112.247.109.102：以“小儿尖头并指趾综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)是一种少见的常染色体显性遗传病，发生率为1/160,000，主要表现在颅骨...”为内容创建页面

2014-01-27T07:52:08Z

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[[小儿尖头并指趾综合征]](acrocephalosyndactyly syndrome)是一种少见的[[常染色体显性遗传病]]，发生率为1/160,000，主要表现在[[颅骨]]和颜面骨的异常，且伴有并指(趾)[[畸形]]的一组病征。又称Apert[[综合征]]、[[尖头并指]]趾畸形、并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等。
==小儿尖头并指趾综合征的病因==
(一)发病原因

本病征病因尚未明，偶见[[遗传]]或家族性，以往曾认为[[骨炎]]、[[佝偻病]]、[[羊水]]中[[脐带]]压迫、[[先天性梅毒]]、[[风疹]]等为本病征的原因，目前多认为系[[常染色体]]显性遗传，也可呈隐性遗传。是一种少见的[[常染色体显性遗传病]]，发生率为1/160,000，科学家相信这种[[症状]]与较年老的父亲有关。

(二)发病机制

大约与[[胚胎]]8周时中[[胚层]]发育缺陷有关。[[病理]]改变为[[颅骨]]过早融合，骨性接合，[[关节]]融合和[[骨发育不全]]。

目前对本病征的发生有人认为是[[基因突变]]所致。由于本病征的发生多为[[散发病例]]，患儿的双亲年龄较高(父亲平均36岁，母亲平均33岁)，且其发生随胎次而增加，推测可能是双亲，特别是父方的[[生殖细胞]]发生[[突变]]所致。

根据调查数据显示：这种[[疾病]]与较年长的父亲年龄有关，也与母亲年龄增加的风险有关。科学家研究不同年龄男性的[[精液]]，并寻找与Apert[[综合症]]有关的[[基因]]变化。他们发现50岁的男性之子女患此症的机率是30岁以下父亲的三倍。

[[精子细胞]]于男性体内，由[[原始细胞]]连续地制造，这些原始细胞如所谓的[[干细胞]]依样，经由复制或[[分化]]而形成[[精细胞]]。这些[[细胞]]在青春期后每21天分裂一次，因此各个细胞都有机会发生[[DNA]]复制的错误。然而，由于精细胞的制造量很大，所以仍然可以得到许多正常精细胞。然而，随着年龄增加，更多发生错误的原始细胞将存留体内，而导致[[子代]]罹患Apert 综合症的风险增加。52岁父亲之子女患有Apert 综合症的机率约为27父亲之子女的6倍。
==小儿尖头并指趾综合征的症状==
1、特异性的塔颅：塔状[[短头畸形]]，高突出的[[额头]]，[[眼球突出]]，[[短鼻]]梁，短鼻，[[低位耳]]朵突出。头长而扁。由于[[冠状缝]]较早闭合，冠状缝周围[[骨组织]]不能再发育，而其他部位仍发育，使得前额明显突出，[[皮肤]]有横行[[皱纹]]。两侧[[眼眶]]中间距离增宽，[[眼窝]]变浅，眼球突出，[[上睑下垂]]。[[外眼角下垂]]，[[斜视]]、[[弱视]]，或[[青光眼]]、[[白内障]]。[[面中部发育不良]]，鼻子低平。部分患儿有[[腭裂]]等。

2、[[神经系统]]：脑缺乏特异性变化，可有[[脑水肿]]改变，患者常表现有[[头痛]]和[[惊厥]]，程度不同的[[智力低下]]，[[嗅觉]]、[[听觉]]消失，[[继发性视神经萎缩]]多见。

3、[[智力障碍]]：由于[[颅腔]]扩展的限制，[[颅内压增高]]，[[视乳头水肿]]，[[视神经萎缩]]，[[视力]]减迟或[[失明]]、脑水肿、头痛、[[抽搐]]，[[听力障碍]]、[[智力发育迟缓]]。

4、眼部：眼眶浅而扁平，眼球突出，两眼距离过远，上睑下垂，可表现[[暴露性角膜炎]]、[[外斜视]]和[[眼球震颤]]。可有[[婴儿]]性青光眼，6～7岁前视力一般正常，部分患者[[视力丧失]]。

5、指(趾)[[畸形]]：手足对称性并指(趾)，其程度不一，以第2，3，4指完全愈合最为常见。

6、[[四肢畸形]]：手或足对称并指或趾。[[前臂]]短，[[桡尺]]骨融合，肩[[肘关节]]发育不全或固定，[[上肢]][[运动障碍]]。

7、[[脊柱畸形]]：[[脊柱]]发育不全、[[脊柱裂]]，可伴有[[短颈畸形]]。

根据[[临床表现]]具有[[颅骨]]和颜面骨的异常，伴有指(趾)畸形，可予以诊断。其中并指(趾)呈对称性(即左右手/脚的并指是对称出现的)为本病征的一大特征，是诊断的重要条件。
==小儿尖头并指趾综合征的诊断==

===小儿尖头并指趾综合征的检查化验===
一、[[实验室检查]]

[[染色体检查]]无异常。

血[[生化]]检查和[[血常规]]一般正常。

[[尿常规]]一般正常。

[[便常规]]检查一般正常。

二、辅助检查

[[颅骨]]摄片可见[[颅内高压]]，有指压痕。

[[X线]]检查：[[骨片]]见[[骨骼畸形]]、塔颅、[[颅缝早闭]]、[[脊柱裂]]、骨性结合和[[关节]]固定等病变。

[[眼底检查]]可见[[视网膜水肿]]。

[[脑电图]]见异常脑波。
===小儿尖头并指趾综合征的鉴别诊断===
在诊断过程中须与Carpentet[[综合征]]、Laurence-Moon-Biedl综合征、Crouzon综合征等相鉴别。

1、[[舟状头]][[畸形]]：又称[[长头畸形]]，因[[矢状缝]]过早闭合，头颅前后径增加。

2、[[短头畸形]]：亦称扁头畸形，由于双侧[[冠状缝]]过早闭合，头颅横经增加。若一侧冠状缝闭合过早，[[颅骨]]两侧不对称，一侧额部平坦，表现为[[斜头畸形]]。

3.[[尖头畸形]]：又称塔[[头畸形]]，为全头颅缝闭合过早，头颅向上生长，形成塔状头。[[眼眶]]变浅，[[眼球突出]]，此型[[颅内压增高]]明显。
==小儿尖头并指趾综合征的并发症==
[[小儿尖头并指趾综合征]]常并发如下[[疾病]]：[[惊厥]]，[[暴露性角膜炎]]，[[婴儿]]性[[青光眼]]，[[继发性视神经萎缩]]，可有[[视力丧失]]。[[脊柱裂]]，肩和肘部的骨性结合和[[关节]]固定。[[智力低下]]等。

暴露性角膜炎：暴露性角膜炎(exposure keratitis)常见于[[睑裂闭合不全]]的各种病变，致[[角膜]]暴露及瞬目[[运动障碍]]，[[泪液]]不能正常湿润角膜而发生角膜上皮损伤。由于角膜表面的暴露，泪液[[蒸发]]过速，角膜上皮干燥、模糊、[[坏死]]、脱落、[[溃疡]]或角膜上[[皮角]]质变性，伴有[[基质]][[浸润]]混浊。假如睑裂闭合不全的程度较轻及由于闭眼时[[眼球]]上转关系(Bell现象)，只有三分或更少的一部暴露出来，则角膜损害亦局限于该部，因[[角膜知觉减少]]，对异物的侵袭不能[[反射]]阻挡，故易损务，甚至继发[[细菌]]和真菌的[[感染]]。

婴儿性青光眼：[[原发性婴幼儿型青光眼]](primary infantile glaucoma)是一种先天遗传性[[小梁网]]或[[虹膜角膜角]]发育不良，阻碍了[[房水]]排出而形成[[新生儿]]、婴幼儿青光眼。[[畏光]]、[[流泪]]和[[眼睑痉挛]] 常常是这类患儿首先表现出的[[症状]]。

继发性视神经萎缩：[[视神经萎缩]](optic atrophy)不是一种单独的疾病，它是[[视神经]]各种病变及其[[髓鞘]]或[[视网膜神经节]][[细胞]]及其[[轴突]]等的损害，致使[[神经纤维]]丧失、[[神经胶质]][[增生]]的最终结局，为[[病理学]]通用的名词。一般发生于[[视网膜]]至[[外侧膝状体]]之间的[[神经节细胞]]轴突[[变性]]。由于神经纤维的蜕变及[[萎缩]]，病人多有视功能的减退、[[视野]]的缩小。主要表现[[视力减退]]和[[视盘]]呈灰白色或苍白。
==小儿尖头并指趾综合征的预防和治疗方法==
本病征病因未完全明了，多认为系[[常染色体]]显性遗传或是[[基因突变]]所致。患儿的双亲年龄较高(父亲平均36岁，母亲平均33岁)，且其发生随胎次而增加，推测可能是双亲，特别是父方的[[生殖细胞]]发生[[突变]]所致。本病征预防措施应从孕前贯穿至产前：

婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等，做好[[遗传病]]咨询工作。

孕妇尽可能避免[[危害因素]]，包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]]，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

所用[[产前诊断]]技术有：①[[羊水细胞培养]]及有关[[生化]]检查([[羊膜穿刺]]时间以[[妊娠]]16～20周为宜);②孕妇血及[[羊水]][[甲胎蛋白测定]];③[[超声波]]显像(妊娠4个月左右即可应用);④[[X线]]检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿[[骨骼畸形]]有利;⑤[[绒毛]][[细胞]]的[[性染色质]]测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用[[基因连锁]]分析;⑦[[胎儿镜检查]]。

通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和[[先天性畸形]]胎儿的出生。
===小儿尖头并指趾综合征的西医治疗===
(一)治疗

1、[[颅骨]]减压术针对早期颅骨愈合，为防止[[智力障碍]]的发生和发展，以及防止[[视力障碍]]可施行颅骨减压术。

手术方式以颅骨直线形、十字形切开或双侧颅骨骨瓣成形术为常用。

一般减压手术，可分为两大类：内减压术(internaldecompression)与外减压术(externaldecompression)。

内减压术通过适用于颅内有明显的局部[[脑挫伤]]，形成占空间的瘤块，同时有严重[[脑水肿]]造成难以空旷能告知的[[颅内压]]亢进，则考虑开颅切除[[坏死]]的脑挫伤组织，大部分发生在[[额叶]]或[[颞叶]]的前端部分，或者不得已需要切除部分的非重要区的脑组织，以减少部分脑体积，缓解亢进的颅内压，这称之为内减压术。

外减压术，虽无明显的[[血块]]或脑组织坏死的瘤块，但脑部则呈现弥漫性脑水肿，造成颅内压亢进，无法以保守治疗来控制，需以广范围的大颅骨切除，来扩大[[颅腔]]容积，缓解颅内压的亢进，维持良好的脑灌流，此称之为减压[[颅骨切除术]]。

早期的外减压术，主要施行颞下减压术，以防止经脑幕赫尼亚。近年来，则主张除了做颞下减压外，尚需大范围的颅骨切除，可更有效缓解亢进的颅内压，称之为largeorwidedecompressivecraniectomy，最近几年的临床随机研究，包括澳洲和欧洲的研究报告，对于难以控制高颅内压的严重[[脑外伤]]病人，施行此种外减压术。

2、矫形术对合指(趾)症与颜面异常可施行矫形术。

(二)预后

本病征[[病死率]]高，多在乳儿期夭折，能存活至青春期以后的为数极少。
==参看==
*[[儿科疾病]]
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小儿尖头并指趾综合征 - 版本历史

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