https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E5%B0%8F%E5%84%BF%E5%B7%A8%E8%84%91%E7%95%B8%E5%BD%A2%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81 2026-04-24T22:03:59Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E5%B0%8F%E5%84%BF%E5%B7%A8%E8%84%91%E7%95%B8%E5%BD%A2%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81&diff=179422&oldid=prev 2014-02-06T06:37:26Z

<p>以“<a href="/%E5%B0%8F%E5%84%BF%E5%B7%A8%E8%84%91%E7%95%B8%E5%BD%A2%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" title="小儿巨脑畸形综合征">小儿巨脑畸形综合征</a>又称儿童<a href="/index.php?title=%E5%B7%A8%E8%84%91&amp;action=edit&amp;redlink=1" class="new" title="巨脑（页面不存在）">巨脑</a><a href="/%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" title="综合征">综合征</a>(macrencephaly syndrome)、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期，<a href="/%E9%AA%A8%E9%AA%BC" title="骨骼">骨骼</a>发育...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[小儿巨脑畸形综合征]]又称儿童[[巨脑]][[综合征]](macrencephaly syndrome)、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期，[[骨骼]]发育[[生长过快]]，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。<br /> ==小儿巨脑畸形综合征的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> 有人认为本病征有家族性，属[[显性]][[遗传性疾病]]，男性[[发病率]]高于女性(4∶1或3∶1)，故通常被考虑为X[[性连锁遗传]]。可能为在子宫内所受[[病理]]因素影响，或[[下丘脑]]-[[垂体轴]]功能受损害所致。本病征病因未明。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> 1973年Butenandi指出，本病征可能是末梢组织对[[生长激素]]反应亢进所致。<br /> ==小儿巨脑畸形综合征的症状==<br /> 本病征表现特殊，呈长头、巨颅、眼距过远，[[先天愚型]]样斜眼裂、特殊面容，[[下颌突]]出，[[腭弓]]高耸，[[精神发育迟滞]]、有动作笨拙或[[共济失调]]。有时可有[[肥胖]]、[[抽搐]]、异常手[[皮纹]](指三角a-b间总指脊纹数增多，[[大鱼际]]纹和指纹以[[斗形纹]]多见)，但也有否认皮纹理异常的报告。<br /> <br /> 本病征临床上以[[新生儿期]]即有身体发育显著增长，并有[[长头巨脑]]、[[精神发育迟缓]]、特异面容和四肢形态异常等特征。患儿出生体重与身长大于正常儿，生后4～5年内生长迅速，然后生长似渐接近正常和稳定，然而测量值仍在同年龄平均值两个[[标准差]]以上。<br /> <br /> 根据[[临床表现]]特点和实验室、辅助检查确诊，有阳性家族史有利于本症诊断。<br /> ==小儿巨脑畸形综合征的诊断==<br /> <br /> ===小儿巨脑畸形综合征的检查化验===<br /> 1.[[染色体检查]]正常。<br /> <br /> 2.做[[气脑造影]]有不同程度[[脑室扩张]]，主要为[[侧脑室]]及第三[[脑室]]及脑实质[[萎缩]]。<br /> <br /> 3.[[脑电图]]有异常。<br /> <br /> 4.[[空腹]][[血清]]生长激素浓度正常，分泌刺激试验也正常;有些病例[[口服葡萄糖]][[耐量试验]]可异常。血17 -酮[[类固醇]]增高，17-[[羟基]][[皮质类固醇]]正常。<br /> ===小儿巨脑畸形综合征的鉴别诊断===<br /> 与[[先天愚型]]相鉴别。[[21三体综合征]]又称先天愚型或Down综合症属[[常染色体畸变]]，是小儿[[染色体病]]中最常见的一种，活婴中发生率约1/(600～800)，母亲年龄愈大，本病的[[发病率]]愈高。60%患儿在[[胎儿]]早期即夭折[[流产]]。21三体综合征包含一系列的[[遗传病]]，其中最具代表性的第21对[[染色体]]的三体现象，会导致包括[[学习障碍]]、[[智能障碍]]和[[残疾]]等高度[[畸形]]。<br /> <br /> [[实验室检查]]有21-三体可助鉴别。<br /> ==小儿巨脑畸形综合征的并发症==<br /> [[精神发育迟滞]]，动作笨拙或[[共济失调]]，可有[[肥胖]]，[[抽搐]]等异常。<br /> ==小儿巨脑畸形综合征的预防和治疗方法==<br /> (一)预防<br /> <br /> 本病征病因未明，可能与子宫内受[[病理]]因素影响，或[[下丘脑]]-[[垂体轴]]功能受损害有关。有人认为本病为X[[性连锁遗传]]。因此应参考[[遗传性疾病]]预防措施。<br /> <br /> 预防措施参照[[出生缺陷]]性[[疾病]]，预防应从孕前贯穿至产前：<br /> <br /> 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问疾病家族史、个人既往病史、[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)等。<br /> <br /> 在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。<br /> <br /> 孕妇尽可能避免[[危害因素]]，包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。<br /> <br /> 病因尚未完全阐明，应作好[[遗传学]]咨询工作，作好孕期的各项保健工作。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]]，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> 本病征预后一般来说到儿童期后可维持健康状态。<br /> ===小儿巨脑畸形综合征的西医治疗===<br /> 本病征无有效治疗，主要治疗措施为对症治疗和加强一般护理。<br /> ==参看==<br /> *[[儿科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;小儿巨脑畸形综合征,小儿巨脑畸形综合征症状_什么是小儿巨脑畸形综合征_小儿巨脑畸形综合征的治疗方法_小儿巨脑畸形综合征怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;小儿巨脑畸形综合征,小儿巨脑畸形综合征治疗方法,小儿巨脑畸形综合征的原因,小儿巨脑畸形综合征吃什么好,小儿巨脑畸形综合征症状,小儿巨脑畸形综合征诊断&quot; metad=&quot;医学百科小儿巨脑畸形综合征条目介绍什么是小儿巨脑畸形综合征，小儿巨脑畸形综合征有什么症状，小儿巨脑畸形综合征吃什么好，如何治疗小儿巨脑畸形综合征等。小儿巨脑畸形综合征又称儿童巨脑综合征(ma...&quot; /&gt;<br /> [[分类:儿科疾病]]</div>

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