112.247.109.102：以“埃莱尔-当洛综合征又称'''皮肤弹力过度症'''、'''先天性结缔组织发育不良综合征'''、'''爱-唐综合征'''(Ehlers-Danlos syndrome)、...”为内容创建页面

2014-01-27T07:54:24Z

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[[埃莱尔-当洛综合征]]又称'''皮肤弹力过度症'''、'''先天性结缔组织发育不良综合征'''、'''爱-唐综合征'''(Ehlers-Danlos syndrome)、'''Danlos综合征'''、'''Sack综合征'''、'''Sack-Barabas综合征'''、'''Van Meekevent Ⅰ型综合征'''、'''伸展-血管脆性增强综合征'''、'''全身弹力纤维发育异常症'''、'''皮肤弹性过度综合征'''(cutis hyperelastica syndrome)、'''关节松弛-皮肤毛细血管破裂-皮肤松弛综合征'''、'''Meekeren-Ehlers-Danlos综合征'''、'''印度橡胶皮肤'''等。在[[遗传]]的背景下因为结缔组织的缺点重要是[[胶原纤维]]量的缺点及其形态上的异常而产生一系列[[临床表现]]，表现[[皮肤弹性过度]]，[[伤口]]愈合慢，[[关节]]过度伸展，血管脆性增强，[[外伤]]后出现[[假性肿瘤]]等全身性多种异常性[[疾病]]。
==小儿埃莱尔-当洛综合征的病因==
(一)发病原因

本病征根据不同[[临床类型]]，其[[遗传]]方式不同，多数是[[常染色体]]显性遗传或隐性遗传Ⅰ～Ⅳ型，部分为性联遗传(Ⅴ型)。Ⅵ、Ⅶ型为[[常染色体隐性遗传]]。一般认为是[[中胚层]][[细胞]]发育不全致[[胶原蛋白]][[转录]]和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。

(二)发病机制

由于细胞外[[基质]][[蛋白]](extracellular matrix proteins)包括特殊[[胶原]]、[[原纤维]](fibrllin)、[[弹性蛋白]](elastin)及其他非胶原的细胞外基质蛋白及蛋白[[多糖]](proteoglycan)缺乏或结构缺陷所致。Ⅵ型是由于[[赖氨酸]][[羟化酶缺陷]]，导致[[胶原纤维]]形成障碍;Ⅶ型是因为[[前胶原]]蛋白[[多肽]]酶缺陷;Ⅳ型由于Ⅲ型胶原蛋白合成障碍。最近报告，本病征可与α2[[巨球蛋白]]缺乏症合并发生，二者可能有连锁的关系。
==小儿埃莱尔-当洛综合征的症状==
1.临床特征

幼儿发病，常在学走路时出现[[症状]]。

(1)[[皮肤]]：

[[皮肤弹性过度]]：于皱褶处拈起皮肤尤如橡皮样向外伸展，放手后皮肤恢复原来位置，且可有劈啪声。皮肤柔软，外观像天鹅绒样，摸之如湿[[羊皮]]般柔软。

皮肤和[[血管]]脆弱：受微伤后容易发生[[皮肤瘀斑]]或[[皮下血肿]]，损伤[[大血管]]可致大出血，愈合亦慢，[[出血]]后不易[[止血]]。

(2)[[关节]]：[[关节松弛]]，过度伸展，易摔跤、[[脱臼]]及膝关节反屈，[[脊柱后侧凸]]，四肢关节伸屈幅度加大。轻者仅局限于指(趾)关节，严重者可累及肩、肘、髋、膝等四肢[[大关节]]，影响[[步态]]或造成关节脱臼，[[脊柱]]也可累及形成后侧凸，[[畸形足]]亦有报告。在儿童还观察到肌发育不良和肌张力下降。

(3)[[内脏]]：常有[[消化道]][[反复出血]]。[[静脉曲张]]及[[动脉瘤]]或[[静脉]]瘘，大动脉破裂可致死亡。由于体内[[结缔组织]]都软弱无力，常并发[[脐疝]]、[[腹股沟疝]]、[[膈疝]]及[[膈膨升]]。有时合并[[心脏畸形]]如[[二尖瓣脱垂]]，[[主动脉弓]]异常，双瓣型[[主动脉瓣]]，[[肺动脉狭窄]]，房室间隔缺损，[[法洛四联症]]等

(4)面部：面部特征性外貌：额部宽大，眼距较宽，[[鼻梁]]宽平，[[内眦]][[皮赘]]，老年患者眼四周皮肤丰满而多[[皱纹]]。眼底常有[[血肿形成]]，[[巩膜]]呈蓝色，眼底有血管纹，严重者有[[视网膜剥离]]而致[[失明]]。

(5)身材矮小：患者身材矮小，有特征性面容，如[[眼眶]]宽，[[鼻背]]扁平，凸颌、垂耳，眼[[内眦赘皮]]。部分患儿可伴发成骨不全、弹力[[纤维]]假[[黄瘤]]和[[Marfan综合征]]。

2.分型根据症状和[[遗传]]方式，可将本病征分为11个类型。

(1)Ⅰ型：皮肤，关节症状显著，又称重型。

(2)Ⅱ型：为轻型。

(3)Ⅲ型：以关节伸展过度为主，可伴有[[心脏瓣膜病]]变;以上3型均为[[染色体]]显性遗传。

(4)Ⅳ型：为静脉曲张或动脉瘤型，以血管损害为主，常由于大出血或[[肠破裂]]而危及生命，其遗传方式不明。

(5)Ⅴ型：与轻型同，但为性联遗传。

(6)Ⅵ型：为眼部症状表现突出，常伴[[脊柱侧凸]]。

(7)Ⅶ型：以关节松弛为主，常有大关节半脱臼。

(8)Ⅷ型：以进行性普遍性[[牙周炎]]，导致[[牙槽骨]]吸收，过早脱牙。

(9)第Ⅸ型：本型多表现为[[智力低下]]除皮肤过度伸展和[[皮肤脆性增加]]外，多有严重的智力低下并有疝的形成，如脐疝、[[腹股沟斜疝]]等。

(10)第Ⅹ型：为[[血小板]][[功能障碍]]型本型除[[埃莱尔-当洛综合征]]共有的特征外，其特异性表现为[[血小板聚集功]]能障碍。

(11)第Ⅺ型：为关节松弛型，本型以关节活动过度为其特征，尤以[[肩关节]]脱臼为常见。

根据皮肤弹性增加，关节活动过度，皮肤和血管脆性增加，[[外伤]]后出现[[假性肿瘤]]等四大主要特征可予以诊断。
==小儿埃莱尔-当洛综合征的诊断==

===小儿埃莱尔-当洛综合征的检查化验===
血、尿、[[便常规]]检查一般正常，[[凝血]]功能、[[血小板计数]]等检查正常。

[[血管]]脆性试验：[[出血点]]&gt;10个为阳性，10~50个为“+”，&gt;50个为“++”，[[前臂]]伸侧及[[手背]]有出血点者“+++”，前臂屈、伸侧以及手臂均有出血点或[[紫斑]]者为“++++”。

[[影像学]]检查：可发现[[胃肠道]]、[[膀胱憩室]]，[[先天性心脏病]]，[[静脉曲张]]及[[动脉瘤]]或[[静脉]]瘘，[[关节]][[脱臼]]，[[脊柱畸形]]，[[足畸形]]，[[眼眶]]宽，凸颌，部分患儿可伴发成骨不全等异常。

[[眼底检查]]：眼部[[血肿]]、[[巩膜]]蓝色、眼底血管纹，严重者有[[视网膜剥离]]等。

[[皮肤]]弹性检查：检查时，用手将皮肤捏成皱褶，然后放开，皮肤恢复原状慢，可有劈啪声。
===小儿埃莱尔-当洛综合征的鉴别诊断===
[[皮肤松垂]]症：又称[[皮肤松弛症]](cutis laxa)，或全身性弹力[[纤维]]松解症(generalized elastolysis)，系[[皮肤]]弹力纤维先天发育缺陷而引起的一种皮肤松垂[[疾病]]，并可侵犯全身[[结缔组织]]，涉及[[心血管]]、[[呼吸]]、泌尿等器官的正常结构与功能。通常分为先天型与获得型两类。

[[Turner综合征]]：[[短颈]]、[[肘外翻]]，口呈三角形及[[侏儒]]等表现。

马方(Marfan)[[综合征]]：大多同时出现[[骨骼]]异常如肢体细长、[[蜘蛛指]]等，眼部异常可出现[[晶体脱位]]、[[青光眼]]及[[高度近视]]等，[[心血管系统]]异常可出现[[升主动脉]]进行性扩张，伴[[主动脉瓣关闭不全]][[肺动脉]]突出等。另外尚可有特殊面容，即长方头、狭长脸、上[[腭弓]]形高耸等。虽有[[关节松弛]]过伸，但无皮肤脆弱过伸[[症状]]。

[[弹性假黄瘤]]病：对称性分布于皮肤皱褶部位，呈簇状或网状小的淡黄色斑块或小结节皮损，以及皮肤松弛、四肢血管供血不全、[[脉搏]]异常[[心肌炎]]与[[主动脉炎]]等心血管异常，眼底有[[血管]]样色素纹特征性改变，但无关节松弛表现。
==小儿埃莱尔-当洛综合征的并发症==
轻度[[外伤]]可引起明显[[血肿]]，[[伤口]]愈后遗留大的[[瘢痕]]，形成硬的[[皮下结节]]。[[视网膜剥离]]可致[[失明]]。可伴发成骨不全、弹力[[纤维]]假[[黄瘤]]和[[Marfan综合征]]。脑和其他[[血管]]可自发破裂，造成[[猝死]];部分患儿有先天性[[心脏病]]。

由于体内[[结缔组织]]都软弱无力，常伴有单发性或多发性疝或[[胃肠道]]、[[膀胱憩室]]、[[脐疝]]、[[腹股沟疝]]、[[膈疝]]及[[膈膨升]]、肠[[黏膜]][[出血]][[坏死]]等，还可与其他[[先天性疾病]]如[[先天愚型]]、先天性[[肌肉]]骨骼[[畸形]]、[[蜘蛛]]脚样指、[[先天性成骨不全]]等同时发生。

不同类型常见[[并发症]]：

1.第Ⅰ型选择性[[关节习惯性脱位]]、[[关节腔]][[积液]]、[[足畸形]]、[[腰椎]]畸、[[静脉瘤]]

2.第Ⅲ型髌、肩、髋[[锁骨]]等[[关节]]异常、慢性[[脱位]]。

3.第Ⅳ型出血、[[动脉破裂]]、[[消化道穿孔]]。

4.第Ⅴ型骨关节畸形、关节血肿、[[先天性心脏病]]。

5.第Ⅸ型 [[智力低下]]、脐疝、[[腹股沟斜疝]]等。
==小儿埃莱尔-当洛综合征的预防和治疗方法==
预防的最好的办法是产前预防，阻止有[[基因缺陷]]的患儿出生。通过以下技术的应用，防止患有严重[[遗传病]]和[[先天性畸形]][[胎儿]]的出生。

1.遗传病的预防

除了从整个人群的角度做好[[流行病学调查]]、[[携带者]]检出、进行人群[[遗传]]监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率鶒，提高人口素质之外，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传[[变异]]的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、[[遗传咨询]]、[[产前检查]]和遗传病的早期治疗。

婚前体检：在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。特别是家庭中关有两位以上的病人，应尽早到[[医院]]进行检室和咨询，以尽早排除遗传性，并尽量避免在下一代出现该病患者。

产前检查：包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]]，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

2.已经出生的患儿应积极预防[[皮肤]]和[[关节]]的[[外伤]]，避免不必要的手术和剧烈运动，如手术应加压[[包扎]]，延期[[拆线]]对[[并发症]]给予对证[[疗法]]。
===小儿埃莱尔-当洛综合征的西医治疗===
(一)治疗

目前对本病征尚无有效的治疗方法，轻症者不需治疗，重症者可予对症处理。

如有[[动脉瘤]]可进行手术治疗;有多动[[症状]]者可用[[中枢兴奋药]]呱酯甲酯;症状明显的疝或[[憩室]]应做[[外科]]修补术;[[消化道出血]]时应给予[[输血]]和[[止血药]]物;[[心力衰竭]]者可给予[[强心药]]物及[[利尿药]]物;有心脏[[瓣膜]][[畸形]]者，可行瓣膜置换手术。合并[[感染]]时，可用[[抗生素]];发生[[关节脱位]]，则需予以及时复位，并用[[绷带]]固定数周;对于[[脊柱畸形]]，可行[[矫形手术]];有人认为给予大剂量[[维生素C]]、[[维生素E]]以及[[硫酸软骨素]]，可能有增加[[胶原]]的合成，对改善临床症状有一定帮助，但不能根治。

(二)预后

本病征绝大多数患儿无不良后果。无心脏病变者，预后良好。有心脏病变者多死于心力衰竭。第Ⅳ型易于[[出血]]，可因[[动脉破裂]]或[[消化道穿孔]]而于20岁前发生[[猝死]]。
==参看==
*[[儿科疾病]]
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小儿埃莱尔-当洛综合征 - 版本历史

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