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2014-01-27T07:57:30Z

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先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低)是由于先天因素使[[甲状腺激素]]合成障碍、分泌减少，导致患儿[[生长障碍]]，智能落后。先天性甲低是[[儿科]]最常见内分泌[[疾病]]之一。
==小儿先天性甲状腺功能减低症的病因==
(一)发病原因

1、先天性甲状腺功能低下的主要病因：

(1)[[甲状腺]]不发育或发育不全，可能与体内存在抑制甲状腺细胞生长的[[免疫球蛋白]]有关;

(2)其次为[[甲状腺素]]合成途径中酶缺陷(为[[常染色体隐性遗传病]]);

(3)[[促甲状腺激素]]缺陷与甲状腺或[[靶器官]]反应低下所致者少见,[[继发感染]]致[[甲状腺功能低下]]者增多。

2、先天性甲状腺功能减低主要包括：散发性先天性甲低和地方性先天性甲低。

散发性先天性甲低的病因：

(1)甲状腺[[发育异常]];

(2)[[甲状腺激素]]合成障碍;

(3)母亲[[妊娠期]]应用[[抗甲状腺]]药物;

(4)[[垂体]]促甲状腺激素分泌不足;

(5) 甲状腺发育不全或者异位

地方性先天性甲低的病因：

(1) 主要发生在[[甲状腺肿]]流行地区，与[[缺碘]]有关

(2) 多因孕妇饮食缺碘，致使[[胎儿]]在[[胚胎]]期即因[[碘缺乏]]而导致甲状腺功能低下。

3、根据[[血清]][[TSH]]浓度，先天性甲低可分为：

1.TSH浓度增高

(1)[[原发性]]甲低;包括甲状腺缺如，发育不良，异常;甲状腺素合成障碍。

(2)暂时性甲低：包括孕母在服用抗甲状腺药物;未成熟儿等。

2.TSH浓度正常

(1)[[下丘脑]]、垂体性甲低。

(2)低甲状腺结合[[球蛋白]]。

(3)暂时性甲低，可见于未成熟儿、非甲状腺[[疾病]]等情况。

(二)发病机制

1.甲状腺的[[病理]]生理胎儿甲状腺能摄取碘及碘化[[酪氨酸]]，耦联成[[三碘甲腺原氨酸]](T3)、甲状腺素([[T4]])，并释放甲状腺激素(thyroid hormone)至血循环。根据时间推移，胎儿[[甲状腺病]]理[[生理]]可分为：

(1)[[妊娠]]第3周，胎儿甲状腺起始于[[前肠]][[上皮细胞]]突起的甲状腺原始组织;

(2)妊娠第5周甲状舌[[导管]][[萎缩]]，甲状腺从咽部向下移行;

(3)第7周甲状腺移至颈前正常位置;

(4)妊娠第10周起，胎儿[[脑垂体]]可测出TSH，妊娠18～20周[[脐血]]中可测到TSH;

(5)妊娠8～10周，甲状腺[[滤泡]]内出现胶状物，开始合成T4;

(6)妊娠20周时T4水平升高，但在20周前胎儿血清中TSH、T3、T4、游离T3([[FT3]])、游离T4([[FT4]])水平均十分低，甚至测不出。[[胎盘]]不能通过TSH，很少通过甲状腺激素，说明胎儿的垂体-甲状腺轴与母体是彼此独立的;

(7)至妊娠中期，胎儿下丘脑-垂体-甲状腺轴开始发挥作用，TSH分泌水平渐增高，一直持续至[[分娩]]。TSH在母体中整个孕期均无变化，[[羊水]]中TSH正常情况下测不出。由于胎儿血T4在TSH影响下渐渐升高，[[甲状腺素结合球蛋白]](TBG)的浓度也同时升高。抗甲状腺药，包括[[放射性碘]]，可自由通过胎盘，所以患[[甲状腺功能亢进症]](简称[[甲亢]])的母亲孕期接受抗甲状腺药治疗后娩出的[[新生儿]]可患甲状腺功能减低症合并甲状腺肿;

(8)新生儿TSH正常值逐日变化，生后不久，约30～90min，由于冷环境刺激，血中的TSH突然升高，于3～4天后降至正常，在TSH影响下，T3与T4在生后24～48h内亦升高。了解以上这些[[激素]]浓度的生理性变化，才能正确地估价[[新生儿期]]的甲状腺功能。

2.甲状腺激素的合成和分泌

(1)甲状腺激素的合成通过碘在甲状腺中浓集、碘化物的氧化及酪氨酸的碘化和[[碘酪氨酸]]的耦联来合成甲状腺激素

(2)甲状腺激素的分泌：酪氨酸的碘化及T3、T4的合成，均是在球蛋白[[分子]]上进行的，此种球蛋白称为[[甲状腺球蛋白]]([[TG]])，经[[溶酶体]]的[[蛋白水解酶]]作用，释放出T3、T4和TG，透过滤泡[[细胞膜]]和[[血管]]壁进入[[血液]]，发挥[[生理效应]]。

甲状腺激素分泌入血后，绝大部分和[[血浆蛋白]]质结合，约75%的T4和TBG结合，约15%和[[甲状腺素结合]][[前白蛋白]](TBPA)结合，约10%和[[白蛋白]]结合。T3有65%～70%与TBG结合，约8%与TBPA结合，其余与白蛋白结合。仅0.03% T4和0.3%T3呈游离状态。T3的活性比T4强3～4倍，机体所需的R约80%是T4经周围组织5′-脱碘酶的作用转化而来。

3.甲状腺激素的调节下丘脑的[[神经分泌]][[细胞]]产生的促甲状腺释放激素促使垂体产生促甲状腺激素(TSH)，TSH促使甲状腺产生并分泌T3、T4;但若血中T3、T4含量过高，反过来会抑制[[TRH]]、TSH的分泌。上述三者组成的[[反馈]]系统以保证机体的正常物质[[代谢]]和生理活动。

4.甲状腺激素的生理作用甲状腺激素有[[产热]]、促进[[蛋白质]]、糖、脂肪、水盐等的代谢、对促进身体和[[大脑]]发育的作用。
==小儿先天性甲状腺功能减低症的症状==
一、临床特征：

主要特点是[[生长发育]]落后，智能低下和[[基础代谢率]]降低。

1.新生儿及[[婴儿]] 大多数[[新生儿]]无甲低[[症状]]和[[体征]]，但仔细询问病史及体检常可发现可疑线索，如母[[怀孕]]时常感到[[胎动]]少、过期产、面部呈臃肿状、[[皮肤粗糙]]、[[生理性黄疸]]延迟、[[嗜睡]]、少哭、哭声低下、[[纳呆]]、吸吮力差、[[体温]]低、[[便秘]]、[[前囟]]较大、[[后囟]]未闭、[[腹胀]]、[[脐疝]]、心率缓慢、[[心音低钝]]等。

2.幼儿和儿童期多数先天性甲低常在出生后数月或1岁后因发育落后就诊，此时[[甲状腺素]]缺乏严重，症状典型。甲状腺素缺乏严重度和持续时间长短与症状严重程度密切相关。

(1)特殊面容：头大、[[颈短]]、面部臃肿、[[眼睑水肿]]、眼距宽、[[鼻梁]]宽平、[[唇厚舌大]]、舌外伸、[[毛发]]稀疏、[[表情淡漠]]、[[反应迟钝]]。

(2)[[神经系统]][[功能障碍]]：智能低下、记忆力、注意力均下降。运动[[发育障碍]]、行走延迟、常有[[听力下降]]、[[感觉迟钝]]、嗜睡、[[昏迷]]。

(3)生长发育迟缓：身材矮小、表现躯体长、四肢短、[[骨龄]]发育落后。

(4)[[心血管]]功能低下：[[脉搏]]微弱，心音低钝，[[心脏扩大]]，可伴[[心包积液]]，[[胸腔积液]]，[[心电图]]呈低电压，P-R延长，[[传导阻滞]]等。

(5)[[消化道]]功能紊乱：纳呆，腹胀，便秘，[[大便]]干燥，[[胃酸减少]]。

(6)可有便秘、全身[[粘液性水肿]]状、[[心脏]]可扩大、可有心包[[积液]]。

(7)可有[[骨痛]]和[[肌肉酸痛]]、肌张力。

二、诊断：

目前广泛开展的新生儿[[疾病]]筛查可以在先天性甲低出现症状、体征之前，但是血[[生化]]已经有改变时就做出早期诊断。

(1)典型的先天性甲低根据临床特殊表现，结合[[X线]]检查和血[[甲状腺激素]]测定可以确诊。

(2)新生儿甲低筛查采用干血滤纸片方法，在新生儿生后3天采集足跟[[毛细血管]]血测定[[TSH]]。必须指出，测定TSH进行新生儿疾病筛查，但[[下丘脑]]-[[垂体]]性甲低无法检出。

此外，无论采用何种[[筛查方法]]，由于实验技术的局限性、[[生理]]指标的变化和个体的差异，新生儿疾病筛查会出现一定百分比的[[假阴性]]，对甲低筛查阴性病例，如[[临床表现]]有甲低可疑，仍应提高警惕，作进一步详细检查。
==小儿先天性甲状腺功能减低症的诊断==

===小儿先天性甲状腺功能减低症的检查化验===
1.新生儿筛查我国1995年6月颁布的“[[母婴保健法]]”已将本病列入筛查的[[疾病]]之一。目前多采用出生后2～3天的[[新生儿]]干血滴纸片检测[[TSH]]浓度作为初筛，结果大于20mU/L时，再检测[[血清]][[T4]]、TSH以确诊。该法[[采集标本]]简便，[[假阳性]]和[[假阴性]]率较低，故为患儿早期确诊、避免[[神经]]精神发育严重缺陷、减轻家庭和国家负担的极佳防治措施。

2.[[甲状腺]]释放[[激素]]([[TRH]])兴奋试验对TSH不增高的甲低，可做TRH兴奋试验了解[[垂体]]的储备功能。给病人[[静脉注射]]TRH 7μg/kg，最大量不超过200μg，注射前和后15、30、60min分别取血测定TSH含量。正常注射TRH后几分钟内TSH升高，20～30min达到峰值，90min回到基础值。不出现反应峰时，应考虑[[垂体病]]变。TSH反应峰甚高或持续时间延长，提示[[下丘脑]]病变。

3.甲状腺[[核素显像]](99mTc，123I) 可判断甲状腺位置，大小，发育情况及摄碘功能。甲状腺[[B超]]亦可了解甲状腺位置及大小。

4.[[骨龄]]测定骨龄是发育成熟程度的良好指标，它可以通过[[X线]]摄片观察手腕、[[膝关节]][[骨化中心]]和[[骨骺]]闭合情况来加以判断。患儿骨龄常明显落后于实际年龄。

5.甲状腺功能检查 TBG正常浓度为160～750nmol/L。[[血浆]]T3、T4受TBG影响较大，测定[[FT3]]，[[FT4]]能较好反映甲状腺功能。

6. [[核素]]检查采用静脉注射 99m_Tc后以单光子发射计算机体层摄影术(SPECT)检测患儿甲状腺发育情况及甲状腺的大小、形状和位置。
===小儿先天性甲状腺功能减低症的鉴别诊断===
[[小儿先天性甲状腺功能减低症]]应与[[21-三体综合征]]、[[软骨发育不全]]、[[先天性巨结肠]]、黏多糖病Ⅰ型、[[佝偻病]]相鉴别。

1. 21-三体综合征患儿智能及动作发育落后，但有特殊面容：眼距宽、[[外眼角]]上斜、[[鼻梁低]]、舌伸出口外，[[皮肤]]及[[毛发]]正常，无[[粘液性水肿]]，常伴有其他[[先天畸形]]。常合并[[先天性心脏病]]，[[染色体]]为21三倍体，而[[甲状腺]]功能正常。

2.软骨发育不全 [[侏儒]]中最多见类型之一，是因[[软骨]][[骨化]]障碍，主要表现四肢短，尤其[[上臂]]和股部，直立位时[[手指]]尖摸不到[[股骨]]大粗隆，头大，[[囟门]]大，额前突，鼻凹，常呈[[鸡胸]]和[[肋骨]][[外翻]]，指短分开，腹膨隆，臀后翘，[[X线]]检查有全部[[长骨]]变短，增粗，密度增高，[[干骺端]]向两侧膨出。

3.先天性巨结肠患儿出生后即开始[[便秘]]、[[腹胀]]，并常有[[脐疝]]，[[发育迟缓]]，但其面容、精神反应及哭声等均正常，本症常有误诊，将先天性甲低当作[[巨结肠]]手术。[[腹部]]立位平片多显示低位[[结肠梗阻]]，钡剂[[灌肠]]侧位片中可见典型[[痉挛]]肠段和扩张肠段，血T3，[[T4]]，[[TSH]]检查均正常。

4.黏多糖病Ⅰ型本病属[[遗传性疾病]]，患儿出生时正常，不久出现[[症状]]，表现头大，鼻梁低平，舌、唇厚呈丑陋容貌，[[角膜混浊]]，[[毛发增多]]，肝脾增大，有脐疝，[[腹股沟斜疝]]，X线检查[[蝶鞍]]变浅，椎体前部呈楔状，肋骨呈飘带状，长骨骨骺增宽，[[掌骨]]、[[指骨]]短，[[智力落后]]，身材矮小。

5.佝偻病患儿有动作发育迟缓、生长落后等表现。但智能正常，皮肤正常，有佝偻病的[[体征]]，血[[生化]]和X线片可鉴别。
==小儿先天性甲状腺功能减低症的并发症==
[[小儿先天性甲状腺功能减低症]]可并发[[心包积液]]、[[胸腔积液]]、[[消化道]]功能紊乱和其他[[生理]]障碍。

1、心包积液：[[常见病]]因有感染性和非感染性两种，[[症状]]多表现为[[气短]]、[[胸痛]]等。

2、胸腔积液：临床症状表现为胸痛、[[发热]]、[[呼吸困难]]、[[心悸]]等。

3、其他生理障碍：常发生智能低下、运动[[发育障碍]]、身材矮小、[[心脏扩大]]等症状。
==小儿先天性甲状腺功能减低症的预防和治疗方法==
预防：

1、政府应大力推行碘化[[食盐]]消灭[[地方性甲状腺肿]]、[[地方性克汀病]]等。

2、孕妇[[妊娠]]末3～4个月可加服[[碘化钾]](1%溶液每天10～12滴)，或[[肌注]][[碘油]]1次ml，多吃含碘食物。
===小儿先天性甲状腺功能减低症的西医治疗===
(一)治疗

一旦确诊为先天性甲状腺功能减低症，无论其病因，必须立刻治疗，若是由先天性甲低系[[甲状腺]][[发育异常]]或[[代谢异常]]引起的，需终身治疗。

甲低病人对[[镇静药]]异常敏感，尤其[[吗啡]]，可引起[[昏迷]]，甲低病儿如长期[[饥饿]]、[[感染]]、[[疲劳]]、[[手术创伤]]，容易诱发甲减危象，经[[甲状腺粉]]治疗后好转。

1、[[胎儿]]甲减的治疗

由于[[羊水]]周转快，且T3、[[T4]]很容易被胎儿吸收，故对[[产前检查]]可疑先天性甲减胎儿可行[[羊膜腔内注射]]T4或者T3进行治疗，或直接给加减胎儿及内注射[[甲状腺激素]]。胎儿若32周后可注射[[Na]]-L-T4500μg，2周1次或120μg每周一次。

2、治疗剂量，一般采用甲状腺粉治疗，治疗剂量必须个体化，因每位病儿反应不一。在治疗开始后应每4周随访1次，[[血清]][[FT4]]和[[TSH]]正常后可减为每3个月1次，2岁以后可减为每6个月1次。随访过程中应观察血FT4，TSH变化，观察[[生长发育]]曲线、智商、[[骨龄]]等，根据情况调整服药剂量。[[甲状腺素]]用量不足时，患儿身高及骨龄发育落后，剂量过大则引起[[烦躁]]、[[多汗]]、[[消瘦]]、[[腹痛]]和[[腹泻]]等[[症状]]，必须引起注意。

3、[[左甲状腺素钠]](L-T4)是治疗甲低最有效药物。甲状腺粉(片)是由公猪的甲状腺去除[[结缔组织]]及脂肪后制成，制剂标准含碘量为0.2%±0.03%，不同批号之间FT4含量有一定差别。

4、暂时性甲低怀疑属于暂时性甲低，一般需正规治疗2年后，再停药1个月复查甲状腺功能，如功能正常，则可停药定期观察。

5、先天性甲低的治疗不需从小剂量开始，应该一次足量，使血T4维持在正常高值水平。而对于大年龄的[[下丘脑]]-[[垂体]]性甲低，甲状腺素治疗需从小剂量开始，同时给予[[生理]]需要量[[皮质素]]治疗，防止突发性[[肾上腺皮质]]功能[[衰竭]]。

(二)预后

先天性甲低病人治疗越早，预后越佳，若[[医院]][[疾病]]筛查工作开展得当，[[婴儿]]出生1-3周即可得到确诊和治疗。大多数早期治疗病例智力一般正常，若出生时即发现明显宫内甲低存在，如骨龄明显延迟、T4水平极低、甲状腺缺如等，对今后智商影响具有高度危险性，遗留[[神经系统]][[后遗症]]可能性较大。
==小儿先天性甲状腺功能减低症的护理==
对地方性[[克汀病]]应早期诊治，有甲低表现者应自生后3个月内开始补充[[甲状腺激素]]，原则同[[散发性克汀病]]。

聋哑者应受专门训练。
==参看==
*[[儿科疾病]]
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小儿先天性甲状腺功能减低症 - 版本历史

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