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2014-01-27T07:52:50Z

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家族性[[嗅神经]]-[[性发育不全]][[综合征]](familial olfactory-sexual aplasia syndrome)即嗅神经-性发育不全综合征(anosmia eunuchoidism)，又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、[[嗅觉]][[生殖器]][[发育障碍]]综合征等。是一种先天性[[促性腺激素]]缺乏引起[[性腺发育不全]]，伴嗅觉缺失或减退的[[遗传性疾病]]。

由Kallmann于1944年首先报告故亦称为Kallmann[[综合症]]。多见于男性。
==小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征的病因==
(一)发病原因

本病征系先天性遗传性[[疾病]]。男女都可得这种病，但患病几率极少且男性多于女性。男性[[发病率]]在1/10000左右，女性发病率在1/50000左右。

已知有两个[[基因]]与此症相关，X染色体上的KAL-1 gene是导致此症的缺陷基因，现已知位于 X染色体[[短臂]]22.3的位置上，约有 11-14%的患者可侦测到有KAL [[基因突变]];另一个[[突变基因]]为FGFR1 gene是以体[[染色体]]体[[显性]][[遗传]]模式呈现，称之为KAL-2 gene。另有许多其他的基因正在探究中。

(二)发病机制

人类[[胚胎发育]]的过程中，[[鼻腔]]内的[[嗅神经]]将[[嗅觉]]传递到下[[丘脑]]及脑的其他部位。嗅神经在胚胎发育的第25天左右完成。发生于鼻腔内的GnRH[[细胞]]在胚胎发育的过程中沿着嗅神经上行到下丘脑，停止于下丘脑的弓形核。在那里GnRH神经原分泌GnRH([[促性腺激素释放激素]])，刺激[[垂体]]分泌[[LH]]([[促黄体生成激素]])和[[FSH]]([[卵泡刺激素]])。后二者刺激性腺产生[[睾酮]](女性为[[雌激素]])和[[精子]](女性为[[卵子]])生成。当嗅神经发育不全或不能到达[[下丘脑]]时，GnRH神经原也就不能到达下丘脑，从而不能在正常的部位分泌GnRH。因此影响了[[生殖]][[生理]]功能并与嗅觉失灵并存。

也可为X-[[性连锁]]隐性遗传(X-Linked recessive inheritance)或为男性-限[[常染色体]]显性遗传(male-limited autosomal dominant inheritance)。女性可能是基因[[携带者]]。家族中可有多人发病，亦可有其他男性性功能正常而嗅觉缺失或失灵者，家族中的女性[[性功能]]正常但可有嗅觉失灵者。有人认为患者[[促性腺激素]]缺乏可能为先天性下丘脑垂体功能缺陷。这种选择性促性腺激素分泌不足，致性幼稚症，伴[[嗅球]]发育不全致嗅觉缺失或失灵。
==小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征的症状==
主要发生于男性。男女发病比约5:1。男性表现为[[小阴茎]]或[[隐睾]]，女性则为[[乳房]]不发育，男女都伴有不同程度的[[嗅觉障碍]]。在早期，患者往往不会注意到两者之间的关系，只是在进行[[性功能]]障碍或不育症治疗时才被医生所发现。

男性主要表现为：[[睾丸发育不全]]，曲细精管呈未成熟型，[[性成熟障碍]]，青春期[[第二性征]]不出现，[[睾丸]]小，[[阴茎]]如幼童，[[腋毛]]及[[阴毛]]缺如、稀疏或呈女性型分布，往往缺乏男孩气质，先天性[[嗅觉]]减退或者缺失，先天性异常如隐睾、[[唇裂]]、先天性肾异常、[[色盲]]等。国内报告1例患者至23岁时，双侧睾丸仅0.5cm×0.7cm，阴茎长2.5cm。

女性主要表现为：第二性征发育欠佳，[[乳头]]不发育，[[子宫]]、[[阴道]]发育不良，无正常发育或发育不好的卵泡，[[闭经]]、无排卵，不能受孕。先天性嗅觉减退或者缺失，也可伴发唇裂、先天性肾异常、[[神经性耳聋]]等异常。

先天性嗅觉缺失或失灵表现为对食醋、香水、氨水等芳香[[挥发性]]物质无嗅觉或嗅觉十分迟钝。本病征[[垂体]]分泌其他促[[激素]]的功能均在正常范围，故无[[甲状腺]]、[[肾上腺]]等功能异常的表现。

根据临床嗅觉缺失和性幼稚即可诊断。[[病理]]检查可见[[鼻黏膜]][[嗅神经]][[细胞]]发育不全，以及[[睾丸活检]]或是[[妇科检查]]有助于诊断。

可有性功能正常而嗅觉缺失或失灵者。
==小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征的诊断==

===小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征的检查化验===
[[血清]][[生殖]][[激素]]检测：[[血浆]][[睾酮]]、血[[促卵泡成熟激素]]、尿促卵泡成熟激素([[FSH]])低值甚或测不出。血[[促黄体生成激素释放激素]]([[LH]]-RH)兴奋试验可无反应。

[[睾丸活检]]：可见[[间质细胞]]数目减少或完全缺乏，细精管内缺乏[[精子形成]]。

[[脑电图]]：可见异常波形。

组织病理检查：部分患者检查可发现[[大脑]]嗅叶缺损或发育不全，从临床及[[病理]]材料中均未能发现[[下丘脑]]、[[垂体]]有明确的器质性病损。

[[B超]]检查：可发现[[性腺]]([[睾丸]]或[[卵巢]])和子宫发育不良、[[隐睾]]等。[[腹部]]B超检查肝、胆、胰、肾发育情况。

[[磁共振]]显像：发现该病患者特别是[[嗅觉]]减退的患者，大脑嗅回发育不全，[[嗅球]]和[[嗅束]]缺失。

其他检查：[[遗传学]]检查，[[精液]]理化分析，精液[[细胞学]]检测，[[甲状腺]]功能([[TT3]]、[[FT4]]、[[TT4]]、FT4、[[TSH]])、游离[[皮质醇]]测定，GnRH兴奋试验检测及LH脉冲分析、[[左旋多巴]]及[[胰岛素低血糖兴奋试验]]、[[骨龄]]测定等。
===小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征的鉴别诊断===
与其他性幼稚性[[疾病]]鉴别，本症伴有[[嗅觉]]的缺失和[[性染色体]]正常有助诊断。

性幼稚病又叫做[[性发育不全]]，性器官的正常发育受[[丘脑]]一[[垂体]]-[[性腺]][[内分泌]]轴的[[激素]]调节。若上述内分泌器官出现病变，相应激素的分泌显著减少、或缺乏，可导致性器官发育不全。性幼稚症患者均无[[第二性征]]、[[生殖器]]呈幼稚状态。由于原发病变的部位不同，缺乏的激素种类不同，则对全身发育的影响也不同，如[[垂体病]]变而致[[生长激素]]缺乏，患者表现为[[侏儒症]];如男性患者单纯[[雄激素]]缺乏，则使[[长骨]]骺延迟融合，身高超常、下身长度大于上身长度，故站立时高而坐位时矮。女性患者由[[雌激素]]缺乏，主要[[临床表现]]为[[原发性闭经]]。
==小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征的并发症==
合并有色盲、[[神经性耳聋]]、[[视网膜色素变性]]、[[唇腭裂]]、[[鱼鳞癣]]、[[癫痫]]及智力不全等。

合并有[[兔唇]]、唇腭裂

单侧[[肾脏]]发育不全、[[智能障碍]]及二眼眼距过小等。

在某些情况下，这种[[疾病]]对心理影响可能大于任何身体[[症状]]。社会耻辱感会伴随患者身心发展，可能会导致一些病人长期自闭，难以适体应社会群(无论在身体上和情感)。
==小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征的预防和治疗方法==
预防患儿的出生：

进行[[遗传咨询]]：

对于有家族病史的：要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。

婚前体检：在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等，做好[[遗传病]]咨询工作。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查，进行[[染色体检查]]。

[[产前检查]]：在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，还要进行染色体检查。

已经患病的病人：

伴有[[嗅觉]]问题的患者需要注意：建议配备气体探测器预防家庭内煤气泄漏，食品和饮料特别注意保质期。
===小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征的西医治疗===
(一)治疗

此症若能及早确诊并接受治疗，补充[[生长激素]]与[[荷尔蒙]]，有助于身高与性器发育。在男性方面可给于男性荷尔蒙补充来维持[[第二性征]]，使用[[滤泡]]刺激素来促进[[精子形成]]，血睾酮浓度可升至正常值。女性患者无月经，[[子宫]]也比一般正常人较小，属于较棘手的[[不孕症]]，在女性方面可给予女性荷尔蒙补充维持第二性征与引导[[月经]]产生，合并使用滤泡刺激素来促进[[卵子]]形成及子宫发育。[[嗅觉]]缺失或失灵无特殊治疗。有些患者也需另外接受[[骨质疏松]]的药物治疗。

传统上一般应用[[HCG]]和[[睾酮]]替代[[疗法]]。随着人们对GnRH结构的了解，用人工合成的 GnRH来直接治疗[[下丘脑]]性[[性腺]]功能低下症的愿望变成了现实。经治疗，一些患者不仅临床证状改善，第二性征出现了，而且[[性欲增加]]，[[阴茎]]能勃起，甚至[[射精]];部分病人的[[精液]]中查到了活动的[[精子]]，给患者带来了生育的希望。

(二)预后

性发育不良的治疗是有时效性的，理想的治疗时间一般在青春期结束前。若过了一定的年龄段后，会降低治疗的效果。本病征除生活质量较差外，对生命尚无影响。

对于未接受任何治疗的患者而言，[[骨质疏松症]](osteoporosis)是造成健康最大的风险。因此建议应每2年定期接受骨密度检测(bone density scan)，已接受荷尔蒙治疗的患者也应接受检测为妥。
==小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征吃什么好？==
饮食主要是预防[[骨质疏松]]的[[并发症]]：

饮用鲜奶

一般来说，成年人一天应该喝400~500毫升，即两袋牛奶;至少要喝250毫升左右，即1袋牛奶，最好是750毫升左右，但最多不宜超过1000毫升。

摄入[[蛋白质]]

从日常膳食中获取蛋白质，对于[[骨骼]]的形成和全面健康都很重要。

建议多吃豆类和绿叶食物，如花椰菜、黄豆、蛋黄、小白菜、[[芹菜]]、芝麻酱、芥兰、羽衣[[甘蓝]]、[[芥菜]]、[[豆腐]]、虾皮、[[甘薯]]等。

服用[[补钙]]药物，并注意保持饮食营养均衡

医生建议，在保持合理膳食的前提下，每天可服用500~1200毫克补钙药物，服用剂量应根据实际情况，谨遵医嘱。

补充锌、铜、镁

锌的日需求量为10~15毫克;铜和镁的日需求量都是2毫克。过量的锌会阻碍人体对铜的吸收，因此一定要注意保持摄入量的平衡。

[[维生素K]]

维生素K的日需求量为80微克。只需保持合理的日常膳食，人体便能轻易地获取到足够的维生素K。水果、绿叶[[蔬菜]]、[[块根]]类蔬菜、种子和乳制品都是维生素K的最佳食物来源。

摄入微量的硼

只要多吃些水果和蔬菜即可，如吃1个大[[苹果]]，便能获取0.5毫克硼，满足人体对硼的需求。

膳食中也有很多因素会对骨骼健康产生不良影响，引起骨质疏松。

少喝[[咖啡]]

少喝可乐

少吃盐

少喝酒

少服用含铝的抗酸剂作为补钙药物。
==参看==
*[[儿科疾病]]
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