112.247.109.102：以“多发性内分泌腺瘤综合征(multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS)是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病，有多个内...”为内容创建页面

2014-01-27T05:37:36Z

以“多发性内分泌腺瘤综合征(multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS)是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病，有多个内...”为内容创建页面

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[[多发性内分泌腺瘤]][[综合征]](multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS)是一组有明显家族倾向的[[显性]][[遗传性疾病]]，有多个[[内分泌腺]]发生[[肿瘤]]，且能产生多种与所在腺体相同或复环同的[[激素]]或激素样物质，因而引起极其复杂而且多变的[[内分泌]]征群。Ⅱ型以[[甲状腺]][[髓样癌]]、[[嗜铬细胞瘤]]、[[甲状旁腺功能亢进]]三者并存为特点、又称Sipples syndrome。
==小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的病因==
(一)发病原因

本病征病因未明，具有显著的家族倾向，为[[常染色体]]显性遗传。多为常染色体显性遗传。

(二)发病机制

发病机制目前尚未明了，以儿童为多。
==小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的症状==
本症MENS Ⅱ型是以[[甲状腺]][[髓样癌]]、[[嗜铬细胞瘤]]、[[甲状旁腺功能亢进]]三者并存为特点。

1.甲状旁腺功能亢进([[增生]]或[[腺瘤]]) 占50%，表现为高钙[[血症]]。

2.嗜铬细胞瘤占70%～80%，70%呈家族性。10%临床上无症状，90%呈嗜铬细胞瘤临床特征。多为双侧肾上腺[[髓质]]，与散发性嗜铬细胞瘤不同，以分泌[[肾上腺素]]为主。少数伴发[[神经纤维瘤病]]及[[小脑-视网膜综合征]]。

3.甲状腺髓样癌占80%～92%，为起源于甲状腺C[[细胞]]的[[肿瘤]]。临床上除符合癌征特点的[[甲状腺肿大]]外，将因分泌[[降钙素]]及多种[[异源性]][[激素]]([[ACTH]]、VIP、[[5-HT]]等)而引起多种临床症群：[[皮肤潮红]]、[[腹泻]]、[[消化性溃疡]]、[[高血压]]，但[[血清钙]]并不低甚而偏高;测定血降钙素升高。

本[[综合征]]的主症是甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤，对于临床上首先出现的任何病征，都应按MEN的可能存在进行检查。
==小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的诊断==

===小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的检查化验===
1.激发试验单纯性[[嗜铬细胞瘤]]用[[胰高血糖素]]或[[酪胺]]做激发试验均呈阳性，若嗜铬细胞瘤合并其他[[内分泌腺肿瘤]]，特别是[[甲状腺]][[髓样癌]]时，则酪胺试验阴性，[[胰高糖素]]呈阳性反应。

2.[[血液]]检查尿VMA、 [[血糖]]、血[[去甲肾上腺素]]、[[肾上腺素]]及[[降钙素]]可有明显升高，血电解质、T3、[[T4]]、[[醛固酮]]、[[皮质醇]]及胰高血糖素等须做常规检查。测定血液各种[[激素]]浓度如[[生长激素]]、降钙素、[[甲状旁腺激素]]、血糖5-羟胺等，便于早期诊断本病征。

[[影像学]]检查尚可检出[[消化性溃疡]]、[[巨结肠]]等病变。如[[X线]]、[[B超]]、[[CT]]扫描等发现甲状旁[[肿瘤]]、嗜铬细胞瘤和甲状腺髓样癌，[[肾上腺]]瘤等，或发现[[肾上腺转移]]癌，[[颈部]]、[[腹膜后淋巴结肿大]]等。
===小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的鉴别诊断===
本症须与MENSⅠ、Ⅲ型鉴别。本症MENS Ⅱ型是以[[甲状腺]][[髓样癌]]、[[嗜铬细胞瘤]]、[[甲状旁腺功能亢进]]三者并存为特点。Ⅰ型为甲状腺、[[垂体]]、腺学[[肿瘤]]为主;Ⅲ型以多发性[[神经瘤]]伴甲状腺髓样癌及(或)[[肾上腺]][[嗜铬细胞]]为主。
==小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的并发症==
患者尚可伴发有阵发性[[高血压]]，[[多发性神经瘤]]，[[巨结肠]]症，[[黏膜]][[神经瘤]]，[[消化性溃疡]]，[[高钙血症]]等。
==小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的预防和治疗方法==
(一)预防

本病征病因未明，可能与子宫内受[[病理]]因素影响，或[[下丘脑]]-[[垂体轴]]功能受损害有关。有人认为本病为X[[性连锁遗传]]。因此应参考[[遗传性疾病]]预防措施。

预防措施参照[[出生缺陷]]性[[疾病]]，预防应从孕前贯穿至产前：

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问疾病家族史、个人既往病史、[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)等。

在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。

孕妇尽可能避免[[危害因素]]，包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。

病因尚未完全阐明，应作好[[遗传学]]咨询工作，作好孕期的各项保健工作。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]]，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

(二)预后

[[癌变]]迅速破坏者预后不良。
===小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的西医治疗===
治疗原则为针对主要的[[内分泌腺]]亢进采取相应的措施。[[肿瘤]]可手术切除，或做[[放疗]]或[[化疗]]。

1.甲旁亢的药物治疗

(1)暂时[[低钙血症]]：常见于术后，可输入10%[[葡萄糖酸钙]]。

(2)高血钙危象处理：纠正[[脱水]]、[[酸中毒]]及[[电解质紊乱]]。[[降钙素]]主要对[[维生素D中毒]]，长期卧床效果好。

口服[[磷酸盐]]合剂1～1.5g/d。[[糖皮质激素]][[静注]]或口服，[[泼尼松]]至少用1个月才能判定是否有效。恶性病如[[白血病]]等效果较好。

2.[[皮质醇]][[增生]]症国外用噻庚啶治疗[[皮质醇增多症]]，为[[抗血清]]素，[[副作用]]较小。可获得近期的和较远期的临床和[[生化]]方面的缓解。

治疗剂量成人8mg/d，递增至24mg/d。疗程3～6个月。
==参看==
*[[儿科疾病]]
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