https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E5%B0%8F%E5%84%BF%E5%AE%B6%E6%97%8F%E6%80%A7%E5%A4%8D%E5%8F%91%E6%80%A7%E8%A1%80%E5%B0%BF%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81 2026-05-26T20:34:22Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E5%B0%8F%E5%84%BF%E5%AE%B6%E6%97%8F%E6%80%A7%E5%A4%8D%E5%8F%91%E6%80%A7%E8%A1%80%E5%B0%BF%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81&diff=134863&oldid=prev 2014-01-27T07:52:37Z

<p>以“家族性复发性<a href="/%E8%A1%80%E5%B0%BF" title="血尿">血尿</a><a href="/%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" title="综合征">综合征</a>(familial recurrent hematuria syndrome)又称家族性再发性血尿、良性家族性血尿、家族性血尿综合征。...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>家族性复发性[[血尿]][[综合征]](familial recurrent hematuria syndrome)又称家族性再发性血尿、良性家族性血尿、家族性血尿综合征。以反复血尿、[[肾功能]]正常和阳性家族史为临床特点，[[病理]]特点为[[肾小球]]基底膜变薄。<br /> ==小儿家族性复发性血尿综合征的病因==<br /> (一)发病原因家族性复发性[[血尿]][[综合征]]一般以[[常染色体]]显性遗传为主，部分为[[常染色体隐性遗传]]。<br /> <br /> (二)发病机制良性家族性血尿的病因及发病机制尚未阐明。多数学者认为该病为常染色体显性遗传，[[遗传]][[基因定位]]于第2号[[染色体]]COL4A3/COL4A4区域，该区域为编码Ⅳ型[[胶原]]α3和α4链的[[基因]]。由于Ⅳ型胶原合成障碍，导致[[肾小球]]基底膜成熟不完全而变薄，可能是致病的直接原因。对部分肾小球基底膜变薄是否能诊断为TBMN，目前仍有争论，有人认为肾小球基底膜部分变薄也可诊断为TBMN，但大多数学者认为TBMN时其肾小球基底膜为弥漫性变薄，部分变薄是由于切片的角度不同所致。除了肾小球基底膜弥漫性变薄外，电镜下还可见[[基底膜]]呈节段性多层状结构和电子透亮的絮状样改变，节段性肾小球[[上皮细胞]]足突融合。系膜区、[[毛细血管]]襻一般无电子致密物沉积。<br /> <br /> 正常肾小球基底膜的厚度：各家报道不一。成人通常在310～380nm之间，小儿可随各年龄组不同而不同。1岁时平均为220nm(100～340nm)，以后随年龄增长至7岁左右肾小球基底膜平均厚度达到310nm(180～380nm)。一般认为弥漫性基底膜厚度&amp;amp;lt;200～220nm为诊断薄基底膜[[肾病]]的标准，最薄的基底膜可到110nm，约为正常人基底膜厚度的1/3～1/2。<br /> ==小儿家族性复发性血尿综合征的症状==<br /> ［[[症状]]］<br /> <br /> 1.肾外表现 一般TBMN患儿无肾外表现，有报道说约有10%的TBMN患儿有[[耳聋]]，听力检查显示为高频区[[听力障碍]]，但不同于Alport[[综合征]]，TBMN的耳聋多较轻且不进行性加重。<br /> <br /> 2.[[血尿]] 持续性镜下血尿，部分病人可有发作性肉眼血尿;部分患儿除血尿外，可伴有[[尿蛋白]]、[[高血压]]，极少数病儿可发展至[[肾功能不全]]。<br /> <br /> 本综合征临床特点是持续性镜下血尿伴复发性肉眼血尿，后者常诱发于[[上呼吸道感染]]并可能与剧烈运动有关。长期持续血尿而[[肾功能]]几乎正常，或者有轻度降低。这种非进行性复发性血尿，不仅见于家族性，还有散发性病例。<br /> <br /> ［诊断］<br /> <br /> 家族史进行家系调查和观察[[临床表现]]呈良性过程，长期追踪而病情稳定。还需要进行检查。<br /> <br /> 1.肾活检 肾活检是惟一的确诊手段。[[电子显微镜]]下局部[[肾小球]]基底膜可变薄甚至断裂。可见灶性[[肾小球硬化]]和[[肾小管]][[萎缩]]。[[光学显微镜]]下完全正常，但肾小囊内可见到[[红细胞]]。[[免疫荧光]][[镜检]]查无[[免疫球蛋白]]和[[补体]]沉着，这一点可与其他[[肾小球肾炎]]相鉴别。<br /> <br /> 良性家族性血尿的诊断主要依靠肾组织电子显微镜[[超微结构]]检查。凡单纯性血尿，特别是持续镜下血尿而肾功能和[[血压]]正常，家族中有镜下血尿病史者，应高度怀疑。<br /> <br /> 2.化验检查 尿镜下检查注意发现管型，以助除外[[肾实质]]病变所致的血尿。24h[[尿蛋白定量]]正常或只含少量[[蛋白]]。其他化验检查正常。<br /> ==小儿家族性复发性血尿综合征的诊断==<br /> <br /> ===小儿家族性复发性血尿综合征的检查化验===<br /> 1.常须做[[影像学]]检查、[[B超]]等常规检查，以除外其他原因[[血尿]]。<br /> <br /> (1).光镜 没有明确的具有诊断意义的[[病理]]改变，大多病例[[肾小球]]、[[肾小管]]间质正常。有部分病例有肾小球[[系膜细胞]]及[[基质]]轻度[[增生]]，个别有球性[[硬化]]。<br /> <br /> (2).电镜 电[[镜检]]查是诊断该病的惟一最重要的依据。电镜下可见肾小球基底膜弥漫性变薄。<br /> <br /> 2.尿液检查主要为血尿，少数可有少量[[尿蛋白]]。<br /> <br /> 3.[[免疫荧光]] 通常为阴性，偶见有[[IgM]]和(或)C3在系膜区沉积，但强度一般较弱。<br /> ===小儿家族性复发性血尿综合征的鉴别诊断===<br /> 本[[综合征]]须和各种[[血尿]]相鉴别，尤其是再发性血尿([[IgA]]系膜[[肾病]]) 、Alport综合征、[[外科]]性血尿(如[[结石]]、[[结核]]、[[肿瘤]]等)和[[泌尿系感染]]时血尿相鉴别。<br /> <br /> 1.Alport综合征　Alport综合征又称为[[遗传性肾炎]]、家族性[[肾炎]]及遗传性进行性肾炎。<br /> <br /> 本病主要[[遗传]]方式是x-连锁[[显性]]遗传，致病[[基因定位]]在X染色体长臂中段，故遗传与性别有关，母[[病传]]子也传女，父病传女不传子。多在10岁前发病，血尿(变形[[红细胞]]血尿)为突出和首发表现，间断或持续性肉眼或镜下血尿，多在排特异性[[上呼吸道感染]]、劳累或[[妊娠]]后加重是。[[肾功能]]呈慢性进行性损害，男性尤为突出，常在20-30岁时进入终末期[[肾衰]]。常伴高频性[[神经性耳聋]]。10%-20%的患者有眼部病变，包括：[[近视]]、[[斜视]]、[[眼球震颤]]、[[圆锥形角膜]]、[[角膜]][[色素沉着]]、球形[[晶体]]、[[白内障]]及眼底病变。本病目前尚无特效治疗，避免[[感染]]、劳累和妊娠及损伤[[肾脏]]的药物。一旦[[肾功能不全]]，应限制[[蛋白]]及磷入量，并积极控制[[高血压]]，防止后天因素加速病变进展。<br /> <br /> 常有进行性肾功能减退，常伴神经性耳聋和眼部异常。如果家系内有肾功能不全者或[[听力障碍]]患者，则支持Alport综合征之诊断。可靠的鉴别诊断要点是肾组织病理检查，Alport综合征可见有多种[[病理]]改变。肾间质，特别是皮[[髓质]]交界下，可易见泡沫[[细胞]]有助于Alport综合征的诊断，电镜下可见[[肾小球]]基底膜(GBM)增厚并呈多层结构，可形成网状，内含[[致密颗粒]]。部分Alport综合征GBM厚度不均一，粗细镶嵌，这些特点可与良性家族性血尿相鉴别。但是少数的Alport综合征GBM呈弥漫性变薄，肾功能早期呈良性过程，此类病例尤其应与之鉴别。应用抗Ⅳ型[[胶原]]非胶原区(NCl)的[[单抗]]或抗肾[[抗体]]进行[[免疫]]组化或[[免疫荧光]]检测，可发现Alport综合征阴性，而良性家族性血尿为阳性。<br /> <br /> 2.IgA肾病　又称 Berger病，是一种特殊类型的[[肾小球肾炎]]，多发于儿童和青年，发病前常有上呼吸道感染，病变特点是肾小球系膜增生，用免疫荧光法检查可见系膜区有IgA沉积。<br /> <br /> 临床上常表现为“[[咽炎]]性血尿”，也可伴有[[蛋白尿]]，甚至[[肾病综合征]]样改变。鉴别主要依靠肾活检。IgA肾病病理主要表现为以IgA系膜区沉积为主的系膜增生性肾炎改变，而良性家族性血尿[[免疫荧光检查]]通常为阴性。但近年来有报道薄[[基底膜]]肾病(良性家族性血尿)合并IgA肾病。一般而言，TBMN主要表现为持续镜下血尿。而肉眼血尿少见，也很少出现[[尿红细胞]]管型，IgA肾病可表现为反复肉眼血尿及红细胞管型。因此，TBMN与IgA肾病鉴别要综合临床与病理两个方面考虑。<br /> <br /> 3.外科性血尿 可通过病史、体检、化验及尿路[[影像学]]检查进行鉴别诊断。<br /> ==小儿家族性复发性血尿综合征的并发症==<br /> 极少数患儿可发展至[[肾功能不全]] 由多种原因引起的，[[肾小球]]严重破坏，使身体在[[排泄]][[代谢]]废物和调节水电解质、[[酸碱平衡]]等方面出现紊乱的临床[[综合症]]后群。分为[[急性肾功能不全]]和[[慢性肾功能不全]]。预后严重，是威胁生命的主要[[病症]]之一。<br /> <br /> 有报道10%患儿伴有[[耳聋]]为高频区[[听力障碍]]。<br /> ==小儿家族性复发性血尿综合征的预防和治疗方法==<br /> (一) 预防<br /> <br /> 避免[[感染]]和过度劳累，加强对少数有[[高血压]]患儿的控制，避免不必要的治疗和[[肾毒性]]药物的使用。<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> 本病征的[[肾功能]]无明显损害，因此预后良好。<br /> ===小儿家族性复发性血尿综合征的西医治疗===<br /> 治疗对本病征的[[血尿]]尚无有效[[疗法]]，须进行长期追踪观察。<br /> ==参看==<br /> *[[儿科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;小儿家族性复发性血尿综合征,小儿家族性复发性血尿综合征症状_什么是小儿家族性复发性血尿综合征_小儿家族性复发性血尿综合征的治疗方法_小儿家族性复发性血尿综合征怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;小儿家族性复发性血尿综合征,小儿家族性复发性血尿综合征治疗方法,小儿家族性复发性血尿综合征的原因,小儿家族性复发性血尿综合征吃什么好,小儿家族性复发性血尿综合征症状,小儿家族性复发性血尿综合征诊断&quot; metad=&quot;医学百科小儿家族性复发性血尿综合征条目介绍什么是小儿家族性复发性血尿综合征，小儿家族性复发性血尿综合征有什么症状，小儿家族性复发性血尿综合征吃什么好，如何治疗小儿家族性复发性血尿综合征等。家...&quot; /&gt;<br /> [[分类:儿科疾病]]</div>

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