112.247.109.102：以“肌强直综合征(myotonic syndrome)又名Thomsen病、先天性肌强直症(myotonia congenita)、强直性肌营养不良综合征、Thomsen综合...”为内容创建页面

2014-01-27T07:56:56Z

以“肌强直综合征(myotonic syndrome)又名Thomsen病、先天性肌强直症(myotonia congenita)、强直性肌营养不良综合征、Thomsen综合...”为内容创建页面

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肌[[强直]][[综合征]](myotonic syndrome)又名Thomsen病、[[先天性肌强直]]症(myotonia congenita)、[[强直性肌营养不良]]综合征、Thomsen综合征，是一组较为少见的[[遗传性疾病]]，包括先天性肌强直、[[萎缩]]性强直、先天性副肌强直等[[疾病]]。

共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现[[肌肉]]的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬，但不伴[[疼痛]]。寒冷、兴奋、忧虑、[[疲劳]]、[[发热]]等均可使肌强直加重。用[[叩诊]]锤叩击肌肉，可出现肌球。[[肌电图]]可出现强直[[电位]]。
==小儿先天性肌强直综合征的病因==
一、发病原因

本病多为[[常染色体]]显性遗传，少数为隐性[[遗传]]。

目前具体病因不明，认为是[[染色体]]7q32部位编码[[骨骼肌]][[离子通道]]的[[基因突变]]引起。

二、发病机制

可能与[[神经]]肌肉接合处[[乙酰胆碱]]产生过多有关。

三、[[病理]]变化

可见[[肌肉]]苍白和肥大，肌肉中[[肌纤维]]及[[肌质]]增多。
==小儿先天性肌强直综合征的症状==
一、好发人群

以男性为主。

好发年龄：出生后不久，青春期。

好发部位：周身各处的随意肌，尤其是[[下肢]]。

二、[[症状]]

[[肌肉]][[强直]]始于[[新生儿]]时期或[[婴儿期]]，青春期出现显著的肌肥。

[[下肢肌]]肉强直：造成起立、迈步及上台阶时肢体发僵、动作笨拙，行走困难，严重时可不能活动。

手及[[前臂肌]]群强直：持物后不能立即放松。

面部肌肉强直：啼哭或[[打喷嚏]]时用力闭眼后，[[眼睑]]发生[[痉挛]]，不易立即睁开。

出现帐篷形[[上唇]]，伴有[[呼吸困难]]、吮吸。

[[咀嚼肌]]强直：进食时因咀嚼肌收缩不能立即放松。

鄂[[肌无力]]：出现[[支气管]]误吸，下颌张开。

膈肌、肋间肌无力，肺部法语不成熟：呼吸困难。

[[尿道括约肌]]强直：[[排尿困难]]。

特点：

情绪改变、受凉、[[疲劳]]、[[发热]]可使症状加重，温暖可减轻症状。

反复做同一动作，受累肌群的强直时间可逐次缩短乃至消失。

二、诊断

1、患儿全身肌肉常发育良好，肌力、肌张力及[[反射]]均正常，无[[肌萎缩]]。

2、患儿用力闭目或紧握检查者手持续5s后立即放松，出现肌强直，反复活动多次，强直减轻。

3、用[[叩诊]]槌叩击静止的肌肉：局部肌肉，特别是[[三角肌]]及[[舌肌]]，出现凹陷，持续半分钟左右消失。

4、用叩诊锤击[[大鱼际]]的肌肉：[[拇指对掌]]而不能立即松弛。

5、进行肌肉活检及[[肌电图]]。
==小儿先天性肌强直综合征的诊断==

===小儿先天性肌强直综合征的检查化验===
1、血、尿、[[便常规]]检查正常

2、[[血清]]肌酶检查正常。

3、血清电解质检查。

4、肌活检：

[[肌纤维]]肥大，含较多正常结构的[[肌原纤维]]。

受累肌易发生中央成核作用。

5、[[肌电图]]：

呈典型的肌[[强直]][[电位]]，停电后徐徐缓解，出现肌强直放电。
===小儿先天性肌强直综合征的鉴别诊断===
1、[[萎缩性肌强直]]

青春期后发病，有明显[[肌萎缩]]、[[肌无力]]。

伴[[内分泌]]及[[营养障碍]]，常出现[[秃发]]、[[睾丸萎缩]]、[[白内障]]等[[症状]]。

对叩击及电流刺激无[[强直]]性反应。

2、[[强直性肌营养不良]]

可有秃顶、窄面、白内障和内分泌功能障碍等症状。

[[肌电图]]呈典型肌强直[[电位]]。

3、先天性副肌强直

自幼年起病，出现轻肌强直，无肌萎缩，肌肥大不明显。

无寒冷刺激时仍有肌强直。

4、某些药物诱导的肌强直

如肌松剂、[[去极化]]剂、麻醉剂、治[[高胆固醇血症]]药物。

5、[[甲状腺功能减退症]]

肌电图呈奇异的高频放电(假性肌强直)，肌[[水肿]]明显。

伴[[腱反射]]缓慢等[[甲状腺功能低下]]的其他[[体征]]。

6、Schwartz-Jampel [[综合征]]、[[肌纤维颤搐]]、[[痛性痉挛]]-[[肌束震颤]]综合征、持续性肌活动综合征、[[病理]]性痛性痉挛综合征、高钾型[[周期性瘫痪]]、[[僵人综合征]]及[[磷酸化酶]]或[[磷酸果糖激酶]]缺乏性收缩等。

无叩击性肌强直及典型[[肌电图异常]]。

7、其他

家族性发育过度、肥大性多发性[[肌病]]和Bruck-DeaLange 综合征等。
==小儿先天性肌强直综合征的并发症==
1、现[[肌萎缩]]

2、肌[[强直]]性[[营养不良]]。

3、[[排尿困难]]

4、出现[[情绪低落]]、[[易激动]]、[[孤僻]]、[[抑郁]]及[[强迫观念]]等。

5、容易[[跌伤]]。
==小儿先天性肌强直综合征的预防和治疗方法==
预防：

孕妇[[产前诊断]]进行[[羊水]]、[[绒毛膜]]、[[绒毛]]组织活检，检测CTG [[重复序列]]。
===小儿先天性肌强直综合征的西医治疗===
1、轻症者对日常生活影响不大，无需特殊治疗。

2、严重影响日常生活和学习者，应对症治疗

(1)[[苯妥英钠]]

机制：减少膜[[兴奋性]]，减少钠离子内流入[[细胞]]，稳定[[肌膜]]。

用法：3～8mg/(kg.d)，分3次口服。

[[副作用]]：出现[[牙龈增生]]、震颤、[[共济失调]]等。

(2)[[普鲁卡因胺]]

机制：抑制[[神经]]-[[肌肉]][[突触]]的兴奋性，稳定肌膜。

用法：每次mg/kg，每6小时1次。

副作用：剂量大时出现[[发冷]][[发热]]、[[胃肠道症状]]、肌肉[[疼痛]]、[[皮疹]]、[[心律失常]]、[[粒细胞减少]]、[[系统性红斑狼疮]]等。

(3)[[肾上腺皮质激素]]或[[促肾上腺皮质激素]]([[ACTH]] )

机制：促进钾离子[[排泄]]，降低[[肌细胞]]对钾离子的敏感性。

[[地塞米松]]：0.1～0.2mg/(kg.d)，[[静脉滴注]]，[[症状]]改善后减量。

[[泼尼松]]：1～2mg/(kg.d)，1次[[顿服]]。

ACTH：每次～1U/kg，2次/d[[肌内注射]]。

(4)[[奎宁]]

机制：出现[[箭毒]]样作用，降低神经-肌肉突触的兴奋性，抑制[[乙酰胆碱]]释放，延长肌肉收缩不应期，同时稳定肌膜。

[[硫酸奎宁]]：每次～0.3g口服，2～3次/d。

副作用：可有[[头痛]]、[[恶心]]、[[耳鸣]]、[[耳聋]]、[[腹痛]]、皮疹及[[视神经萎缩]]等。

(5)其他药物

[[硝苯地平]]、[[乙酰唑胺]]、[[地西泮]](安定)等。
==参看==
*[[儿科疾病]]
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