https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E5%B0%8F%E5%84%BF%E5%90%8C%E5%9E%8B%E8%83%B1%E6%B0%A8%E9%85%B8%E5%B0%BF%E7%97%87
小儿同型胱氨酸尿症 - 版本历史
2026-04-10T08:49:20Z
本wiki的该页面的版本历史
MediaWiki 1.35.1
https://www.yiliao.com/index.php?title=%E5%B0%8F%E5%84%BF%E5%90%8C%E5%9E%8B%E8%83%B1%E6%B0%A8%E9%85%B8%E5%B0%BF%E7%97%87&diff=134912&oldid=prev
112.247.109.102：以“同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病。由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代谢...”为内容创建页面
2014-01-27T07:55:05Z
<p>以“<a href="/%E5%90%8C%E5%9E%8B%E8%83%B1%E6%B0%A8%E9%85%B8%E5%B0%BF%E7%97%87" title="同型胱氨酸尿症">同型胱氨酸尿症</a>(homocystinuria)是位于21号<a href="/%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93" title="染色体">染色体</a>长臂<a href="/%E9%9A%90%E6%80%A7%E5%9F%BA%E5%9B%A0" title="隐性基因">隐性基因</a>引起的<a href="/%E9%81%97%E4%BC%A0%E7%97%85" title="遗传病">遗传病</a>。由于酶缺乏而引起的<a href="/%E8%9B%8B%E6%B0%A8%E9%85%B8" title="蛋氨酸">蛋氨酸</a>代谢...”为内容创建页面</p>
<p><b>新页面</b></p><div>[[同型胱氨酸尿症]](homocystinuria)是位于21号[[染色体]]长臂[[隐性基因]]引起的[[遗传病]]。由于酶缺乏而引起的[[蛋氨酸]][[代谢异常]]，一种累及眼、[[心血管]]、[[骨骼]]、[[神经系统]]的[[综合征]]，主要的[[临床表现]]是多发性[[血栓栓塞]]、[[智力落后]]、[[晶体]]异位和指趾过长。<br />
==小儿同型胱氨酸尿症的病因==<br />
本病是位于21号[[染色体]]长臂[[隐性基因]]引起的[[遗传病]]。由于酶缺乏而引起的[[蛋氨酸]][[代谢异常]]。 蛋氨酸为一种[[必需氨基酸]]，其主要转换途径是把[[分子]]中的硫转移给L-[[同型半胱氨酸]]，再进一步转化为[[胱氨酸]]。在正常人细胞内，S-[[腺苷基]]蛋氨酸[[转甲]]基形成S-腺苷基同型半胱氨酸，后者水解后可与[[丝氨酸]]合成[[胱硫醚]]，其间经过一步转硫反应也可再[[甲基化]]而形成蛋氨酸或氧化为[[同型胱氨酸]]。正常时，[[ATP]] 分子的[[腺苷]]酰被转移到蛋氨酸上，形成腺苷基蛋氨酸，这样以后就能参与几种转甲基反应。 <br /> 现代医学认为，本病是肝内胱硫醚[[合成酶]]缺陷所致。在该病患者中可检测到[[突变基因]]，其能诱导[[氨基酸转运]]活性几乎完全消失。现已发现在这种转化过程中，有多种酶的缺陷能引起某些[[氨基酸]]沉积于细胞内，同时伴有[[血清]]中其他氨基酸浓度升高。同样，这种酶缺陷也可影响到同型半胱氨酸再甲基化转化为蛋氨酸。蛋氨酸转化到同型半胱氨酸的第一步是形成S-腺苷酰蛋氨酸。该反应受[[甲硫氨酸]]腺苷酰[[转移酶]][[催化]]。蛋氨酸[[代谢]]开始两步反应受阻滞，可导致同型半胱氨酸沉积于组织中，同时尿和血清中的浓度也升高，蛋氨酸约占饮食[[蛋白]]中氨基酸的2.5%，在体内一部分合成组织蛋白，主要部分转化为胱氨酸、同型胱氨酸及其他[[衍生物]]。<br /> 各型均现：同型胱氨酸在血、尿中大量堆积,影响了正常[[蛋白质]]代谢和[[胶原纤维]]的结构,引起[[晶状体脱位]]、[[骨质疏松]]、[[骨折]]、[[关节]]绷紧、[[智力障碍]]、多发性[[血管]]闭塞,尤其是大动脉[[血栓形成]],甚至致死等,尿同型胱氨酸阳性,尿氰化物硝盐试验呈阳性反应。<br /> 目前认为，本病至少有3种不同的[[生化]]缺陷型： <br /> 1.合成酶缺乏型：胱硫醚合成酶缺乏，是由同型关胱氨酸变为胱硫醚的[[代谢途径]]发生阻滞。患儿初生时正常，5～9个月间起病。[[症状]]多见[[骨骼]]异常、[[晶体脱位]]、血栓形成、智力发育落后、[[惊厥]]等。[[骨骼畸形]]有四肢和指趾细长([[蜘蛛指]]趾)，易误认为是[[马方综合征]]。[[X线]]检查可见骨质疏松，椎体背侧呈双凹形，以及[[脊柱侧弯]]等。眼部症状多有晶体脱位，多发生于3～10岁间，常伴[[青光眼]]，[[视网膜剥离]]。血栓形成可发生于任何器官，约50%的病例发生过一次或多次[[血栓栓塞]]发作，颅内血管、[[冠状动脉]]、[[肾动脉]]、肺血管、[[皮肤]]血管等均可有血栓形成，并出现相应的症状。[[神经系统]]症状较明显，可有智力低下，惊厥发作。多发性[[脑血管意外]]可致[[偏瘫]]、[[假性延髓性麻痹]]，也可有精神症状。其他症状也可见到，如颧部潮红、皮肤大理石花纹、皮肤薄、[[毛发稀少]]易折，[[凝血酶原减少]]、[[肌病]]等。[[维生素B6]]是胱硫醚合成酶[[辅酶]]，故应用大剂量B6对此型部分病例有效。<br /> 2.[[甲基转移酶]]缺乏型：甲基四氨[[叶酸]]-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏，同型半胱氨酸变为蛋氨酸的代谢途径发生紊乱。这个代谢过程由两种甲基转移酶来催化，而[[维生素B12]]是甲基转移酶的辅酶。此型症状较轻：可有骨骼畸形，体格和智力[[发育迟缓]]，但很少见[[晶体]]异位和血栓形成。本型还可合并[[甲基丙二酸尿症]]。<br /> 3.[[还原酶]]缺乏型：5，10-[[N-甲]]烯[[四氢叶酸]]还原酶缺乏。正常时，这个还原酶为同型半胱氨酸提供甲基，以转变为蛋氨酸。此酶缺乏时，同型半胱氨酸的甲基化作用不足就与同型半胱氨酸共同蓄积于体内。 以神经系统症状为主，如惊厥、[[智力低下]]、[[精神分裂症]]样症状、肌病等。没有骨[[畸形]]、晶体异位，无血管症状。<br /> 根据[[临床表现]]以及[[实验室检查]]确诊。<br />
==小儿同型胱氨酸尿症的症状==<br />
【[[临床诊断]]】<br /> [[同型胱氨酸尿症]]是一种含硫[[氨基酸]]([[蛋氨酸]])的先天[[代谢障碍]][[疾病]]，因由不同的[[酶蛋白]]或[[辅酶]]缺乏所引起，表现有差异。 患儿出世时正常，多生后5～9 个月起病。[[临床表现]]具有一定的差异性，可出现以下所有特征及严重智能[[发育障碍]]并早期死于[[血管病]]变。但也可仅有[[晶体脱位]]和轻度[[骨骼]]改变而无其他异常者。<br /> 临床[[症状]]：<br /> 1.生长迟缓，骨骼发育不良。身材矮小，直到1 岁才能独立坐着，到2岁才能勉强走路，呈鸭[[步态]]。 几乎所有病人在[[青少年期]]都可出现[[骨质疏松]]，其他骨骼异常可有[[脊柱侧弯]]、[[胸廓畸形]]、[[高腭弓]]、[[膝外翻]]伴有[[膝关节]]粗大和高足弓等。长管骨常细长，许多病例还可出现[[蜘蛛指]]，容易发生[[骨折]]。无[[马方综合征]]所特有的[[关节]]和[[韧带松弛]]。<br /> 2.[[神经系统]]受损：小儿期以后[[反应迟钝]]恶化，[[语言障碍]]。[[智力障碍]]的程度因人而异，[[智力低下]]和反应迟钝有发展较慢的倾向。除[[癫痫]]发作外，尚可出现其他神经系统症状如[[肌阵挛]]发作、[[痉挛]]、深[[反射亢进]]等。<br /> 3.晶体脱位：多在10 岁左右才发生。在青春期，约90%的病例可出现这种眼部特征性改变。[[晶体]]常向下[[脱位]]。晶体脱位的方位、发生时间和损害类型，均不同于马方综合征。本病还可发生[[虹膜]]肥厚和[[近视]]，而发生[[青光眼]]、[[白内障]]和[[视神经病变]]者则较少见。<br /> 4.[[皮肤]]血管病变：常引起皮肤[[网状青斑]]，此外皮肤变薄，面颊部常显著潮红，[[头发]]常稀少。发生[[静脉]]闭塞和[[脑血管]][[栓塞]]，在临床上最为常见。而发生周围动脉闭塞、[[肺动脉]]栓塞和[[心肌梗死]]者则较少见。[[肾动脉栓塞]]可引起[[高血压]]，[[冠状动脉栓塞]]可发生心肌梗死，也可发生[[凝血酶原减少]]和[[肌病]]等。<br /> 各型临床症状：<br /> 1.[[甲基转移酶]]缺乏型： 临床表现轻重不等，可有智力发育延迟、马方综合征样外观、体格发育落后、反复[[感染]]、不同程度的[[神经症]]状如[[惊厥]]等。部分病例可有[[巨幼红细胞性贫血]]和[[肝脾肿大]]。晶体脱位、骨骼异常和[[血管]]闭塞则较少见。本型虽有[[甲基丙二酸尿]]，但没有严重的[[酮症酸中毒]]症状。<br /> 2.胱硫酶缺乏型：最多见，小儿初生时为正常，起病多在出生后5～9 月之间。主要的症状是骨骼异常、晶体脱位、[[血栓形成]]、智力发育落后、惊厥等。常见的[[骨骼畸形]]有脊柱侧弯或后弯、[[鸡胸]]、四肢细长、[[蜘蛛]]状[[手指]]或脚趾、易骨折。眼晶体脱位，10岁左右明显，常有青光眼、[[视网膜剥离]]。血管内血栓形成可发生于任何器官，颈动脉和颅内动脉血栓形成可发生急性[[瘫痪]]，[[肺静脉]]血栓形成可引起肺梗塞。神经系统症状中，多数病例有智力低下，惊厥发作，少数病例有精神分裂症样症状。其他症状还有面部发红，皮肤出现大理石样花纹，皮肤薄，[[毛发]]少而细，易断。<br /> 3. [[还原酶]]型同型：在临床上与其他两型表现不同，其主要表现是神经系统症状，如惊厥、智力低下、[[紧张症]]、[[周围神经病]]变、肌病、[[精神分裂症]]样表现、肌张力增高、[[腱反射亢进]]、[[共济失调]]，没有血管、骨骼和晶体症状。此型中还有一些病人以巨幼红细胞性贫血、同型胱氨酸尿症和[[甲基丙二酸尿症]]为特征，临床上表现为小儿期有严重的巨幼红细胞性贫血，[[烦躁不安]]，[[消瘦]]，反复感染，[[厌食]]，[[恶心]]，[[呕吐]]和[[腹泻]]。无神经、骨骼、血管和眼部异常。<br /> 【[[实验室诊断]]】<br /><br /> 本病有[[遗传]]，小儿出生后4天即可查尿检查确诊。 不论哪种酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症都有智力低下、惊厥的表现，所以当小儿有此表现时查尿中[[同型胱氨酸]]增多可帮助诊断。早期开始治疗，限制蛋氨酸的摄入和应用大剂量[[维生素B6]]。低蛋氨酸饮食早期应用可预防症状的发生。少食动物蛋白，用黄豆、[[扁豆]]等制品，要添加[[胱氨酸]]，长期应用低蛋白饮食。对维生素B6无效的病例，可加用大剂量[[叶酸]]，也应补充[[维生素B12]] 。<br />
==小儿同型胱氨酸尿症的诊断==<br />
<br />
===小儿同型胱氨酸尿症的检查化验===<br />
1.尿[[同型胱氨酸]]测定 可用筛查法，即[[硝普钠]]试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5 min，加入5%硝普钠水溶液1滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫[[氨基酸]]。[[假阳性]]可见尿中有大量的[[青霉胺]]、[[胱氨酸]]、[[丙酮]]、[[谷胱甘肽]]等。[[新生儿]]筛选实验也可测定尿中同性胱氨酸和雪中[[蛋氨酸]]，一般在出生后第四天即可进行。<br /> 2.[[酶活性]]测定：可用[[皮肤]][[成纤维细胞]]或肝活检测定酶的活性，也可用此法检出[[杂合子]]，测定肝或[[淋巴细胞]]的酶活性。此法可作为确诊本病的依据。[[产前诊断]]可取[[羊水细胞]]的测定酶活性。<br /> 3.[[血液]]检查：患者可见血液中同型胱氨酸过高，有[[巨幼红细胞性贫血]]。[[合成酶]]缺乏性血中蛋氨酸升高；[[转移酶]]缺乏型血中[[胱硫醚]]增多、[[叶酸]]升高；[[还原酶]]缺乏型光[[硫酸]]增多。<br /> 4.应做[[X线]]（表现为[[骨质疏松]]、[[脊柱侧弯]]或后弯、[[鸡胸]]、四肢细长、[[蜘蛛]]状[[手指]]或脚趾等）、[[B超]]、[[CT]]等[[影像学]]检查和[[血管造影]]检查（[[血管内膜]]呈条纹波浪状外观，[[体循环]]和肺血管阻塞）。<br />
===小儿同型胱氨酸尿症的鉴别诊断===<br />
本病需与[[马方综合征]]鉴别。<br /> 马凡[[综合征]]（Marfan syndrome ）：又称先天性[[中胚层]]发育不良、Marchesani综合征、[[蜘蛛指]]征、肢体细长症。先天性中[[胚叶]]发育不良的遗传型[[结缔组织病]]。具体发病原因不明。据认为与先天性[[蛋白质]][[代谢异常]]有关。人群[[发病率]]约 4人/10万人，[[临床表现]]不一，其特征是周围[[结缔组织]][[营养不良]]、[[骨骼]]异常、内眼疾病和[[心血管]]异常。<br /> 两者共同点：[[晶体]]异位、蜘蛛指趾、心血管[[症状]]。<br /> 鉴别不同点：[[遗传]]方式和病情发展不同。马方综合征是[[常染色体]]显性遗传，指趾细长自初生即可见到;而[[同型胱氨酸尿症]]为隐性遗传，在初生为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有[[血栓栓塞]]症状，[[骨质疏松]]，[[椎骨]]有双凹[[畸形]]等。更重要的是马方综合征没有本病的[[生化]]代谢异常。<br />
==小儿同型胱氨酸尿症的并发症==<br />
可见[[骨骼]]异常（表现为出生数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长）、[[晶体脱位]]、[[血栓形成]]、智力发育落后、[[惊厥]]等。常伴[[青光眼]]，[[视网膜剥离]]。各部位[[血管]]发生[[血栓]]，多发性[[脑血管意外]]可致[[偏瘫]]、[[假性延髓性麻痹]]（可导致不同程度的[[吞咽困难]],进食[[呛咳]]或误咽并易引起[[吸入性肺炎]],甚至[[窒息]]而危及生命）等。<br />
==小儿同型胱氨酸尿症的预防和治疗方法==<br />
(一)治疗<br /> 1.饮食治疗：“[[合成酶]]型”即[[胱硫醚]]合成酶缺乏，同型关[[胱氨酸]]变为胱硫醚的[[代谢途径]]发生阻滞。应限制[[蛋氨酸]]摄入量或限制[[蛋白]]。“[[甲基转移酶]]型”即甲基四氨[[叶酸]]-[[同型半胱氨酸]]甲基转移酶缺乏，同型半胱氨酸变为蛋氨酸的代谢途径发生紊乱。“[[还原酶]]型”即5，10-[[N-甲]]烯[[四氢叶酸]]还原酶缺乏。同型半胱氨酸提供甲基转变为蛋氨酸的代谢途径紊乱。所以后两者不应当限制蛋氨酸入量。<br /> 2.[[维生素]]：本病各型均可试用大剂量维生素治疗。可先用[[维生素B6]] 100～500mg/d，连用数周，有效后渐减量，然后维持于最低有效量(约为25mg/d)。维生素B6无效者可加用叶酸10～20mg/d，[[维生素B12]] 0.5～1.0mg/d。<br /> 3.其他 大剂量维生素完全无效者，应限制蛋氨酸入量，补充胱氨酸，加用[[甜菜碱]]。<br /> (二)预后<br /> 因常发生[[血栓]]、[[脑血管意外]]、[[晶体脱位]]等，而预后不良。有报告用叶酸治疗使1例有精神分裂症样患者得到缓解，3例合成酶型胱氨酸[[血症]]得到缓解。<br />
==小儿同型胱氨酸尿症的护理==<br />
[[遗传疾病]]在现代医学上尚无可行的特效[[疗法]]。而且治疗时间长，费用昂贵。所以，遗传性[[代谢性疾病]][[产前诊断]](antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止[[遗传病]]发生的有效措施之一，是[[人类遗传学]]知识的实际应用。在优生上具有“预防”的意义。因可在临床上根据明确的产前诊断结果阻止[[胎儿]]出生。<br /> 本症确诊需根据[[酶活性]]测定， 1.用[[皮肤]][[成纤维细胞]]测定酶的活性，也可用此法检出[[杂合子]]。 2.产前诊断可测[[羊水细胞]]的酶活性。[[羊膜腔穿刺术]](amniocentesis)可于[[妊娠]]中期17～20周通过腹壁进行，羊水细胞是胎儿脱落的[[上皮细胞]]，经培养后可做酶活性测定或[[基因]]分析。此方法造成的胎儿丢失率为0.5%。至今仍然是产前诊断的一个重要手段。[[绒毛]]来自[[胚胎]][[滋养层]]，可于妊娠10～12周，通过腹壁吸取绒毛。可用于酶活性测定或基因分析。优点是比[[羊膜腔穿刺]]提前了2个月，不必培养，可较早获得产前诊断结果。一旦胎儿患病，孕妇可及时选择[[人工流产]]，后续操作比较容易进行，而且可早日解除孕妇的心理负担。<br /> 各种[[遗传]]缺陷的确定有赖于培养[[细胞]]酶学分析。产前诊断的先决条件是对[[先证者]]做出准确的诊断，母亲再次妊娠时才可能在产前诊断时有目的地查某种酶或某种[[基因检测]]。尤其产前[[基因诊断]]，除了缺失和用PCR/[[ASO]]方法能直接检测出[[基因缺陷]]外，其他[[连锁分析]]方法都以[[临床诊断]]为前提。原因就是某些遗传病存在[[遗传异质性]]，同样的[[疾病]][[表型]]可由多个[[基因座]][[突变]]引起，例如[[肌营养不良症]]，较常见的是DMD/BMD，但还有其他[[基因突变]]可导致[[肌营养不良]]。如果临床诊断不准确，用A病的[[多态性]][[位点]]进行B病的基因诊断，势必被引入歧途，导致诊断错误。其次还要避免样品污染，胎儿材料中母源[[DNA]]的污染不容忽视。血性[[羊水]]常是导致诊断错误的根源之一，严重的血性羊水一定要通过培养去除孕妇的[[白细胞]]。绒毛采集后，一定要在[[倒置显微镜]]下检查挑选，剔除[[子宫内膜]]组织。<br />
==参看==<br />
*[[儿科疾病]]<br />
<seo title="小儿同型胱氨酸尿症,小儿同型胱氨酸尿症症状_什么是小儿同型胱氨酸尿症_小儿同型胱氨酸尿症的治疗方法_小儿同型胱氨酸尿症怎么办_医学百科" metak="小儿同型胱氨酸尿症,小儿同型胱氨酸尿症治疗方法,小儿同型胱氨酸尿症的原因,小儿同型胱氨酸尿症吃什么好,小儿同型胱氨酸尿症症状,小儿同型胱氨酸尿症诊断" metad="医学百科小儿同型胱氨酸尿症条目介绍什么是小儿同型胱氨酸尿症，小儿同型胱氨酸尿症有什么症状，小儿同型胱氨酸尿症吃什么好，如何治疗小儿同型胱氨酸尿症等。同型胱氨酸尿症(homocystinuri..." /><br />
[[分类:儿科疾病]]</div>
112.247.109.102