112.247.109.102：以“巨大血小板综合征又称Bernard-Soulier综合征(Bernard-Soulier syndrome，BSS)，以轻、中度的血小板减少，血小板体积增大，...”为内容创建页面

2014-01-27T05:37:25Z

以“巨大血小板综合征又称Bernard-Soulier综合征(Bernard-Soulier syndrome，BSS)，以轻、中度的血小板减少，血小板体积增大，...”为内容创建页面

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巨大血小板[[综合征]]又称Bernard-Soulier综合征(Bernard-Soulier syndrome，BSS)，以轻、中度的[[血小板减少]]，[[血小板]]体积增大，[[出血时间延长]]，[[凝血酶原]]消耗不良为特征，这是一种[[常染色体隐性遗传]][[血小板黏附]]功能缺陷性[[出血]][[疾病]]。
==小儿巨大血小板综合征的病因==
(一)发病原因 BSS为[[染色体异常]]性[[疾病]]，患者[[血小板]]膜[[糖蛋白]]GPIb/Ⅸ缺乏。GPIb/Ⅸ[[复合物]]是[[血小板黏附]]必需物质，GPIb是血小板表面vWF[[受体]]，是血小板黏附的主要受体，血小板通过GPIb与vWF结合而黏附于[[皮下组织]]。由于本病患者GPIb/Ⅸ缺乏，导致血小板黏附功能异常，同时伴[[血小板减少]]。此外，患者血小板体积增大，直径&gt;4µm，大似[[淋巴细胞]]，电镜下发现血小板膜系统明显异常，细胞内空泡，表面连接系统、致密管系统、[[微管]]系统及膜复合物增多，巨大血小板内[[蛋白]]和[[致密颗粒]]也增多。

(二)发病机制 BSS的根本问题在于血小板膜糖蛋白GPIb-Ⅸ和GPV缺陷，[[聚丙烯酰胺]]电泳表明这实际上是一种缺乏，至今尚未发现GPIb-Ⅸ数量正常而功能异常的[[变异]]型。血小板[[止血]]功能的第一步是黏附在受损的[[血管]]壁上，以异[[二聚体]]形式存在于血小板膜上的GPIb-Ⅸ是血小板的主要黏附受体。进一步的研究发现GPIb有α、β两条[[多肽链]]组成;其中α链含有[[血管性血友病]]因子(von Willebrand Factor，vWF)的特异受体。在血流的情况下GPIb缺乏的血小板不能与血管内皮下[[基质]]中的vWF相结合，因而就不能实现其黏附功能。GPV与GPIb-Ⅸ的关系尚不清楚，可能与膜的稳定性有关，同时它也是血小板膜上对[[凝血酶原]]敏感的蛋白，可能是导致凝血酶原消耗不良的原因。血小板的体积变大，推测是由于GPIb-Ⅸ复合物缺乏，导致血小板膜与[[细胞骨架]]失去联系并变形而成。所以BSS的[[出血]]表现是由于GPIb-Ⅸ复合物缺乏、血小板数减少、血小板增大而不易转运至受损血管壁的共同作用的结果。另据[[遗传]]研究发现BSS是由于GPIb α和GPⅨ的[[点突变]]所引起。
==小儿巨大血小板综合征的症状==
[[杂合子]]可有[[血小板]]体积增大等[[生物学]]异常，但无[[出血]][[症状]]。[[纯合子]]多有中到重度的出血，以[[皮肤黏膜]]自发性出血为主，如[[瘀点]]、[[瘀斑]]、[[鼻出血]]、[[牙龈出血]]、[[胃肠道出血]]、[[月经过多]]等。国内1981年制定、1986年修改的巨大血小板[[综合征]]诊断标准如下：

1.[[临床表现]]

(1)[[常染色体隐性遗传]]，男女均可患病。

(2)轻度至中度[[皮肤]]、[[黏膜]]出血，女性月经过多。

(3)肝脾不肿大。

2.[[实验室检查]]

(1)[[血小板减少]]伴巨大血小板。

(2)[[出血时间延长]]。

(3)[[血小板聚集]]试验加瑞斯[[托霉素]]，不聚集。加其他诱聚剂，聚集基本正常。

(4)血小板玻珠滞留试验可减低。

(5)[[血块]]收缩正常。

(6)vWF正常。

(7)血小板膜缺乏[[糖蛋白]]Ib(GpIb)。

(8)排除[[继发性]]巨血小板症。
==小儿巨大血小板综合征的诊断==

===小儿巨大血小板综合征的检查化验===
[[血小板]]数减少伴巨大血小板，[[出血时间延长]]、[[凝血酶原]]消耗不良、[[血小板黏附]]功能降低，瑞斯[[托霉素]]及人或牛的vWF不能诱导[[血小板聚集]]，低浓度的[[凝血酶]]诱导血小板聚集降低。如做膜[[糖蛋白]]测定，可发现血小板膜GPIb、Ⅸ及Ⅴ降低或缺乏。根据临床需要选择，常规做[[B超]]检查。
===小儿巨大血小板综合征的鉴别诊断===
须与[[继发性]]巨[[血小板]]症相鉴别：

1.[[血小板无力症]] [[常染色体隐性遗传病]]，血小板有功能缺陷，[[血小板计数]]和形态均正常，血小板对ADP等无聚集，[[血小板黏附]]功能正常，血小板GPⅡb/Ⅲa缺乏。

2.血小板贮存池病血小板计数和形态正常，而血小板内致密体减少或缺乏，对ADP等引起的聚集试验第一相聚集正常，第二相聚集缺乏。本病尚需与其他遗传性血小板功能缺陷性[[疾病]]及断发性血小板功能缺陷性疾病相鉴别。
==小儿巨大血小板综合征的并发症==
重者也可并发[[血尿]]乃至[[颅内出血]]，或致[[贫血]]。
==小儿巨大血小板综合征的预防和治疗方法==
目前尚无确切的预防措施。
===小儿巨大血小板综合征的西医治疗===
(一)治疗

1.护理在诊断明确的病儿，医务人员应尽量向家长说明病情，告诉家长如何护理孩子，教育孩子自我保护，避免[[外伤]]，减少[[出血]]。

2.局部出血不重时，多可用[[吸收性明胶海绵]]、[[凝血酶]]等压迫[[止血]]，青春期[[月经过多]]时可采用[[避孕药]]如[[炔雌醇]]/[[炔诺酮]]([[复方炔诺酮]])以控制[[月经]]量。

3.1-脱氧-8-[[精氨酸加压素]](DDAVP) 本药可提高[[血浆]][[凝血因子Ⅷ]]活性和抗利尿作用，但对储存池的病人使用亦有效。DDAVP 0.2～0.3μg/kg[[皮下注射]]或溶于20ml[[生理盐水]]中缓慢[[静注]]，可使60%～70%的储存池病病人改善临床出血[[症状]]，[[出血时间]]缩短或恢复正常，但对BSS及GT病人常无效。

4.严重出血严重出血者需输注[[血小板]]浓缩制剂，反复输注易产生抗小板[[抗体]]而失效，因此有条件者宜做ABO及HLA配型，给予去[[白细胞]]的同型血小板制剂，不易引起[[同种免疫]]。对于已产生抗血小板抗体的病人，可使用[[血浆交换]]以减少抗体后再输同型血小板制剂，有时可[[静脉]]给予[[人血丙种球蛋白]]亦有帮助。

5.[[骨髓移植]]或[[基因治疗]] 严重的病儿如能找到合适的[[供体]]可进行[[异基因骨髓移植]]、[[脐血干细胞移植]]，一旦成功即可根治。基因治疗正在研究中，目前尚无成功的报道。

(二)预后本病治疗与[[血小板无力症]]基本相同，主要是对症治疗及必要时输注血小板。另有报道DDAVP及FⅦa可以缩短患者的出血时间。对症治疗包括局部应用凝血酶，应用[[性激素]]控制月经等。只要对症支持治疗和输注血小板及时，本病预后尚好。但长期血小板输注，可产生同种异体抗GPⅠb-Ⅸ[[复合物]]抗体，从而导致血小板输注无效。
==参看==
*[[儿科疾病]]
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