https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E5%B0%8F%E5%84%BF%E5%9F%BA%E5%BA%95%E7%BB%86%E8%83%9E%E7%97%A3%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81 2026-04-11T02:41:17Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E5%B0%8F%E5%84%BF%E5%9F%BA%E5%BA%95%E7%BB%86%E8%83%9E%E7%97%A3%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81&diff=134894&oldid=prev 2014-01-27T07:54:05Z

<p>以“<a href="/%E5%B0%8F%E5%84%BF%E5%9F%BA%E5%BA%95%E7%BB%86%E8%83%9E%E7%97%A3%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" title="小儿基底细胞痣综合征">小儿基底细胞痣综合征</a>(basal cell nevus syndrome)的临床包括有<a href="/%E7%9A%AE%E8%82%A4" title="皮肤">皮肤</a>、牙、<a href="/%E9%AA%A8%E9%AA%BC" title="骨骼">骨骼</a>、眼、<a href="/%E7%A5%9E%E7%BB%8F" title="神经">神经</a>、<a href="/%E7%94%9F%E6%AE%96" title="生殖">生殖</a>6个主要器官系统，...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[小儿基底细胞痣综合征]](basal cell nevus syndrome)的临床包括有[[皮肤]]、牙、[[骨骼]]、眼、[[神经]]、[[生殖]]6个主要器官系统，约有38种异常，其中以[[基底细胞癌]]、[[颌骨囊肿]]、[[手掌]]或足底[[角化不良]]和骨骼异常最多见。小儿基底细胞痣综合征为[[常染色体]]显性遗传性[[疾病]]，累及多种器官。<br /> ==小儿基底细胞痣综合征的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> [[小儿基底细胞痣综合征]]是[[常染色体显性遗传病]]，[[外显率]]可高达95%，病因未明。<br /> <br /> [[常染色体]]显性遗传，是指缺陷[[基因]]呈[[显性]]表达，50%的子女都有发病可能性的[[遗传性疾病]]。基因中只要有一个[[等位基因]]异常就能导致常染色体显性遗传病.常染色体显性遗传病其中有垂直传递。通常有以下几条规律：(1)受累者的父母中有一方受累；(2)受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均数相等；(3)父母中有一方受累而本人未受累时，他的子孙也不会受累；(4)男女受累的机会相等；(5)受累者子女中出现[[病症]]的发生率为50%。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> 有一种假说，本[[综合征]]为全身性间叶组织[[原发性]]病变所引起的[[母斑]]病变，所见各种[[上皮]]性病变亦起自异常[[结缔组织]]的诱导，此说有待研究。Fitzpatrick提出本病征可能与[[染色体畸变]]有关，但未被证实。刘希贤等对部分病例进行GTG[[显带]][[核型分析]]，未发现[[染色体结]]构和数目异常。SCE频率检测结果有极显著差异。SCE显著增高者都有多发性[[囊肿]]或[[肿瘤]]。也有认为本病经显性[[常染色体遗传]]。本综合征累及多种器官，为基因多效应结果。<br /> ==小儿基底细胞痣综合征的症状==<br /> [[小儿基底细胞痣综合征]]目前已知的[[临床表现]]主要体现在[[皮肤]]、[[骨骼]]、眼、[[神经]]、[[生殖]]等6个主要器官系统，约有38种异常，其中以[[基底细胞癌]]、[[颌骨囊肿]]、[[手掌]]或足底[[角化不良]]和骨骼异常最多见。<br /> <br /> 1、[[皮肤改变]]：主要体现在儿童期或青春期的患者，在暴露或非暴露区皮肤出现多发性[[痣]]样基底细胞癌或皮肤多发性良性[[囊肿]]和[[肿瘤]]，如上皮囊肿、[[脂肪瘤]]、[[纤维瘤]]等。<br /> <br /> 脂肪瘤：脂肪瘤(lipoma)是由[[增生]]的成熟[[脂肪组织]]形成的[[良性肿瘤]]。瘤体质地柔软，圆形或分叶状，位于皮下，可以推动;瘤体大小不等，小的如枣大，用手摸方能触知，大的可隆起皮面，但表面皮肤正常。肿瘤单发或多发，见于体表的任何部位，以肩、背、[[腹部]]为多见。多无自觉[[症状]]。[[血管脂肪瘤]]为一特殊类型的脂肪瘤，以年轻人较为多见，好发于下肢，可自觉[[疼痛]]，触之亦有[[压痛]]。<br /> <br /> 纤维瘤：纤维瘤(fibroma)多见于皮下，生长缓慢，一般较小、边缘清楚、表面光滑、质地较硬、可以推动。若混有其他成分，则成为[[纤维]][[肌瘤]]、[[纤维腺瘤]]、[[纤维脂肪瘤]]等。<br /> <br /> 2、足跖和手掌皮肤角化不良：足跖和手掌皮肤角化不良性小窝，常见于儿童和青春期，数目多，直径0、1～0、3cm。因皮肤角质缺损。[[毛细血管扩张]]，故呈红色，加压变白。其原因是[[表皮]]基底细胞[[分化]]为[[棘细胞]]，角质形成过程中的酶功能缺陷所致。<br /> <br /> 角化不良：[[先天性角化不良]]的诊断有4个主要特点：①典型的皮肤损害：[[皮肤异色]]，包括[[萎缩]]、网状色素沉着和毛细血管扩张。②指(趾)[[甲萎缩]]。③[[黏膜白斑]][[糜烂]]。④其他皮肤表现如[[多汗症]]、[[皮纹]]消失。<br /> <br /> 3、多发性颌骨囊肿：以下颌骨多见。这是[[X线]]检查最突出的临床表现。<br /> <br /> 颌骨囊肿的临床表现为：(1)颌骨进行性无痛性肿大，进展缓慢，多无自觉症状。(2)较大者扪诊有乒乓球样压弹感。(3)常有牙的病变([[根端]]囊肿)或缺牙。(4)[[穿刺]]抽出草黄色液体，镜下可见[[胆固醇]]结晶。角化囊肿(颌骨囊肿的一种类型)的囊液为乳白色角化物或[[皮脂]]样物。<br /> <br /> 4、[[骨骼系统]]异常：包括[[肋骨]]分叉，掌和[[拇指]]骨末节缩短、[[脊柱后凸]]、侧凸或骨性结合等。<br /> <br /> 5、其他：可有先天性[[脑积水]]、[[硬脑膜]][[钙化]]、[[隐睾]]、先天性[[失明]]、[[脉络膜裂]]和[[视神经]]缺陷等。<br /> <br /> 本病征患者对[[辐射]]诱发[[癌变]]特别敏感，有的患者在辐射治疗6个月～3年内，在照射区域发生多处基底细胞癌，[[紫外线]]照射24h后，诱发的SCE频率比正常人增高，可能是患者[[细胞]]对致癌剂引起的[[DNA]]损伤缺乏正常的修复能力之故。因此，对本病患者进行诊治时应尽量避免X线或紫外线照射，以减少诱发癌变。<br /> <br /> 本[[综合征]]的特点为儿童期至成人期均可发生的多发基底细胞癌，见于包括不暴露于阳光的皮肤，家中数代人均有相似皮肤肿瘤患者。本病发生率虽未确定，但在基底细胞癌病人中约占0、5%。在一般群体的家庭中，当只有一人患病或仅患有[[皮肤囊肿]]或颌骨囊肿时，往往对本病的诊断有所忽视。再则大多数病例在幼年或[[青少年期]]已发病，9岁即有某些临床表现，而至几十年后才诊为本病。这不仅[[基底细胞瘤]]已恶变，而且留下了带有[[遗传病]]的后代。因此，必须开展[[遗传咨询]]，作为[[儿科]]医生更应尽量在儿童期予以早期诊断，采取相应措施。<br /> ==小儿基底细胞痣综合征的诊断==<br /> <br /> ===小儿基底细胞痣综合征的检查化验===<br /> 一、[[实验室检查]]<br /> <br /> 血、尿、[[便常规]]检查一般无异常发现。<br /> <br /> [[皮肤病]]变活检可见[[基底细胞癌]]、[[囊肿]]、[[脂肪瘤]]、[[纤维瘤]]等改变。<br /> <br /> 脂肪瘤：脂肪瘤(lipoma)是由[[增生]]的成熟[[脂肪组织]]形成的[[良性肿瘤]]。瘤体质地柔软，圆形或分叶状，位于皮下，可以推动;瘤体大小不等，小的如枣大，用手摸方能触知，大的可隆起皮面，但表面[[皮肤]]正常。[[肿瘤]]单发或多发，见于体表的任何部位，以肩、背、[[腹部]]为多见。多无自觉[[症状]]。[[血管脂肪瘤]]为一特殊类型的脂肪瘤，以年轻人较为多见，好发于下肢，可自觉[[疼痛]]，触之亦有[[压痛]]。<br /> <br /> 纤维瘤：纤维瘤(fibroma)多见于皮下，生长缓慢，一般较小、边缘清楚、表面光滑、质地较硬、可以推动。若混有其他成分，则成为[[纤维]][[肌瘤]]、[[纤维腺瘤]]、[[纤维脂肪瘤]]等。<br /> <br /> 二、辅助检查<br /> <br /> [[X线]]检查最突出的[[临床表现]]为多发性[[颌骨囊肿]]，可发现[[肋骨]]分叉、[[脊柱后凸]]、侧凸或骨性结合，[[硬脑膜]][[钙化]]等。[[CT]]检查可见[[脑积水]]。[[B超]]可发现[[隐睾]]等。<br /> <br /> 颌骨囊肿的临床表现为：(1)颌骨进行性无痛性肿大，进展缓慢，多无自觉症状。(2)较大者扪诊有乒乓球样压弹感。(3)常有牙的病变([[根端]]囊肿)或缺牙。(4)[[穿刺]]抽出草黄色液体，镜下可见[[胆固醇]]结晶。角化囊肿(颌骨囊肿的一种类型)的囊液为乳白色角化物或[[皮脂]]样物。<br /> ===小儿基底细胞痣综合征的鉴别诊断===<br /> [[小儿基底细胞痣综合征]]须与其他[[皮肤]][[肿瘤]]鉴别。<br /> <br /> 1、[[皮肤原位癌]](Bowen’s disease)：损害好发于躯干和臀部，可单发或多发，典型者呈界限清楚的鳞状[[斑丘疹]]，可逐渐扩大，或相互融合，损害的大小可由数毫米到若干厘米不等，表面覆以[[鳞屑]]或[[脱屑]]后结棕色至灰色硬痂，不易剥离。发展缓慢或长期无明显变化，有时中央部分可部分消退或有[[瘢痕]]形成，而附近出现新的损害。一般不变成[[溃疡]]。组织病理检查有助于诊断。<br /> <br /> 2、[[角化棘皮瘤]]：以中年男性较多，多发生于面部，尤其是颊部及鼻部，而四肢和躯干极为少见。损害为呈坚实的半球形肿瘤耸立皮肤上，似淡红色[[粉刺]]或与[[皮肤色泽]]相似的小结，边缘隆起，中央陷凹成火山口形，内含一个角质痂。本病发展迅速，但长到直径达2厘米左右后不再继续发展，2～6个月内能自行[[萎缩]]，自然痊愈，遗留[[萎缩性瘢痕]]。<br /> <br /> 3、帕哲氏病(Paget’s disease)：常侵犯40岁以上妇女单侧[[乳头]]和[[乳晕]]。早期仅为乳头部小片鳞屑性[[红斑]]，境界清楚，逐渐波及其邻近皮肤，表面易于[[糜烂]]，搔抓后呈[[湿疹]]样变化。损害经过缓慢，无自愈倾向。偶见于[[乳房]]以外其他[[大汗腺]]分布区，如[[腋窝]]、外生殖器、肛周、[[口唇]]、[[鼻翼]]等处。组织病理检查可见[[表皮]]内有分散或成团的Paget[[细胞]]，见此细胞即可确诊。<br /> <br /> 4、转移性皮肤癌：由其他器官[[原发性]]癌转移到皮肤而发，一般为多发性，同时有其他器官原发性癌的[[症状]]及[[体征]]。<br /> <br /> 5、[[盘状红斑狼疮]]：多见于中年男女，损害初发时为小丘疹，渐扩大呈斑块，性质干燥，表面角质[[增殖]]，[[毛囊]]口扩张，内含有角质栓刺，有[[萎缩斑]]，不形成溃疡，边缘多[[充血]]。发生于颜面部者呈蝴蝶状分布。[[血沉]]、[[类风湿因子]]、[[抗核抗体]]、组织病理可助鉴别。<br /> ==小儿基底细胞痣综合征的并发症==<br /> [[小儿基底细胞痣综合征]]常出现[[多发性畸形]]，[[皮肤]]多发性良性[[囊肿]]和[[肿瘤]]([[脂肪瘤]]、[[纤维瘤]])，多发性[[颌骨囊肿]]，[[基底细胞癌]];[[肋骨]]分叉，掌和[[拇指]]骨末节缩短、[[脊柱后凸]]、侧凸或骨性结合等。可有先天性[[脑积水]]、[[硬脑膜]][[钙化]]、[[隐睾]]、先天性[[失明]]、[[脉络膜裂]]和[[视神经]]缺陷等。<br /> <br /> 脂肪瘤：脂肪瘤(lipoma)是由[[增生]]的成熟[[脂肪组织]]形成的[[良性肿瘤]]。瘤体质地柔软，圆形或分叶状，位于皮下，可以推动;瘤体大小不等，小的如枣大，用手摸方能触知，大的可隆起皮面，但表面皮肤正常。肿瘤单发或多发，见于体表的任何部位，以肩、背、[[腹部]]为多见。多无自觉[[症状]]。[[血管脂肪瘤]]为一特殊类型的脂肪瘤，以年轻人较为多见，好发于下肢，可自觉[[疼痛]]，触之亦有[[压痛]]。<br /> <br /> 纤维瘤：纤维瘤(fibroma)多见于皮下，生长缓慢，一般较小、边缘清楚、表面光滑、质地较硬、可以推动。若混有其他成分，则成为[[纤维]][[肌瘤]]、[[纤维腺瘤]]、[[纤维脂肪瘤]]等。<br /> <br /> 颌骨囊肿的[[临床表现]]为：(1)颌骨进行性无痛性肿大，进展缓慢，多无自觉症状。(2)较大者扪诊有乒乓球样压弹感。(3)常有牙的病变([[根端]]囊肿)或缺牙。(4)[[穿刺]]抽出草黄色液体，镜下可见[[胆固醇]]结晶。角化囊肿(颌骨囊肿的一种类型)的囊液为乳白色角化物或[[皮脂]]样物。<br /> <br /> [[基底细胞瘤]]：基底细胞癌早期表现为局部皮肤略呈隆起、淡黄色或粉红色小结节仅有针头或绿豆大小，呈半透明[[结节]]，质硬，[[表皮]]菲薄，伴有[[毛细血管扩张]]但无疼痛或压痛病变位于表皮深层者表面皮肤略凹陷失去正常皮肤的光泽和纹理，经数月或数年后，表现出现鳞片状[[脱屑]]，以后反复[[结痂]]、脱屑表现溃烂、渗血。当病灶继续增大时中间形成浅表[[溃疡]]其边缘参差不齐似虫蚀样。<br /> <br /> [[先天性脑积水]]：婴幼儿先天性脑积水多在出生后数周头颅开始增大，一般经3～5个月逐渐发现，也有出生时头颅即增大者。临床特别是因[[颅内压增高]]引起头颅进行性的异常增大，与周身发育不成比例。额部向前突出、眶顶受压向下，双眼球下视，[[眼球]]向下转，致[[巩膜]]上部露白，[[前囟]]扩大且张力增加，其它[[囟门]]也可扩大，[[颅骨]]骨缝分离，[[头皮]][[静脉扩张]]。头颅[[叩诊]]呈“破壶音”。<br /> ==小儿基底细胞痣综合征的预防和治疗方法==<br /> 必须开展[[遗传咨询]]，更应尽量在儿童期予以早期诊断，采取相应措施。预防措施应从孕前贯穿至产前：<br /> <br /> 婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等，做好[[遗传病]]咨询工作。<br /> <br /> 孕妇尽可能避免[[危害因素]]，包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。<br /> <br /> 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]]，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。<br /> <br /> 所用[[产前诊断]]技术有：①[[羊水细胞培养]]及有关[[生化]]检查([[羊膜穿刺]]时间以[[妊娠]]16～20周为宜);②孕妇血及[[羊水]][[甲胎蛋白测定]];③[[超声波]]显像(妊娠4个月左右即可应用);④[[X线]]检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿[[骨骼畸形]]有利;⑤[[绒毛]][[细胞]]的[[性染色质]]测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用[[基因连锁]]分析;⑦[[胎儿镜检查]]。<br /> <br /> 通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和[[先天性畸形]]胎儿的出生。<br /> ===小儿基底细胞痣综合征的西医治疗===<br /> 一、治疗用药<br /> <br /> 由于本病征大多有一缓慢的良性过程，常不需要根治治疗。高频电疗与[[刮除术]]常可较满意的治疗皮肤病变，必要时可行手术[[痣]]切除。由于对[[辐射]]诱发[[癌变]]特别敏感，故[[放疗]]仅偶然进行。[[液氮冷冻治疗]]，对早期病损效果尤佳。全身及局部化疗效果如何，以及是否必要，尚无定论。<br /> <br /> 二、对症治疗<br /> <br /> 给予患者的[[颌骨囊肿]]病变彻底的[[刮治]]术，并对囊腔骨壁进行石碳酸烧灼。若为多发性[[囊肿]]，范围较大的话，一次[[手术创伤]]性大，不易恢复，故手术可以分为多次进行。首先，对[[骨质破坏]]较小、影响患者[[面型]]的病变部位实施囊肿刮治术，术中可见囊腔内大量角化物质。其次，对于[[上颌骨]]囊肿已经累及[[上颌窦]]的患者，术中一并行上颌窦根治术。<br /> <br /> 三、预后<br /> <br /> 本病征预后比较乐观，痣性损害，[[外科手术]]及放疗、液氮[[疗法]]等，可有90%的5年治愈率。<br /> ==参看==<br /> *[[儿科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;小儿基底细胞痣综合征,小儿基底细胞痣综合征症状_什么是小儿基底细胞痣综合征_小儿基底细胞痣综合征的治疗方法_小儿基底细胞痣综合征怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;小儿基底细胞痣综合征,小儿基底细胞痣综合征治疗方法,小儿基底细胞痣综合征的原因,小儿基底细胞痣综合征吃什么好,小儿基底细胞痣综合征症状,小儿基底细胞痣综合征诊断&quot; metad=&quot;医学百科小儿基底细胞痣综合征条目介绍什么是小儿基底细胞痣综合征，小儿基底细胞痣综合征有什么症状，小儿基底细胞痣综合征吃什么好，如何治疗小儿基底细胞痣综合征等。小儿基底细胞痣综合征(basal...&quot; /&gt;<br /> [[分类:儿科疾病]]</div>

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