112.247.109.102：以“家族性非溶血性黄疸综合征(Gilbert syndrome)是一组以黄疸为主要临床表现的综合病症，为常染色遗传病。由于...”为内容创建页面

2014-01-27T07:52:26Z

以“家族性非溶血性黄疸综合征(Gilbert syndrome)是一组以黄疸为主要临床表现的综合病症，为常染色遗传病。由于...”为内容创建页面

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家族性非[[溶血性黄疸]][[综合征]](Gilbert syndrome)是一组以[[黄疸]]为主要[[临床表现]]的综合[[病症]]，为常染色[[遗传病]]。由于患者双亲中25%，同胞中50%表现有[[血清胆红素]]升高，故有部分学者认为本病征可能由[[外显率]]不完全的[[显性]][[基因]]所传递。

该病征又称Gilbert综合征、Gilbert病、高[[胆红素血症]]Ⅰ型、[[先天性非溶血性黄疸]]-非结合型、Gilbert- Lereboullet综合征、Meulengracht综合征、体质性[[肝功能异常]]综合征、青少年间歇性黄疸、[[生理]]性血[[胆红素]]过高症等。
==小儿家族性非溶血性黄疸综合征的病因==
(一)发病原因

本症属[[常染色体]]显性遗传。

(二)发病机制

1、本病征的发病机制尚未完全清楚，目前多数人认为由于遗传性或获得性的[[肝细胞]]中[[微粒体]]器中[[胆红素]][[葡萄糖醛酸]][[转移酶]]活力不足，影响[[非结合胆红素]]在肝细胞内结合反应的正常进行，以致使肝细胞对胆红素的摄取也受到障碍。因而造成肝细胞对非结合型胆红素的摄取和结合功能的双缺陷。

2、亦有部分学者认为游离胆红素转化为结合型胆红素过程中有先天性缺陷，是致临床出现[[黄疸]]的主要原因。
==小儿家族性非溶血性黄疸综合征的症状==
(一)临床特点

1、发病人群。

患者主要为儿童、青少年，男女均可患病，男女之比为4∶1。本病征的[[黄疸]]多数出现在青春期前，常生后不久即发病，但可能持续多年不被注意或隐性发病。

2、特征性[[症状]]。

临床上以黄疸为主要表现，黄疸是[[血清]]中[[胆红素]]含量过高，导致[[皮肤]]、[[巩膜]]、[[黏膜]]等组织黄染的常见[[临床表现]]。患者可见[[清胆]]红素低于102.6μmol/L，一般小于51.3μmol/L，有昼夜或季节性波动，可因[[疲劳]]、情绪波动、[[饥饿]]、[[感染]]、[[发热]]、手术、酗酒、[[妊娠]]诱发或加重黄疸。亦可见有巩膜发黄为惟一症状，无肝大或其他不适症状。

3、其他症状。

部分患者见有轻度[[消化不良]]、[[上腹]][[胀痛]]和疲倦等症状容易误诊为普通[[肝炎]]。

(二)诊断要点

1、结合临床症状、病史及相关[[实验室检查]]即可做初步诊断。

2、若要确诊，需做全面的[[遗传病]]家族检查。
==小儿家族性非溶血性黄疸综合征的诊断==

===小儿家族性非溶血性黄疸综合征的检查化验===
检查项目包括：

(一)[[实验室检查]]

1、[[胆红素]]检查。胆红素间歇性增高，[[总胆红素]]常高于51.3μmol/L，禁食时升高，服用[[苯巴比妥]]则下降，间接反应阳性。

2、[[肝功能]]检查 [[转氨酶]]等各项检查正常。

3、肝[[组织病理学]]检查可见正常。肝活检查无明显改变，偶可见少量脂肪性变偶在终末性[[肝血]]管周围有[[脂褐素]]样[[色素沉着]]。[[电子显微镜]]检查可见到[[肝细胞]]内的[[粗面内质网]]及其上的[[蛋白]]微粒均显著减少滑面[[内质网]]则增加肥大。

4、胆红素[[葡萄糖醛酸]][[转移酶]]活力测定。肝穿刺取活体组织做胆红素葡萄糖醛酸转移酶活力测定其活力较正常人明显减低。

(二)[[影像学]]检查

1、应做[[腹部]][[B超]]检查，无[[肝脾肿大]]。

2、[[胆囊]]显影良好[[胆囊造影]]可无异常。

(三)[[临床试验]]性检查

1、苯巴比妥试验。

口服苯巴比妥2周3次/d每次mg，服完药物后测定[[血浆]]胆红素的浓度多数病人[[黄疸]]改善[[血清]]间接胆红素明显下降甚至可达正常，如系UGT1的完全缺如所引起的黄疸则无效

2、[[低热]]量饮食试验。

2～3天内每天给予1674kJ(400kcal)饮食，若血浆间接胆红素值增加大于100%或增加25.65μmol/L有诊断意义。恢复正常饮食后12～24h降至基础水平低热量。饮食试验对本病的敏感性约80%，特异性几达100%。[[饥饿]]引起Gilbert[[综合征]]患者[[血清胆红素]]升高机制可能是多因素的与饥饿引起的下列改变有关。如肝内胆红素[[配体]]和Z[[蛋白含量]]降低，血红素[[分解代谢]]增加，肠蠕动减弱或胆红素[[肠肝循环]]增加等。

3、给Gilbert综合征病人示踪剂量的[[放射性核素]]标记的间接胆红素并测定24h后在血浆中存留的百分数Gilbert综合征病人的数值比正常人增高。
===小儿家族性非溶血性黄疸综合征的鉴别诊断===
1、需要与[[脂肪肝]][[酒精中毒]][[慢性胆囊炎]][[肝硬化]]及[[病毒性肝炎]]等引起的慢性非结合性高[[胆红素血症]]相鉴别。

2、与慢性[[溶血性黄疸]]鉴别。慢性溶血性黄疸除间接[[胆红素]]增高外，尚有[[贫血]][[网织红细胞]]增高尿中[[尿胆原]]亦有所增高。

3、部分[[血清病]]原学阴性病毒性肝炎被误诊为Gilbert[[综合征]]的原因有：病史不详片面重视治疗试验及[[饥饿试验]]对肝穿刺[[活组织检查]]缺乏重视。

4、与G-6-PD相鉴别。
==小儿家族性非溶血性黄疸综合征的并发症==
一般无明显[[并发症]]。
==小儿家族性非溶血性黄疸综合征的预防和治疗方法==
该病征为先天性，可参照[[先天性疾病]]预防方法。

1、普及相关医学教育知识，提高人们对先天性疾病的认识及预防。

2、婚前体检。在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等，做好[[遗传病]]咨询工作。

3、孕妇尽可能避免[[危害因素]]。包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。

4、采取切实可行的诊治措施。
===小儿家族性非溶血性黄疸综合征的中医治疗===
[[中医]]主要以[[辩证]]施治为主，以证用药。可作后期调理。
===小儿家族性非溶血性黄疸综合征的西医治疗===
(一)治疗

1、一般不需要特殊治疗，但应注意避免导致[[黄疸]]加重的诱因。

2、[[内科]]药物。

(1)[[苯巴比妥]]和其他能诱导UGT1活性药物：给本病患者口服苯巴比妥[[格鲁米特]]([[导眠能]])[[氯贝丁酯]](祛脂乙酯)，1周后[[血清]]间接胆红素可降至正常。

其机制可能为[[胆红素]]廓清加速(由于酶诱导)和胆红素[[转换率]]减低但仅有暂时性效果。苯巴比妥30mg3次/d可以增加Y[[蛋白]]的合成可增加[[葡萄糖醛酸]][[转移酶]]的活力，而促进[[肝细胞]]的结合功能，以降低高[[非结合胆红素]][[血症]]。

(2)[[原卟啉]]锡(Tin-protoporphyrin)能[[竞争性抑制]]血红素[[加氧酶]]减少胆红素生成但其对本病的价值尚待证明

(二)预后

本[[综合征]]系一良性[[疾病]]良性经过，预后良好。
==参看==
*[[儿科疾病]]
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