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2014-01-27T07:53:06Z

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[[小儿多发性肾小管功能障碍综合征]]即FanconiⅡ[[综合征]]，表现为生长缓慢、软弱无力、食欲差、[[呕吐]]及[[多尿]]、[[便秘]]亦常见。小儿多发性肾小管功能障碍综合征又称de Toni-Debre-Fanconi综合征、[[肾性糖尿]]性[[侏儒]]合并[[低血磷]]性[[佝偻病]]、[[骨质]]软化-肾性糖尿-[[氨基酸尿]]-高磷尿综合征、佝偻病性[[肾病]]性[[骨软化]]性[[甘氨酸]][[磷酸盐尿]]性[[糖尿病]]综合征、骨-[[肾病综合征]]、家族性少年型肾病综合征、Lignac综合征、Lignac-Fanconi综合征、Fanconi-Toni-Deber综合征等。
==小儿多发性肾小管功能障碍综合征的病因==
(一)发病原因

本病征至今病因不明，多数为[[常染色体隐性遗传]]，个别[[显性]][[遗传]]。

常染色体隐性遗传：一个人必须有异常[[等位基因]]的两个拷贝才会出现[[常染色体隐性遗传病]]。某些人群中可有高比率的[[杂合子]]或[[携带者]]，原因是有[[建立者效应]](该人群起源时成员很少，其中一人为携带者)，或是因为祖先给了携带者某种[[选择优势]](例如[[镰状细胞贫血]]中，杂合子个体不会生[[疟疾]])。

Fanconi[[综合征]]的分类目前分为3类。

1、[[原发性]]

(1)家族性遗传性(AD，ART XLR)。

(2)散发性。

2、[[继发性]]：继发性Fanconi综合征在小儿时期最多见，见于[[糖原累积病]]、[[半乳糖血症]]、[[肝豆状核变性]]、[[肾小管酸中毒]]及[[铅中毒]]等。总之凡是广泛累及近端肾小管再吸收功能的[[疾病]]均可引起。治疗除对症外，应针对原发病进行治疗。

(1)继发于先天性代谢障碍：[[胱氨酸病]](AR)、[[糖原]]病(AR)、Lowe综合征(XLR)、半乳糖血症(AR)、[[遗传性果糖不耐受]](AR)、[[酪氨酸血症]](AR)、肝-窦状核[[变性]](Wilion病)(AR)。

(2)获得性疾病：[[多发性骨髓瘤]]、[[肾病综合征]]、[[肾移植]]。

(3)[[中毒]]：重金属(汞、铀、铅、镉)、[[马来酸]](Maleic acid)、[[来苏儿]]、过期[[四环素]]、甲基3-[[色酮]](methyl 3-chromone)。

3、近端肾小管综合征：近端肾小管综合征无临床[[症状]]，仅有轻度近端肾小管功能异常。

(二)发病机制

近端肾小管多功能损害的发生机制可能与[[上皮细胞]]的复合转运系统异常、[[能量代谢]]异常或浓度梯度缺陷等因素有关。

有人认为主要[[病理]]是近球小管变短，与[[肾小球]]连接部分变窄，从而发生[[代谢障碍]]，出现[[低血磷]]和不同程度的[[酸中毒]]，亦曾见尿浓缩[[功能障碍]]及[[低血钾]]。但有些[[肾病]]理检查则为正常。
==小儿多发性肾小管功能障碍综合征的症状==
一、[[临床表现]]

1、一般表现：一个家族中可以出现多人发病，在[[婴儿]]出生后4～6周开始发病。表现为生长缓慢、身体软弱无力、没有食欲、[[呕吐]]及[[多尿]]，[[便秘]]亦常见。多数病人因[[营养不良]]、[[发热]]、呕吐、[[脱水]]及[[酸中毒]]而住院，亦可表现为烦渴及多饮、多尿。

2、难治性[[佝偻病]]：年龄较大的患儿虽然经过长期服用[[维生素D]]可以治疗佝偻，但仍显活动性佝偻病，可见体格矮小和[[骨骼畸形]]。

3、血钙正常，[[低磷血症]]，[[碱性磷酸酶增高]]，[[低钠血症]]，[[低钾血症]]。

低磷血症：循环[[血液]]中[[磷酸盐]]浓度低于正常而引起的[[磷代谢紊乱]]。又称低磷血症。表现有[[溶血]]、倦怠、软弱及[[惊厥]]。病因有禁食，久服[[氢氧化铝]]、[[氢氧化镁]]或碳酸铝等类结合剂，[[糖酵解]]及[[碱中毒]]，[[甲状腺功能亢进]]，[[维生素D缺乏]]，某些[[肾小管]][[疾病]](例如范可尼氏[[综合征]])，酗酒及[[抗维生素]]D佝偻病(家族性低磷血症)等。治疗可以静脉内[[补液]]及补磷酸盐，同时针对病因进行治疗。

低钠血症：低钠血症仅表示[[血清钠]]离子浓度低于正常水平，不一定真正合并机体钠含量的下降。临床表现有[[抽搐]]、[[木僵]]、[[昏迷]]和[[颅内压升高]][[症状]]，严重可出现脑幕(tentorium)疝。

低钾血症：[[血清]]钾浓度低于3.5mmol/L(3.5mEq/L，正常人血清钾浓度的范围为3.5～5.5mmol/L)称为低钾血症。低钾血症时，机体的含钾总量不一定减少，[[细胞]]外钾向细胞内转移时，情况就是如此。但是，在大多数情况下，低钾血症的患者也伴有体钾总量的减少——缺钾(potassiumdeficit)。常见症状为[[肌无力]]和发作性[[软瘫]]，后者发作前可先有肌无力。低钾可使[[心肌]]应激性减低和出现各种[[心律失常]]和[[传导阻滞]]。轻症者有[[窦性心动过速]]、房性或[[室性期前收缩]]、[[房室传导阻滞]]；重症者发生阵发性房性或[[室性心动过速]]，甚至[[心室纤颤]]。低钾血症可有[[糖耐量]]减退，长期缺钾的儿童[[生长发育]]延迟。轻度缺钾者只有[[食欲缺乏]]、[[腹胀]]、[[恶心]]和便秘；严重缺钾者可引起[[麻痹性肠梗阻]]。

4、低分子[[肾小管性蛋白尿]]：[[低分子蛋白尿]]是由于肾小管功能损伤，使经正常[[肾小球]]滤过的[[蛋白]]回[[吸收障碍]]所致。低分子蛋白一般指[[分子量]]4万d的[[蛋白质]]。因肾小管对低分子蛋白的再吸收及[[分解代谢]]起重要作用，在[[肾小管病变]]时低分子蛋白尿排出增多。

5、混合型肾小管酸中毒表现：[[肾小管性酸中毒]](renal tubular acidosis，[[RTA]])是由先天[[遗传]]缺陷和各种继发因素导致近端肾小管回吸收[[碳酸氢钠]]或/和远端肾小管排酸[[功能障碍]]的一种[[代谢性酸中毒]]。主要表现是：①高氯性、正常阴离子间隙(anion gap，AG)性代谢性酸中毒；②[[电解质紊乱]]；③[[骨病]]；④尿路症状。大多患者无肾小球异常，在一些[[遗传性疾病]]，RTA可能是最主要或仅有的临床表现。

6、[[贫血]]和多发[[畸形]]：[[先天性再生障碍性贫血]]，其特点除[[全血细胞减少]]外，尚有多发性[[先天畸形]]的[[体征]]，以[[皮肤]]棕色[[色素沉着]]最常见，特别在面部，[[鼻唇沟]]周围明显。其次为骨骼畸形，如[[拇指]]缺如或畸形，[[小头畸形]]等。亦可有[[肾脏]]、[[心脏]]等畸形。

7、[[代谢异常]][[血糖]]正常，[[尿糖]]阳性，血[[二氧化碳]]结合力下降而尿pH呈中性或碱性。血中[[氨基酸]]正常或增高，尿氨基酸增高。

8、其他：[[原发性]]病例多伴有[[胱氨酸]]大量存留体内，称为胱氨酸累积症(Lignac-Fanconisyndrome)，除有上述症状外，尚有胱氨酸堆积于结合膜、[[角膜]]等处，表现有[[畏光]]，并常有喜食肉类等蛋白质食物的嗜好。可根据临床表现的特点，家族史，[[X线]]检查，发现骨骼畸形及[[发育障碍]]等可予以诊断。单从尿内碱性物和氨基酸增多以及[[血清碱性磷酸酶]]升高，尚不能与其他类型的佝偻病相区别。主要依靠尿糖增加，与矮小体型和佝偻病态(抗维生素D常用量)同时出现，说明肾小管功能异常是多方面的。如果还有高氯血性酸中毒和低钾血症，则可确诊。对已有明显[[低血钾]]的病人，做糖耐量试验时需先补钾，因为[[糖原]]沉着时钾进入细胞内，血钾严重降低，常出现[[休克]]样反应。
==小儿多发性肾小管功能障碍综合征的诊断==

===小儿多发性肾小管功能障碍综合征的检查化验===
1、[[血液]]检查：

[[血清]][[二氧化碳]]结合力低，可在10mmol/L(10mEq/L)以下。参考值为20～30mmol/L或50～70 Vol％。

血磷低，血钙正常，[[碱性磷酸酶增高]]。但当[[肾功能衰竭]]时，血磷与[[非蛋白氮]]同时升高，血钙降低。血钾有时低。往往可出现高氯性[[酸中毒]]。

2、尿液检查

[[尿糖]]由微量至5mg/dl，但[[血糖]]不高，正常情况下人体排出的尿液中是监测不到尿糖的存在的。尿[[氨基酸]]量显著增高，但[[血氨]]基酸不高。尿排出氨基酸达十几种，每个病人排出氨基酸的种类前后相同，但各个病人所排出的种类常不相同。患者虽有酸中毒，但尿pH往往相对地高。尿内氨含量和可[[滴定]]酸度均低。

3、辅助检查

常规[[X线]]检查、[[B超]]、彩色多谱乐、[[心电图]]等检查，可发现[[先天性心脏病]]，[[骨骼畸形]]、[[肾脏]][[畸形]]等异常。
===小儿多发性肾小管功能障碍综合征的鉴别诊断===
与其他类型的[[佝偻病]]相区别，本症尿内碱性物和[[氨基酸]]增多以及[[血清碱性磷酸酶]]升高，[[尿糖]]增加和检测到[[尿蛋白]]，生长落后和[[抗维生素]]D性佝偻病表现，还有高氯性[[酸中毒]]和[[低钾血症]]，有助鉴别，说明[[肾小管]]功能异常是多方面的。

1、[[肾性佝偻病]]：

[[肾脏]]疾病导致[[肾功能]]障碍使1，25(OH)D的生成减少而发生佝偻病，血钙低，血磷高。需要使用1，25(OH)D才能有效治疗。

2、肝性佝偻病：

各种[[肝脏]]疾病导致[[肝功能]]不良，可使1，25(OH)D生成障碍;如果伴有胆道阻塞，不仅会影响[[维生素D]]的吸收，而且因钙皂形成，进一步抑制钙的吸收，从而出现低血钙及佝偻病征象。

3、远端肾小管酸中毒：

患儿身材矮小，[[骨骼畸形]]，有代谢性酸中毒，[[多尿]]，碱性尿，除有低血钙和[[低血磷]]外，还常有[[低血钾]]。

4、[[维生素D依赖性佝偻病]]：

此病为[[常染色体隐性遗传]]，可分为两型。Ⅰ型为肾脏1-α[[羟化酶缺陷]]，Ⅱ型为[[靶器官]]1，25(OH)D[[受体]]缺陷，[[临床表现]]为重度佝偻病，血钙、磷显著降低，[[碱性磷酸酶]]明显升高，并继发[[甲状旁腺功能亢进]]。I型患儿可有[[高氨基酸]]尿，Ⅱ型患儿的重要特征为[[脱发]]。
==小儿多发性肾小管功能障碍综合征的并发症==
[[小儿多发性肾小管功能障碍综合征]]常并发如下[[疾病]]：[[营养不良]]、生长缓慢，难治性[[佝偻病]]，各种[[骨骼畸形]]，[[酸中毒]]，[[蛋白尿]]，[[低钠血症]]，[[低钾血症]]，[[贫血]]和多发[[畸形]]等。

难治性佝偻病：年龄较大的患儿虽然经过长期服用[[维生素D]]可以治疗佝偻，但仍显活动性佝偻病，可见体格矮小和骨骼畸形。

酸中毒：体内[[血液]]和组织[[中酸]]性物质的堆积，其本质是血液中氢离子浓度上升、PH值下降。测定[[血常规]]，[[红细胞]]比容，[[血气分析]]，[[二氧化碳]]结合力，血钠、钾、氯、钙、磷、[[尿素氮]]，[[尿常规]]、酮体、钠、钾、氯、钙、磷及pH，通过检查结果即可诊断。

[[低分子蛋白尿]]是由于[[肾小管]]功能损伤，使经正常[[肾小球]]滤过的[[蛋白]]回[[吸收障碍]]所致。低分子蛋白一般指[[分子量]]4万d的[[蛋白质]]。因肾小管对低分子蛋白的再吸收及[[分解代谢]]起重要作用，在[[肾小管病变]]时低分子蛋白尿排出增多。

低钠血症：低钠血症仅表示[[血清钠]]离子浓度低于正常水平，不一定真正合并机体钠含量的下降。[[临床表现]]有[[抽搐]]、[[木僵]]、[[昏迷]]和[[颅内压升高]][[症状]]，严重可出现脑幕(tentorium)疝。

低钾血症：[[血清]]钾浓度低于3.5mmol/L(3.5mEq/L，正常人血清钾浓度的范围为3.5～5.5mmol/L)称为低钾血症。低钾血症时，机体的含钾总量不一定减少，[[细胞]]外钾向细胞内转移时，情况就是如此。但是，在大多数情况下，低钾血症的患者也伴有体钾总量的减少——缺钾(potassiumdeficit)。常见症状为[[肌无力]]和发作性[[软瘫]]，后者发作前可先有肌无力。低钾可使[[心肌]]应激性减低和出现各种[[心律失常]]和[[传导阻滞]]。轻症者有[[窦性心动过速]]、房性或[[室性期前收缩]]、[[房室传导阻滞]];重症者发生阵发性房性或[[室性心动过速]]，甚至[[心室纤颤]]。低钾血症可有[[糖耐量]]减退，长期缺钾的儿童[[生长发育]]延迟。轻度缺钾者只有[[食欲缺乏]]、[[腹胀]]、[[恶心]]和[[便秘]];严重缺钾者可引起[[麻痹性肠梗阻]]。

贫血和多发畸形：[[先天性再生障碍性贫血]]，其特点除[[全血细胞减少]]外，尚有多发性[[先天畸形]]的[[体征]]，以[[皮肤]]棕色[[色素沉着]]最常见，特别在面部，[[鼻唇沟]]周围明显。其次为骨骼畸形，如[[拇指]]缺如或畸形，[[小头畸形]]等。亦可有[[肾脏]]、[[心脏]]等畸形。
==小儿多发性肾小管功能障碍综合征的预防和治疗方法==
本病征多数为[[常染色体隐性遗传]]，个别[[显性]][[遗传]]，至今病因未明，预防措施同[[遗传性疾病]]预防方法，因家族中常有多人发病，应加强遗传性疾病咨询工作。
===小儿多发性肾小管功能障碍综合征的西医治疗===
(一)对症治疗

1、[[佝偻病]]：先用大剂量[[维生素D]]控制佝偻病，每天1万～5万U，从较小量开始，必要时加大，同时需要追踪血钙及尿钙浓度，慎防[[高钙血症]]，也可用[[二羟基维生素]]D3【1，25-(OH)2D3】。大剂量维生素D尚可部分恢复[[肾小管]]的转运功能。

2、[[低钾血症]]和[[酸中毒]]：如用维生素D治疗数周，未见功效，应加用电解质液，可用[[枸橼酸钠]]和[[枸橼酸钾]]合剂(钠盐和钾盐各100g溶在1L水中，钠、钾含量各为2mmol/L)对缓解[[低血钾]]症和酸中毒有效，合剂用量为2ml/(kg.d)，但须根据[[血清]][[二氧化碳]]结合力和血钾浓度以调整剂量。即使没有低钾血症，也应持续口服钾盐，否则在大量补充时，更多的钾将由[[肾脏]]丢失。

3、肾功不全：在发病晚期往往出现[[肾功能不全]]，须根据肾脏对电解质[[排泄]]的情况而调节钾、钠用量。

4、[[利尿]]：[[氢氯噻嗪]](双氢克尿噻)可造成[[细胞]]外容积减少而提高碳酸氢盐[[肾阈]]。

氢氯噻嗪(双氢克尿噻)：适用于：(1)[[水肿]]性[[疾病]]：排泄体内过多的钠和水，减少细胞外液容量，消除水肿。常见的包括[[充血性心力衰竭]]、[[肝硬化]][[腹水]]、[[肾病综合症]]、急慢性[[肾炎]]水肿、[[慢性肾功能衰竭]]早期、[[肾上腺皮质激素]]和[[雌激素]]治疗所致的钠、[[水潴留]]。(2)[[高血压]]：可单独或与其他降压药联合应用，主要用于治疗[[原发性高血压]]。(3)中枢性或[[肾性尿崩症]]。(4)[[肾石症]]：主要用于预防含钙盐成分形成的[[结石]]。[[不良反应]]：[[厌食]]、[[呕吐]]、胃刺激等[[胃肠道]]反应;[[肠痉挛]]、[[头痛]]、[[眩晕]]、等中枢[[神经系统]]反应;[[紫癜]]、[[皮疹]]、[[光敏性皮炎]]等[[皮肤过敏]]反应等。

5、[[脱水]]：[[静脉]][[补液]]或口服补液，以防脱水。

(二)预后

本病征治疗适当时，佝偻病、酸中毒和[[氨基酸尿]]均可见明显好转，但最后常发生[[肾功能衰竭]]和[[尿毒症]]，发病年龄越早的预后越严重。
==参看==
*[[儿科疾病]]
<seo title="小儿多发性肾小管功能障碍综合征,小儿多发性肾小管功能障碍综合征症状_什么是小儿多发性肾小管功能障碍综合征_小儿多发性肾小管功能障碍综合征的治疗方法_小儿多发性肾小管功能障碍综合征怎么办_医学百科" metak="小儿多发性肾小管功能障碍综合征,小儿多发性肾小管功能障碍综合征治疗方法,小儿多发性肾小管功能障碍综合征的原因,小儿多发性肾小管功能障碍综合征吃什么好,小儿多发性肾小管功能障碍综合征症状,小儿多发性肾小管功能障碍综合征诊断" metad="医学百科小儿多发性肾小管功能障碍综合征条目介绍什么是小儿多发性肾小管功能障碍综合征，小儿多发性肾小管功能障碍综合征有什么症状，小儿多发性肾小管功能障碍综合征吃什么好，如何治疗小儿多发性肾小管..." />
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