E5%B0%8F%E5%84%BF%E5%B8%95%E5%A5%97%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81 2026-04-11T19:59:02Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E5%B0%8F%E5%84%BF%E5%B8%95%E5%A5%97%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81&diff=176673&oldid=prev 2014-02-06T05:35:44Z

<p>以“<a href="/%E5%B0%8F%E5%84%BF%E5%B8%95%E5%A5%97%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" title="小儿帕套综合征">小儿帕套综合征</a>，也叫<a href="/index.php?title=Patau%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81&amp;action=edit&amp;redlink=1" class="new" title="Patau综合征（页面不存在）">Patau综合征</a>，是一种较为常见的<a href="/%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93%E7%95%B8%E5%8F%98" title="染色体畸变">染色体畸变</a><a href="/%E7%96%BE%E7%97%85" title="疾病">疾病</a>，异常的<a href="/%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93" title="染色体">染色体</a>为13-<a href="/%E4%B8%89%E4%BD%93%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" class="mw-redirect" title="三体综合征">三体综合征</a>(trisom...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[小儿帕套综合征]]，也叫[[Patau综合征]]，是一种较为常见的[[染色体畸变]][[疾病]]，异常的[[染色体]]为13-[[三体综合征]](trisomy13syndrome)。[[表型]]特征中有[[中枢神经系统]]发育缺陷，呈[[前脑无裂畸形]](holoprosencephaly)，前额小呈斜坡样，[[头皮]][[后顶]]部常有缺损。[[视网膜]]发育不良，切片镜下观察可见菊形团形成。严重[[智力低下]]，[[唇裂]]及[[腭裂]]、多指等。[[中性粒细胞]]核上有过多的突起。1966年才被确认为13号染色体三体综合征，13-三体综合征的[[病死率]]较高。<br /> ==小儿帕套综合征的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> 帕套[[综合征]]为[[染色体畸变]][[疾病]]，病因仍不清楚。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> 通常发现13-[[三体综合征]]的孕母[[妊娠]]年龄分布存在25岁和38岁两个高峰，似乎后一个高峰与孕母的高龄密切相关。已知[[染色体数目异常]]可能是由于破坏了正常[[基因]]的平衡，出现不同程度的先天异常表现。三体可能与[[基因的剂量效应]]和(或)[[位置效应]]相关联。由于双亲之一的[[生殖细胞]]在[[减数分裂]]时[[染色体不分离]]，使其不能平均地分配到两个子[[细胞]]中去，出现了具有2条[[染色体]]的[[配子]]，这种配子与正常配子相结合时就产生了染色体数目异常[[子代]]，[[显带]]技术证明额外的染色体是D组13号染色体，即13号染色体三体综合征。<br /> <br /> 帕套综合征患儿同胞的再发风险文献报道为55%，额外的染色体主要源白母亲第1次减数分裂不分离，与母亲年龄偏大、[[卵子]]老化有关，而本例患儿母亲只有24周岁。现[[染色体病]]主要是在[[亲代]]生殖细胞发生过程中发生畸变所造成的，严重影响[[胎儿]]发育，因而往往导致宫内死亡。[[Patau综合征]]在[[新生儿]]的发生率为1/5一1/60。患儿常由于喂养困难和[[窒息]]导致[[生长障碍]]，45%的患儿在出生后1个月内死亡。50%可活至6个月，&amp;amp;lt;5%的患儿可存活至5年以上。 Patau综合症的患儿有多发畸性，预后很差，多数在出生后即夭折，平均生存期不超过100d。患儿性别多为女性。<br /> <br /> 帕套综合征由于在活产[[婴儿]]中罕见且生存期太短，因此对额外13号染色体的起源了解较少。文献报告的Patau综合征额外的13号染色体主要源自母亲第一次减数分裂不分离，与母亲年龄偏大，卵子老化有关。极少数源自父亲第二次减数分裂不分离。独眼、管状为较罕见的多发[[畸形]]，属于[[13三体综合征]]，又名patau 综合征，其外观特征为眼距窄或独眼，单一[[眼眶]]在面中央，两眼球融合，[[视网膜变性]]，盲管状鼻位于眼眶之上，常合并多指及[[内脏]]畸形。高龄孕妇及[[罗氏易位]][[携带者]][[发病率]]增高，需进行产前断。<br /> ==小儿帕套综合征的症状==<br /> 帕套[[综合征]]多发[[畸形]]比爱德华兹综合征及唐氏[[三体综合征]]均严重，出现[[生长发育]]障碍、喂养困难、常常[[窒息]]，生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有[[呼吸]]暂停及运动性[[惊厥]]发作，伴有[[脑电图]]高峰性节律不齐改变。<br /> <br /> 帕套综合征的患儿[[临床表现]]多伴有一组[[先天畸形]]，如：低体质量，小头，前额倾斜，[[矢状缝]]和自门宽，全脑畸形或前脑畸形，顶枕部局部[[头皮]]缺损，前额[[毛细血管瘤]]，[[小眼畸形]]，[[虹膜]][[裂隙]]，[[视网膜]]发育不良，眼距宽，低位畸形耳，中部[[唇裂]]和(或)愕裂，小领，[[婴儿期]]圆脸，[[颈短]]具[[皮赘]]，[[先天性心脏病]](多数为[[室间隔缺损]]、[[动脉导管未闭]]或[[房间隔缺]]失)，[[肋骨]]薄或缺如，[[肾畸形]]，单一的[[脐动脉]]，[[胎儿]][[血红蛋白]]持续存在，[[骨盆]]发育不良，尺侧(或排侧)多指(或趾)，超凸和窄的[[指甲]]，重叠屈曲的[[手指]]，摇椅足，且[[跟骨]]突出，[[通贯掌]]，掌远轴[[三射]]线;[[大趾]]胖弓或“5”型或胫箕，线型[[鱼际]]，除[[食指]]外为挠箕，尤以[[拇指]]为多，音调异常。隐梁;[[卵巢发育不良]]，[[双角子宫]](女);癫[[痈]]，严重的[[智力障碍]]。[[脊柱裂]]，严重的唇愕裂、颈短具皮赘、[[先天性马蹄内翻足]]等多发畸形。临床表现还与Snigy-Lemil-Opitzsyndrome，Meckel-syndrome，和Pallister-Hallsyndrome有重叠。<br /> <br /> 帕套综合征的诊断主要依据[[细胞遗传学]]检查及临床特征的表现。<br /> ==小儿帕套综合征的诊断==<br /> <br /> ===小儿帕套综合征的检查化验===<br /> 一、[[产前诊断]]<br /> <br /> 1、孕妇[[血清]]筛查，早孕或中孕母亲外周血清标志物(PAPP – A、[[AFP]]、p- [[HCG]]、I.cE3)指标，加上孕妇年龄、体重及孕周等参数，联合计算，对高风险孕妇进行产前诊断，有可能能够发现13 –[[三体综合征]]。<br /> <br /> 2、孕早、中期[[B超]]检查，可显示[[胎儿]]肢端和面部结构异常，同时[[生长发育]]受限。<br /> <br /> 3、[[绒毛]]取样、[[羊膜腔穿刺]]取[[羊水细胞]]、[[脐血]]管[[穿刺]]取[[脐静脉]]血，进行G[[显带]][[染色体]][[核型分析]]、[[多态性]]标记分析、13染色体拷贝数定量分析或问期核FISH分析。<br /> <br /> 二、[[实验室检查]]<br /> <br /> 1、外周[[血淋]]巴[[细胞]]染色体核型分析：主要可见3种类型[[核型]]：<br /> <br /> (1)13-[[三体型]](标准型)：为13号[[染色体不分离]]而产生，约占80%。<br /> <br /> (2)[[易位]]型：约占15%，主要由D组染色体易位，13号染色体与13～15号染色体之间的易位，例如t(13q;14q)。<br /> <br /> (3)嵌合型：占5%左右，13-三体与正常染色体嵌合，[[染色体组]]核型为47XX(或XY)+13/46XX(或XY)。<br /> <br /> 2、羊水细胞[[染色体检查]]：羊水细胞染色体检查是13-三体综合征产前诊断的一种有效方法，但终止妊娠必须在孕中期。核型分析类同外周血淋巴细胞染色体检查。<br /> <br /> 3、[[荧光原位杂交]]：通过13-三体综合征核心区特异性[[探针]]，可以检测13号染色体数目和结构异常。应用已定位的探针进行FISH杂交，结合Q显带方法检测13号染色体数目和结构异常，大大提高了准确性。<br /> <br /> 4、胎儿[[血红蛋白]]检测：患儿常有胎儿型血红蛋白持续过久现象。[[血细胞]]形态检查可见中性[[多核]][[粒细胞]]有无蒂或有蒂的突起，呈镰刀状。<br /> <br /> 5、可常规做[[X线]]片、[[超声]]、[[心电图]]、[[脑电图]]等检查，患儿常可发现[[先天性心脏病]]；[[脑电图异常]]改变，高峰性节律不齐改变；X线检查六指(趾)[[畸形]]；其他[[影像学]]检查发现[[消化道]]、泌尿道各种畸形。<br /> ===小儿帕套综合征的鉴别诊断===<br /> 帕套[[综合征]]应与其他[[染色体畸变]][[疾病]]相鉴别，如21-三体、18-三体、19-[[三体综合征]]，做[[细胞]][[染色体检查]]可助鉴别。<br /> <br /> [[21-三体综合征]]：也叫[[Down综合征]]，是最常见的[[常染色体]]病，其[[染色体异常]]在21三体，主要[[核型]]为[[三体型]]，少数为[[易位]]型或嵌合型。[[表型]]特征有智力低下、[[伸舌]]、[[鼻梁低]]平、眼裂上斜、小耳、[[小颌]]、枕平、[[内眦]]敖皮、[[颈短]]及[[肌张力减低]]等，常伴有先天性心脏发育缺陷。患者急性淋巴性和[[粒细胞性白血病]]的发生率增高。[[发病率]]随母龄增长而增高<br /> <br /> 18-三体综合征：也叫Edwards综合征，染色体异常为18三体。发病率约1：3500-8000新生儿。但在某些地区或季节明显增高，达到1：450-800。患儿中女性：男性比为4：1。<br /> <br /> [[临床表现]]：患儿出生时体重低，平均仅2243g,发育如[[早产儿]]，吸吮差，反应弱，头面部和手足有严重[[畸形]](图2-19)，头长而枕部凸出，面圆，眼距宽，有内赘眦皮，[[眼球]]小，[[角膜混浊]]，[[鼻梁]]细长，嘴小，耳位低，[[耳廓畸形]](动物样耳)，小颌(micrognathia),颈短，有多余的[[皮肤]]，全身骨骼肌[[发育异常]]，[[胸骨]]短，[[骨盆]]狭窄，[[脐疝]]或[[腹股沟疝]]，[[腹直肌分离]]等。手的畸形非常典型：紧握拳，[[拇指]]横盖于其它指上，其它[[手指]]互相叠盖，[[指甲]]发育不全，手指[[弓形纹]]过多，约1/3患者为[[通贯掌]]。[[下肢]]最突出的是“摇椅底足”，拇趾短，向背侧屈起。外生殖器畸形比较常见的有[[隐睾]]或大阴唇和[[阴蒂]]发育不良等。95%的病例有先天性[[心脏病]]，如[[室间隔缺损]]、[[动脉导管未闭]]等，这是死亡的重要原因。[[肾畸形]]，[[肾盂积水]]也很常见。患儿智力有明显缺陷，但因存活时间很短，多数难以测量。<br /> ==小儿帕套综合征的并发症==<br /> 帕套[[综合征]]常并发如下[[疾病]]：[[生长发育]]障碍、喂养困难，常发生[[窒息]]、[[呼吸]]暂停及运动性[[惊厥]]发作，伴有[[多发性畸形]]，多伴有[[先天性心脏病]]，[[消化道]]、泌尿系、[[生殖]]系[[畸形]]等。<br /> <br /> 智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重，存活较久的患儿还有[[癫痫]]样发作，肌张功力低下等。<br /> <br /> 帕套综合征的患儿[[临床表现]]多伴有一组[[先天畸形]]，如：低体质量，小头，前额倾斜，[[矢状缝]]和自门宽，全脑畸形或前脑畸形，顶枕部局部[[头皮]]缺损，前额[[毛细血管瘤]]，[[小眼畸形]]，[[虹膜]][[裂隙]]，[[视网膜]]发育不良，眼距宽，低位畸形耳，中部[[唇裂]]和(或)愕裂，小领，[[婴儿期]]圆脸，[[颈短]]具[[皮赘]]，先天性心脏病(多数为[[室间隔缺损]]、[[动脉导管未闭]]或[[房间隔缺]]失)，[[肋骨]]薄或缺如，[[肾畸形]]，单一的[[脐动脉]]，[[胎儿]][[血红蛋白]]持续存在，[[骨盆]]发育不良，尺侧(或排侧)多指(或趾)，超凸和窄的[[指甲]]，重叠屈曲的[[手指]]，摇椅足，且[[跟骨]]突出，[[通贯掌]]，掌远轴[[三射]]线；[[大趾]]胖弓或“5”型或胫箕，线型[[鱼际]]，除[[食指]]外为挠箕，尤以[[拇指]]为多，音调异常。隐梁；[[卵巢发育不良]]，[[双角子宫]](女)；癫[[痈]]，严重的[[智力障碍]]。[[脊柱裂]]，严重的唇愕裂、颈短具皮赘、[[先天性马蹄内翻足]]等多发畸形。<br /> ==小儿帕套综合征的预防和治疗方法==<br /> 13-[[三体综合征]]的病因仍不清楚，参照[[遗传病]]的有关预防措施：<br /> <br /> 1、禁止[[近亲结婚]]。<br /> <br /> 2、婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他[[疾病]]。<br /> <br /> 3、[[携带者]]的检出 通过群体普查、家系调查及[[系谱]]分析、[[实验室检查]]等手段确定是否为遗传病，并确定[[遗传]]方式等。<br /> <br /> 4、[[遗传咨询]]<br /> <br /> (1)遗传咨询对象：<br /> <br /> ①确诊为[[遗传性疾病]]的患者及其亲属。<br /> <br /> ②连续发生原因不明疾病的家庭。<br /> <br /> ③先天性[[原发性]]智能低下，怀疑与遗传有关者。<br /> <br /> ④[[平衡易位]][[染色体]]或致病[[基因]]的携带者。<br /> <br /> ⑤原因不明反复[[流产]]的妇女。<br /> <br /> ⑥性发育异常者。<br /> <br /> ⑦具有遗传性疾病家族史而拟结婚与生育者。<br /> <br /> (2)遗传咨询的主要目标：<br /> <br /> ①对患者本人：<br /> <br /> A、确定疾病的诊断、发病原因、遗传方式、治疗及预后，并进一步分析患者的致病基因或[[染色体异常]]是新[[突变]]引起的还是上代遗传的。<br /> <br /> B、减轻患者身体和精神上的痛苦及不安心理。<br /> <br /> C、对于未发病的患者给予及早注意，并给予必要的处理。<br /> <br /> ②对于双亲及亲属：<br /> <br /> A、检出家族中携带者及隐性病例。<br /> <br /> B、判断家庭某一成员的发病风险。<br /> <br /> C、对有生育遗传病子女风险的夫妇，帮助他们科学地，并根据计划生育的规定，考虑生育计划。<br /> <br /> (3)小儿疾病的遗传估计：<br /> <br /> ①对小儿所患疾病既要区别是宫内环境因素、[[分娩]]损伤及[[缺氧]]缺血致病还是[[遗传因素]]致病。因此要了解患儿双亲的有关病史(如服用药物、工作性质等等)、母亲的[[妊娠]]史、患儿出生史等以除外各种理化、[[生物因素]]对[[胚胎]]及[[胎儿]]的损害。<br /> <br /> ②询问家族史及分析家谱是遗传咨询的基本方法之一。<br /> <br /> ③根据[[临床表现]]，结合有关实验室检查，做出明确的诊断。如为染色体异常性疾病必须结合[[核型分析]]才可确定。<br /> <br /> (4)明确各遗传病的遗传特点：对于指导生育具有重大意义。<br /> <br /> 5、[[产前诊断]] 产前诊断或[[宫内诊断]]，是[[预防性优生学]]的一项重要措施。<br /> <br /> 所用产前诊断技术有：①[[羊水细胞培养]]及有关[[生化]]检查([[羊膜穿刺]]时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及[[羊水]][[甲胎蛋白测定]];③[[超声波]]显像(妊娠4个月左右即可应用);④[[X线]]检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿[[骨骼畸形]]有利;⑤[[绒毛]][[细胞]]的[[性染色质]]测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用[[基因连锁]]分析;⑦[[胎儿镜检查]]。<br /> <br /> 通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和[[先天性畸形]]胎儿的出生。<br /> ===小儿帕套综合征的西医治疗===<br /> 一、治疗<br /> <br /> 目前无特殊治疗方法，45%的患儿在出生后一个月内死亡，90%在6个月内死亡，存活至3岁者少于5%，平均寿命为130天。<br /> <br /> 存活的患儿生活能力差，由于[[面部畸形]]不易喂养。常见[[窒息]]、[[癫痫]]样发作以及严重的[[智能障碍]]，故护理极为困难。<br /> <br /> 二、预后<br /> <br /> 45%患者死于1个月内，70%患者死于6个月内，95%患者3岁内死亡，[[易位]]型和嵌合型的存活率高于[[三体型]]患儿。无特殊治疗，由于预后不良，[[病死率]]很高，故应力求[[产前诊断]]，及早终止妊娠。<br /> ==小儿帕套综合征的护理==<br /> 生育指导<br /> <br /> ①生育过13–[[三体综合征]]患儿的夫妇，再次[[妊娠]]时必须做[[产前诊断]]<br /> <br /> ②夫妇一方为[[平衡易位]][[携带者]]，妊娠后必须做产前诊断<br /> <br /> ③夫妇一方为45，t(13q13q)[[易位]]患者时，不能简单地根据分离定律作出不可能生育正常后代的结论，因为[[同源]]的[[罗伯逊易位]][[染色体]]在[[配子]]形成过程中也有可能分离开来，形成含有23条染色体的正常配子，从而产生正常的后代，因此携带有此[[类核]]型的夫妇妊娠后必需做产前诊断。<br /> ==参看==<br /> *[[儿科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;小儿帕套综合征,小儿帕套综合征症状_什么是小儿帕套综合征_小儿帕套综合征的治疗方法_小儿帕套综合征怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;小儿帕套综合征,小儿帕套综合征治疗方法,小儿帕套综合征的原因,小儿帕套综合征吃什么好,小儿帕套综合征症状,小儿帕套综合征诊断&quot; metad=&quot;医学百科小儿帕套综合征条目介绍什么是小儿帕套综合征，小儿帕套综合征有什么症状，小儿帕套综合征吃什么好，如何治疗小儿帕套综合征等。小儿帕套综合征，也叫Patau综合征，是一种较为常见的染色体畸...&quot; /&gt;<br /> [[分类:儿科疾病]]</div>

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