https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E5%B0%8F%E5%84%BF%E5%8E%9F%E5%8F%91%E6%80%A7%E7%BA%A4%E6%AF%9B%E8%BF%90%E5%8A%A8%E9%9A%9C%E7%A2%8D 2026-04-24T05:31:54Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E5%B0%8F%E5%84%BF%E5%8E%9F%E5%8F%91%E6%80%A7%E7%BA%A4%E6%AF%9B%E8%BF%90%E5%8A%A8%E9%9A%9C%E7%A2%8D&diff=134900&oldid=prev 2014-01-27T07:54:29Z

<p>以“<a href="/%E5%8E%9F%E5%8F%91%E6%80%A7" title="原发性">原发性</a><a href="/%E7%BA%A4%E6%AF%9B" title="纤毛">纤毛</a><a href="/%E8%BF%90%E5%8A%A8%E9%9A%9C%E7%A2%8D" title="运动障碍">运动障碍</a>(primary ciliary dyskinesia，PCD)又称纤毛不动<a href="/%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" title="综合征">综合征</a>(immobile cilia syndrome)，属<a href="/%E5%B8%B8%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93%E9%9A%90%E6%80%A7%E9%81%97%E4%BC%A0" class="mw-redirect" title="常染色体隐性遗传">常染色体隐性遗传</a>...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[原发性]][[纤毛]][[运动障碍]](primary ciliary dyskinesia，PCD)又称纤毛不动[[综合征]](immobile cilia syndrome)，属[[常染色体隐性遗传]]，引起反复的[[呼吸道感染]]。原发性纤毛运动障碍包括纤毛不动综合征、[[Kartagener综合征]]、纤毛运动不良和原发性纤毛[[定向障碍]]等几种类型。PCD中50%的病例合并[[内脏转位]],形成Kartagener综合征。<br /> ==小儿原发性纤毛运动障碍的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> 1.先天性异常 [[原发性]][[纤毛]]不动[[综合征]]、囊性纤维性变、Young综合征、纤毛长度异常、纤毛缺如、动力[[短臂]]短缺、全部或部分缺如、放射轮轴缺陷和[[微管]]异位等。<br /> <br /> 2.后天获得性 局部异常多为[[继发性]]。[[慢性气管炎]]、[[肺炎]]、[[支气管扩张]]、[[哮喘]]和[[肺癌]]可引起纤毛大小不等、巨大纤毛;[[慢性鼻窦炎]]、哮喘可引起[[轴丝]][[变性]];[[病毒感染]]可引起纤毛脱落、凹陷;[[过敏性鼻炎]]可引起纤毛[[无力]];[[肺炎支原体]]分泌[[过氧化氢]]、[[铜绿]]假单胞菌分泌的绿脓[[毒素]]可抑制纤毛运动，吸烟、[[环境污染]]、[[射线]]、[[硫化氢]]、机械通气等都可造成清除[[功能障碍]]。纤毛功能障碍所致临床[[疾病]]是广泛的，可涉及所有分布纤毛的部位，[[气道]]纤毛功能障碍导致的[[呼吸道感染]]最常见;[[精子鞭毛]]、[[输精管]]、[[输卵管]]纤毛功能障碍可导致[[不育]]或不孕症;[[中耳]]、鼻窦处纤毛功能障碍则导致[[中耳炎]]、[[鼻窦炎]]等;[[视网膜]][[杆状细胞]]、[[前庭]][[毛细胞]]和[[嗅觉]][[细胞]]功能障碍导致[[失明]]、[[耳聋]]和[[嗅觉障碍]];也有由于脑和[[脊髓]][[室管膜]]处纤毛功能障碍而导致[[脑积水]]的报道。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> 人体许多部位都具有纤毛或类似结构，纤毛的正常功能是维护所在器官、系统以至整个人体功能的重要因素;正常的气道黏液-纤毛转运系统的功能对维护气道的防御功能有重要意义。纤毛结构广泛存在于[[呼吸道]]、中耳、输卵管、输精管、精子鞭毛，以及脑、脊髓室管膜等组织器官中,由于纤毛结构及功能异常,导致纤毛运动不良及清除功能障碍,可引起反复鼻窦炎、[[支气管炎]]、肺炎、中耳炎、[[宫外孕]]、[[不孕不育]]症及脑积水等。纤毛[[超微结构]]异常表现有20余种,以[[动力蛋白臂]]缺陷为主，还有微管缺失，放射轮轴缺陷,微管排列紊乱等。需进一步行纤毛活检以协助诊断。由于纤毛结构由至少200余种[[蛋白]]构成，具有大量的潜在[[基因]]，因此在短期内将[[基因检测]]作为诊断工具的可能性不大。纤毛异常包括：蛋白动力臂部表面都有纤毛细胞存在，在[[鼻旁窦]]、耳咽管、中耳等处也有纤毛分布。此外在输卵管、[[精子]]及脑和脊髓室管膜处也有纤毛结构。纤毛在气道各级[[支气管]]中的分布不同，以大气道最多，小气道较少，[[肺泡囊]]和[[肺泡]]上没有纤毛结构。每个纤毛细胞大约有200多根纤毛，纤毛直径大约0.1～0.2μm，长度约为3～7μm。每根纤毛都包括有体部、基底部和冠部，横断面在电镜下呈圆形，中央有一对中心微管，在外周均匀地环绕着9对周围微管，称之为9 2[[轴索]]微管结构。<br /> <br /> [[呼吸系统]]是开放器官，需要一套完整的清除[[防御机制]]来保持该系统的清洁稳定，[[气管]]支气管[[上皮]]的纤毛上有一层黏液称为纤毛黏液毯，其黏液纤毛的清洁作用(mucociliary clearance，MCC)就是重要的呼吸道清除防御机制之一，同时具有机械、[[化学]]和[[生物]]屏障作用。<br /> <br /> MCC功能通过纤毛摆动而得到发挥。纤毛的有效摆动是二联管间有效滑动的结果，这一滑动是由蛋白动力臂上[[ATP]]酶驱动的机械化学转化过程中获得的能量。纤毛摆动清除黏液是一个循环往复的过程，包括3种状态：静息状态、复原摆动(recovery stroke)和有效摆动(effective stroke)。在整个摆动过程中，纤毛先向后摆动180°，接近[[细胞膜]]表面并充分伸展，随后开始有效摆动。有效摆动在垂直于[[细胞表面]]的平面上进行，向头端摆动，有效摆动结束后纤毛经过短暂的静息状态又开始一次的循环。正常人呼吸道的纤毛根部都成行排列，所有纤毛的有效摆动的方向都基本相同，形成合力推动表面黏液向头端移动。纤毛以一种协调的配位方式进行，每根纤毛与其邻近的纤毛顺次摆动，当纤毛由静息状态进入复原摆动而向后摆动时，触动其他静息状态的纤毛并刺激它们进入复原摆动过程。因此，正常的纤毛运动有以下3个特点：<br /> <br /> 1.[[周期性]]和节律性。<br /> <br /> 2.方向性。<br /> <br /> 3.同步性、协调性和异相性。<br /> <br /> 反复[[感染]]是由于呼吸道[[纤毛清除功能障碍]]引起局部[[病原微生物]]黏附并大量繁殖所致,但[[内脏转位]]的机制目前尚无定论。<br /> ==小儿原发性纤毛运动障碍的症状==<br /> 发病年龄可自婴幼儿至成年，但以学龄儿童及青年为多。为随年龄而加重的反复上下[[呼吸道感染]]，包括复发性[[中耳炎]]、[[鼻窦炎]]和[[支气管炎]]、[[肺炎]]以致[[支气管扩张症]]状。常见[[耳道流脓]]、鼻[[脓性分泌物]]、[[咳嗽]]、[[咳痰]][[咯血]]，严重时喘憋。常易误诊为一般[[慢性支气管炎]]、[[慢性肺炎]]、[[哮喘]]和[[肺结核]]，常见[[体征]]为[[发绀]]和[[杵状指]]，[[支气管造影]]可见[[支气管扩张]]以两下叶最常见，其次为[[左肺]]舌叶和[[右肺中叶]]，形态以柱状扩张为多见。少数可见囊状扩张。有时可伴[[肺不张]]和[[肺气肿]]。听力损害、[[男性不育症]]等，50%的患者合并[[右位心]]。 [[Kartagener综合征]]由下列三联征组成： 1.支气管扩张。 2.鼻窦炎或[[鼻息肉]]。 3.[[内脏转位]](主要为右位心)，有家族性。<br /> <br /> 人类[[内脏]]反位的发生率约为1∶1万～1∶5000，支气管扩张的普通[[发病率]]为0.3‰～0.5‰，而在内脏反位的病人支气管扩张的发病率可增到12%～25%，为一般人的40～50倍。因此，右位心儿童如伴频发[[上感]]和肺炎，应考虑到有合并支气管扩张和 鼻窦炎的存在，即Kartagener综合征的可能。如只具备内脏反位及支气管扩张两项，则为不全性Kartagener综合征。Kartagener综合征还常和其他[[先天性畸形]]同时存在，最多见的是[[先天性心脏病]]、[[脑积水]]、[[腭裂]]、双侧[[颈肋]]、[[肛门闭锁]]、[[尿道下裂]]和复肾，其他尚有膜状[[瞳孔]]、[[智力障碍]]、[[听力减退]]、[[嗅觉]]缺损等。<br /> <br /> 本患儿自新生儿期起即有反复中耳炎病史,目前,患儿仍反复咳嗽、,[[痰多]]而稠厚,为黄绿色[[脓痰]],有支气管扩张的表现,结合右位心,诊断并不困难。<br /> <br /> 1.有典型的[[临床表现]] 慢性、反复的呼吸道感染，可伴有支气管扩张的表现，同时可有鼻窦炎、中耳炎、[[男性不育]]等;伴内脏转位时，应考虑Kartagener综合征。<br /> <br /> 2.黏液[[纤毛]]清除功能的检查方法和电[[镜检]]查可助确诊。<br /> ==小儿原发性纤毛运动障碍的诊断==<br /> <br /> ===小儿原发性纤毛运动障碍的检查化验===<br /> 1.一般检查 常有[[感染]]血象，[[低氧血症]]等。<br /> <br /> 2.电[[镜检]]查 确诊可取[[鼻腔]][[黏膜]]活检或[[支气管镜]]取[[支气管]]黏膜上皮在电镜下观察[[纤毛]]数目及结构异常，从而确诊。检查[[精子]]泳动能力有缺欠每可辅助诊断。<br /> <br /> 3.[[影像学]]检查 肺部[[炎症]]影、[[支气管炎]]、[[肺炎]]、[[鼻窦炎]]、[[支气管扩张]]等改变，有时可伴[[肺不张]]和[[肺气肿]];[[支气管造影]]或高分辨[[CT]]可见支气管扩张以两下叶最常见，其次为[[左肺]]舌叶和[[右肺中叶]]，形态以柱状扩张为多见。少数可见囊状扩张。有时可见[[右位心]]。<br /> <br /> 4.黏液纤毛清除功能的检查方法 包括有糖精筛查试验、[[放射性]][[气溶胶]]吸入[[肺扫描]]、[[扫描电子显微镜]]结合高速照相技术测纤毛摆动频率、纤支镜结合γ照相技术测支气管黏液转运速度。<br /> ===小儿原发性纤毛运动障碍的鉴别诊断===<br /> 1.[[继发性]][[纤毛]]障碍 [[原发性]]纤毛[[运动障碍]]应与继发性[[纤毛柱状上皮]]结构异常相鉴别,后者多继发于[[感染]]、大气污染等因素,结构改变具有可逆性,以复合纤毛和[[微管]]缺陷多见。继发性纤毛柱状上皮结构异常多起病晚，有反复感染及治疗不正规等病史。因此纤毛活检最好于抗感染4～6周后进行为佳。<br /> <br /> 2.囊性纤维性变 原发性纤毛运动障碍还应与囊性纤维性变(CF)鉴别,此病多见于[[白种人]],亦为[[常染色体隐性遗传]],可引起鼻窦、[[肺部疾病]]及[[男性不育症]]。但其发病机制为黏液成分异常,因稠厚而很难被纤毛清除,尚有[[胰腺]]功能不全及汗液试验阳性(汗氯升高),其病情相对重。<br /> ==小儿原发性纤毛运动障碍的并发症==<br /> 可引起反复[[鼻窦炎]]、[[支气管炎]]、[[肺炎]]、[[中耳炎]]、[[宫外孕]]、[[不孕不育]]症及[[脑积水]]等。<br /> ==小儿原发性纤毛运动障碍的西医治疗==<br /> (一)治疗<br /> <br /> 关于PCD的治疗,在[[感染]][[急性期]]应积极抗感染,加强拍背及[[体位引流]],促进痰液排出,以保护其肺功能,尽量避免[[肺心病]]的发生。治疗同一般[[支气管扩张]]，主要是对症治疗，以抗感染为主，[[雾化吸入]][[祛痰]]及体位引流为辅，支气管扩张药缓解[[喘息]]及[[气道]]梗阻，[[五官科]]治疗[[鼻窦炎]]及[[中耳炎]]，同时应预防其他感染。如麻疹、[[流感]]等，避免空气污染及吸烟。缓解期以增强[[抵抗力]]为主。支气管扩张患儿有黄绿色痰,多为[[铜绿]]假单胞菌等[[革兰阴性杆菌感染]]所致,故入院后经验性选用[[头孢他啶]]或[[亚胺培南]]/[[西司他丁钠]]([[泰能]])抗感染。<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> 如能早期诊断，采取适当防治措施，预后尚好。反复感染者多死于[[充血性心力衰竭]]。<br /> ==小儿原发性纤毛运动障碍的护理==<br /> 加强孕期保健。生后积极预防[[上呼吸道感染]]，一旦发生[[呼吸道感染]]应用[[抗生素]]，直至完全复原为止。作好[[麻疹]]和[[百日咳]]等[[自身免疫]]。非感染期可用抗生素预防[[感染]],正确的治疗可使患者拥有正常寿命。<br /> ==参看==<br /> *[[儿科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;小儿原发性纤毛运动障碍,小儿原发性纤毛运动障碍症状_什么是小儿原发性纤毛运动障碍_小儿原发性纤毛运动障碍的治疗方法_小儿原发性纤毛运动障碍怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;小儿原发性纤毛运动障碍,小儿原发性纤毛运动障碍治疗方法,小儿原发性纤毛运动障碍的原因,小儿原发性纤毛运动障碍吃什么好,小儿原发性纤毛运动障碍症状,小儿原发性纤毛运动障碍诊断&quot; metad=&quot;医学百科小儿原发性纤毛运动障碍条目介绍什么是小儿原发性纤毛运动障碍，小儿原发性纤毛运动障碍有什么症状，小儿原发性纤毛运动障碍吃什么好，如何治疗小儿原发性纤毛运动障碍等。原发性纤毛运动障碍(p...&quot; /&gt;<br /> [[分类:儿科疾病]]</div>

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