112.247.109.102：以“小颌畸形综合征(micrognathia syndrome)又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸...”为内容创建页面

2014-01-27T04:08:22Z

以“小颌畸形综合征(micrognathia syndrome)又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸...”为内容创建页面

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[[小颌畸形综合征]](micrognathia syndrome)又称[[腭裂]]-[[小颌畸形]]-[[舌下垂]][[综合征]]、小下颌-舌下垂综合征、[[小颌]]大舌[[畸形综合征]]、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征以[[新生儿]]、[[婴儿]]时期的先天性小颌畸形、舌下垂，腭裂及吸气性[[呼吸道阻塞]]为特征，本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，发生率较高。
==小儿小颌畸形综合征的病因==
(一)发病原因

病因尚未完全阐明，与多种环境因素有关，近已证明与胎内[[巨细胞包涵体病]]毒[[感染]]有关。

(二)发病机制

[[小颌畸形]]一般认为发生于[[胚胎]]前4个月，由下颌[[髁状突]]发生中心受到干扰抑制所致，与孕期时的[[营养不良]]，孕期时使用某些药物，[[放射线]]及某些[[毒素]][[中毒]]均可诱发种种[[畸形]]，出现包括[[腭裂]]、[[舌下垂]]三联征，Douglas观察到出生后如能获得充分营养，小颌畸形能在6～8个月内发育到接近正常。尽管如此，本病征的真正原因还不明确，亦无[[遗传因素]]方面的足够证据。近已明确本畸形与胎内巨细胞包涵体病毒感染有关。从[[妊娠]]第4周起到妊娠末期，均可发生该[[病毒]]之感染。受感染之产妇年轻初产者居多，母亲之[[临床体征]]可不明显，病毒经[[胎盘]]感染[[胎儿]]。感染发生越是在妊娠早期，胎儿受累程度越重。
==小儿小颌畸形综合征的症状==
1.鸟状面容本病征均有下颌特小的典型“鸟状面容”。

2.[[腭裂]] 腭裂的发生率约为50%～68%。

3.[[舌下垂]] 舌下垂[[呼吸道]]受阻，[[舌根]]在正常情况下有赖于下颌颏联合的下颌[[舌肌]]的牵引支持，所以能处于前位。[[小颌]]后移[[畸形]]时舌根失去支持即发生后垂，[[口咽]]峡缩小被堵乃引起[[气道阻塞]]。由于气道阻塞、哺乳障碍，患儿可出现[[代偿]]性加强吸气动作和吸吮力，这样使下咽部、胸[[食管]]内负压增高，迫使舌根更向后垂。同时有大量空气入胃，可引起[[反胃]]。呕吐物容量被吸入下呼吸道，导致[[吸入性肺炎]]或[[肺不张]]。本病征的呼吸道受阻程度可有很大差异，轻症仅在仰卧位时有吸气性[[喘鸣]]，而在清醒或哭泣[[时气]]道基本通畅：[[呼吸]]受阻多无声嘶，其喘鸣声与喉源性不同。

4.[[心血管]]病损约20%病例伴心血管畸形，如[[动脉导管未闭]]，[[房间隔缺损]]，[[主动脉缩窄]]，[[右位心]]等。可因[[上呼吸道]]梗阻而致[[肺动脉高压]]和[[肺心病]]。

5.其他本病征尚可伴有[[眼缺陷]]、[[骨骼畸形]]、[[耳郭]]畸形、[[中耳]]、[[内耳]]结构异常引起的[[耳聋]]、[[增殖体肥大]]、[[先天性心脏病]]与[[智力低下]]等。

典型者，自出生起就有吸气性呼吸道[[梗死]]，有时可伴有喉喘鸣、[[发绀]]、[[肋骨及胸骨下吸入性凹陷]]，系由于下[[颌骨发育不全]]和腭裂，以及舌大占有较大空隙，且向后下垂移位所致。由于仰卧位时[[症状]]更甚，此类患儿常有喂养困难，不易吸吮[[吞咽]]，易咳呛，由此而致[[营养不良]]，体重不增，生长缓慢。

由于腭裂，食物易呛入[[气管]]与耳咽管，故易并发吸入性肺炎与[[中耳炎]]。

本病征根据上述临床特点即可进行诊断。
==小儿小颌畸形综合征的诊断==

===小儿小颌畸形综合征的检查化验===
并发[[感染]]时外周血象[[白细胞计数]]和中性[[粒细胞]]显著增高;发生[[低氧血症]]时PaO2下降PaCO2升高。

根据临床选择[[X线]]胸片、[[超声心动图]]、[[心电图]]等检查。
===小儿小颌畸形综合征的鉴别诊断===
本症须与18-[[三体综合征]]、[[DiGeorge综合征]]相鉴别。
==小儿小颌畸形综合征的并发症==
导致[[吸入性肺炎]]或[[肺不张]]，有吸气性[[喘鸣]]，可因[[上呼吸道]]梗阻而致[[肺动脉高压]]和[[肺心病]]。常有喂养困难，[[营养不良]]，生长缓慢。易并发[[中耳炎]]。
==小儿小颌畸形综合征的预防和治疗方法==
参照[[先天性疾病]]的预防方法。预防措施同其他[[出生缺陷]]性[[疾病]]。为降低和扭转出生缺陷发生率，预防应从孕前贯穿至产前：

1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好[[遗传病]]咨询工作。

2.孕妇尽可能避免[[危害因素]] 包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]]，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
===小儿小颌畸形综合征的西医治疗===
(一)治疗

1.一般治疗加强喂养护理和营养，可望改善[[小颌畸形]]的程度，并可预防[[窒息]]和下[[呼吸道感染]]。

2.轻症[[气道阻塞]] 取侧俯卧位并用这种位置哺乳，可减轻[[舌根]]下垂程度而缓解[[症状]]。

3.重症气道阻塞应果断采取手术治疗。临床遇有紧急情况时，可速用中钳夹住[[舌尖]]外拉。[[外科手术]]的基本方式和目的是[[舌体]]前移固定。沈平江等采用改良的Lapidot“舌根-[[舌骨]]固缩术”，取得较好效果，术后应尽速增加摄入高能营养，使患儿增磅并获得体力。

4.[[腭裂]]修补对预防舌根下垂无帮助。

5.[[气管切开]] 虽可解除[[气道]]梗阻，但不能改变[[吞咽障碍]]和误吸，对严重[[营养不良]]患婴，还会带来[[并发症]]和一系列护理问题，仅作为不得已时的应急措施。

(二)预后

本病征的预后较差，由于患儿喂养困难，常因营养不良、[[呼吸窘迫]]、[[肺部感染]]和[[心血管]][[畸形]]而早期死亡。
==参看==
*[[儿科疾病]]
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小儿小颌畸形综合征 - 版本历史

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