https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E5%B0%8F%E5%84%BF%E5%B0%BC%E6%9B%BC-%E7%9A%AE%E5%85%8B%E7%97%85
小儿尼曼-皮克病 - 版本历史
2026-04-13T07:27:48Z
本wiki的该页面的版本历史
MediaWiki 1.35.1
https://www.yiliao.com/index.php?title=%E5%B0%8F%E5%84%BF%E5%B0%BC%E6%9B%BC-%E7%9A%AE%E5%85%8B%E7%97%85&diff=134843&oldid=prev
112.247.109.102：以“尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease，NPD)又称鞘磷脂沉积病，由神经鞘磷脂酶缺乏所引起的先天性糖脂代谢性疾病...”为内容创建页面
2014-01-27T07:51:43Z
<p>以“<a href="/%E5%B0%BC%E6%9B%BC-%E7%9A%AE%E5%85%8B%E7%97%85" title="尼曼-皮克病">尼曼-皮克病</a>(Niemann-Pick disease，NPD)又称<a href="/%E9%9E%98%E7%A3%B7%E8%84%82" title="鞘磷脂">鞘磷脂</a>沉积病，由<a href="/index.php?title=%E7%A5%9E%E7%BB%8F%E9%9E%98&action=edit&redlink=1" class="new" title="神经鞘（页面不存在）">神经鞘</a><a href="/%E7%A3%B7%E8%84%82%E9%85%B6" title="磷脂酶">磷脂酶</a>缺乏所引起的先天性<a href="/%E7%B3%96%E8%84%82" title="糖脂">糖脂</a><a href="/%E4%BB%A3%E8%B0%A2%E6%80%A7%E7%96%BE%E7%97%85" title="代谢性疾病">代谢性疾病</a>...”为内容创建页面</p>
<p><b>新页面</b></p><div>[[尼曼-皮克病]](Niemann-Pick disease，NPD)又称[[鞘磷脂]]沉积病，由[[神经鞘]][[磷脂酶]]缺乏所引起的先天性[[糖脂]][[代谢性疾病]]。其特点是全身[[单核巨噬细胞]]和[[神经系统]]有大量的含有神经鞘[[磷脂]]的泡沫[[细胞]]，临床以肝、[[脾肿大]]和中枢神经系统受累为主要特点。<br />
==小儿尼曼-皮克病的病因==<br />
【发病原因】<br /> 本病征为先天性[[糖脂]][[代谢异常]]性[[疾病]]，属于[[白质]]和[[灰质]]同时受累的类脂质沉积病，其特点是全身[[网状内皮系统]]有大量的含有[[神经鞘]][[磷脂]]的泡沫[[细胞]]。由于神经鞘磷脂缺乏致神经鞘磷脂[[代谢障碍]]，使脂与[[辅酶]]的作用失调，引起类脂质在体内过多沉积，在网状内皮系统中，出现肝、[[脾大]]，[[中枢神经系统]]退行性变和[[骨髓]]功能低下。 <br /> 【发病机制】<br /> 本病征是一种[[常染色体隐性遗传]]性疾病，犹太人患病较多。约1/3病例有明显家族史。神经鞘磷脂是由N-[[酰基]]硝氨醇与1个分子的[[磷酸胆碱]]在C1部位连接而成，[[基因]]位于17号[[染色体]]上，其结构已清楚。神经鞘[[磷脂酶]]来源于各种[[细胞膜]]和红[[细胞基质]]等，在细胞[[代谢]][[衰老]]过程中被[[巨噬细胞]]吞噬后，经神经鞘磷脂酶将其水解成N-酰基[[鞘氨醇]]和磷酸胆碱，正常[[肝脏]]中此酶活力最高，脾、肾、脑和[[小肠]]降低至50%以下。本症分成5型，儿童期以A、B、C三型为主。<br /> A型及B型系缺乏[[鞘磷脂]]酶所致，由于ASM[[基因突变]]造成ASM活性减低，在[[单核巨噬细胞系统]]贮积了鞘磷脂及其他[[脂质]]。ASM基固定位于11p15.1～p15.4，已发现了12种突变型。鞘磷脂酶广泛存在于多种组织细胞的[[溶酶体]]中，[[线粒体]]及[[微粒体]]中也有发现，尤以[[肝细胞]]中为多。鞘磷脂存在于所有细胞之细胞膜和亚细胞的[[浆膜]]，包括[[红细胞]]的[[基质]]。该酶缺乏时，此类脂不能被水解，致使在细胞内大量[[积聚]]，也常同时伴有[[胆固醇]]及双[[磷酸盐]]的沉积。胆固醇增加的原理不清胆固醇与鞘磷脂的代谢似乎存在密切关系，也可有少量其他神经鞘类脂的增加。C型的基因突变在18号染色体上，为[[细胞转运]]外源胆固醇的缺陷及溶酶体中贮积了未脂化的胆固醇，此型的[[分子]]缺陷还不清楚。在患者肝、脾组织中贮积物除未脂化的胆固醇外还有鞘磷脂、磷脂及糖脂，而脑组织中贮积物只有糖脂。[[白细胞]]中ASM活性正常，仅在经培养的细胞中，可有部分鞘磷脂酶缺乏，说明为继发于溶酶体中胆固醇的贮积。许多组织中可见到泡沫样细胞及海蓝组织细胞。这些细胞并不是C型的特异细胞，在一些无脏器肿大的病例中可没有。在[[皮肤]]及[[结膜]]活检可见到特异的[[包涵体]]。D型与C型一样，患者细胞中主要沉积物为胆固醇，鞘磷脂较少，细胞中鞘磷脂酶也降低其水平在A、B型与正常人之间。在患者皮肤[[成纤维细胞]]中发现外源性胆固醇的酯化(esteriification)存在明显的障碍且基于此可能的发病机制已建立了[[纯合子]]、[[携带者]]及[[产前诊断]]方法，因此认为此为本型的发病原因。<br />
==小儿尼曼-皮克病的症状==<br />
【诊断依据】<br /> A）[[肝脾肿大]]。<br /> B）有或无神经系统损害或[[眼底樱桃红斑]]。<br /> C）外周[[血淋]]巴[[细胞]]和[[单核细胞]][[胞浆]]有空泡。<br /> D）[[骨髓]]可找到泡沫细胞。<br /> E）[[X线]]肺部呈粟粒样或网状[[浸润]]。<br /> F）有条件可作[[神经鞘]][[磷脂酶]]活性测定，尿神经鞘[[磷脂]][[排泄]]量及肝、脾或[[淋巴结]]活检证实。<br /> 因[[鞘磷脂]](sphingomyelin)及[[胆固醇]]沉积于身体各器官的遗传性[[代谢]]病，多见于2岁以内婴幼儿，亦有在[[新生儿期]]发病的。具有肝、[[脾大]]，眼底黄斑部[[樱桃]]红色斑及骨髓[[涂片]]中大的泡沫样细胞等主要特征。有的可有[[耳聋]]、[[抽风]]、肌[[强直]]和肌张力减退。骨髓中查见尼曼-匹克细胞可确诊。根据发病年龄和有无神经[[症状]]临床可将本病分为五种类型如下：<br /> 1.A型（急性[[神经]]型或[[婴儿]]型）： 在出生6个月内出现[[易激惹]]进行性肝脾、[[淋巴结肿大]]，[[体重减轻]]、[[呕吐]]，伴[[黄疸]]、[[贫血]]运动和智能发育减退。继之很快进展的[[中枢神经系统]][[退化]]。早期神经系表现为肌张力低及[[肌无力]]，反映在喂养困难、[[淋巴结病]]及[[肺浸润]]。[[皮肤]]呈黄棕色、[[惊厥]]。半数患儿眼底黄斑区有樱桃[[红斑]]。常有[[生长发育]]迟缓、[[呼吸道]][[合并症]]。多于2～3岁死于[[脾功能亢进]]、肝功[[衰竭]]及反复[[感染]]。酸性鞘磷脂[[酶活性]]低于正常值的5%。少数病例于起病后相对稳定可活至10岁左右。<br /> 2.B型（非神经型或[[内脏]]型)：最常见。病情较A型轻，在儿童早期有[[肝脾大]]，[[腹部]]膨隆，不伴[[神经系统]][[体征]]和智能障碍。重症患者肝受累可导致[[肝硬化]]，[[门脉高压]]及[[腹水]]。脾大可发展为脾功能亢进，[[全血细胞减少]]，应做部分或[[全脾切除术]]。轻症患者的脾大可到成人才被发现。在患者的X光胸片可见到弥漫性网状后[[结节]]状浸润，重症患者可导致慢性肺[[疾病]]，[[肺心病]]。多数患者无神经系受累，智力正常，也有个别报道有智力低下，寿命可活至成人。酸性鞘磷脂酶活性为正常值的5%～10%。<br /> 3.C型（幼年型或慢性神经型）：[[临床表现]]多样化。多见儿童，少数幼儿或少年发病。生后发育多正常，少数有早期黄疸。常首发肝脾肿大，多数在5～7岁出现神经系统症状(亦可更早或迟到青年期)。典型的表现为在儿童期有不同程度的肝脾大，垂直性核上性[[眼肌麻痹]]及缓慢进展的[[中枢神经系]]退化(进行性[[共济失调]]，[[张力障碍]]及[[痴呆]])。垂直性核上性眼肌麻痹为神经系[[脑干]]受累的标志，是有特征的体征。患儿常于1～6岁出现症状[[步态不稳]]和共济失调为常见的首[[发症]]状，在上幼儿园及小学时表现行为异常，常被认为笨，逐渐痴呆。[[构音障碍]]，[[语言困难]]，流口水。张力障碍首先表现在走路或跑步时手足的姿势异常，易摔跤，逐渐变为全身性，常伴有惊厥。青春期可发生[[精神障碍]]。眼底可见樱桃红斑或[[核上性垂直性眼肌瘫痪]]。可活至5～20岁，个别可活到30岁。[[SM]]累积量为正常的8倍，酶活性最高为正常的50%，亦可接近正常或正常。<br /> 4.D型（Nova-scotia型）：发病缓慢，有明显黄疸、肝脾肿大和[[神经症]]状，多于学龄期死亡，酶活性减低。儿童后期出现神经系统表现行为异常智力减退、[[癫痫]]发作和共济失调等最终常因[[继发感染]]于儿童后期死亡。<br /> 5.其他[[变异]]型：包括成人型（成人发病，智力正常，无神经症状，不同程度肝脾肿大。可长期生存。SM累积量为正常4～6倍，酶活性正常）；致死性[[新生儿]][[肝病]]（[[肝功能衰竭]]。婴儿早期进行性神经系统损害，伴有或无肝受累。成人伴有[[精神病]]或[[进行性痴呆]]）<br />
==小儿尼曼-皮克病的诊断==<br />
<br />
===小儿尼曼-皮克病的检查化验===<br />
1.[[血液]]检查：A）血象：[[血红蛋白]]正常或具有轻度[[贫血]];脾亢明显时[[白细胞减少]]。[[血小板]]数正常，晚期有脾亢和[[骨髓]]明显侵犯时可减少。[[白细胞]]缺乏[[神经磷脂]][[酶活性]]。[[单核细胞]]和[[淋巴细胞]]常显示特征性空泡，约8～10个，具有诊断价值。电镜下这些空泡系充满类脂的[[溶酶体]]。B)血[[生化]]检查：见[[胆固醇]]、总脂可升高，SGPT轻度升高。<br /> 2.骨髓象：可观察到泡沫[[细胞]]，即尼曼-匹克细胞。该细胞直径20～100μm;核较小，圆形或卵圆形，一般为单个，也可有双核;[[胞浆]]丰富，充满圆滴状透明小泡，类似桑葚状或泡沫状。电镜下显示小泡周围有部分膜层结构环绕。用位相[[显微镜]]对未[[染色]][[标本]]作检查，可显示细胞胞浆内呈小泡状，与戈谢细胞不同。在偏光下观察，小泡呈双折射性;在[[紫外线]]下荧光呈绿黄色。生化特点PAS反应弱阳性，胞浆内的小泡壁呈阳性，小泡中心阴性;[[酸性磷酸酶]]、[[碱性磷酸酶]]、[[过氧化物酶]]、[[苏丹黑]]均呈阴性反应。<br /> 3.[[眼底检查]]：可见[[樱桃]][[红斑]]。<br /> 4.尿液检查 [[排泄]][[神经鞘]][[磷脂]]量明显增加。<br /> 5.肝、脾和[[淋巴结]]活检：均有成堆、成片或弥漫性神经[[鞘磷脂]]的泡沫细胞[[浸润]]。<br /> 6.鞘磷脂酶活性测定：白细胞或培养的[[成纤维细胞]]鞘磷脂酶活性，各型酶的活性不同，对诊断最为可靠。<br /> 7.[[X线]]检查：无特征性X线表现，在长期存活病例，由于充脂性组织细胞在[[骨骼]]内大量[[增殖]]可表现[[骨质疏松]]、[[髓腔]]增宽、[[骨皮质变薄]]，甚至[[长骨]]可出现局灶性破坏区，但无骨骼膨大[[畸形]]改变。<br /> 8.肺部检查：[[婴儿期]]以后[[肺泡]]受充脂性组织细胞浸润，肺部可见类似[[组织细胞增生]]的表现，肺部呈粟粒样或网状浸润。总之无特异性，仅提供辅助诊断的依据。<br /> 9.[[B超]]检查：可见肝、脾、[[淋巴结肿大]]。<br /> 10.[[脑电图]]：有异常脑波。<br />
===小儿尼曼-皮克病的鉴别诊断===<br />
1.[[戈谢病]][[婴儿]]型：以肝大为主，肌张力亢进，[[痉挛]]，无眼底[[樱桃]][[红斑]]，[[淋巴细胞]][[胞浆]]无空泡，[[血清酸性磷酸酶]]升高，[[骨髓]]中找到戈谢[[细胞]]。测定[[酶活性]]以供鉴别。<br /> 2.GM[[神经节]][[苷酶]]脂病Ⅰ型：出生即有容貌特征，前额高、[[鼻梁低]]、[[皮肤]]粗，50%病例有眼底樱桃红斑和淋巴细胞胞浆有空泡。[[X线]]可见多发性[[骨发育不全]]，特别是[[椎骨]]。可用酶活性鉴别此[[疾病]]。<br /> 3.Hurler病(黏多糖Ⅰ型)：本病系a－L-[[艾杜糖]]醛苷酸酶缺乏。为[[常染色体隐性遗传]]。[[肝脾大]]，智力差，淋巴细胞胞浆有空泡，骨髓有泡沫细胞等似NPD。[[心脏]]缺损，多发性骨发育不全，无[[肺浸润]]。尿黏多糖排出增多，[[中性粒细胞]]有特殊颗粒。6月后外形，[[骨骼]]变化明显，[[视力减退]]，[[角膜混浊]]。在鉴别上可用PAS染色测定。皮肤用Giemsa或[[甲苯胺蓝]][[染色]]，在[[成纤维细胞]]内见有异染颗粒，用阿新蓝或[[胶体]][[铁染色]]也能使颗粒着色。偶尔在[[表皮细胞]]、[[外泌汗腺]]以及[[毛囊]]外[[毛根]]鞘内也有异染颗粒。 [[表皮]]和真皮上部都有殇性的空泡细胞，[[PAS染色阳性]]，在偏光镜下呈双折性。[[软骨]]、[[骨膜]]、[[肌腱]]、[[筋膜]]、[[心瓣]]膜、[[脑膜]]、脑、肝和[[角膜]]内都可以有[[粘多糖]]沉积。<br /> 4.Wolman病：无眼底樱桃红斑，X线[[腹部]]平片可见双肾上腺肿大，外形不变，有弥漫性点状[[钙化]]阴影。淋巴细胞胞浆有空泡。<br />
==小儿尼曼-皮克病的并发症==<br />
1.慢性肺[[疾病]]：肺部[[继发性感染]]、[[支气管炎]]、[[肺气肿]]等；<br /> 2.[[肺心病]]：最常见者为慢性[[缺氧]]血性肺原性[[心脏病]]，又称[[阻塞性肺气肿]]性心脏病，由肺部[[胸廓]]或[[肺动脉]]的[[慢性病]]变引起的[[肺循环]]阻力增高，导致[[肺动脉高压]]和[[右心室]]肥大，伴或不伴有[[右心衰竭]]的一类心脏病；<br /> 3.进行性[[共济失调]]：共济[[运动障碍]]等，可表现为步履不稳、伴[[锥体外系]][[症状]]、核上性[[凝视麻痹]]和[[失用症]]等；<br /> 4.肝[[脾疾病]]：肝[[脾淋巴结]]肿大，[[肝硬化]]，[[肝功能衰竭]]，发生[[门脉高压]]及[[腹水]]，发展为[[脾功能亢进]]等；<br /> 5.其他：[[惊厥]]，[[生长发育]]迟缓，[[全血细胞减少]]，[[张力障碍]]及[[痴呆]]，伴有青春期可发生[[精神障碍]]。<br />
==小儿尼曼-皮克病的预防和治疗方法==<br />
【治疗】<br /> 目前医学手段尚无对此病有有效治疗方法。<br /> 1.一般治疗：以对症治疗为主，加强营养。控制饮食的摄入。<br /> 2.药物治疗：A）使用[[抗氧化剂]]如[[维生素C]]、E或丁[[羟基]][[二苯乙烯]]，可阻止[[神经鞘]][[磷脂]]M所含[[不饱和脂肪酸]]的过氧化和聚合作用，减少[[脂褐素]]和[[自由基]]形成。B）C型患儿可试用[[二甲基亚砜]]。C）[[基因重组]]酶替代治疗A、B型患儿正在研究中。<br /> 3.脾切除：适于非[[神经]]型、有[[脾功能亢进]]者。但需考虑脾切除后对患者的影响。<br /> 4.[[胚胎肝移植]] 已有成功的报道。<br /> 【预后】<br /> 本病征预后不良，多于2岁内死亡，A型或C型于发病后4年内死亡，B型与成人非神经型皆无[[神经系统]][[症状]]，智能正常，可活至成年。C型及新斯科夏型大多死于神经系统的退行性变或继发[[呼吸道感染]]。<br />
==小儿尼曼-皮克病的护理==<br />
避免[[近亲结婚]]，是预防[[遗传疾病]]的最有效预防措施。若已有一胎出现该[[疾病]]，即第二胎有50%的机会得此病。需做好[[遗传性疾病]]的咨询工作。测定[[皮肤]][[成纤维细胞]][[酶活性]]可以检出A和B型的[[半合子]]，培养[[羊水细胞]]酶活性检测可供做A、B型的[[产前诊断]]。<br />
==参看==<br />
*[[儿科疾病]]<br />
<seo title="小儿尼曼-皮克病,小儿尼曼-皮克病症状_什么是小儿尼曼-皮克病_小儿尼曼-皮克病的治疗方法_小儿尼曼-皮克病怎么办_医学百科" metak="小儿尼曼-皮克病,小儿尼曼-皮克病治疗方法,小儿尼曼-皮克病的原因,小儿尼曼-皮克病吃什么好,小儿尼曼-皮克病症状,小儿尼曼-皮克病诊断" metad="医学百科小儿尼曼-皮克病条目介绍什么是小儿尼曼-皮克病，小儿尼曼-皮克病有什么症状，小儿尼曼-皮克病吃什么好，如何治疗小儿尼曼-皮克病等。尼曼-皮克病(Niemann-Pick diseas..." /><br />
[[分类:儿科疾病]]</div>
112.247.109.102